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  • Bild Titel: Die Hoffnung stirbt zuletzt...
    Autor: Schrotti
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Geburtstage

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Neu und unerfahren

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren

Neu und unerfahren

Beitragvon itschduna » Mi 15. Apr 2009, 21:14

Ich versuche schon zum dritten Mal einen beitrag zu senden- es klappt nicht- mach ich was falsch?


Ina
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon itschduna » Mi 15. Apr 2009, 21:21

Jetzt hat es doch geklappt... :D Also fang ich mal an- hallo zusammen....
Mein Mann Hat sein Gentestergebnis bekommen:
heterozygoter Träger der C282Y-Mutation
heteozygoter Träger der H63D-Mutation im HFE-Gen
Heute war er das erste Mal zum AL.In zwei Wochen muss er das nächste Mal. Gut informiert sind wir aber nicht.
Unter dem Test steht dann, dass diese Mutationen selten zu einer Hämochromatose führen. Aber die Eisenwerte sind 10-fach erhöht und auch die Leberwerte sind schlecht (leider hat er die aktuellen Laborwerte nicht mitgebracht). Die Organe waren nach Ultraschall alle in Ordnung ( ausser leichter Fettleber)

Wie ist das denn nun zu bewerten mit dem Gendefekt? Kann er ihn an unsere Kinder übertragen haben? Muss ich sie testen lassen?


Würd mich freuen, wenn Jemand antwortet.
Liebe Grüße Ina :winken
itschduna
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Manes » Do 16. Apr 2009, 05:13

Hallo Ina,

willkommen hier im Forum,

zur Erklärung und veranschaulichung des Gentestes, habe ich hier irgendwo die IKEA Methode eingestellt, wenn Du die Suchfunktion des Forums bemühst, wirst Duz sie sicher finden.

Blutwerte sind immer recht interessant. Ausserdem könnt Ihr mal mit Eurem Arzt überlegen, ob es nicht mehr Sinn macht, jede Woche einen Aderlass ( :al ) durchführen zu lassen, natürlich nur, wenn Dein Mann das auch verträgt.

Zur Vererbung, ja er wird vererben, allerdings spielst auch Du da eine Rolle, weil Dein Mann maximal einen der Veränderungen übertragen kann. Hast Du dann auch nur eine heterozygote Veränderung, dann kann bei Euren Kindern die gleiche Konstellation oder eine homozygote Konstellation auftreten. Beispiel: meine beiden Geschwister haben die gleiche Konstellation wie Dein Mann. Ich aber bin homozygot an C282Y. Ein teil meiner Eltern hat ebenfalls die Konstellation wie Dein Mann und das andere teil ist heterozygot an C282Y. Nur so konnte die gemischte Familie zustandekommen.

Ich warne davor, Kinder zu früh testen zu lassen. Vrsicherungen nutzen vorhandenen Ergebnissse gerne um sich aus Zahlungen rauszuwinden.

lg Manni
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon finchen » Do 16. Apr 2009, 08:13

Hallo Ina...

Auch von mir ein

HERZLICH WILLKOMMEN

hier im Forum...

Zu Manes Ikea Version ist absolut nichts hinzuzufügen...
Die ist absolut klasse erklärt... :applaus

Obwohl, lieber Manes...
Ich hab den Schrank bisher noch nicht bei ikea entdeckt... :hua

Liebe Grüße

BIRGIT :danke

P.s. Beim durchforsten des Forums, wirst Du Infos ohne Ende bekommen...
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Jeder soll leben, so wie er mag...Leben und leben lassen...

Ich lasse mich biegen, aber nicht brechen...Frei nach Goethe
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Elena » Do 16. Apr 2009, 10:20

Hallo Ina,

ich möchte Dich auch recht herzlich hier begrüßen. :engel?
....und mich Mannis Erklärungen anschließen. Interessant wären auch die Blutwerte Deines Mannes. Vor allem die Leberwerte und das Ferritin, dann kann man sich ein besseres Bild machen. Aderlässe würde ich auch sofern sie vertragen werden, 1mal wöchentlich machen lassen. So ist man eher im "grünen Bereich". Aber das kommt natürlich auf die Höhe des Ferritinwertes an.

