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  • Bild Titel: Die Hoffnung stirbt zuletzt...
    Autor: Schrotti
    Verfasst am: Di 30. Mai 2017, 04:00
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Vererbare Mutation?

Fachsimpeln rund um Hämochromatose für besonders Interessierte.
Hier darf Fachvokabular ohne leichtverständliche Erklärung benutzt werden und englische Sprache ohne deutsche Übersetzung. Es können sowohl etablierte als auch nicht etablierte Hypothesen rund um Eisenüberladung diskutiert werden.

Vererbare Mutation?

Beitragvon Ostfan » Mo 26. Jan 2015, 18:34

Hallo zusammen!
Bei mir wurde 2011 Hämosiderose fest gestellt. Nach erfolgreicher Aderlass Therapie habe ich die Werte soweit im Griff.
Ich habe keine erblich bedingte Hämosiderose sondern eine Mutation. Eine weitere Besonderheit - von den 12 bekannten Mutationen habe ich die 13te!
Nun besteht bei mir und meiner Frau der Wunsch nach einem Kind. Hat jemand irgendwie eine Ahnung ob ich meine Krankheit vererben kann, da es sich ja um eine Mutation handelt?!
Wir werden diesbezüglich in nächster Zeit einen Humangenetiker aufsuchen, aber ich würde halt gerne wissen ob es dazu schon Erfahrungen oder Kentnisse gibt. :wink:
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Lia » Mo 26. Jan 2015, 19:31

Hallo Ostfan,
herzlich willkommen im Forum :winke

Du schreibst,
Ich habe keine erblich bedingte Hämosiderose sondern eine Mutation. Eine weitere Besonderheit - von den 12 bekannten Mutationen habe ich die 13te!

Wenn Du genmutationsbedingte Hämochromatose hast, dann hast Du erblich bedingte Hämochromatose.
Aber Du meinst vermutlich, Du hast nicht die übliche Form Hämochromatose Typ1 mit Genkonstellation C282Y homozygot (oder auch ab und an H63D/C282Y kombiniert heterozygot)?
Da ich jetzt neugierig geworden bin, hast Du Den Zettel vom Gentest noch irgendwo? Wenn ja, schreib doch mal rein, was da genau steht. Dann erst können wir Dir mehr zum Thema Vererbung sagen, weil es auch seltene Formen gibt, die etwas anders vererbt werden als die häufige Form.

Ganz grundsätzlich gesagt: erbliche Hämochromatose-Mutationen vererbt man evtl an das Kind weiter. Hat das Kind eine Disposition für Hämochromatose (hängt von Genen von Vater und Mutter ab sowie vom Erbgang) und man weiss das frühzeitig, so lässt sich aber die Erkrankung zu 100% verhindern. Weil man rechtzeitig mit Aderlässen das Eisen in Balance halten kann.
Mit rechtzeitigem Eisen in Balance bekommt ein Mensch auch mit genetischer Disposition für Hämochromatose nie Eisenüberladung und erst recht keine Eisenüberladungssymptome, sprich, dem Kind bleiben sämtliche Schäden einer zu spät erkannten Eisenüberladung erspart.
Spricht also nichts gegen das Kinderkriegen. Ganz anders als bei genetischen Erkrankungen, die man nicht so toll behandeln kann, dass man gar nicht erst krank wird. Und anders als bei Erkrankungen, wo sicher feststeht, dass das Kind später erkranken und Leidensdruck haben wird. Ein Kind mit bekannter Hämochromatose-Disposition hat keinen Leidensdruck, sondern ist eben etwas "eisenbesonders" :wink: , was kein Nachteil sein muss: man hat dadurch auch Vorteile z.B besonders wenig Risiko für Eisenmangel. Ein Kind mit bekannter genetischer Disposition für Hämochromatose bleibt also totzdem eisenmäßig gesund und bleibt das auch als erwachsener Mensch (sofern derjenige mit Aderlässen/Blutspenden das Eisen in Balance hält). :)

Soweit für jetzt,

liebe Grüße

Lia
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Hanne » Di 27. Jan 2015, 05:05

Hallo, :hallo

herzlich Willkommen bei uns!

