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  • Bild Titel: Die Hoffnung stirbt zuletzt...
    Autor: Schrotti
    Verfasst am: Di 30. Mai 2017, 05:00
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Geburtstage

Heute hat kein Mitglied Geburtstag Geburtstage in den nächsten 7 Tagen: King Julian (56)

HFE-Gentest positiv

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren

HFE-Gentest positiv

Beitragvon Andreas » Sa 28. Sep 2019, 15:35

Guten Tag, mein Name ist Andreas, ich bin 30 Jahre, 175 cm und 84kg und hätte auch ein paar Fragen zur Eisenspeicherkrankheit bzw denn HFE-Gentest.

Aber von Anfang an:

Es begann alles mit der “Verdachts“diagnose Morbus Meulengracht vor ca. 10 Monaten von meinem Hausarzt / Internisten. Durch Zufall fiel mir eines Tages eine gelbliche Verfärbung des Augapfels am Rand auf, die morgens schwach ausgeprägt ist und im Laufe des Tages unter Stress oder Nahrungskarenz dunkler wird. Jemand drittes würde aber nie sagen, das die Augen gelblich sind - das fällt nur mir im direkten Vergleich auf.

Ich machte darauf hin einen Termin bei meinem Internisten aus, schilderte meine Beobachtung, er untersuchte meinen Bauch in dem er ihn abtastete und sich meine Augen anschaute.

Anschließend bekam ich folgende Blutwerte abgenommen:

Ast,Alt,GammaGT,AP,Billirubin,Eisen und ich wurde auf zwei Arten (weiß leider nicht mehr welche) Hepatitis getestet. Alle Werte waren normal, nur das Billirubin war leicht erhöht:

- Gesamt: 1,3 mg/dl / Ref.: 0,1-1,2 mg/dl
- direkt: 0,50 mg/dl / Ref.: < 0.30
- Indirekt: 0,80 mg/dl / Ref.: < 0.75

Er führte noch einen Ultraschall von allen Bauchorganen durch, bei der auch Leber und Gallenblase unauffällig waren. Eine Anämie konnte er laut Aussage, aufgrund des großen Blutbild auch ausschließen. Aufgrund dessen meinte er das ich ein familiäres Hyperbilirubin-Syndrom habe.

Bei einem erneuten Bluttest im Februar diesen Jahres bekam ich wieder einige Blutwerte abgenommen, unter anderem auch:
Bili Gesamt, direkt & indirekt: < 1,2 mg/dl
Eisen: normal
Ferritin: 187 ug/L (unauffällig)

In Summe waren bei zwei weiteren Blutbildern dieses Jahr alle Werte in der Norm. (auch Eisen und Ferritin)

Auf dem Geburtstag meiner Tante erfuhr ich dann, das Sie eine Hämochromatose seit mehreren Jahren bereits hat - was ich bis zu diesem Zeitpunkt noch nie gehört hatte und auch nicht wusste. Dies schilderte ich meinem Hausarzt/Internist und er veranlasste einen Gentest. (obwohl meine Blutparameter laut ihm, es eg nicht vermuten lassen)

Gestern erhielt ich dann einen Anruf von besagtem Hausarzt bzw. dessen Arzthelferin, die mir kurz mitteilte, das alle bestimmten Blutwerte (u.a. Eisen, Ferritin, wichtige Leberwerte, CRP etc.) unauffällig sind aber der HFE-Gentest positiv war. Mehr sagte sie nicht dazu und verwies auf den ausgemachten Besprechungstermin.

Ich bin jetzt ziemlich verunsichert und geschockt was das jetzt heißt - ich habe am Montagmorgen den Termin zur Besprechung der Ergebnisse.

- Was kann mich da erwarten?
- Heißt ein positiver HFE-Gen-Test automatisch das ich eine Hämachromatose habe oder nur das es ausbrechen kann und / oder ich die Veranlagung dazu habe?
- Wie kann das sein, wenn meine Werte aber ja gar nicht erhöht sind? (Der Gentest war mehr Zufall als geplant, da die Werte es eg gar nicht veranlasst hätten)
- Muss ich jetzt so etwas wie eine Leberbiopsie über mich ergehen lassen?

Vielen, vielen lieben Dank schonmal vorab, ich bin gespannt auf eure Antworten und werde natürlich berichten.

