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Heterozygote Mutation

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren

Heterozygote Mutation

Beitragvon stefan64 » Sa 2. Apr 2016, 00:54

Hallo ich habe heute erfahren das ich eine Heterozygote Mutation C282Y im Hämochromatosegen habe.
Die Untersuchung hat einen Hämatologe durchgeführt und den Bericht an meinem Hausarzt geschickt.

Meine Werte:
Ferritin= + 556 ng/ml (8.12.15) /+ 515 ng/ml (15.1.16) /+ 885 ng/ml (9.3.16)
Transferritin = 249 mg/dl (200 - 400)
Transferritin Sättigung = 31 % (16 - 45)
Hämoglobin HB / HGB= 15.4 g/dl (14-18)
Hämatokrit= 45 % (39 - 50)
Eisen= 19.7 µmol/l (6-30)
Creatin-Kinase= + 226 U/l (< 170 )
GOT = + 70 U/l (37 U/l)
GPT = + 140 U/l (37)
GGT = + 70 U/l (37)
-
-- das Serum ist leicht Lipämisch ---
-
Rheumafaktor (IgG, IgA, IgM) < 9.3 IU/ml ( <14)
-
Krebsmarker
CA 19.9 = 7.7 U/ml (<37)
CEA = 1.2 ng/ml (3.0)
++
am 5.1.16 hatte ich auch einen Ultraschall bekommen und da wurde den verdacht ausgesprochen das ich eine Fettleber haben könnte.

ich hatte am 18.1.16 eine Schulter OP wo ich gute 6 wochen lang Ibuprofen 800 und 2x 75mg Diclofenac nehmen musste.
Ich trinke kaum oder gar kein Alkohol.
-
Diese hat der Hamatologe an meinem Hausarzt geschrieben:
Epikrise
-------
Bei Ihrem Patienten finde sich ein hoher Ferritinwert. Der ergänzte Gentest zur Frage einer herditären Hämachromatose zeigt nur eine heterozygote Mutation. Üblicherweise erkranken heterozygote Anlageträger nicht. Allerding kann nicht ausgeschlossen werden, dass weitere, heutzutage noch nicht identifizierte Mutationen vorliegen und dann doch zum Bild der Hämochromatose führen.
Bei Herrn ... ist die Transferritinsättigung nicht erhöht, so dass trotz des hohen Ferritinwertes eine manifeste Eisenüberladung nicht belegt ist.
Der Ferritinwert kann ja auch im Rahmen der Hepatopathie erhöht sein (wie anders herum auch die Hepatopathie bei der Hämochromatose auftreten könnte).Möglicherweise wäre somit also die Abklärung der Hepatophatie der nächte Schritt.
-------
Was haltet ihr davon? Ich bin mit der ganze Situation überfordert :roll
Danke
stefan64
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Re: Heterozygote Mutation