Liebe Grüße, :winke
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon wolle » Di 27. Jan 2015, 18:28

von mir auch Hallo :daumen :hallo
LG Wolle
Mein HC Tagebuch: magic_viewtopic.php?f=83&t=352



Meine Daten:
Heteor H63D; Ferritin 1160/Transferin 289/ -sättigung 49%/ Eisen 35,4(2005) - Diabetes (09.2012) -
Abstinent (ab 2010 ) - Nichtraucher (auch schon ganz schön lange ) jetzt Erhaltungs-AL´s ( 56 / 25275 [gesamt Al / ml.] )
Stand: 12.2016
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Elena » Mi 28. Jan 2015, 00:57

Herzlich willkommen, Ostfan! :blumen

Schön, dass Du zu uns gefunden hast.

Liebe Grüße
Elena
Das Gute - dieser Satz steht fest - / Ist stets das Böse, was man lässt. (Wilhelm Busch)
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Ostfan » Mi 25. Feb 2015, 16:07

Hallo Lia,

also mit nicht erblich meinte ich, dass keiner sonst aus meiner Familie HS hat. Gilt das denn dann trotzdem noch als vererbt??
In meinen Unterlagen steht immer "hochgradiger V. a. juvenile Hämochromatose ohne Nachweis typischer Genmutation"
Die genauen Daten von meinem Genbefund kann ich derzeit leider nicht hier schreiben, da der Befund bei meinem behandelnden Arzt liegt und in den ganzen Unterlagen, die ich bisher bekommen habe, finde ich dazu nichts weiter.
Also ich hatte es so verstanden, dass es eine spontane Mutation ist und von den bekannten 12 Mutationen, die es gibt, es die 13. ist - also nicht bekannt.

Da ich selber schon sehr viele AL hinter mir habe, möchte ich das halt ungern meinem Kind zumuten. :( Klar man wüsste es halt sofort, dass die Möglichkeit der Krankheit besteht.
Bin mal gespannt, was beim Humangenetiker heraus kommt. Am 23. März haben wir einen Termin. Die werden da sicher auch genug Infos für uns haben. :)

PS: Danke für die lieben Willkommensgrüße :)
Ostfan
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Lia » Do 26. Feb 2015, 11:10

Hallo Ostfan,

Du hast ja bald den Termin bei der genetischen Beratungsstelle, wo man Dich fachlich versiert beraten wird. :nick
Habe Dir, falls Du neugierig bist, schon mal ein paar Sachen zusammengestellt. So hast Du schon etwas Hintergrundwissen zu Deiner seltenen Form der Hämochromatose. Falls Dich der lange Beitrag aber mehr verwirrt als sortiert, warte einfach den Beratungstermin ab. :)

Nehmen wir mal hypothetisch an, Euer Kind wäre tatsächlich von Hämochromatose-Disposition betroffen. So hätte es eine hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit, wenn man nicht wüsste, dass das Kind die Mutationen hat. Aber das wäre bei Euch anders, Ihr wüsstet von Geburt an, dass das Kind eisenbesonders ist und man würde frühzeitig einen Blick auf die Eisenwerte des Kindes haben.
Die allerwichtigste Frage ist wohl: Würde Euer Kind, angenommen es hätte die Hämochromatose-Disposition geerbt, tatsächlich auch symptomatisch an der Erkrankung Hämochromatose erkranken?
Meines Erachtens ein klares Nein, denn frühe regelmäßige Testung der Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung lässt eine krankmachende Eisenüberladung verhindern. Man kann mit regelmäßigen Aderlässen verhindern, dass das Kind je erkranken wird, da man das Eisen rechtzeitig in Balance hält - auch bei juveniler Hämochromatose, nach allem, was mir darüber bekannt ist.
Das sind viel viel weniger Aderlässe, als Du haben musstest. Bei Dir hat man die Erkrankung erst entdeckt, als sich schon sehr viel Eisen angesammelt hatte und Du musstest die intensive Phase der Aderlässe durchlaufen, bis das gesamte überschüssige Eisen entfernt war. Wenn man aber von Anfang an nur ab und an mal einen Aderlass braucht, ist das für den Organismus viel weniger anstrengend.