Vorerst alles Gute und liebe Grüße
Elena :winken
Das Gute - dieser Satz steht fest - / Ist stets das Böse, was man lässt. (Wilhelm Busch)
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon itschduna » Do 16. Apr 2009, 20:29

Hallo und erstmal vielen Dank für die Willkommensgrüße- bin ja begeistert, wie schnell sich um Antworten bemüht wird.
Nehmt es mir nicht übel, wenn ich noch einige "blöde" Fragen stelle. Ich muss mich erst mit der Materie vertraut machen. Hab schon so viel gelesen, dass mir der Schädel brummt- aber irgendwie steig ich nicht so richtig dahinter. Ich hab zwar beruflich auch mit Medizin zu tun und musste mich auch familär schon mit so einigen Erkrankungen seltener Art beschäftigen, aber bei dieser Gengeschichte hab ich Leistungsgrenze.
Was ist denn nun eigentlich schlimmer- heterozygot oder homozygot?
Der Arzt meines Mannes will erst mal mit 14-tägigem AL testen- es ging ihm gestern auch nicht so gut danach- Schwindel, Puls im Keller. Dazu muss ich sagen, dass mein Mann aber auch was Spritzen und Kanülen betrifft ein sogenanntes Weichei ist ( Kerl wie ein Baum- aber was das betrifft..) Auch heute kam er den ganzen Tag nicht so richtig aus dem Knick und hat sich auf rbeit gequält ( total müde) und dazu kommen noch schreckliche Venen. Es sollten 500 l raus- bekommen hat der Arzt nur 250 ml.
Zu dem Testen unserer Kinder ( Mädchen 24 Jahre; Junge 18 Jahre): Ich möchte da einfach Klarheit.
Ich hoffe, dass ich demnächst die Laborwerte bekomme. Der GAGT lag im März bei 8,5µmol/sl. Die anderen Werte find ich auf den Entlassungspapieren der Klinik nicht. Wenn mein Mann es richtig verstanden hat lag der Eisenwert bei 1600- wie auch immer die Einheit ist.
So, dann werd ich jetzt mal IKEA suchen.... :gruebel
Wäre schön, wieder von euch zu hören.... :winken

Liebe Grüße Ina
itschduna
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Knoote » Do 16. Apr 2009, 21:52

Hallo Ina,

auch von mir ein Herzliches Willkommen

Zu was ist schlimmer:
Hetrozygot bedeutet der defekt ist nur auf einem Chromosom und die wahrscheinlichkeit der Eiseneinlagerung ist gering
Homozygot bedeutet der Gendefekt ist auf beiden Y und X Chromosomen vorhanden, hier kommt es öfter zu einer Eisenüberladung (muss aber nicht)

Wenn´s beim AL nicht läuft, vorher viel Trinken und eine Aspirin verdünnt das ganze auch ein wenig.
Mehr will ich hier mit meinem Laienhaften Wissen aber nicht schreiben, Lia wird´s bestimmt richten ;-)

Gruß vom
Knoote
Diagnose am 13.03.2008: homozygote HFE-Gen-Mutation C282Y
Ferritin ng/ml 4546 / Eisen 288 / Sättigung 96,5% / GOT 99 / GPT 193 / GGT 58 Guckst du hier: http://www.css-jd.de/al/al.html
Wende dich stets der Sonne zu, dann fallen die Schatten hinter dich.
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon BirgittaM » Sa 18. Apr 2009, 18:28