Viele Grüße
Andreas
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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon Lia » Sa 28. Sep 2019, 20:57

Hallo Andreas,

herzlich willkommen im Forum :winken !
Die häufigste familiäre Hyperbilirubinämie ist Morbus Meulengracht (oder auch Gilbert-Syndrom genannt). Dabei hat man ausser der Gelbfärbung i.d. Regel keine Symptome und man kann so eigentlich nicht mal von einer "Erkrankung" sprechen.
Ähnlich ist es auch mit der bloßen genetischen Disposition für Hämochromatose. Erst dann, wenn sie zu Eisenüberladung führt, welche schließlich Symptome macht, wird eine Erkrankung daraus. Es gibt gesunde Menschen mit dieser genetischen Disposition- ohne Eisenüberladung, ganz ohne Symptome.

Die Frage ist für mich aber auch, was "positiver Gentest" für die Praxis-Mitarbeiterin bedeutet. Evtl gibt es da ein Mißverständnis.
Die Erbinformation liegt in doppelter Form vor, denn man erhält von Vater und Mutter je eine Genkopie. Hämochromatose wird rezessiv vererbt: um eine Erkrankungswahrscheinlichkeit zu haben, müssen beide Genkopien verändert sein. Ist nur eine mutiert, besteht i.d. Regel kein Risiko für erbliche Hämochromatose. Eine solche einfach heterozygot vorliegende Mutation haben sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung (Etwa jeder 10. Mensch hierzulande, wenn ichs recht im Kopf habe, ist einfach heterozygot).
Vielleicht nennt die Praxismitarbeiterin den Gentest positiv, weil 1 einfach vorhandene Mutation gefunden wurde, aber eigentlich nennt man den Gentest nur dann positiv, wenn 2 Hämochromatosemutationen vorliegen.
Das ist jetzt Spekulation: ich halte es für recht wahrscheinlich, dass das Gentestergebnis nur eine einfache Heterozygotie zeigt, aber am Montag weißt Du mehr.

Klar ist, der Arzt hat bei Testung des Ferritins KEINEN Hinweis auf Eisenüberladung festgestellt, Leberwerte und andere relevante Blutwerte unauffällig. Du bist also nicht eisenüberladungskrank, selbst wenn der Gentest tatsächlich positiv sein sollte. :)

- Was kann mich da erwarten?
Nichts, ausser dass man bei positivem Gentest die Eisenwerte immer wieder mal checken sollte, damit man das Eisen rechtzeitig in Balance bringen kann, falls die Werte doch mal zu steigen beginnen sollten. Bei positivem Gentest und unauffälligen Eisenwerten sollte man auch m.E. sicherheitshalber ausschließen, dass ein Prozess die Neigung zu Eisenüberladung ausgleicht, der bei unmutierten Menschen zu Eisenmangel führen würde, z.B. chronischer Blutverlust.
- Heißt ein positiver HFE-Gen-Test automatisch das ich eine Hämachromatose habe oder nur das es ausbrechen kann und / oder ich die Veranlagung dazu habe?
Positiver Gentest heißt bei Hämochromatose: nur Veranlagung
- Wie kann das sein, wenn meine Werte aber ja gar nicht erhöht sind? (Der Gentest war mehr Zufall als geplant, da die Werte es eg gar nicht veranlasst hätten)
Weil entweder Praxismitarbeiterin eine einfache Heterozygotie bereits als positiven Gentest bezeichnet oder weil Du trotz positivem Gentest nicht vermehrt Eisen anspeicherst.
- Muss ich jetzt so etwas wie eine Leberbiopsie über mich ergehen lassen?
Nein. Gentest positiv für Hämochromatose, aber ohne Eisenüberladung oder Erkrankung, ohne Hinweis auf irgendeine Leberschädigung bedeutet: keine Indikation für eine Leberbiopsie. :)

So viel von mir :) .Das Arztgespräch am Montag kannst Du jetzt also gelassen angehen. Berichte gern mal, wie es gelaufen ist. Auch bin ich gespannt, ob tatsächlich ein positives Gentestergebnis vorliegt oder nur eine einfache Heterozygotie.
Liebe Grüße

Lia
PS: 2. Abschnitt hab ich grad noch editiert wg besserer Verständlichkeit
Zuletzt geändert von Lia am So 29. Sep 2019, 01:52, insgesamt 1-mal geändert.
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Lia
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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon Andreas » Sa 28. Sep 2019, 22:07

Hallo Lia,

vielen Dank für die ausführliche und tolle Antwort. :)

Würdest du meinen Ferritinwert mit 187 ug/L schon als erhöht ansehen? Habe jetzt schon die unterschiedlichsten Obergrenzen dazu gefunden (200,250,450 ug/L) Meinem Hausarzt nach, ist das vollkommen in der Norm.

Du schreibst ohne Symptome - habe ich es richtig verstanden, das wenn Symptome auftreten, es meist bereits zu einer Schädigung gekommen ist?