Meine Gedanken dazu: Auch wenn die juvenile Hämochromatose schon in jugendlichem Alter unbehandelt eine sehr schwere Form der Hämochromatose macht, bleibt ein bereits von Geburt an erkanntes betroffenes Kind zwar aufgrund seiner Genanlagen eisenbesonders, aber andererseits auch eisengesund, weil das Eisen in sicherer Balance gehalten werden kann. Daher hätte ich kein Problem damit, wenn mein Kind diese Anlagen geerbt hätte. Um das in Relation zu setzen: Viel schlimmer fände ich, wenn mein Kind z.B. Diabetes hätte. Die Eisenbalance lässt sich zudem noch durch eine sowieso allgemein gesunde nicht zu eisenreiche Ernährung sicherlich auch noch etwas unterstützen.

Noch etwas zu Deinen Mutationen: Für mich ergibt sich aus dem, was Du schreibst, noch kein Hinweis auf eine Spontanmutation.
hochgradiger V. a. juvenile Hämochromatose ohne Nachweis typischer Genmutation

Hat man 12 Mutationen getestet und davon war es keine?
Zwei Gene sind bisher für juvenile Hämochromatose bekannt: HJV und HAMP. Fast 90% der Mutationen, die juvenile Hämochromatose verusachen, sind auf dem HJV-Gen. Es gibt noch viel mehr als 13 Mutationen für juvenile Hämochromatose, über 30 sind bislang bekannt. Die meisten davon sind aber seltenst, Mutationen, die nur in einer einzigen Familie bekannt sind, sogenannte private Mutationen. Das ist dann aber eben trotzdem erbliche Hämochromatose.
also mit nicht erblich meinte ich, dass keiner sonst aus meiner Familie HS hat. Gilt das denn dann trotzdem noch als vererbt??

Die extrem seltene juvenile Hämochromatose wird ebenso wie die häufige "normale" Hämochromatose des Erwachsenenalters Typ 1, in autosomal- rezessivem Erbgang vererbt. Google mal "rezessiv" (und im Gegensatz dazu"dominant") plus das Wort "Erbgang".
Die Erbinformation liegt immer doppelt vor, je eine vom Vater, eine von der Mutter geerbt. Bei rezessivem Erbgang braucht es zwei veränderte Gene, eines vom Vater geerbt und eines von der Mutter, damit überhaupt eine Erkrankungsdisposition vorhanden ist. Man kann also Träger eines veränderten Genes sein, ohne eine Erkrankungsdisposition zu haben, weil noch ein unverändertes Gen vom anderen Elternteil geerbt wurde, das den Defekt quasi ausgleicht. Scheinbar plötzlich taucht in der Familie jemand mit einer Erbkrankheit auf und man denkt, es hat doch sonst niemand. Aber das erklärt sich genau dadurch, die Mutation wird vererbt, aber es erkranken nur diejenigen, bei denen beide Erbinformationen verändert sind. Die Träger, die nur 1 verändertes Gen haben, erkranken nicht, können aber das veränderte Gen weitervererben. Verständlich erklärt ist der rezessive Erbgang hier. Es dreht sich da um eine andere Erkrankung, aber die Erklärung gilt auch für Hämochromatose: http://www.fanconi.de/__handbuch/20_Kap8_50529.pdf Wenn Du magst, lies mal die ersten Seiten S97- bis auf Seite 100 inkl oberster Abschnitt durch.

