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Compound heterozygot mit Symptomen

Hier könnt Ihr alles reinschreiben, was mit Eisenüberladung und hereditärer Hämochromatose zu tun hat

Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » Mi 27. Jun 2018, 10:45

Hallo zusammen,

ich bin auf dieses Forum gestoßen und konnte schon einiges in Erfahrung bringen. Vielen Dank erstmal dafür!

Meine Daten: 40 Jahre, Compound heterozygot (C282Y, H63D), Ferritin 850µg/l, Eisen 137µg/dl, Sättigung 42%, 3 Aderlässe hinter mir
Symptome: Bleiernde Müdigkeit seid 4 Monaten, Antriebslosigkeit, Stimmungsschwankungen, Druckgefühl Leber, Manchmal kommt es mir vor, als ob ich Watte im Kopf habe
Untersuchungen: Ultraschall Bauchraum war i.O.

Frage: Da ich compound heterozygot bin, kann ich noch nicht ganz zuordnen ob diese Müdigkeit wirklich vom Ferritin kommt? Ich hatte aber auch eine relativ stressige Zeit zuvor und bin mir nicht sicher, ob ich nicht auch "ausgebrannt" sein könnte :-( Gibt es Erfahrungen hierzu?

Das waren die Fakten. Jetzt noch meine Geschichte für alle diejenigen, die das Lesen möchten:

Ich hatte immer mal wieder Magenprobleme und mich plagte manchmal eine Müdigkeit beim Arbeiten. Naja, so ergeht es so manchen Leuten und ich hab mir nix dabei gedacht. Das ging so 2 Jahre.
Dann bekam ich anfangs des Jahres eine Grippe und erholte mich nicht. Es blieb eine totale Erschöpfung. Der Arzt hat ein umfangreiches Blutbild gemacht. Alle Werte, insbesondere der Leber+Bauchspeicheldrüse waren sehr gut. Nur das Ferritin war bei 1100µg/dl (Ich schrieb oben 850, weil die 1100 während der Grippe war... das weiß ich mittlerweile). Aller Ärzte (Hausarzt, Blutarzt, Endokrinologe, TCM-Arzt, Psychotherapeut der auch Allgemeinarzt ist) messen dem Ferritin aber keine große Bedeutung zu und gehen eher in Richtung Psyche. Das irritiert mich sehr, nachdem ich hier anderes zu lesen bekomme. Allerdings sind die Berichte meistens von den homozygoten Träger.
Wurde dann krankgeschrieben wegen eines psychosomatischen Erschöpfungszustandes... toll! Zuvor der lustigste Mensch! Also Überweisung zum Psycho. Ich habe das auch angenommen, weil ich mich grundsätzlich gegen keine Hilfe wehre.
Aber... ich habe das nicht geglaubt. Ich fühlte, dass da irgendwas im Körper nicht passt. Ich kratzte meine letzte Energie zusammen und überzeugte meinen Arzt in Richtung Eisenspeicherkrankheit nachzuforschen (las ich im Internet). Mein Arzt hat dann Ferritin, Eisen und Sättigung getestet. Die Sättigung war mit 42% noch im Normbereich. Trotzdem hat er eine genetische Untersuchung machen lassen und da kam dann auch die Bestätigung für die heterozygote Form.

Er hat nicht viel (oder keine) Erfahrung mit der Krankheit. Er ist immer noch der Meinung, dass die Erschöpfung nicht vom Eisen her kommt, da ich nur heterozygot bin. Dennoch wird jetzt 14-tägig ein Aderlass mit 500ml vorgenommen. Momentan habe ich 3 hinter mir und das Ferritin ist jetzt bei 590µg/dl. Der Aderlass macht mir nichts aus. Ich fühlte mich nach dem 3. Aderlass 2 Tage sehr gut. Weiß nicht ob das ein Placebo-Effekt war. Momentan ist die Müdigkeit wieder sehr ausgeprägt und mein Leben ist stark eingeschränkt.

Hat jemand Erfahrung diesbezüglich?

