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  • Bild Titel: Die Hoffnung stirbt zuletzt...
    Autor: Schrotti
    Verfasst am: Di 30. Mai 2017, 04:00
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Geburtstage

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Neu und unerfahren

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren

Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Lia » Di 12. Dez 2017, 20:16

Hallo Itschduna,
Einheit + Referenzbereich beim Hämoglobin fehlen noch, bitte poste das noch, dann kann ich antworten.
Hast Du diese Laborwerte: Lipase/Amylase/Elastase?
Und Blutzucker?(Nüchternblutzucker und HbA1C )

Danke.
Liebe Grüße

Lia
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon itschduna » Sa 16. Dez 2017, 09:15

Guten Morgen,
Hämoglobin 9, 0 m/mol/l Referenzbereich 8,4- 10,9
Lipase 0,57 µmol/sl Ref 0,2 -0,8
Amylase 37 Ref <100
Blutzucker habe ich nicht auf der Liste...wird immer vor dem Aderlass abgenommen....leider fragt mein Mann nie nach.
Was uns noch in den letzten zwei Wochen aufgefallen ist, ist dass mein Mann starken " Muskelkater " in den Oberschenkeln hat.
itschduna
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Lia » So 31. Dez 2017, 11:29

Hallo Ina,

vielen Dank für die Werte, kurz vor dem Jahreswechsel einige Fragen, die ich jetzt gezielter stellen kann:
Besteht eine Tachykardie? Bluthochdruck? bzw bestand das bei den Attacken?
Was wurde bei dem roten Urin untersucht bzw ausgeschlossen?
Hatte Dein Mann früher schon in jüngerem Lebensalter mal Attacken mit Bauchschmerzen, die man z.B. als Blinddarmentzündung, Gallensteine o.ä. gewertet hat, ggfls operiert und man aber nichts gefunden hat?

Einen guten Rutsch ins neue Jahr wünscht Euch

Lia
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Re: Neu und unerfahren

Beitragvon Lia » Fr 12. Jan 2018, 01:37

Hallo Ina,

Du hast glaube ich beruflich mit Medizin zu tun, daher habe ich jetzt nicht bis ins Letzte laienverständlich übersetzt:
Hast Du meinen letzten Post gelesen? Da habe ich Fragen geschrieben, die man stellt, wenn eine bestimmte Porphyrie ausgeschlossen werden soll. Porphyrien sind Stoffwechselstörungen bzw. Störungen der Verläuferstufen für die Bildung des roten Blutfarbstoffs.

(Die kutane Porphyrie Porphyria cutanea tarda, bei der eine Eisenüberladung vorkommen kann, meine ich hier nicht, denn das macht andere Beschwerden und Hautsymptome. Ich meine eine andere Porphyrie-Form, eine nicht kutane Form= ohne Hautsymptome.) Die häufigste nicht kutane Porphyrie ist die sog. akute intermittierende Porphyrie (AIP). Sie kann folgende Symptome machen und unterschiedlich gravierend verlaufen:
-Abdominale Symptome: Übelkeit, Bauchschmerzen, Erbrechen, Verstopfung aber auch Durchfall.
-Neurologische: Autonome Neuropathie, periphere Lähmungen, Parästhesien, Krämpfe, Tremor, Rückenschmerzen, proximale Muskelschwäche = zum Rumpf hin gelegene Muskelschwäche z.B. Oberarme, Oberschenkel.
-Psychische Veränderungen: depressive Verstimmung, Ängstlichkeit, psychotische Symptome.
-Schwitzen, Unruhe.
-Herz-Kreislauf: Tachykardie (schneller Herzschlag), Hypertonie (Bluthochdruck), Herzrhythmusstörungen.
-Attacken nach bestimmten Auslösern: best. Medikamente, Infekte, Stress, Hungerdiät, Leberschaden, Operationen etc. Besserung nach Weglassen der Auslöser. (Vomacur soll m.W. bei Porphyrie nicht gegeben werden. Nach dessen Absetzen ging es Deinem Mann besser.)
-Evtl. roter, nachdunkelnder Urin. (Kann als Blutbeimengung missgedeutet werden.)
-Leber, Ferritin und akute intermittierende Porphyrie: Es besteht bei einer akuten intermittierenden Porphyrie ein Risiko für eine Schädigung der Leber bis hin zu einem erhöhten Risiko für ein Leberzellkarzinom.
Erhöhte Leberwerte können vorkommen und das Beschwerdebild mit Laborwerten kann als Autoimmunhepatitis missgedeutet werden. Mir liegt dazu sogar genau so eine Fallbeschreibung vor. Erhöhtes Ferritin kann vorkommen.

Sollte sich eine Porphyrie herausstellen, kann sie behandelt werden. Attacken können so vermieden und die Leber entlastet werden.
Zum Nachlesen: http://www.laborzentrum.org/dokumente/porphyrie.pdf
http://www.medicoconsult.de/Akute_inter ... hyrie_AIP/

Kurzum meine Empfehlung: Diverse sonstige Verdachtsdiagnosen wurden bereits abgecheckt, bisherige Untersuchungen haben keine zufriedenstellende Ergebnisse gebracht. Nach allem, was Du mir an Beschwerden und Laborwerten übermittelt hast, würde aus meiner Sicht -falls noch nicht geschehen- eine Porphyrie-Diagnostik Sinn machen.
Dazu (mit oder ohne Diagnose einer Porphyrie) zeitnah der aktuelle Zustand der Leber an geeigneter Stelle (Uniklinik etc.) ermittelt werden, damit hier nichts verpasst wird.
Zur Porphyrie-Diagnostik würde ich mich an eine spezialisierte Stelle wenden, bzw verweisen lassen, denn die ist nicht ganz einfach: die für die Diagnostik wegweisenden erhöhten Werte für Porphyrinvorläufer im Urin sinken nach einem Schub in latenter Phase wieder üblicherweise auf normal. Evtl ist eine weitergehende Gendiagnostik nötig. Spezialisierte Stellen findet man hier: http://www.porphyrie.de ; http://www.akuteporphyrie.de/

Würde mich sehr freuen, wenn Du uns berichtest, wie es bei Euch weitergeht.

Liebe Grüße

Lia
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