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HFE-Mutation H63D Homozygot

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren

HFE-Mutation H63D Homozygot

Beitragvon Vlad » Mi 30. Dez 2020, 01:59

Hallo Zusammen,
seit meiner Kindheit/Teenageralter leide ich an Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Taubheitsgefühl auf der Kopfhaut und Blässe. Und erst vor 10 Jahren (ich war damals 27) wurde die Hämochromatose H63D in homozygoter Form nachgewiesen. Der Ferritinwert lag damals bei ungefähr 300-400 µg/l. Mein Hausarzt meinte ich soll nichts unternehmen, da alle andere relevante Werte in Ordnung waren. Auch der Hämatologe hat es damals so bestätigt. Ich sollte nur einmal pro Jahr die Werte prüfen lassen. Aderlass kam nicht in Frage, da die Leukozyten zu niedrig waren - 3,7.

Mittlerweile sind schon 10 Jahre vergangen und ich habe über 10.000€ bei den Heilpraktikern und Hellseher in den Sand gesetzt ohne signifikante Ergebnisse. Diesen Weg habe ich eingeschlagen, da alle Ärzte der Meinung waren und sind, dass meine Probleme nicht von der Hämochromatose kommen.

Nach dem Joggen im Sommer habe ich Schmerzen im Sprunggelenk bekommen. Nach Röntgen und MRT die Diagnose - initiale Arthrose im OSG. Der Orthopäde kann sich nicht erklären woher der Verschleiß in dem Alter kommt. Mit Hämochromatose kann er wenig anfangen, aber ich bin mir fast sicher, dass da ein Zusammenhang besteht.
Einen neuen Hämatologen habe ich mit der Problematik kürzlich erneuet konfrontiert. Er hat eine große Blutanalyse durchgeführt und ist auch der Meinung, dass es keine typische Hämochromatose ist und ich nichts unternehmen muss.

Aktuelle Blutwerte:
Leukozyten: 3,7 G/l - sind immer zu niedrig
Erythrozyten: 4,77 T/l
Hämoglobin: 155g/l
Hämatokrit: 0,43l/l
Thrombozyten: 179 G/l
Eisen: 24µmol/l
Transferrin: 2,29g/l
Transferrin-Sättigung: 42,9%
Ferritin: 662 µg/l (Normalbereich 30-400)

MCV/MCHC,MCH - i.O
Die Leberwerte auch in Ordnung, außer ALT/GPT - liegt nüchtern bei ungefähr 70 U/l
Dieser Wert wurde in den letzten Jahren nicht geprüft (alle andere Leberwerte schon) und kann man nicht sagen, ob der erhöhte Wert eventuell mit der aktuellen Entgiftungskur zu tun hat. Die neue Heilpraktikerin (übrigens eine sehr kompetente) hat festgestellt, dass ich mit Schwermetallen (Quecksilber und Nickel) belastet bin.

Vielleicht gibt es Forumsmitglieder, die die gleiche Diagnose oder Beschwerden haben und mir einen Rat geben können. Besonders interessiert mich, wie man den Ferritin im Körper ohne Aderlass reduzieren kann.

Vielen Dank im Voraus!
Liebe Grüße
Vlad
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Re: HFE-Mutation H63D Homozygot

Beitragvon Lia » Di 5. Jan 2021, 01:27

Hallo Vlad,

auf die Schnelle wünsche ich Dir erstmal herzlich willkommen im Forum :winken !
Irgendwie ist Dein Beitrag durch den Jahreswechsel gerutscht :) und Du hast noch keine Antwort .
Schreibe Dir demnächst, bis dahin
liebe Grüße

Lia
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Re: HFE-Mutation H63D Homozygot

Beitragvon mausi » Di 5. Jan 2021, 17:27

Herzlich willkommen. Unsere Lia wird sich sicher um dich kümmern, sie kennt sich am besten aus. Sie war mir sehr behilflich damit fertig zu werden.

Alles Gute
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Re: HFE-Mutation H63D Homozygot

Beitragvon Lia » Mi 13. Jan 2021, 02:20

Hallo Vlad,

nun komme ich dazu, Dir zu schreiben. Wow, 10 000 Euro, ne Menge Geld. Wie es zu einer so hohen Summe kommen konnte, obwohl die dargestellte Symptomatik nicht so gravierend klingt -Rate Dir eher ab, weiter viel Geld zu investieren, denn manch Heiler wird immer neue "Erkrankungen" und teure Therapien finden. Was ist krankhaft und was nicht? Kinder und Jugendliche sind immer wieder mal müde und antriebslos. Ein blasser Hautteint ohne Anämie ist nicht zwangsläufig krankhaft, Taubheitsgefühl Kopfhaut kann auch stressbedingt sein usw. Es ist normal, nicht immer fit zu sein, auch wenn unsere Leistungsgesellschaft, Werbung und Pseudomedizin anderes suggerieren mag.

