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  • Bild Titel: Die Hoffnung stirbt zuletzt...
    Autor: Schrotti
    Verfasst am: Di 30. Mai 2017, 05:00
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Geburtstage

Heute hat kein Mitglied Geburtstag Geburtstage in den nächsten 7 Tagen: King Julian (55), christiane, blackmungo (40)

C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Hier könnt Ihr alles reinschreiben, was mit Eisenüberladung und hereditärer Hämochromatose zu tun hat

C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon chris-fcn » Fr 14. Okt 2011, 20:56

Hi an alle,
nach längerem Mitlesen und seit heute den Befund vor mir liegend, habe ich mich entschieden hier auch etwas hereinzuschreiben. In erster Linie v.a. um weitere Infos oder ähnliches zu bekommen.

Angefangen hat alles, als bei einer Untersuchung beim Hautarzt mein Ferritin-Wert mitgemessen wurde. Er betrug 627. Ich habe den Arzt gefragt, ob ich weitere Untersuchungen vornehmen sollte, er sagte mir aber, dass sei nicht nötig, ich sei doch noch ein gesunder, junger Mann. Womit er teilweise auch Recht hatte, bin 21 Jahre alt ;)

Nun habe ich bei einem anderen Arzttermin einen Internisten auf den erhöhten Ferritin-Wert angesprochen, der mir in etwa das Gleiche gesagt hat. Danach las ich im Forum selbst Dinge über den Ferritin-Wert und bin schließlich zu meinem Hausarzt, der es nicht ganz so auf die leichte Schulter nahm. Dieser hat den Ferritin-Wert noch einmal abgecheckt und er lag weiterhin bei 612. Also minimal nach unten, was aber denke ich auch nicht viel ausmacht. Weiterhin überprüfte er die Leberwerte und machte einen Ultraschall der Leber, wobei alles in Ordnung war. Und nun kam der Gentest, und den habe ich nun vor mir liegen.
Ich glaube mein Hausarzt kennt sich nicht wirklich gut aus, mit Hämochromatose und er sagte mir auch nicht wirklich viel über den Befund. Glücklicherweiße ist im Verwandtenkreis eine Ärztin, die sogar selbst Hämochromatose hat, und der werd ich in nächster Zeit den Befund zuschicken, da sie mit Sicherheit mehr weiß als mein Hausarzt über diese Krankheit.

Nun habe ich hier den Gentest vor mir liegen, kann ihn aber leider nicht einscannen. Trotzdem schreibe ich mal die wichtigsten Sachen raus, in der Hoffnung, dass mir selbst einer mehr darüber sagen kann.


"Ergebnis (Hämochromatose):
HFE-C282Y, H63D, S65C: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form (zwei variante Allele)

Humangenetische Begutachtung:
Der vorliegende Genotyp ist mit einer erhöhten Disposition für hereditäre Hämochromatose und einer Erhöhung des Serum-Ferritins und der Transferrin-Sättigung assoziiert. Ein bestehender klinischer Verdacht ist dadurch bestätigt."


Ich denke, das waren die wichtigsten Informationen in dem Befund. Ich habe es so interpretiert, dass ich C282Y und H63D heterozygot habe oder?


Nun habe ich noch weitere Fragen:
1. Wie sieht es mit dem Alkohol aus? Ich trinke nicht regelmäßig, jedoch 1mal am Wochenende dann etwas mehr, wenn man weggeht, so z.b. 2-Cocktails, 3 Bier, vllt noch ein Longdrink. Laut meinem Hausarzt stellt dies kein Problem dar, da bei mir die Krankheit auch in diesem Sinne noch nicht ausgebrochen ist. Wie gesagt, Leberwerte und Leber waren alle ok, im Gegensatz zu vielen anderen ist mein Ferritin Spiegel auch eher niedrig. Kann ich dies weiter machen oder sollte ich aufhören?

2. Unter der Kombination C282Y und H63D finden sich im Internet auch Verweise auf Demenz-Krankheiten, v.a. Alzheimer. Besteht für mich ein erhöhtes Risiko? Ich wurde aus den vielen englisch-sprachigen Texten nicht wirklich schlau, auch die guten Übersetzungen von Lia haben mir nicht sooo weitergeholfen, wie ich es gerne gehabt hätte, von daher hier einfach nochmal die konkrete Frage.



Ich hoffe, ich höre von euch, und wünsche allen schon mal ein schönes Wochenende :)
chris-fcn
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Manes » Fr 14. Okt 2011, 22:09

Hallo Chris,

willkommen hier im Forum. :hallo :hallo :hallo :hallo :hallo

zuerstmal zu Deinen Fragen: Prost, na, nicht wirklich. es ist so, dass Deine Leber auch jetzt schon mit dem Eisen zu kämpfen hat. Sie dann noch mit Alk zu belasten kann man machen, muss man aber nicht. Ich pesönlich habe drauf verzichtet, bis dass ich mit dem Ferritinwert unten war. Ic kann mir aber vorstellen, dass es gerade in Deinem Alter schwerer ist, sich der allwochendlichen Gruppendynamik zu entziehen, vor allen Dingen, wenn die Feunde von der Disposition überhaupt keine Ahnung haben und dann auch keine Ahnung vonden Wechselwirkungen haben.