Daher ist gut möglich, dass Deine Eltern nicht erkrankt und auch sonst im familiären Umfeld niemand juvenile Hämochromatose hat. Beide Elternteile sind dann bei Dir aber einfache Träger einer solchen Mutation. Du hast das Pech gehabt, sowohl von Vater als auch von Mutter genau deren verändertes Gen zu erben. Du hast also zwei veränderte Gene geerbt, sprich dann liegt die Hämochromatosedisposition vor und hast das Erkrankungsrisiko im Gegensatz zu Deinen Eltern.
In jedem Fall wirst Du Deinen Kindern ein verändertes Gen vererben, denn die Kinder eines Betroffenen sind auf jeden Fall zumindest heterozygote Träger, wie Deine Eltern. Es kommt dann noch auf den Genstatus der Mutter Deiner (noch ungeborenen) Kinder an. Wenn sie keine dieser sowieso extremst seltenen Mutationen hat, so ist bei den Kindern ja noch ein unverändertes Gen, nämlich die unmutierte Erbinformation der Mutter und die Kinder sind wie Deine Eltern zwar Träger einer Mutation, aber nicht erkrankt, da sie noch 1 unverändertes Gen haben.
Vermutlich wird man Dich im Gespräch darauf hinweisen, dass eine Kombination von Genveränderung für juvenile Hämochromatose plus Genveränderung für die häufige Hämochromatose Typ1 des Erwachsenenalters ebenfalls Hämochromatosedisposition machen könnte, also auch weitere Hämochromatose-Mutationen ausserhalb der juvenilen Hämochromatose ins Blickfeld genommen werden, sprich die sehr viel häufigere Hämochromatose Typ 1 (die hier im Forum fast alle haben und diese Mutationen sind hierzulande häufig). Aber das wird Dir in der genetischen Beratung auch noch mal erklärt, von Fachleuten. Mein Beitrag soll Dir nur als eine Vorbereitung dienen.

Hier (leider nur auf englisch) Bilder zur Vererbung, zwar anhand der Hämochromatose Typ1, aber wie gesagt, der Erbgang ist bei juveniler Hämochromatose gleich.http://www.toomuchiron.ca/genetic-testi ... heritance/
So kannst Du die Tabellen auf Dich anwenden: Die Mutation für Hämochromatose Typ 1 ist in der Tabelle C282Y. Du kannst für Dich stattdessen Deine unbekannte juvenile-Hämochromatose-Mutation setzen, also eine doppelte Mutation für juvenile Hämochromatose.
Auf dem vierten Bild hat die Mutter die Mutation H63D. Das ist eine weitere Mutation für Hämochromatose Typ 1 Anhand dieser vierten Tabelle kannst Du ein Erkrankungsrisiko für Eure Kinder ablesen, wenn Du wie vorher auch für Dich statt C282Y Deine Mutation setzt und für die Mutter H63D (oder auch die andere HämochromatoseTyp1 Mutation C282Y)
Die Tabellen 1-4 sind für Dich interessant, sowohl was Deine Eltern als auch mögliche Kinder angeht. Tabellen 5-7 sind für Dich jetzt unwichtig.

( Kannst Du englisch? Allerdings Medizinerlatein dabei :wink: : Zwei Links zu Fachseiten mit ähnlichem Inhalt wie mein Beitrag an Dich. Und dazu noch weitere Infos zu juveniler Hämochromatose. Übersetzungshilfe: sib = Geschwister, carrier= Träger
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1170/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11 ... r_Genetics (Aus dieser Quelle in Kurzform das Wichtigste zusammengefasst: "Zitat":)
Evaluation of relatives at risk: Biochemical testing (i.e., serum ferritin concentration and transferrin-iron saturation) or molecular genetic testing in relatives at risk before evidence of organ damage from iron overload; monitor sibs with annual measurement of serum ferritin concentration and transferrin-iron saturation starting in early childhood.
Genetic counseling. Juvenile hemochromatosis is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an unaffected carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing are possible if both disease-causing mutations have been identified in the family; however, requests for prenatal testing for conditions which (like juvenile hereditary hemochromatosis) do not affect intellect and have effective treatment available are not common.
)

Das wäre es von mir erstmal, hoffe das bringt Dich weiter und ist eine gute Vorbereitung für Euren Termin bei der genetischen Beratung.