VG
Zuletzt geändert von Compound am Fr 29. Jun 2018, 20:07, insgesamt 4-mal geändert.
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » Do 28. Jun 2018, 09:10

Hallo Compound,

herzlich willkommen im Forum. :hallo

Ich habe wie du auch eine Compound-Mutation, allerdings mit einer anderen Kombination.
Bei einer kombiniert heterozygoten Mutation ist die HC überwiegend schwach ausgeprägt, wenn sie auftritt.
Viele Ärzte winken bei einer solchen Mutation ab und verweisen auf den rezessiven Typus der Erbkrankheit.
Leider wird HC oft nur als autosomal rezessive Erbkrankheit charakterisiert und der Zusatz "mit unvollständiger Penetranz" wird unterschlagen. Dabei ist dieser Zusatz sehr wichtig, denn er sagt aus, daß man die reine Regel hier nicht anwenden darf. Tatsächlich erkrankt nämlich nicht jeder homozygoter Merkmalsträger und auch heterozygote Merkmalsträger können erkranken.

Ich habe deine Angaben mal kurz überschlagen und da sind mir zwei Dinge aufgefallen:
1) Du schreibst, deine Pankreas- und Leberwerte hätte der Arzt als gut bezeichnet.
Bei mir waren die GPT-Werte immer leicht erhöht, solange sich der Ferritinwert über 500 ng/ml bewegt hat.
2) Ich habe mal deinen Transferrinwert zurückgerechnet und der ist mit 2,3 g/l absolut normal, und damit relativ hoch für den Ferritinwert. Ich habe vor den Aderlässen einen Transferrinwert um die 2 g/l gehabt.

Beide Anzeichen deuten darauf hin, daß du kaum Eisen in der Leber hast.
Insofern macht dein Arzt alles richtig, wenn er noch nach anderen Ursachen schaut.
Du hast ja schon richtig erkannt, daß der Ferritinwert bei einer Infektion oder Entzündung überhöht sein kann.
Wurden denn CRP oder SAA ermittelt?

Wurden die Schilddrüsenwerte ermittelt?
Bei einer Schilddrüsenunterfunktion ist man auch ständig müde.

LG, Konrad
Zuletzt geändert von Konrad am Do 28. Jun 2018, 20:05, insgesamt 2-mal geändert.
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » Do 28. Jun 2018, 11:07

Hallo Konrad,

vielen Dank für deine Antwort. Bin echt überwältigt wie hier einem geholfen wird. Danke! :-)

Ja die Werte sind OK. Billirubin war kurzzeitig mit 2.0 erhöht. Erholte sich dann aber schnell wieder. War wahrscheinlich wegen des Infektes.
CRP quantitativ wurde ermittelt: 0,7mg/l
SAA wurde nicht gemacht. Ist das wichtig? Soll ich das noch machen lassen?
Schilddrüse wurde mehrmals gemacht. Ohne Auffälligkeiten.

Was aber noch ist:
Im Jahr 2000 wurde bereits die Diagnose E83.1 (Störung Eisenstoffwechsel) gestellt, nachdem ich wegen Müdigkeit in Behandlung war. Das wurde damals aber nicht weiterverfolgt :-(
Ich habe dies auch nicht mitgeteilt bekommen und auch erst vor 2 Wochen gelesen, nachdem ich einen kompletten Ausdruck meiner Behandlung bekam.
In dieser Zeit hatte ich durchschnittlich folgende Werte:
Ferritin: 500, Eisen: 350, Sättigung: 90%
Interessanterweise waren damals die Leberwerte erhöht: SGOT: 140, SGPT: 240, GGT: 73, Bili: 1,7

Aber was ist mit dem Druck an der Leber. Ich kann mir nicht vorstellen, dass ich mir diesen einbilde?!

Hier noch eine interessante Doktorarbeit über Hämochromatose mit Erythrozytapherese. Auf Seite 41 findet man eine Patientenübersicht. Patient Nr. 10 trifft auf mich zu, oder? Auf Seite 57 sieht man seinen Therapieverlauf. Er klagte zumindest auch über Müdigkeit:
https://refubium.fu-berlin.de/bitstream ... sAllowed=y

Dann nochmals zur Sicherheit: Ich bin heterozygot CC82Y heterozygot H63D. Das nennt man dann schon Compound heterozygot, oder?

LG
Toni


UPDATE:

Hab noch was gefunden:

Im Jahr 2016 wurden Bluttests gemacht.

Hier die Labordaten von damals: Ferritin: 630, Eisen: 185, Leberwerte bis auf Bilirubin gut: 1.3mg/dl (Also nur leicht erhöht).