Ob Du wirklich eine höhere warscheinlichkeit hast, an irgendeiner Demenzerkrankung zu Erkranken, entzieht sich meiner Kenntnis. Ich möchte Dich aber bitten, Informationen aus dem Internet immer sehr kritisch zu betrachten und zu hinterfragen, es wird vieles übertrieben oder verharmlost. Hier ist zumindest Vorsicht angebracht.

Übrigens bist Du, soweit keine anderen Ausschlußgründe vorliegen sollen ein potentieller Blutspender. Dies geht zwar noch nicht überall, je nach Wohnort ist die allerdings möglich. Wir arbeiten an der Gesamtdeutschen Lösung in dieser Angelegenheit.

Und jetzt noch einer für die Psyche: Man spricht erst von an Hämochromatose erkrankt, wenn defenitiv Organschäden durch die Hämochromatose vorliegen. Dies scheint bei Dir ja, wie bei den meisten hier, noch nicht der Fall zu sein. Man spricht dann von der genetischen Disposition an HC zu erkranken. Da Du aber jetzt in die :al Therapie eintauchst, ist die Warscheinlichkeit an HC wirklich zu erkranken quasi auf 0% gesunken.

lg

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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Elena » Sa 15. Okt 2011, 00:38

Hallo Chris,

Manni hat Dir ja schon recht gut auf Deine Fragen geantwortet, so bleibt mir im Moment nur zu sagen:
Herzlich Willkommen bei uns! :blumen

Bis auf Weiteres liebe Grüße
Elena :winke
Das Gute - dieser Satz steht fest - / Ist stets das Böse, was man lässt. (Wilhelm Busch)
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon chris-fcn » So 16. Okt 2011, 10:38

Hallo,
erstmal ein Danke an alle, die bis jetzt geantwortet haben ;)

Mein Hausarzt hat mir eigentlich gar nichts groß von AL erzählt, er meinte nur, ich könnte ja mal 4-5 mal im Jahr Blutspenden gehen, dann soll ich 10 Tage danach mein Ferritin Wert wieder kontrollieren, und sonst hat er mir gar nichts gesagt. Hätte ich ihn glaube ich nicht selber auf den AL angesprochen, hätte ich nicht mehr aus ihm rausbekommen.

Nun stelle ich hier nochmal die Links rein, die ich gefunden haben, bezüglich der Verbindung Demenz und den Genotypen:
http://www.clinlabnavigator.com/Test-In ... troke.html
http://jmg.bmj.com/content/43/10/e52.abstract

Wie ich sehe, sind das ja alles wissenschaftliche Arbeiten, also keine 0815-Sachen. Bei dem 1. Text habe ich nicht sooo viel verstanden, da es doch schon sehr "fachbezogen" geschrieben ist und dazu noch auf Englisch, könnte mir vllt einer mal grob dazu was sagen?
Bei dem 2. Text habe ich eine Frage, was das Transferrin C2 Gen ist, wär das bei meiner Gentest Untersuchung automatisch festgestellt worden?

Ich mache mir da eben nun ein paar Gedanken ...

Gruß an alle :wink:
chris-fcn
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Lia » So 16. Okt 2011, 11:56

Hallo Chris,

herzlich willkommen im Forum :winken

Du hast hier ein interessantes und brisantes Thema aufgegriffen.

Zu Demenzerkrankungen:
Habe davon mal Alzheimer herausgepickt
Es gibt verschiedene erbliche Faktoren bei Alzheimer-Demenz.
Eisen und "eisenbegünstigende" Mutationen wie C282Y und H63D sind in der Tat Gegenstand von intensiven aktuellen wissenschaftlichen Untersuchungen bei Alzheimer, weil "Eisenüberladung im Gehirn" bei verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen gesehen wird.
Sollen wir das Thema mal gesondert ins Forum Fachsimpelei verlegen? Denn es ist wichtig, darüber wurde noch nicht viel geschrieben. Und das Thema ist für viele interessant. Im Forum Fachsimpelei kann man engl. sprachige Links setzen und auch englisch zitieren, wobei man auch da aufgrund des breiten Interesses möglichst immer mit verständlicher Übersetzung beitragen soll, dass alle den Thread deutsch nachvollziehen können.
Für die Mitlesenden möchte ich sagen: es soll jetzt niemand im Forum Angst haben, er sei zu Alzheimer oder anderen Demenzformen verdammt, nur weil er die genetische Disposition für Eisenüberladung hat. Denn das ist nicht so. Sonst hätten alle Menschen mit Eisenüberladung durch HFE-Mutationen Alzheimer, was klar nicht der Fall ist.

