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  • Bild Titel: Die Hoffnung stirbt zuletzt...
    Autor: Schrotti
    Verfasst am: Di 30. Mai 2017, 04:00
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Geerbte Hämochromatose

Hier könnt Ihr alles reinschreiben, was mit Eisenüberladung und hereditärer Hämochromatose zu tun hat

Geerbte Hämochromatose

Beitragvon jessie » Fr 17. Feb 2017, 21:21

Hallo,
Meine Frage ist, wenn beide Elternteile haben Hämochromatose, bedeutet es das 100% alle Kinder auch krank sind?
Ich habe 4 Geschwister. Ich und 2 meine Schwester haben Gentest gemacht beim verschiedenen Ärzten. Beide Schwester haben Hämochromatose geerbt, bei mir könnte nichts finden.
Die Ärtztin von meine Schwester sagte das wenn beide Eltern sind krank dann auch alle Kinder mussen krank sein. Jetzt bin ich sehr unsicher ob ich noch ein Gentest machen soll.

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Re: Geerbte Hämochromatose

Beitragvon Lia » Fr 17. Feb 2017, 23:57

Hallo Jessie,

herzlich willkommen im Forum :winke !

Weisst Du den genauen Genstatus Deiner Eltern und Dir?
Wurde beim Gentest bei Dir KEINE Mutation(en) gefunden oder wurde noch kein Gentest bei Dir gemacht, sondern nur Eisenwerte auf Hämochromatose getestet?
Um Dir gut antworten zu können, wäre das wichtig zu wissen.
Grundsätzlich stimmt, was die Ärztin Deiner Schwester sagte. Wenn beide Eltern jeweils homozygot oder kombiniert heterozygot sind für die häufigen Mutationen, sind alle deren Kinder ebenfalls homozygot oder kombiniert heterozygot, haben also eine genetische Disposition für Hämochromatose.
Daher erscheint eine Wiederholung des Gentests dann sinnvoll. Sag Deinem Arzt, wie der Genstatus der Eltern ist, damit er Bescheid weiss. Er wird sicher in solchem Fall das bisherige negative Gentestergebnis in Frage stellen.

Liebe Grüße

Lia
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Re: Geerbte Hämochromatose

Beitragvon jessie » Sa 18. Feb 2017, 10:54

Guten Tag,

Vielen Dank für den Antwort!
Ich habe ein Gentest gemacht, die Ärtztin hat das Ergebnis zu meinem Hausartzt geschikt, daswegen kann ich nicht sofort sagen was genau da steht geschrieben.
Bei mein Mutter und beiden Schwestern steht-
Homozygote Punktmutation im HFE- gen C282Y. Mein Vater ist gestorben, aber die Ärtzte sagen das es auch er krank war.
jessie
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Re: Geerbte Hämochromatose

Beitragvon Lia » Sa 18. Feb 2017, 11:39

Hallo Jessie,

Google mal "autosomal-rezessiver Erbgang" und "heterozygot" und "homozygot".

Man muss homozyot sein, um ein "Erkrankungsrisiko" zu haben, sprich um eine Disposition für Hämochromatose zu haben. Bei beiden Deinen Schwestern trifft das zu. Wenn beide Schwestern homozygot für C282Y sind, heißt das, sie haben von Vater und Mutter je 1 C282Y Mutation geerbt.
Das macht noch nicht klar, wie der Genstatus der Eltern genau ist, sondern zeigt nur auf, dass Vater sowie Mutter mindestens 1 C282Y Mutation hatten, also jeweils mindestens einfach heterozygot sind.
Da wurde vermutlich etwas nicht klar von den Ärzten kommuniziert, daher gut, dass Du nachfragst. Ich versuche das mal zu erklären :)

Erste Möglichkeit-trifft bei Dir nicht zu: Vater und Muttersind je einfach heterozygot. Sie haben jeweils noch ein unmutiertes Gen. Sie können das auch so vererben, dass man jeweils von Vater und Mutter das unmutierte Gen geerbt hat, man also keinerlei Hämochromatose-Mutation hat, währenddessen andere Kinder der gleichen Eltern C282Y homozygot sind.

Zweite Möglichkeit, trifft bei Dir zu: Mutter hat genetische Disposition, also definitiv Mutter C282Y homozygot, wie Du schreibst. Vater Genstatus zwar unbekannt, angesichts der bei den anderen Kindern nachgewiesenen Homozygotie für C282Y muss der Vater mindestens C282Y einfach heterozygot sein. In diesem Fall hättest Du entweder auch eine C282Y Homozygotie geerbt = bedeutet Disposition für Hämochromatose oder Du hättest von der Mutter eine C282Y Mutation geerbt und vom Vater ein unmutiertes Gen, dann wärest Du C282Y einfach heterozygot und = bedeutet KEINE Disposition für Hämochromatose, da vom Vater ein unmutiertes Gen geerbt wurde. Wenn Du in solchem Fall, dass Mutter C282Y homozygot ist, Genstatus Vater unbekannt, in Deinem Gentest eine einfache Heterozygotie für C282Y hast, also nicht gänzlich ohne Mutation bist, braucht der Gentest nicht wiederholt werden.
Das Gentestergebnis ist bei einer einfachen Heterozygotie für C282Y völlig korrekt "negativ", es wurde kein erbliches Risiko für eine Hämochromatose gefunden.
(Weil eben eine einfache Heterozygotie keine Hämochromatose macht, weil noch unmutiertes Gen vom Vater geerbt vorliegt) :)

Nur wenn in Deinem Gentest gar keine C282Y Mutation auftaucht, sollte Dein Arzt sich Gedanken machen, ob man den Gentest wiederholt.

So hoffe, ich konnte das ausreichend erklären, ansonsten frag gerne nochmal nach. Is ja auch ziemlich verwirrend, dieser Vererbungskram. Poste mal Dein Gentestergebnis, sobald Du es hast oder nimm Kontakt zum Doc auf und frag nach, damit Du die Verwirrung bald aus dem Kopf hast.

Liebe Grüße und ein schönes Wochenende,

Lia
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