Hmm… laienhaft wurde ich jetzt behaupten, dass sich das Eisen schon über die Jahre aufgrund der Genetik aufgebaut hat?! Entzündungen wurden dabei nicht festgestellt (zumindest war der CRP-Wert immer OK).

Also zusammengefasst was die Ferritin-Werte anbelangt:
Jahr 2000: 500µg/l
Jahr 2016: 630µg/l
Jahr 2018: 850µg/l

Also berichtigt mich bitte, wenn ich hier was grundsätzlich falsch sehe oder ich mich zu sehr in eine Ecke manövriere :-) Gerne liefere ich euch auch sämtliche Blutwerte wenn ihr gezielt fragt. Ich hab vieles da aber kenne mich nicht aus... :-)

LG an alle!
Compound
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » Do 28. Jun 2018, 20:40

Hallo Compound,

SAA ist wie CRP ein Entzündungsmarker, der etwas empfindlicher ist.
Wichtig ist, daß die Ferritinwerte immer mit einem Entzündungsmarker validiert werden, sonst kann man nicht wissen, ob sie nicht durch eine Entzündung überhöht sind.
CRP ist mit 0,7 etwas erhöht; SAA könnte das evtl. deutlicher zeigen.

Du schreibst, die Schilddrüsenwerte wurden mehrfach überprüft.
Welche Werte wurden denn ermittelt?
Ich frage, weil viele Ärzte nur TSH überprüfen und FT3+FT4 nur gecheckt werden, wenn man darauf besteht.
Es gibt da z.B. eine sogen. Konversionsstörung, die man mit TSH nicht erkennen kann.

Ich würde an deiner Stelle den Bilirubinwerten nachgehen.
Das könnte evtl. durch ein Gallenstau verursacht sein, was deine Leberbeschwerden erklären würde.
Hat der Arzt die Bilirubinwerte differenziert, also zusätzlich direktes und indirektes Bilirubin ermittelt?
Ein leichter Gallenstau kann übrigens auch durch Stress verursacht werden.
Eine andere Möglichkeit sind kleine Gallensteine, Gallengries auch Sludge genannt, die nur ab und an kurzzeitige Beschwerden machen.

Deine Mutation ist die Kombination von zwei heterozygoten Defekten, C282Y/wt + H63D/wt, also eine heterozygote Compound-Mutation; wt bezeichnet den unverfälschten Wildtyp.Wenn beide Allele der beiden Chromosomensätze betroffen sind, spricht man von einer homozygoten Mutation z.B. C282Y/C282Y.
Manchmal sieht man für deine Mutation auch die verkürzte Schreibweise C282Y/H63D.
Die Penetranz für diese Mutation, also die Wahrscheinlichkeit zu erkranken, beträgt nur 1-2%.

LG, Konrad

Edit: Abk. wt für Wildtyp
Zuletzt geändert von Konrad am Mi 5. Sep 2018, 11:12, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » Fr 29. Jun 2018, 09:21

Hallo Konrad,

also CRP war während meiner Grippe bei 0,7mg/l. Ansonsten immer so um die 0,2mg/l. Guter Hinweis, dass das jedes mal mit überprüft werden soll. Da werde ich drauf schauen!

Bei der Schilddrüse wurde tatsächlich nur der TSH-Wert immer wieder kontrolliert (Immer 1.2mE/l). Habe aber grad eine endokrinologische Untersuchung hinter mir. Der gute Mann hat das mitgemacht :-)
Aktuelle Werte: TSH: 1.1mE/l, FT4: 1,2ng/dl, FT3: 3,6ng/l. Also Schilddrüse können wir glaub abhaken. Bei diesem Blutbild stört mich eher das Prolaktin mit 200mlU/I. Lt. Endokrinologe aber alles OK.

Die Bilirubin-Werte wurden, als es erhöht war nicht differenziert gemacht. Beim letzten Test schon, aber da war alles wieder OK: Bilirubin indirekt: 0,5mg/dl; direkt: 0,1mg/dl; Gesamt: 0,6mg/dl

Nächste Woche habe ich einen Termin in der Uniklinik beim Leber-Doc. Ich werde ihm das mit dem Bilirubin sagen. Gäbe es sonst noch was für den Hepatologen an Fragen bzw. Untersuchungen die wichtig wären? Was auf jeden Fall gemacht wird, ist ein Ultraschall.