Zu Eisen und Alzheimer in Kurzform:
Eisen ist lebenswichtig, in ungebundener Form aber sehr giftig. Daher wird im Körper das Eisen immer in eine ungefährliche, gebundene Form gebracht und so z.B. transportiert und eingelagert. Der Eisenstoffwechsel ist eine hochkomplizierte Angelegenheit und selbst für Mediziner und Forscher noch nicht im Letzten geklärt. Man forscht seit einiger Zeit. z.B. daran, ob die bei verschiedenen neuro-degenerativen Erkrankungen vorhandenen vermehrten Eisenablagerungen Ursache für die jeweilige Erkrankung oder aber eine Folgewirkung sind.
Bei Frauen nach operativer Gebärmutterentfernung konnte man kürzlich vermehrte Eiseneinlagerungen im Gehirn feststellen. Auch Männer haben aufgrund fehlender "natürlicher Aderlässe", aufgrund fehlender Monatsblutung mehr Eisen im Körper und auch im Gehirn, als etwa Frauen vor der Menopause. Mit dem Älterwerden nehmen Eisenablagerungen im Gehirn zu, auch bei den Menschen ohne Alzheimer. Es gibt Untersuchungen, die darauf hinweisen, dass Eisenüberladung den Körper und das Gehirn "altert" und Folgen des Alterns z.B. nachlassende Gehirnleistung durch Reduktion von Eisenspeichern gemildert werden könnten.
Eisen wird dann problematisch, wenn Funktionsdefizite auftreten, die den Eisenstoffwechsel betreffen und welche die normalerweise sorgsam getroffenen Vorkehrungen des Organismus zum "Ungiftigmachen" von Eisen aushebeln.
Bei Alzheimer funktioniert ein bestimmtes Protein namens APP nicht richtig, welches eng mit dem Eisenstoffwechsel der Zelle verbunden ist und normalerweise dafür sorgt, dass das Eisen in harmlsoser Form ist. Ist die Funktion des APP gestört, kommt es im Gehirn zu einer gefährlichen Eisenüberladung.
Da stellt sich auch die Frage, in wieweit eine schon vorhandene Eisenbelastung des Gehirns durch andere Faktoren (z.B. Gebärmutterentfernung, Hämochromatose-Mutationen) bei Auftreten eines Funktionsdefizits von APP besonders nachteilig wirkt und zum Ausbrechen, früheren Krankheitsbeginn, stärkerer Krankheitsausprägung o.ä. beiträgt.

Für mich ist dieses Thema ein Zeichen, überschüssiges Eisen auch in gebundener Form nicht im Körper zu belassen, wenn dies ohne großen Aufwand und verträglich entfernt werden kann. Denn man muss vermuten, dass sich auf den ersten Blick harmlos aussehende vermehrte Eisenablagerungen bei Störungen wie z.B. bei Störung des APP als tickende Zeitbombe erweisen können, auch wenn genaue Evidenz noch fehlt. Daher favorisiere ich, auch bei Compound-Heterozygoten die Eisenspeicher auf bekannt sicheres Maß zu balancieren.

Meine Laienmeinung: Ein Speichereisen von 651 ng/ml bei einem 21-jährigen Mann würde ich trotz "gebundener Form" auch bei einem Compound-Heterozygoten auf altersübliche Eisenspeicher reduzieren wollen. Grund: siehe oben.
Dazu würde ich vielleicht mit einem mit Hämochromatose erfahrenen Arzt sprechen.
Allerdings gibt es bei mit Hämochromatose vertrauten Ärzten unterschiedliche Bewertungen, wenn Du zwei befragst, hörst Du evtl zwei von einander abweichende Antworten.


Liebe Grüße
Lia
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Hanne » So 16. Okt 2011, 19:20

Hallo Chris! :hallo
Willkommen hier im Forum!
Noch ein Compoundler! Siehe auch:
magic_viewtopic.php?f=3&t=1931&hilit=compound#p24324

Zu Deinen Fragen:
Ich persönlich würde meinen Alkoholkonsum schon etwas beschränken – mußt ja nicht vollkommen abstinent werden... Die Leber ist zwar ein braves Schätzchen, das sich ziemlich gut regenerieren kann, aber man sollte sie auch nicht wissentlich unnötig überlasten.