Und wäre ich, wenn es denn so sein sollte, mit meinem Alter von 30 Jahren jemand bei dem man es “frühzeitig“ entdeckt hat?

Die Frage ist für mich aber auch, was "positiver Gentest" für die Praxis-Mitarbeiterin bedeutet. Evtl gibt es da ein Mißverständnis. - In der Praxis läuft es aus Erfahrung so ab, das der Arzt die Ergebnisse bekommt, sie bewertet, sie ins System eingetragen werden und er sein Kommentar dahinter setzt - hier muss dann hinter den Gentest wohl positiv gestanden haben.

Eine Veränderung der Leber wie fibrose, Zirrhose oder ähnliches hätte er ja auch auf dem Ultraschall sehen müssen, oder?

Er hat mir alles sehr gut erklärt und mich auch darauf aufmerksam gemacht, das er einen Leberumbau sofort am rechten Leberlappen (glaube ich meinte er) erkennen würde. Ich fühle mich jedenfalls sehr gut bei ihm aufgehoben, er ist Internist mit Spezialisierung auf Diabetes und Schilddrüsenerkrankungen und hat über 30 Jahre Erfahrung.

Vielen Dank nochmals und ich werd auf jeden Fall berichten - bin jetzt schon etwas beruhigter und nicht mehr ganz so angespannt. Einen schönen Samstagabend.

Liebe Grüße

Andreas
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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon wolle » So 29. Sep 2019, 09:43

Hallo Andreas,

auch willkommen von mir,
und wie schon bekannt, und wenn du hier Dich im Forum eingelesen hast ...
Lia unsere Forumsfee, hat alles ge- und beschrieben.

Du scheinst bei Deinem Arzt in guten Händen zu sein,
solltest Dir aber jetzt keine Gedanken machen.

Am Montag bist du schlauer und kannst Fragen stellen,
für die sich Dein Arzt wünschenswert die Zeit nimmt,
und wenn nicht alle Fragen beantwortet werden können,
kleiner Tipp, ruhig sagen, - das die offenen Fragen ja auch beim nächsten Besuch
beantwortet werden können, - wobei zur Sorge im Moment meiner Meinung kein Grund besteht!
Wenn Du z.B. in meinem Tagebuch gelesen hast.

Selbst bei einer Bestätigung der HC und dessen frühen Erkennung,
wo noch keine Schäden erkennbar sind,
ist es vom Vorteil, -
vergleiche ich das mit anderen Chronischen Krankheiten, oder
einem Heuschnupfen oder Allergie,
so kann ich entsprechend vorsorgen um weitere Schäden vorzubeugen ...
... so könntest du sogar mit Blutspenden doppelt etwas gutes tun,
für Dich selbst und für Andere, die ggf. eine Spende brauchen ...

... bevor ggf. eine Eisenspeicherung im Blut auffällig ist, weil der Ferritinwert ggf. schon so hoch ist,
das ggf. die Eisenspeicherung in den Organen ihre hinterlassenschaften zeigen.

Doch nun warte erstmal den Termin ab.

Bin auf Deinen Bericht gespannt!

Gruss

:winke wolle :hallo
LG Wolle
Mein HC Tagebuch: magic_viewtopic.php?f=83&t=352



Meine Daten:
Heteor H63D; Ferritin 1160/Transferin 289/ -sättigung 49%/ Eisen 35,4(2005) - Diabetes (09.2012) -
Abstinent (ab 2010 ) - Nichtraucher (auch schon ganz schön lange ) jetzt Erhaltungs-AL´s ( 56 / 25275 [gesamt Al / ml.] )
Stand: 12.2016
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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon Andreas » Mo 30. Sep 2019, 10:48

Also, habe jetzt meine Ergebnisse:

- Ferritin 201 ug/L (weil Norm, wurde keine Transferrinsättigung gemessen)
- Eisen: Norm
- Leberwerte (Ast,Alt,Gamma-GT, AP und Billi): Norm
- Ultraschall der Leber und alle anderen Bauchorgane / alles ohne Befund

Hämochromatose Mutationsanalyse:
- C282Y: positiv heterozygot
- H63D: negativ
- S65C: negativ

> Anmerkung Labor: Bei heterozygoten Trägern der C282Y-Mutation , die keine zweite HFE-Gen-Mutation aufweisen, können erhöhte Eisen-, Ferritin-, Transferrin-Sättigunswerte im Serum vorkommen, jedoch sind Organkomplikationen durch Eisenüberladung äußerst selten. Da die molekularbiologische Ursachen der Hämochromatose noch nicht vollständig geklärt sind, kann aufgrund des vorliegenden Befundes der Verdacht auf Hämochromatose nicht ausgeschlossen werden.

