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  • Bild Titel: meine Ziege
    Autor: Silver61
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Homozygotie für das H63D-Allel ohne C282Y-Allel

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren

Homozygotie für das H63D-Allel ohne C282Y-Allel

Beitragvon Dr.N » Mi 10. Mär 2021, 19:01

Daten in Kurzform:
- im Alter von 80+ zufällig Hyperferritinämie entdeckt (zuerst beim Sohn), sonst keine relevanten Befunde.
- Hämochromatose-Gentest (HFE): H63D-Allel homozygot nachgewiesen, C28Y-Allel und S65C-Allel nicht nachgewiesen.

- MRT: Leber mit Milz verglichen -> in Leber Eisenablagerungen.

Therapie: bisher 5 Aderlässe (etwa 1,6 l gesamt) innerhalb von 6 Monaten: Senkung des Ferritins von etwa 1000 auf etwa 500 µg/l

Arzt: "Die Assoziation dieser Mutation mit der hereditären Hämachromatose ist - im Gegensatz zu einer C282Y-Mutation - sehr viel unklarer"

Vielleicht kann hier etwas mehr Klarheit erreicht werden.

Fragen:

- Hat jemand diese Krankheit mit dem obigen Befund und kann darüber berichten?
- Gibt es Literatur oder Links über diese Variante?
Dr.N
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Re: Homozygotie für das H63D-Allel ohne C282Y-Allel

Beitragvon Lia » Fr 12. Mär 2021, 23:18

Relevante Daten sind enthalten. Dennoch fehlt was.
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Lia
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Re: Homozygotie für das H63D-Allel ohne C282Y-Allel

Beitragvon Dr.N » So 21. Mär 2021, 09:58

Nämlich?
Dr.N
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