Hallo, Ina!
Um Mannis Ikea-Version zu komplettieren, hier mein Erklärungsvorschlag (aus einem anderen Beitrag):
"Bis wir genau wissen, wo bei dir der Hase im Pfeffer liegt, schon mal dies:
Wir haben 23 Paar Chromosomen plus ein Paar Geschlechtschromosomen, Manni z.B. XY, du und ich z.B. XX.
Deine 23 Paar setzen sich aus je 23 einzelnen Chromosomen von Mami und 23 von Papi zusammen.
Das für den Eisenstoffwechsel zuständige Gen ist das HFE-Gen, es liegt auf Chromosom Nr. 6.
Auf diesem Gen gibt es verschiedene Bereiche, z.B. C282Y oder auch H63D, die mutiert (verändert) sein können.
Bekommst du von Mami ein bei C282Y mutiertes Chromosom Nr.6 und von Papi auch - bingo: du bist homozygot und hast eine 80%ige Chance, eine Eisenüberladung zu entwickeln.
Bekommst du nur von einem Elternteil ein mutiertes, vom anderen ein gesundes, dann bist du nur heterozygot und in den meisten Fällen schützt das gesunde Chromosom dich vor der Eisenüberladung.
Das Gleiche gilt für die Mutation bei H63D.
Sonderfall ist eine gemischte Mutation (compound Heterozygotie): dann hast du ein Chromosom, das bei C282Y mutiert ist, und eines, das bei H63D mutiert ist: führt auch schon mal zur Eisenüberladung.
Die Meisten von uns Hämos sind homozygot bei C282Y (ich z.B. auch)."
Nun wieder zurück zu deinen Fragen, Ina:
Ob und welche Mutation bei Euren Kids vorliegt, kann man definitiv nur durch einen Gentest klären.
Wenn man (aus Versicherungsgründen) keinen Gentest machen will, könnte schon mal die Bestimmung von Ferritin, Transferrin und Transferrinsättigung helfen. Sind dabei verdächtige Werte, kommt man wohl um den Gentest nicht herum.
Die bei deinem Mann vorliegende compound Heterozygotie führt selten zu Eisenüberladung, auslösender Faktor kann z.B. NASH (nicht alkoholbedingte Fettleber, mal auf gut deutsch) sein. Dazu passen die Werte, die du gepostet hast.
Wenn dein Mann so heftig auf AL reagiert, wäre sicher eine Infusion mit NaCl nach dem AL angezeigt, um das Volumen aufzufüllen. Vorher viel trinken - diesen Rat hat ja Knoote schon gegeben, dann läufts einfach besser.
Gruß, Birgitta

Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon itschduna » So 26. Apr 2009, 20:17

Hallo ihr lieben alle, ich bin echt am verzweifeln.
Mein Mann hatte gestern nach ca 4 Wochen wieder so heftige Durchfallattacken, dass er jetzt wieder total am Boden ist. Vollkommen demotiviert- ich weiß mir bald keinen Rat mehr. Er ist der Meinung, dass auch die AL nichts bringen, und ihm alle nur was vorgaukeln, dass es jemals besser wird. Habt IHr damit Erfahrung. Erkannt wurde der Gendefekt bei meinem Mann, als er nach 3 Woche Durchfall ( so bis 25 mal am Tag) endlich auf Station kam. Nun war alles 4 Wochen gut und gestern dieser Rückfall. Er kriegt dann auch jedesmal so einen Kreislaufkollaps, dass es einem Angst wird. Heute ist er nun total deprimiert. Ich hab echt Angst, er ist der Meinung, dass keiner ihn versteht und alle denken, ach der spinnt...Ich hab das Gefühl, er hat sich fast aufgegeben und denkt, dass er richtig schwer krank ist, ihm nur keiner die Wahrheit sagt.
Wie kann ich ihn motivieren? Weiß einer Rat ?


Ina
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Manes » So 26. Apr 2009, 20:41

Einen wichtigen Punkt machst Du schon Ina, Du stehst hinter ihm und bezeichnest ihn nicht als hypochonder.