Ich soll jetzt zur 100%igen Absicherung/Abklärung einen Termin bei einem Gastroenterologen noch ausmachen - wobei er mit hoher Wahrscheinlichkeit davon ausgeht, das alles normal / gesund ist. Da alle Blutwerte und auch der Ultraschall unauffällig waren.

Viele Grüße
Andreas
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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon Lia » Mo 30. Sep 2019, 14:03

Hallo Andreas, es liegt also wie vermutet nur eine einfache Heterozygotie vor. Das war mal wieder die berüchtigte Telefon-Kommunikation mit Praxismitarbeitern... :wink:

Bei einfacher Heterozygotie mit Ferritin in der Norm ist man eisengesund: es liegt KEINE Hämochromatose vor, weder genetisch noch von den Laborwerten her. Du kannst Dich diesbezüglich eigentlich entspannen. Will man Dich wegen des Gentestergebnisses zum Gastroenterologen schicken? Falls ja, wäre das m.E. Überdiagnostik. Ich sehe keinen Grund, warum Du bezüglich einer hiermit abgehakten Eisendiagnostik zum Gastroenterologen solltest. Möchte Dich der Arzt wegen einer anderen Unklarheit zum Gastroenterologen schicken, ok. Aber die Eisensache ist geklärt, kann man abhaken. :) Du bist einfach nur wie jeder zehnte Mensch hierzulande einfach heterozygot und damit und mit Deinen unauffälligen Laborwerten eisengesund.
Man hat mit einer einfachen Heterozygotie ein geringeres Risiko für Eisenmangel als Menschen ohne eine einfach vorhandene Hämochromatosemutation.

Wenn Du willst und der Arzt es für sinnvoll hält, kann man in längeren Abständen, wenn sowieso mal Laborwerte abgenommen werden, auch mal Ferritin mittesten, z.B. falls Du Dich über längere Zeit sehr eisenreich ernährst und ständig rote Fleischberge isst, viel Alkohol o.ä. . Wenn solche Faktoren vorliegen, könnte im Laufe Deines Lebens eine geringgradige erworbene Eisenüberladung entstehen, was bei Männern in Wohlstandsländern gar nicht so selten ist. Den Text des Labors auf Dich anzuwenden, kann ich dennoch nicht nachvollziehen, denn mit Dir hat der Arzt keinen Patienten mit Eisenüberladung oder gar Eisen-Organschäden, bei dem man aufgrund negativen Gentests weitersuchen müsste nach anderen Faktoren wie z.B. mittels erweitertem Gentest auf seltene Mutationen.
Soll Ferritin etwas gesenkt werden, könnte man regelmäßig Blut spenden, m.W. mit M.Meulengracht möglich.

Bin ja sehr für Genauigkeit, aber gegen Überdiagnostik. Sprich am besten nochmal mit Deinem Arzt, warum genau Du zum Gastroenterologen sollst. Wenn es für alle Beteiligten zur "Hämochromatose-Beruhigung" dienen soll, kann man das natürlich machen, aber was soll denn der Gastroenterologe noch klären? Gibt doch bereits Klarheit. Nämlich Gentestergebnis (simple einfache Heterozygotie wie jeder zehnte Mensch hierzulande), keine Ferritinerhöhung (=keine Eisenüberladung und daher natürlich auch:) keine eisenbedingten Organschäden.
Dringender Hinweis auf: eisengesunder Mensch ! :)

Liebe Grüße

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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon Andreas » Fr 11. Okt 2019, 19:20

Vielen lieben Dank, für die tollen und ausführlichen Antworten.
Nach Rücksprache mit dem Arzt, sind wir zu dem Ergebnis gekommen, das wir keine weiteren Untersuchungen durchführen.
Er meinte nur, keiner der Blutwerte, noch der Ultraschall würden weitere Schritte veranlassen. Und da ich nur heterozygoter Träger bin, ist auch die Hämochromatose hinfällig. Ich wünsche euch allen nur das beste und eine gute Zeit.
Viele Grüße
Andreas
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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon Lia » Sa 12. Okt 2019, 12:48

Hallo Andreas,

das klingt sehr vernünftig :)
Dir auch alles Gute!

Liebe Grüße

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Re: HFE-Gentest positiv

Beitragvon wolle » Sa 12. Okt 2019, 13:08

von mir auch :hallo
LG Wolle
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Heteor H63D; Ferritin 1160/Transferin 289/ -sättigung 49%/ Eisen 35,4(2005) - Diabetes (09.2012) -
Abstinent (ab 2010 ) - Nichtraucher (auch schon ganz schön lange ) jetzt Erhaltungs-AL´s ( 56 / 25275 [gesamt Al / ml.] )
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