Beitragvon Lia » Sa 2. Apr 2016, 17:07

Hallo Stefan,

herzlich willkommen im Forum :winke

Der Hämatologe schreibt eine Beurteilung, die an den Hausarzt geht (Epikrise bedeutet ärztliche Beurteilung, die an den anderen Arzt geht, keine Krise oder so :) )
Ich schreibe Dir mal ungefähr, was da steht: Du hast nur eine einfache heterozygote Mutation für Hämochromatose. Um aber tatsächlich die genetische Disposition für Hämochromatose zu haben, braucht es zwei veränderte Gene. Der Hämochromatose-Gentest zeigt die häufigsten Mutationen und fast immer sind es bei Vorliegen einer erblichen Eisenüberladung diese Mutationen, die im gängigen Gentest erfasst werden, aber es kann aktuell nicht ausgeschlossen werden, dass eine seltene Mutation vorliegt.
Auch die unauffällige Transferrinsättigung weist eher nicht auf eine erbliche Eisenüberladung hin, wobei es seltene Mutationen gibt, die erbliche Hämochromatose mit unauffälliger Transferrinsättigung machen.
Viel häufiger und naheliegender aber ist eine Hepatopathie, d.h. dass die veränderten Laborwerte nicht durch eine erbliche Eisenüberladung verursacht sind, sondern durch die Leber, mit der möglicherweise etwas nicht ganz ok ist (Hepatopathie= Lebererkrankung). Serumferritin ist nämlich nicht nur der Eisenspeicherwert, sondern kann auch bei Lebererkrankungen und durch entzündliche Prozesse erhöht sein. Serumferritin zeigt also nicht immer die Eisenreserven an, sondern weist auch auf Lebererkrankungen oder entzündliche Prozesse hin.
Eine Fettleber haben hierzulande sehr viele Menschen und meist macht sie keine Probleme. Eine Fettleber kann durch ungesunden Lebenstil bzw ungünstige Ernährungsgewohnheiten oder aber auch durch Medikamente verursacht sein. Eine Fettleber kann sich entzündlich verändern.
So etwas könnte eine Erklärung für solche auffälligne Laborwerte sein.
Bei einer Fettlebererkrankung kann eine (erworbene) Eisenüberladung vorliegen. Meist aber sinkt das Ferritin von selbst, wenn die auslösende Ursache gefunden und beseitigt wird (Falsche Ernährung, Medikamente...) Wird Eisenüberladung bei einer Fettlebererkrankung vermutet, so ist neben Meiden der auslösenden Faktoren eine vorsichtige Aderlasstherapie mit ein paar Aderlässen evtl sinnvoll, um die Leber zusätzlich zu entlasten, so Studien zu diesem Thema.
Der Hämatologe ist der Ansicht, dass der nächste Schritt nun sein könnte, eine Lebererkrankung abzuklären.
Der Verdacht auf eine Fettleber wurde ja schon geäußert. Medikamente aus der Gruppe der NSAR, zu denen Ibuprofen und Diclofenac gehören, können negativ auf die Leber wirken. Das Weglassen der Medikamente - natürlich nur auf ärztlichen Rat- könnte also schon ein Sinken des Ferritins und der Leberwerte bewirken.
Eine Fettleber und auch eine Fettleber mit entzündlichem Geschehen lassen sich gut rückgängig machen, die Leber ist ein erstaunlich regenerierungsfähiges Organ.
Daher mach Dir nicht zu groß einen Kopf, warte das Gespärch mit dem Hausarzt ab, wie es weiter geht.
Du scheinst in guten ärztlichen Händen zu sein. :)

Soweit für heute von mir,

liebe Grüße

Lia
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Re: Heterozygote Mutation

Beitragvon stefan64 » Fr 8. Apr 2016, 14:15

Danke Lia :blumen

mein Hämatologe meinte bei dem Wert brauche ich keinen Aderlass :guck .
ich habe mir einen Termin im Krankenhaus geholt und werde Stationäer aufgenommen,
mein Hausartz meinte ich soll so schnell wie möglich den Aderlass durchführen lassen.
Im Krankenhaus hoffe ich auf eine schnelle Aufklärung ....geht schneller als wenn ich von Arzt zu Arzt gehen würde.
LG
stefan64
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Re: Heterozygote Mutation

Beitragvon Hanne » Mi 13. Apr 2016, 07:43

Hallo Stefan, :hallo

Lia hat Dir ja schon so ausführlich geantwortet (Danke Lia :blumen ) , daß ich mich darauf beschränken kann, Dich hier bei uns herzlich Willkommen zu heißen!
Ich drück Dir die Daumen für Deinen Krankenhausaufenthalt! :daumen
Liebe Grüße :winke
Hanne
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Re: Heterozygote Mutation

Beitragvon stefan64 » So 17. Apr 2016, 14:41

Danke Euch :blumen

nach einem 5tätige Krankenhaus aufenthalt bin ich am Freitag entlassen worden ohne Aderlass.
Die Internisten sind sich nicht im Klare ob der hohe Ferritinwert von der HC kommt, ich soll auf weitere Bluttest warten, die würden nächste Wochen kommen.

Organisch laut Ultraschall ist alles OK soweit...die haben nur eine leichte Fettleber festgestellt.
Mein jetziger Ferritinwert ist von März (885) bis jezt laut Labor vom Krankenaus auf 760 gesunken.

Das wäre mein jetziger Stand.

Ich würde gerne NEM's nehmen also so ein Vit. B komplex das enthält aber Folsäure.... ich bin mir nicht sicher ob ich bei dem Ferritinwert einnehmen soll.
Ich nehme wieder seit einige Tagen Curcuma und Zeolith ein, genauso hochdosiert Vit. D3 mit Vitamin K, dieses nehme ich seit langem ich hatte einige Monate pausiert gehabt.

LG
stefan64
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