Mal Butter bei die Fische. Ist mal eine Darmspiegelung gemacht worden, was ist mit einem Bildgebenden Verfahren des komplette Abdomens? Morbus chron, colitis ulcerose, Gallenwegserkrankungen, evtl. Tumorerkrankungen ausgeschlossen. Auf jeden Fall sind solche Durchfälle nicht normal. Auch an eine Virus- bzw Bakterieninfektion sollte man denken. Was ist mit Blinddarm? Blutwerte sind in diesem Zusammenhang auch häufig wichtig.
Hämochromatose kann nur ein Nebenbefund sein, die Durchfälle eine ganz andere Ursache haben. Da muss man mal kräftig suchen. Gastroenterologen sind da die richtigen Leute.

lg

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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon itschduna » So 26. Apr 2009, 20:53

hallo Manes,
es ist alles abgeklärt worden, als er auf Station war. Darmspiegelung, Schlauch geschluckt, Schilddrüse, Sämtliche Ultraschalluntersuchungen.
Ausser leichter Fettleber und beim ersten stationärem Aufenthalt Helicobacter ( wurde behandelt ) ist nichts auffälliges gewesen. Daher tippten sie zunächst auch auf Alkoholiker, wie oftmals, wenn die Leberwerte so schlecht sind. Ausserdem haben sie noch eine Autoimmune hepatitis festgestellt.
Ernährung hat er total umgestellt, Rauchen sofort aufgehört und Alkohol ist sowieso tabu. Und dann kommt von jetzt auf gleich so eine Attacke!
Am Mittwoch muss er zum AL- davor hat er auch totalen Horror ( und ich hab ihn zuerst noch ausgelacht, hab gesagt, er soll sich nicht so anstellen- grober Fehler )- er hat solche Panik vor den Kanülen- und dann läuft es auch nicht so richtig, wegen der besch.... Venen.
Ich möcht ihn so sehr zur Seite stehen, aber er blockt irgendwie total ab. Ich meine, er glaubt den Ärzten nicht, dass das alles in den Griff zu kriegen ist.

LG Ina
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Manes » So 26. Apr 2009, 21:17

Hey Ina,

schau mal hier: http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef ... tis_dd.htm

daraus leite ich her, dass bei einer Autoimmunhepatitis der Ferritinwert zur Standartuntersuchung gehört. Ich habe jetzt auf die schnelle noch keinen direkten Hinweis gefunden, ob das ferritin dabei auch auf Werte von um die 1600 ng/ml ansteigen kann. Wunder würde es mich aber nicht. Dann würde es mich auch nicht wundern, wenn zwar tatsächlich eine genetische Veranlagung zur Eisenspeicherung vorliegt, die Ferritinwerterhöhung aber tatsächlich durch die Autoimmunhepatitis verutrsacht wird. Wie gesagt, es ist nur eine Theorie, aber zumindest ist es Wert, darüber einmal nachzudenken.

Ich suche mal weiter und werde evtl. falls ich ihn morgen zu packen bekommen sollte, mal mit einem Internisten quatschen, falls ich dran denke.

Wenn hier jemandem noch etwas einfällt, los damit.

Auf jeden Fall würde ich eine Stuhlprobe auch nochmal auf die gängigen geschichten wie Noro und Salmonellen anklopfen lassen.

lg

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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Manes » So 26. Apr 2009, 21:23

Hab nochwas gefunden, hier kannst du lesen (auf englisch) dass eine Ferritinwerterhöhung bei der Autoimmunhepatitis möglich ist.

http://www.autoimmunehepatitis.co.uk/bloods.htm

hier die automatische übersetzung
http://translate.google.de/translate?hl ... l%26sa%3DG

lg

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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Lia » So 26. Apr 2009, 21:33

Hallo herzlich willkommen im Forum, hatte meinen Entwurf geschrieben, ohn die mittlerweilen neuen Beiträge zu kennen ,daher habe ich den ursprüinglichen Beitrag gelöscht und schreibe dazu morgen noch was.

Liebe Grüße

Lia
Zuletzt geändert von Lia am So 26. Apr 2009, 21:40, insgesamt 2-mal geändert.
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Manes » So 26. Apr 2009, 21:37

Wird die Autoimmunhepatitis behandelt?? und wenn ja, womit??

lg Manni
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