Zur Frage der Demenz kann ich Dir nur insoweit Auskunft geben, welche Erfahrungen ich mit meinem Vater (78 – vielleicht schafft er die 79 doch noch?) habe. Er ist an Hämochromatose erkrankt, weil die genetische Disposition bei ihm viel zu spät erkannt wurde. Soll heißen, er hat Spätfolgen wie Leberzhirrhose, daraus folgend eine Aszites (=Wasser im Bauchraum) und ein Nierenversagen. Und leider hat er geistig auch sehr nachgelassen, was täglich schlimmer wird. Uns wurde das im Krankenhaus so erklärt: Prinzipiell hat die genetische Veranlagung zur Hämochromatose nichts mit späterer Demenz zu tun, ABER: wenn dann o.g. Folgekrankheiten aufgetreten sind, wäre der geistige Abbau eingentlich in erster Linie eine Folge des Nierenversagens, weil die Flüßigkeitsregulierung im Körper nicht mehr stimmt und das Gehirn durch die Einlagerung von Lymphflüßigkeit im Bauchraum und der Lunge nicht mehr mit genug Eiweiß versorgt wird. Daher dann die Demenz-, bzw. Alzheimer-Symptome. Erst in zweiter Linie würde übermäßige Eiseneinlagerung im Gehirn selber zu Schäden führen. (wie gesagt, so wurde uns das im Krh. München „Rechts der Isar“ gesagt, ob´s wirklich so stimmt, weiß ich nicht und es spielt für meinen Vater leider auch keine Rolle mehr).
Das soll Dir keine Angst machen, weil Du in Deinem jugendlichen Alter ja sehr gut die Möglichkeit hast, Eiseneinlagerungen in Organen und deren Folgeschäden durch rechtzeitige Aderläße zu verhindern.
Du hast also durch die Möglichkeit des Aderlaßens die wunderbare Chance, geistig gesund mindestens 100 Jahre alt zu werden! :nick

In diesem Sinne: Liebe Grüße!
Hanne :winke
Liebe Grüße :winke
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Ironman 2 » Di 18. Okt 2011, 21:47

Hallo Chris

Auch von mir als „Compoundler“ ein herzliches WILLKOMMEN in diesem äusserst interessanten Forum. Ich vertrete mehr die gesunden Aspekte der Mutation C282Y-H63D Compound Heterozygot und habe meine Ueberlegungen dazu in einem eigenen Thread zusammengestellt, in dem ich auch über meine Experimente am eigenen Körper berichtet habe.

Zu Deinen Fragen:
1.Thema Alkohol: Ich stamme aus einer Weinbauernfamilie, in der „täglich Alkohol“ zum Berufsleben gehört. Mit 63 Jahren kann ich einem 21-jährigen nur raten, es mit dem Alkohol nicht zu übertreiben. Mit Deinem Genbefund kann ein gemässigter Alkoholkonsum sicher nicht schaden, auch wenn die Leber sehr regenerationsfreudig ist (Die Leber wächst mit ihren Aufgaben …) Doch habe ich in diesem Forum erfahren, dass auch es auch Compoundler gibt, die unter HH-Symptomen zu leiden haben, auch wenn es eine Minderzahl ist (1 %). Doch die Direktbetroffenen trifft es zu 100 % - leider.

2. Zu Alzheimer habe ich im „23andMe“ die Auswertung erhalten, dass mein Risiko ca. halb so gross ist wie bei der Durchschnittsbevölkerung. Meine Mutter mit gleichem Genbefund zeigt auch mit 85 Jahren noch keine Anzeichen von Demenz oder Alzheimer. Da würde ich mich mit 21 Jahren noch keine Sorgen machen ...

In diesem Forum gelte ich mit meinen Ueberlegungen eher als EXOT, doch finde ich die Vielfalt der Meinungen höchst interessant. Wenn schon die Aerzte und Spezialisten nicht alle gleicher Meinung sind, warum sollten die Forumsteilnehmer als medizinische Laien alle die gleichen Ansichten haben?

Mein Tipp: Führe eine Excel-Tabelle über Deine Aderlässe, die Blut-Laborwerte und protokolliere auch Deine „Wohlfühlwerte“.

Nun zu meinen Fragen an Dich

1. Aus welchen Gründen hat man bei Dir den Ferritinwert bestimmt?
2. Hast Du irgendwelche Symptome von Haemochromatose?


Das Ziel meiner privaten Forschungen ist herauszufinden, warum die einen Menschen mit erhöhten Ferritinwerten kerngesund sein können, und warum andere unter den HH-Symptomen leiden müssen. Die gute Nachricht ist, dass man mit Aderlässen den meisten Symptomen auf einfachste Weise vorbeugen oder sie beheben kann.

Wir freuen uns auf Deine weiteren Beiträge und über Dein Wohlergehen.

Ironman 2

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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon chris-fcn » Mi 19. Okt 2011, 21:14

So, zuerst einmal, danke für die rege Beteiligung. Ich versuche mal alle Fragen zu beantworten, wenn ich was vergessen haben sollte, einfach nochmal nachfragen.

@ lia:
Das Thema wegen der Demenz bzw. dem Eisenproblem kannst du gerne verlegen, allerdings denke ich, bin ich dafür nicht die am besten geeignete Person, da ich in diesem Bereich sicher kein allzu breites Wissen habe und ich in Englisch auch nie sonderlich geglänzt habe ;). Weiterhin danke, für deine ausführliche Information dazu.