Liebe Grüße

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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Ostfan » Mi 11. Mär 2015, 23:37

Vielen Dank für den ausführlichen Bericht. :applaus
Nun blicke ich doch schon etwas besser durch, aber man könnte meinen, man müsse studieren um die Krankheit zu verstehen. :D

Also mit den Mutationen hatte ich so verstanden, dass auf 12 getestet wurde und es keine davon war, daher dachte ich es wäre wieder eine Besondere. Muss auch dazu sagen, dass ich seit Beginn der Behandlung nun bei dritten Arzt bin. Wobei der Jetztige mir am besten erscheint bzw er vieles besser erklären kann. Der erste Arzt hatte damals den Gentest veranlasst und es mir eben so erklärt. Oder ich habe es dann so verstanden. Kommt aufs Gleich raus. ^^

Dann lassen wir uns mal überraschen. Jenachdem was bei dem Termin raus kommt, werden wir das Thema Kinderwunsch sowieso noch mal genau besprechen und gründlich überlegen. Ist ja ein Entscheidung fürs Leben. Krankheit hin oder her. ;)
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Lia » Do 12. Mär 2015, 23:11

Hallo Ostfan,

einen guten Beratungstermin wünsch ich Euch! :daumen
Wenn Du magst, berichte doch mal ,was man Euch dort gesagt hat. :)

Liebe Grüße

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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Ostfan » Mi 25. Mär 2015, 14:00

Hallo!

Am Montag war ja nun unser Termin. Also die Krankheit steht uns jedenfalls nicht im Weg. Ich habe die seltene Form der HC, die nur ca. 100 Menschen weltweit(!) haben und nicht die typische, die schätzungsweise 200.000 allein in Dtl haben. Sprich somit ist die Wahrscheinlichkeit extrem gering, dass meine Frau auch eine Kopie dieses Defekts(?) in sich trägt. Jedenfalls hat uns die Dame gesagt, wegen der Krankheit bräuchten wir uns keine Sorgen machen. :)
Sie hat mir dann Blut ab genommen um zu testen, welchen Typ dieser HC ich habe. Entweder Typ 2 oder 3 wobei sie auf Typ 3 tippt (warum auch immer). Sollte doch was Auffälligeres im Ergebnis auftauchen, wird auch das Blut meiner Frau dahin gehend getestet. Dann bestünde eine 50%ige Chance auf Vererbung.
Allerdings bekomme ich seit der Diagnose von HC auch Testosteron und das wäre das größte Problem beim Kinderwunsch. Das Testosteron verschlechtert die Qualität vom Sperma, so dass ich sehr wahrscheinlich vermindert Zeugungsfähig bin. :( Das hat uns nie jemand gesagt. Die Ärzte haben zwar gefragt ob Kinderwunsch besteht, aber das hatten wir zu der Zeit verneint, weil es eben zu dem Zeitpunkt noch kein Thema für uns war. Die hätten doch dann trotzdem schon mal darauf hinweisen können, dass es eventuell mit Testosterongabe schwierig werden würde.
Wir hätten ja mit allem gerechnet nach dem Beratungsgespräch, aber nicht damit. Eigentlich sollte ich nun ein Spermiogramm machen lassen, aber im Prinzip kann man es auch so einfach drauf anlegen, dann wird man ja merken ob es nun geht oder nicht. Aber erstma alles setzen lassen und noch mal in Ruhe über alles reden.