Jetzt aber noch eine Frage: Du sagst, dass es bei mir sehr unwahrscheinlich ist an Hämochromatose zu erkranken. Mir ist auch klar, dass mit größter Wahrscheinlichkeit keine Schäden durch eine Eiseneinlagerung bestehen. Aber ich verstehe immer noch nicht ganz was das bei mir heißt? Der Ferritin-Wert ist ja erhöht. Heißt dies, dass das in meinem Fall normal ist und ich mit dem Aderlass aufhören kann? Bzw. wie kann ich herausfinden, ob ich zu den 2% gehöre oder nicht? Was bringt Gewissheit? :-)

Vielen Dank!

Beste Grüße
Toni
Zuletzt geändert von Compound am So 8. Jul 2018, 08:59, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » Fr 29. Jun 2018, 14:07

Hallo Toni,

bei den Blutwerten sollte man immer das Grenzwertintervall [UGW, OGW] angeben, da die Labore unterschiedliche Analysemethoden mit unterschiedlichen Grenzwerten verwenden.
Bei FT3 + FT4 wird daher immer häufiger der relative Prozentwert
FTxrel = (FTx - UGW) / (OGW - UGW)
angegeben, der einfacher zu beurteilen ist.
Bei dir scheint FT4 etwas niedrig zu sein, aber ohne Grenzwerte ist das nicht zu beurteilen.

Was die immer wieder erhöhten Bilirubinwerte angeht, sieht mir das nach kurzzeitigen Gallenstauungen aus. Auf die Dauer nimmt das einem die Leber übel. Man sagt, "Müdigkeit ist der Schmerz der Leber".

Was die HC bei einer heterozygoten Mutation angeht, kann man das natürlich nicht ganz ausschließen.
Bei einer heterozygoten Mutation ist aber immer nur ein Allel der beiden Chromosomensätze betroffen, d.h. wenn das intakte Gen nicht durch eine weitere Krankheit blockiert wird, ist die Funktion da, wenn auch mit geringerer Kapazität.
Die hohen Transferrinwerte und ein normaler GPT-Wert sprechen auch eher gegen größere Eisenspeicher.
Mit hohen Transferrinwerten zeigt der Körper an, daß lokale Eisenspeicher nicht ausreichen und versucht Eisen aus entfernteren Quellen zu mobilisieren.

Bei der Beurteilung der Genanalyse sollte man immer im Kopf behalten, daß nicht alle möglichen Mutationen überprüft werden. Üblicherweise wird nur das HFE-Gen, also den Typ 1 der HC, überprüft und da manchmal nur die häufigen Varianten C282Y, H63D und S65C. Es kann also immer noch ein versteckter Gendefekt vorhanden sein.
Außerdem sollte man bedenken, daß die Genanalyse nur den Genotyp und nicht den Phänotyp bestimmt.
Eine Erbkrankheit mit unvollständiger Penetranz hat eine Komplexität, die mit den heutigen Gentechnischen Mitteln nicht vollständig erfasst werden kann. Die Epigenetik steht erst am Anfang, d.h. selbst wenn man alle Gen-Loci einer Erbkrankheit kennen würde, was man nicht tut, weiß man immer noch nicht, welche im Einzelfall aktiv sind (Stichwort DNA-Methylierung).
Ich halte mich da lieber an die physiologischen Messungen.

Was bringt Gewissheit?
Ferritin ist leider ein unzuverlässiger Eisenspeicherindikator.
Genauer kann man den Eisenspeicherstatus der Leber nur durch drei Methoden ermitteln:
1) Mit einer Leberbiopsie (derzeitiger Goldstandard der Medizin)
2) Mit dem Biomagnetometer des UKE in Hamburg
3) Mit einer MRT-basierten quantitativen Speichereisenanalyse
Bei mir lag der Ferritinwert anfangs auch bei 840 ng/ml und schwankte ziemlich stark. Ich habe mich für eine MRT-basierte Speichereisenanalyse entschlossen, da mir die Biopsie als invasive Methode für den Erkenntnisgewinn zu risikobehaftet erschien. Dabei wurde dann eine Eisenlast gefunden, die durch Aderlässe reduziert wurde.

LG, Konrad
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » Fr 29. Jun 2018, 19:42

Hallo Konrad,

danke dass du so hartnäckig bist. Finde ich super! Dann hab ich ein paar Aufgaben :-)

Leider sind bei dem Arztbrief keine Grenzwerte dabei... :-( Ich frag nach! Der Arzt hat im Brief zu den Schilddrüsenwerte nur hingeschrieben: Euthyreote SD-Hormonwerte (also normale Funktion).