@ hanne:
Den Thread, den du mir geschickt hast, habe ich hier schon durchgelesen, als ich mich informiert habe. Den Aderlass werde ich wohl sicher machen, bzw. werde nicht drum rum kommen, auch wenns mir davor graut :)

@ ironman 2:
Zu deinen Fragen:
1.
Es war ziemlicher Zufall. Ich bin zum Hautarzt gegangen, weil ich schon ziemliche Geheimratsecken habe und wollte mir mal seine Meinung anhören. Hatte zwischen dem Abi und dem Studiumsbeginn eh ziemlich viel Zeit und dachte mir, hey gönnst du dir halt mal den Spass. Gesagt, getan, da es eben bei uns familiär auch nicht wirklich gehäuft vorkam. Naja der Hautarzt hat mir dann auch Blut abgenommen und hierbei auch den Ferritin-Wert mit abgenommen. Der war dann eben auf 627 und als ich ihn fragte, ob ich da mal nachgehen sollte, wieso der überhöht ist, sagte er nur: "Ach Sie sind ein gesunder junger Mann, da würd ich mir keine Gedanken machen".

Der Hautarzt sagte mir dann, ich solle aber mal meine Schilddrüse anschauen lassen, da vllt deswegen Zusammenhänge bestehen könnten. Nun bin ich zu einem Spezialisten für Nuklearmedizin und Schilddrüsenpatienten und muss nun Thyronajod nehmen. Auch hier habe ich wegen des Ferritin-Werts gefragt und auch hier kam in etwa das gleiche zurück: "Ach das ist ganz normal, dass die Werte mal höher sind, ach da würd ich mir keine Gedanken machen usw.".

Allerdings wollte ich Klarheit und bin dann mit dem Problem zu meinem Hausarzt. Der nahm mir sofort nochmal Blutwerte ab, um vllt ein Messfehler dafür verantwortlich zu machen, allerdings hatte ich immer noch einen Wert von 612. Dann kontrollierte er dazu meine Leberwerte und machte Ultraschall vom kompletten Bauchbereich und Rücken, also Leber, Milz, Nieren usw.
Das Ergebnis war, dass alles ok war. Dann musste ich wieder kommen nach ein paar Tagen und dann kam es auch schon zu dem Gentest, den er veranlasste, ohne dass ich drum betteln musste, wie man es manchmal liest. Naja und letzte Woche habe ich dann mein Ergebnis erhalten.

2.
Von typischen Symptomen, die auf zig Internetseiten aufgelistet sind, habe ich eigtl keins. Am ehesten vllt noch Müdigkeit, aber das hält sich auch im Rahmen, nicht anders als bei anderen Kumpls oder sonstwem auch.



Werde mich jetzt auch nochmal andersweitig umhören, auch wegen den Aderlässen.


Gruß
Chris
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Hanne » Do 20. Okt 2011, 05:52

chris-fcn hat geschrieben:Den Aderlass werde ich wohl sicher machen, bzw. werde nicht drum rum kommen, auch wenns mir davor graut :)
Werde mich jetzt auch nochmal andersweitig umhören, auch wegen den Aderlässen.


Hallo Chris!

Viel Glück! :daumen
Du wirst sehen, nach den ersten 1-2 Aderläßen hast Du Dich daran gewöhnt und willst Du es gar nicht mehr anders... :wink:

Liebe Grüße! :winke
Hanne
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon chris-fcn » Mi 14. Sep 2016, 13:41

Hallo erstmal nach langer Zeit, 5 Jahre später, mit 26 jahren, melde ich mich wieder. Mein Hausarzt hatte mir damals 2011 gesagt, dass ich keine Aderlässe brauche und da müsste ich mir keine Gedanken machen. Ich habe dann auch keine gemacht, mir ging es ja absolut gut und ich habe es ziemlich auf die leichte Schulter genommen. Es wurde ab und zu der Ferritin-Wert kontrolliert, der unterschied sich nie groß von dem im Jahr 2011. Der letzte wurde genommen am 16.01.2016 und er betrug 597 ng/ml (Referenz 30-400).

Aktuell hatte ich Ende Juni 2016 eine Campylobacter-Infektion (Lebensmittelvergiftung). Geholt habe ich sie mir durch Geflügel. Daraus hat sich leider eine Herzmuskelentzündung bei mir entwickelt. Diese wurde im Krankenhaus anhand eines Cardio-MRTs gefunden. Die gute Nachricht: Keine eingeschränkte Pumpfunktion beim Herzecho, EKGs sind auch wieder in Ordnung. Am 12.09.2016, also vorgestern hatte ich eine Nachuntersuchung, wo ein Herzecho gemacht wurde, auch hier alles in Ordnung. Anfang Oktober habe ich einen Termin im Krankenhaus, wo nochmals ein Cardio-MRT gemacht wird, um den Verlauf der Entzündung zu beurteilen. Alle Ärzte sagten mir aber, dass die Myokarditis folgenlos ausheilen wird. Aktuell geht es mir auch wieder sehr gut und ich fühle mich fit. Auch die Herzentzyme und CRP (bei Einlieferung ins Krankenhaus bei 90) sind während des Krankenhausaufenthaltes alle wieder in den Normbereich gegangen und sind in Ordnung.