Wenn ich die Blutergebnisse habe (kann 4 bis 6 Wochen dauern), werde ich euch hier auch wieder drüber berichten. ;)

LG von mir und meiner Frau
Ostfan
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Lia » Fr 27. Mär 2015, 23:47

Hallo Ostfan,

nun hast Du also den Termin rum. :)
Hab allerdings ein paar Fragezeichen, hoffe es ist ok, die zu äußern. Soll Dich nicht verunsichern, auch nicht die Qualität der Beratung bezweifeln, zumal ich ja nicht dabei war und nur über Dich davon lese:

Mich wundert ein wenig dass Du Typ 3 haben sollst, da doch eigentlich von einer juvenilen Hämochromatose ausgegangen wird und die ist Typ 2, aber egal , nicht so wichtig.

So ganz stimme ich mit der Beratung nicht überein, dass die Wahrscheinlichkeit für Hämochromatose bei einem Kind so gering wäre, nur weil einer der beiden Partner eine extrem seltene Hämochromatose-Form hat, weil ja- wie schon in meinem vorigen Beitrag geschrieben- eine Hämochromatose-Disposition beim Kind auch dann bestehen würde, wenn die Mutter dem Kind eine der häufigen Hämochromatos- Mutationen vererben würde.
Sprich, wenn Ihr mehr Info haben wollt, ob ein Kind eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Hämochromatose-Disposition hat, sollte Deine Frau den HFE-Gentest machen lassen, den Gentest auf die häufige Hämochromatose Typ 1. Wenn sie keine der Mutationen haben sollte, dann ist das Risiko wirklich extremst gering.
Hat man davon nicht gesprochen in der genetischen Beratung bzw warum soll da nur getestet werden, wenn bei Dir "was Aufffälligeres" rauskommt?

Ich hoffe, man hat Dir dort auch nochmal gesagt: selbst wenn das Kind die Disposition zu erkranken geerbt haben sollte, kann man definitiv verhindern, dass die Erkrankung sich je entwickeln kann. Und ab und zu mal ein Aderlass als Erwachsener ist nicht die Welt, ist wie wenn man regelmäßiger Blutspender ist. Und vermutlich je nach Blutspendeinstitut dürfte das erwachsene Kind sogar Blutspender sein, wenn es ansonsten fit und blutspendefähig ist. Spricht da m.E- in diesem Punkt wirklich nichts gegen Kinderkriegen. :)

Was das Testosteron angeht, Dein Doc wusste ja nicht, dass jetzt Kinderwunsch besteht.
Ich würde nicht einfach so abwarten und schauen, was oder was nicht passiert, sondern unbedingt fachärztliche Unterstützung in Anspruch nehmen (Endokrinologe/Urologe), denn es wird bei Kinderwunsch trotzdem weiter behandelt, auch wenn die Testosterongabe unterbrochen wird, also unbedingt gut beraten lassen.
Falls Du das noch nicht wissen solltest zur Info: Testosteronmangel kann durch Eisenüberladung entstehen: Bei hochgradiger Eisenüberladung kann es zu Störungen der Hormonfunktion von Organen kommen. Eisenablagerungen in die Hirnanhangsdrüse =Hypophyse können einen hypogonadotropen Hypogonadismus auslösen, eine Unterfunktion der Keimdrüsen mit Mangel an in der Hypophyse gebildeten keimdrüsenstimlulierenden Hormonen. Die Hormone aus Hypothalamus und Hypophyse regeln die Testosteron-Produktion im Hoden. Ein Mangel an diesen Hormonen führt zu erniedrigtem Testosteronspiegel.
Ich sage das immer dazu: Männer mit Testosteronmangel haben ein erhöhtes Risiko für Osteoporose, ggfls mal Hausarzt nach Knochendichtemessung fragen.