Zu H63D Homozygotie und Eisen:
Die von Dir beschriebene Symptomatik Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Taubheitsgefühl auf der Kopfhaut und Blässe besteht seit Kindheit/Jugend. Typ-1-Hämochromatose verursacht erst im Erwachsenenalter durch deutlich erhöhtes Ferritin mit nachfolgenden Organschäden Müdigkeit und Antriebslosigkeit. Kinder mit Typ-1 Hämochromatose-Genen hingegen haben durch genügend Eisen eher einen kognitiven und motorischen Vorteil gegenüber Gleichaltrigen mit Eisenmangel, wären also -pauschal gesagt- eher fitter als Kinder mit Eisenmangel.
Zudem sprach vor 10 Jahren das Serumferritin nicht für eine relevante Eisenüberladung.
Die Genkonstellation H63D homozygot macht sowieso meist keine Hämochromatose im Sinne von Organerkrankung.
Damaliger Hämatologe hat mit jährl Kontrolle der Eisenwerte völlig korrekte Empfehlung gegeben.
Zu dauerhaft hohem Ferritin mit oder ohne Eisenüberladung kann es über die Jahre allerdings kommen, wenn weitere eisenerhöhende Faktoren mitspielen:

Das sog. Metabolische Syndrom mit Fettleber ist in Deutschland eine sehr häufige Wohlstandsfolge. Ursache oft falsche Ernährung mit zu wenig Bewegung. Bei Fettleber kann es zu erhöhtem Serumferritin und auffälligen Leberwerten kommen- ohne Eisenüberladung oder mit leichtgradiger Eisenüberladung.
Deine Eisenwerte könnten in diese Richtung sprechen: Transferrinsättigung ist bei fettleberbedingter Ferritinerhöhung meist unauffällig.

Manch Mittelchen, als Nahrungsergänzung teuer gekauft und als gesund beworben, kann die Leber belasten: krank machen statt gesund. Man kann sich dadurch versehentlich sogar seine eigene Blei-, Arsen-, Kadmium- o. Quecksilbervergiftung basteln, an der dann wiederum ein "Heiler" Geld verdient. Mehr: https://www.verbraucherzentrale.de/wiss ... alle-13363)

Ich halte auch von teuren "Entgiftungskuren" wenig, die Leber kann sich hervorragend selbst entgiften, solange man sie gesund erhält. Schwermetallbelastung ist ein beliebtes Feld für Heilpraktiker, das muss man wissen- denn als Heilpraktiker darf man viele Erkrankungen nicht therapieren, keine rezeptpflichtigen Medikamente verordnen, wohl aber darf man Laboruntersuchungen veranlassen und Schwermetallvergiftungen "finden" und "ausleiten" oder "wegzappen" o.ä. Daher suchen sich Heilpraktiker gerne solche nicht verbotenen Nischen als Geschäftsfelder.
Es mag einzelne hervorragende Heilpraktiker geben, die wissen, was sie können und was nicht, aber bei der großen Masse ist leider gesunde Skepsis angebracht. (Wie kann ein Laie feststellen, ob der Hp kompetent ist? Welche Untersuchungen zur Schwermetallbelastung, welche Therapie? welche Kosten?)

Nochmal zum aktuellen Ferritin: sehe das etwas anders als der jetzige Hämatologe- würde schon etwas unternehmen.
Was?
Zum Hausarzt gehen, mit ihm sprechen: Ferritin erneut messen, wenn wieder so hoch, abklären: Gewicht/Bauchfett? Bewegung? Ernährung? CRP(=Entzündungswert), Blutzucker-, Blutfettwerte wurden sicher bereits abgeklärt. Einnahme potentiell lebertoxischer Substanzen= div.Medikamente,Nahrungsergänzungen ? Psychische Belastungen? (Nicht immer denkt man zuerst daran. Die körperlichen Beschwerden- zumindest von außen besehen- erscheinen mir nicht sehr gravierend; die hohe Geldsumme =hoher Leidensdruck lässt m.E. in diese Richtung denken. Psychische Belastungen sind häufig, sind ernstzunehmen und können großes Krankheitsgefühl und Leiden verursachen.)
Mit dauerhaft hohem Ferritin 600 ng/ml + leicht erhöhten Leberwerten wäre eine Fettleber eine hierzulande sehr häufige Erklärung für die Ferritinerhöhung und ist meist symptomfrei, ggfls etwas Müdigkeit. Deine Genkonstellation H63D/H63D kann sich evtl. etwas ungünstig auf die Leber auswirken, eine leichtgradige Eisenüberladung kann vorhanden sein.

Ist bei dauerhaft hohem Ferritin eine Fettleber zu vermuten, würde ich bei H63D/H63D und beginnender SG-Arthrose wie folgt empfehlen: eine allgemein gesunde Lebensweise (gesunde Ernährung, wenig Alkohol und auch nur wenig Fruchtsäfte (!)), geeigneten Sport (mögl. m. fachl. Anleitung, ggfls Gangbild, Fehlhaltungen beim Physio checken, gute Schuhe). Bei Übergewicht schrittweise Gewichtsabnahme und auch Eisen in der Nahrung etwas im Blick behalten. Rotes Fleisch nur in Maßen. Je röter das Fleisch, desto eisenreicher. Fisch u.Algen können viel Quecksilber enthalten. Schweinefleisch kann bei den Gelenken entzündungsfördernd wirken durch hohen Gehalt an Arachidonsäure. Im Forum steht schon viel. Suchfunktion "Ernährung". Ich würde daraus aber auch keine Religion machen, denn zu streng eisenarme Ernährung zieht weitere Mängel nach sich, zumal die Ferritinerhöhung bei normaler Transferrinsättigung auch bei H63D/H63D nicht zwangsläufig überhaupt Eisenüberladung bedeutet.
Danach nach einiger Zeit Blutwerte beim Arzt erneut abnehmen (Eisen-u. Leberwerte) und schauen, ob Ferritin und GPT runtergegangen sind. Das würde ich mal mit dem Hausarzt besprechen, wie er das sieht.

Liebe Grüße

Lia
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