Aktuell bin ich jedoch immer noch zu Hause um mich zu erholen, ich bin Student und habe nur noch meine Bachelorarbeit vor mir, insofern ist das kein Problem. Und nun komme ich zu meinem eigentlichen Problem, das die Hämochromatose betrifft:
Durch die Myokarditis habe ich mir in letzter Zeit ebenfalls auch immer meine Blutwerte angeschaut und da wurde ich stutzig. Normalerweiße habe ich immer angerufen und die Sprechstundenhilfen sagten alles ok, Leberwerte auch optimal. Als ich mir dann jedoch am 16.01.2016 das erste mal selbst einen Ausdruck geholt habe, habe ich gesehen dass wie oben beschrieben neben dem Ferritin-Wert (597) (Referenz 30-400) auch das GPT leicht erhöht war mit 59 U/l (Referenz bis 50). Habe dann bei meinem Arzt angerufen und da sagte mir die Sprechstundenhilfe das ist alles ok, ich hätte auch beim letzten mal (das müsste dann quasi so ca. vor einem Jahr im August 2015 gewesen sein) einen leicht erhöhten GPT-Wert mit 70 U/l gehabt. Und dieser GPT ist ja jetzt auf 59 zurück gegangen.

Ok in Ordnung dachte ich mir und habe es nicht weiter beachtet. Es war auch bei den Leberwerten immer nur der GPT isoliert erhöht, sonst war jeder Wert im Referenzbereich. Die Hämochromatose-Veranlagung habe ich zu der Zeit auch nur noch im Hinterkopf gehabt, Ferritin-Wert ist ja immer gleich auf ~ 600 geblieben.

Als ich dann meinen Krankenhausaufenthalt hatte, wurde mir auch täglich Blut abgenommen und da war der GPT Wert bei Entlassung sogar auf 47, also innerhalb der Norm, alle anderen Leberwerte ebenfalls.

Am 18.08.2016 bin ich abermals zu meinem Hausarzt, um nochmals Blut abnehmen zu lassen, in erster Linie aber wegen der Myokarditis. Da ist mir aufgefallen, dass der GPT wieder auf 77 hochgeklettert ist, es wurde mir aber wieder gesagt, dass die Leberwerte alle in Ordnung sind und alles gut ist. Diesen Zettel habe ich vor mir und ich schreibe die restlichen Leberwerte nun einmal auf:

Alkalische Phosphatase 84 U/l (Referenz: 40-130)
Bilirubin 0,32 mg/dl (Referenz: bis 1,2)
Gamma-GT 33 U/l (Referenz: bis 60)
GOT 29 (Referenz: bis 50)
GPT 77 (Referenz: bis 50)
Ferritin wurde leider nicht bestimmt, letzter Wert 16.01.2016 bei 597, also seit 5 Jahren unverändert ohne Aderlass


Und dieser GPT-Wert hat nun, da ich eben auch viel Zeit habe wegen meiner Schonungsphase, die Gedanken an meine Compound-Heterozygotie aufkommen lassen und verunsichert mich doch sehr. Man muss dazu auch sagen, dass ich seit meinem Krankenhausaufenthalt und der Blutabnahme keinen Tropfen Alkohol getrunken habe.

In meiner Hausarztpraxis ist nun seit September ein neuer Arzt, dem ich mich nun anvertrauen möchte. Er ist Internist und war Oberarzt an einem Klinikum und hat ebenfalls in der Kardiologie gearbeitet, weshalb ich mich bei ihm auch gut aufgehoben fühle wegen meiner Myokarditis. Einen Termin habe ich für morgen ausgemacht und möchte ihn fragen, wie er den Zusammenhang mit dem GPT-Wert sieht. Ich werde ihn vorallem bitten, eine Blutabnahme zu machen abermals von den Leberwerten und dann auch das volle Programm mit Ferritin, Transferinsättigung und Eisen. Habe ich was vergessen? Außerdem wäre vllt eine Sonographie der Leber angebracht?

Kann es denn möglich sein, dass dieser erhöhte GPT-Wert bereits eine chronische Leberkrankheit andeutet, obwohl alle anderen Leberwerte nie erhöht waren und mein Ferritin auch in den letzten 5 Jahren immer nur bei ~600 war, also unterhalb der 1000er Marke?
Ich mache mir etwas Gedanken, vorallem nach der Myokarditis bin ich sehr empfindlich geworden, wie schnell doch so was gehen kann.

In Zukunft will ich nun auch aufjeden Fall Aderlässe machen, um in den Bereich von 20-50 zu kommen. Ich hoffe ich vertrage sie, da es mir ja eigentlich körperlich gut geht. Allerdings ist eben die Frage, ob man das in nächster Zeit beginnen kann, da ich eben noch die Herzmuskelentzündung habe. Auch das werde ich natürlich meinen Arzt morgen fragen.