Hoffe, ich habe nicht verwirrt, kurz zusammengefasst mein Senf dazu:
- Risiko für eine Hämochromatose-Disposition des Kindes durch Kombination mehrerer Hämochromatose-Genutationen lässt sich durch HFE-Gentest der Mutter ermitteln.
(Das Risiko, dass die Mutter ebenfalls eine seltene Hämochromatose-Mutation hat, ist sehr gering im Gegensatz zum Risiko einer häufigen HFE-Hämochromatose-Mutation. Daher ist das Risiko einer "Kombi"-Hämochromatose" beim Kind viel größer als das einer homozygoten seltenen Hämochromatose Typ2 (oder meinetwegen :wink: auch 3)
-Kind mit Hämochromatose-Disposition wird definitiv eisenmäßig nie krank, wenn ab dem Erwachsenenalter ab und an Aderlässe gemacht werden. Fände ich also überhaupt keinen Grund, auf ein Kind mit besonderer Eisenfähigkeit zu verzichten.
-Testosteron: Unbedingt ab zum Endokrinologen/ Urologen und nicht einfach abwarten! :)


Liebe Grüße Lia
Zuletzt geändert von Lia am Mo 30. Mär 2015, 18:51, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Ostfan » Mo 30. Mär 2015, 17:51

Hallo Lia,

das wundert mich ja nun wieder. Du weißt scheinbar mehr, als so mancher Arzt. ;)
Was die Typen angeht, habe ich danach auch mal gegoogelt und war auch der Ansicht, dass es Typ 2 dann sein müsste.
Die Ärztin hat uns eben nach Familensituation gefragt. Ob unsere Eltern irgendwie verwandt sein könnten oder so. Und daraufhin eben die Ausführung, dass die Vererbung sehr gering wäre. So wie du es schilderst, ergibt das natürlich auch Sinn. Eventuell bezog sie sich dabei nur auf meine Art der HC ?!? :frage

Sprich, wenn Ihr mehr Info haben wollt, ob ein Kind eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Hämochromatose-Disposition hat, sollte Deine Frau den HFE-Gentest machen lassen, den Gentest auf die häufige Hämochromatose Typ 1. Wenn sie keine der Mutationen haben sollte, dann ist das Risiko wirklich extremst gering.
Hat man davon nicht gesprochen in der genetischen Beratung bzw warum soll da nur getestet werden, wenn bei Dir "was Aufffälligeres" rauskommt?


Nein, so hat sie das nicht gesagt. Eigentlich wollte sie bei meiner Frau erst gar nicht testen bzw Blut abnehmen. :guck Schon sehr komisch. Bisher waren alle Ärzte am Uniklinikum in Düsseldorf, unseres Erachtens, ganz korrekt.

Wegen dem Testosteron: also den "hypogonadotropen Hypogonadismus" hat man bei mir diagnostiziert. Den hatte ich auch schon vor der HC Diagnose. Fiel eben durch fehlendes Ejakulat beim GV auf. Das war irgendwann von heute auf morgen weg. In der Endokrinoligie wurde das genauer abgeklärt und Testosterontherapie angeordnet. Seitdem klappt das mit der Ejakulation auch wieder. Daher bin ich auch regelmäßig bei meinem Urologen und werde den dann beim nächsten Termin direkt mal drauf ansprechen.

Lieben Dank wieder für die ausführliche Antwort und nein, du hast mich nicht verwirrt. ;)
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Lia » Mo 30. Mär 2015, 18:43

Hallo Ostfan,

gut dass ich Dich nicht verwirrt habe, denn als ich gerade nochmal über meinen vorigen Beitrag drüberlas, entdeckte ich diesen wirren Satz in meinem "Schluss-Senf" :wink:
Das Risiko, dass die Mutter ebenfalls eine seltene Hämochromatose-Mutation hat, ist sehr gering im Gegensatz zum Risiko einer "Kombi"-Hämochromatose.
Habe jetzt korrigiert in:
"Das Risiko, dass die Mutter ebenfalls eine seltene Hämochromatose-Mutation hat, ist sehr gering im Gegensatz zum Risiko einer häufigen HFE-Hämochromatose-Mutation. Daher ist das Risiko einer "Kombi"-Hämochromatose" beim Kind viel größer als das einer homozygoten seltenen Hämochromatose Typ2 (oder meinetwegen :wink: auch 3)