So einige Fragen und eine längere Geschichte, Ich wäre euch jedoch sehr dankbar, wenn Ihr mir ein paar Informationen geben könntet, zwecks des GPT-Werts.
chris-fcn
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Lia » Mo 19. Sep 2016, 23:40

Hallo Chris,

sorry für die späte Antwort. Super, dass Du die Myokarditis soweit gut überstanden hast.
Am Tag nach Deinem Beitrag warst Du ja bei dem neuen Arzt. Was hat er zu Deinen Fragen gesagt?

Allgemein gesprochen kann ein dauerhaft erhöhter GPT-Wert schon eine chronische Leberkrankheit andeuten, obwohl alle anderen Leberwerte nie erhöht waren und Ferritin in den letzten 5 Jahren immer bei ~600 ng/ml. Muss aber nicht so sein, manche Menschen haben erhöhte Leberwerte, ohne dass sie krank sind.
GPT ist im Gegensatz zur GOT leberspezifisch, GOT kann im Rahmen einer Herzmuskelentzündung meines Wissens erhöht ausfallen. Eine erhöhte GPT wird vermutlich andere Ursachen haben, sowieso, weil GPT ja schon vor der Herzmuskelentzündung erhöht war.

also unterhalb der 1000er Marke?
Die "1000-er Marke" bedeutet, mit Ferritin1000ng/ml besteht ein erhöhtes Risiko für einen eisenbedingten irreparablen Leberschaden und andere irreparable Organschäden. Natürlich kann man bei Werten darunter schon einen eisenbedingten Leberschaden entwickelt haben. Der lässt sich dann aber mit der richtigen Therapie beseitigen.
Habe ja schon geschrieben, was ich zu erhöhtem Ferritin bei Compound-Heterozygotie denke. (Mir wäre ein dauerhaftes Ferritin von 600 ng/ml nicht ideal, auch wenn es nicht ansteigt.)

Derzeit würde ich an Deiner Stelle nicht über Aderlässe nachdenken, es sei denn, Dein Arzt findet Dich fit genug. Solange Du Dich körperlich schonen sollst, würde ich als betroffener Patient keine Aderlässe machen. Was sagt Dein Arzt?

Solltest Du Aderlässe machen wollen: Ein Ferritin dauerhaft im Erhaltungsbereich 20-50 ng/ml anzustreben, das macht man selbst bei den C282Y Homozoygoten nur noch selten, da alter Erhaltungsbereich, neuerer Konsens ist in einem "sicheren" Bereich -weder Eisenüberladung noch Eisenmangel: das wäre einmalig auf unter 50 ng/ml gehen und dann dauerhafter Erhaltungsbereich 50-100 ng/ml. (EASL Leitlinien 2010, findest Du z.B. hier im Forum)
Bei einer Compound-Heterozoygotie könnte man auch über höhere Werte nachdenken. Wie sieht das Dein Arzt?

So viel für den Moment von mir.

Liebe Grüße

Lia
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon chris-fcn » Di 20. Sep 2016, 13:03

Hallo Lia,

danke ersteinmal für deinen Beitrag.

GPT:
Ja die GPT war auch bereits vor der Myokarditis erhöht, während sie in der akuten Phase der Myokarditis sogar bei 47 lag, also knapp im Bereich der Normwerte. Bei meiner Myokarditis waren auch GGT und GOT leicht erhöht, die sind aber während des Krankenhausaufenthaltes alle runter gegangen wieder auf Normalwerte und diese waren bisher auch nie erhöht. Die Ärzte haben mir auch gesagt, dass das mit der Myokarditis zusammenhängt.

1000er Ferritin:
Okay, die "richtige Therapie", die du beschreibst, können ja nur die Aderlässe sein oder? Und da wären wir auch beim Punkt: Ich sehe es genauso wie Du und würde aktuell nicht an Aderlässe denken, eben wegen meiner Myokarditis. Ich hoffe bei dem MRT Anfang Oktober stellt sich heraus, dass sie abgeheilt ist, aber das werden wir sehen. Längerfristig gesehen würde ich sehr gerne Aderlässe machen, da ich den Ferritin-Wert vorbeugend natürlich senken will und mir nicht mehr so viele Gedanken machen möchte.

Zu meinem neuen Arzt:
Ich habe ihm zuerst von meiner Myokarditis erzählt und wir haben die Ergebnisse eines Herzechos besprochen, dass wegen der Myokarditis am 12.09. durchgeführt wurde. Da war soweit alles in Ordnung und mein Arzt meinte, dass das MRT ebenfalls gut ausfallen sollte.

Hinterher habe ich dann die Sache mit der Hämochromatose angesprochen und habe Ihm den Gentest gezeigt. Naja er sagte nicht viel darüber, wegen des Leberwertes meinte er, dass der immer mal erhöht sein kann und das nicht weiter schlimm sei. Er hat mir vorgeschlagen, halbjährlich eine Leber-Sono durchzuführen und die Blutwerte (inkl. Ferritin etc.) weiterhin zu kontrollieren. Ich habe mit Ihm jetzt einen Termin hierfür ausgemacht für Mitte Oktober, dann kann ich gleichzeitig mit Ihm auch das MRT wegen des Herzens aus dem Krankenhaus besprechen.
Ich habe Ihn auch auf die Aderlässe angesprochen aber da ist er nicht so wirklich darauf eingegangen. Er hat gesagt das wäre die Therapie 1.Wahl bei Hämochromatose, aber man kann ja sowieso nicht wissen, ob die Krankheit ausbricht und das wars im Prinzip. Das verstehe ich halt einfach nicht, da bei der genetischen Veranlagung die Aderlässe doch quasi die Lebensversicherung sind, um diese Krankheit nie ausbrechen zu lassen?!

Ich war natürlich damit nicht wirklich zufrieden und habe mir jetzt nochmals einen Termin bei einer Facharztpraxis für Hämatologie/Onkologie/Gastroenterologie geben lassen, dieser ist am 27.10. Ich hoffe, dass die Ärzte dort vllt mehr sagen können und sich besser damit auskennen.

Ja so viel erstmal von mir.

Viele Grüße, Chris
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon Lia » Mi 21. Sep 2016, 17:20

Hallo Chris,

natürlich kann man wissen, wann die Krankheit "ausbricht"-Begriff passt m.E. bei Hämochromatose gar nicht: nämlich wenn Ferritin steigt und oder Eisen bereits Schaden anrichtet. "Ausbrechen" ist bei einer bekannten genetischen Neigung zu Hämochromatose völlig vermeidbar dank präventiver Aderlässe.

Gut ist, dass Ferritin nicht steigt, daher ist in Deinem Fall abzuwägen, ob Aderlässe sinnvoll sind oder weiter abgewartet werden kann. Da gpt erhöht ist, sollte das an mit Hämochromatose etwas erfahrener Stelle entschieden werden und ich drücke Dir die Daumen, dass Du beim Hämatologen-Termin weiter kommst.
Gibt es Lebenstil-Faktoren, die Leberwerte erhöhen könnten?
Medikamente z.b. zur Behandlung der Campylobacter-Infektion und der Myokarditis können Leberwerte erhöhen wie z.B. Antibiotika, z.B. das bei Campylobacter-Infektionen eingesetzte Erythromycin.
Ich würde dem Hämatologen dies alles mitteilen, dann kann er sich ein umfängliches Bild machen.

Alles Gute für den Kontrolltermin,

liebe Grüße

Lia
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Re: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form

Beitragvon chris-fcn » Mo 31. Okt 2016, 18:04

Hallo nach etwas längerer Zeit,

die Myokarditis ist leider noch nicht ausgeheilt und ich soll mich weiterhin körperlich schonen.
Einen Lebensstil der meiner Leber schaden könnte, pflege ich definitv nicht. Mein Hausarzt meinte auch, dass der GPT infolge von der Einnahme von Erythromycin erhöht sein konnte.

Der Kontrolltermin am 6.10. bei meinem Hausarzt mit Sonographie und Blutentnahme ergab:
-GPT bei 50 (also genau obere Grenze der Normwerte)
-Ferritin weiterhin konstant hoch bei 629, Transferrinsätigung jedoch bei 30%, was ja irgendwie nicht so wirklich reinpasst...
-Sonographie des Abdomens ergab keine Auffälligkeiten

Am 27.10. hatte ich dann den Termin beim Facharzt und heute die Besprechung.
-GPT wieder auf 70 gestiegen, ansonsten keine Änderungen im Blutbild, zusätzliche Tests auf Hepatitis negativ.
-Erneute Sonographie ebenfalls unauffällig
-Hier hieß es, dass eigtl. für den GPT Wert nur die Hämochromatose verantwortlich sein müsste, deswegen solle ich Aderlässe machen, um den Ferritinwert auf 50-100 zu senken. Laut Ärztin bereitet die Myokarditis hierbei keine Probleme, ich wollte aber trotzdem lieber noch damit warten, auch weil ich demnächst meine Bachelorarbeit beginnen werde.
-Deswegen hat die Ärztin ein MRT der Leber für den 15.11. veranlasst, um nach Eisenablagerungen zu suchen. Je nachdem was bei diesem MRT heraus kommt soll entschieden werden, ob ich doch sofort mit Aderlässen anfangen soll, oder ob ich sie erst nach meiner Bachelorarbeit beginne.

Ja soweit mein aktueller Stand. Ich hoffe nur, dass der GPT-Wert auch tatsächlich deswegen erhöht ist und es nichts anderes ist. Wie gesagt, die Transferrinsättigung von 30% passt da ja irgendwie absolut nicht rein finde ich. Aber ich werden jetzt den MRT-Termin erst einmal abwarten.
chris-fcn
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