Hmmja, irgendwie scheint die Beratung vielleicht nicht ganz optimal gelaufen zu sein.
Falls Du eine weitere ärztliche Auskunft bzw genetische Beratung haben möchtest, würde ich Prof. Stuhrmann-Spangenberg (Medizinische Hochschule Hannover) empfehlen (kennt Hämochromatose und ist zudem nett, allgemein gehaltene Fragen könnten evtl auch per Mail/Telefon versucht werden) - nur finde ich ihn dort gerade nicht mehr. Evtl ist er dort nicht mehr.
Oder fragt nochmal konkret nach bei der Ärztin, die Euch in Düsseldorf beraten hat

1.zum Risiko für "Kombi"-Hämochromatose beim Kind= Risiko einer Kombinierten Heterozygotie von seltener Mutation (Vater) plus häufiger HFE-Hämochromatose-Mutation (Mutter); fragt, ob daher HFE-Gentest bei Deiner Frau sinnvoll sei,
2. ob denn ein Kind mit Hämochromatose-Disposition tatsächlich sicher erkrankt an Hämochromatose-Symptomen. Oder ob nicht vielmehr eine gesunde Eisenbalance aufrecht erhalten werden kann bei rechtzeitig eingeleiteten und regelmäßigen Aderlässen, so dass das Kind zwar aufgrund seiner erblichen Disposition ein Leben lang eisenbesonders ist, aber relevante Eisenüberladung und Krankheitsausbruch (Organsymptomatik) zuverlässig verhindert werden können.
(Zudem 3. könnt Ihr noch fragen, ob denn tatsächlich 100 % aller Menschen mit erblicher Hämochromatose-Disposition undiagnostiziert organkrank werden oder zumindest Symptome entwickeln, die sie deutlich beeinträchtigen.)

Bei diesen präzisen Fragen (könnt ihr gern abkopieren) müsste man sich bei der Antwort recht eingehend mit der Thematik beschäftigt haben, so dass Ihr hoffentlich eine befriedigende Antwort erhaltet.

Liebe Grüße

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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Ostfan » Do 3. Sep 2015, 15:48

Hallo zusammen!

Erstmal sorry, dass ich so lange still war. Aber es gab ja auch noch nicht viel Neues zu berichten. :wink:

Inzwischen hat sich heraus gestellt, dass ich Typ3 der HC habe. Ich habe wohl gleich zwei Merkmale in meiner DNS, die die Krankheit verursacht haben - ich hoffe ich hab das so richtig verstanden. Ist alles nicht so einfach mit der ganzen Marterie. ^^
Der Befund passt auf jeden Fall zur restlichen Symptomatik bei mir. Hätte ich Typ 2, dann wären sowohl Herz als auch Gelenke betroffen und Diabetes könnte ich auch haben/bekommen, aber dahingehend ist bei mir alles in Ordnung. Auch sonst ist momentan alles im grünen Bereich. Letzter AL im Dezember!! :D

Um auf das eigentliche Thema zurück zu kommen... Man könnte jetzt wohl noch meine Eltern testen, was aber nicht viel Sinn machen würde. Eher sinnvoll ist es wohl meinen Bruder zu testen und er sollte dann am besten, wenn er was hat, nicht homozygot sein. Ich bin heterozygot. Dann würde das Gesamtbild wohl wieder ein anderes sein.
Und meine Frau hat im übrigen eine unauffällige DNA. :D Also bestünde keine Gefahr einer Vererbung. (Außer vielleicht bei den Enkelkindern mal. ^^)

Wenn ich den Befund schriftlich hab, kann ich ja hier noch mal das Wichtigste aufführen.
Ostfan
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Re: Vererbare Mutation?

Beitragvon Lia » Do 3. Sep 2015, 20:47

Hallo Ostfan,

Wenn ich den Befund schriftlich hab, kann ich ja hier noch mal das Wichtigste aufführen.

das wäre klasse! :D

Liebe Grüße

Lia
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