Bilirubin und MRT-Diagnose ist dann Thema beim Leberarzt nächste Woche.

Hatte übrigens im Jahr 2006 Probleme mit dem Knie... heftige Gelenkschmerzen. Da wurde operativ was gemacht und seither gut. Also ich weiß... das beweist gar nix. Wollte nur mal die Symptomliste vollständigkeitshalber ergänzen.

Ich meld mich wieder nach der Uniklinik (am Dienstag).

VG
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » Sa 30. Jun 2018, 19:53

Hallo Toni,

habe nochmal bei Bilirubin nachgelesen.
Wenn die Verteilung bei deinen erhöhten Werten genauso aussieht, wie jetzt, dann ist es wohl ein Problem innerhalb der Leber, wahrscheinlich eine Fettleber.
Die kann auch einen erhöhten Ferritinwert hervorrufen.

Aber das wird der Spezialist in der Klinik schon herausfinden; vielleicht hat er ja schon eines der neuen Ultraschallgeräte, die auch eine Elastographie machen können. Dann bekommst du eine gute Analyse auch für die Frühphase einer Leberverfettung, die man bei einem normalen Sonogramm nur schwer beurteilen kann.
Verstehe nur deinen Hausarzt nicht, daß er die differenzierten Bilirubinwerte nicht regelmäßig macht, wenn dein Gesamt-Bilirubin häufiger über der Grenze lag.

LG, Konrad
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » So 8. Jul 2018, 08:57

Hallo Konrad,

jetzt muss ich mich erst mal entschuldigen, dass ich die Tage nicht mehr geantwortet habe. Mein Akku war wieder auf Tiefstand... :-( Des weiteren hab ich jetzt erst kapiert, dass ich mich eigentlich auch mal unter der Rubrik "Ich bin neu(gierig) hätte vorstellen können... wie unhöflich von mir :-( Also ich möchte jetzt aber nicht nochmals ein "Thema" aufmachen und an dieser Stelle jetzt alle Grüßen! :-)

Also folgendes zu berichten:

Ultraschalluntersuchung: Fettleber habe ich keine. Galle OK. Ultraschall aller Organe unauffällig.
Es werden jetzt nochmals umfangreiche Blutuntersuchungen gemacht. Für MRT-Untersuchung der Leber (Bezüglich Eisenablagerung) ist die Ärztin generell offen, möchte aber die Blutwerte abwarten.
Generell hat sie jetzt erst einmal den Aderlass stoppen lassen bis wir sicher sind. Sie möchte nicht unnötig belasten, falls es was anderes wäre. Bei meinen Werten sei das ohnehin kein Problem noch etwas zu warten.

Fühlte mich sehr gut aufgehoben. Denke es ist plausibel was sie da macht.

Jetzt noch zu den Schilddrüsen-Werten:
FT4: 1,2ng/dl (Laborbereich: 0,7-1,6)
FT3: 3,6ng/dl (Laborbereich: 2,2-4,5)
TSH: 1,2mE/l (Laborbereich: 0,3 - 4,0)

FT3rel = (FT3 - UGW) / (OGW - UGW) --> FT3rel = ((3,6 - 2,2) / (4,5 - 2,2)*100): 61%
FT4rel = (FT4 - UGW) / (OGW - UGW) --> FT4rel = ((1,2 - 0,7) / (1,6 - 0,7)*100): 56%

Ultraschall der Schilddrüse wurde nebenbei auch noch gemacht. Keine Auffälligkeiten.
Ich kann jetzt nur mit den rechnerischen Ergebnissen nix anfangen :-)

Dann hab ich nochmals die Blutwerte studiert. Die schauen grenzwerttechnisch alle sehr gut aus. 2 Werte sind mir aber dennoch aufgefallen, die etwas an den Laborgrenzen "angrenzen":

Cholinesterase: 11,2kU/l (4,9 - 11,9)
Glucose im Serum: 62mg/dl (60-100)
Kreatin: 0,66mg/dl (0,67-1,13) --> Allerdings war dieser Wert bei 2 anderen Blutuntersuchung bei 0,75 und bei 0,83


Wie war es eigentlich bei dir? Hattest du auch mit Müdigkeit zu kämpfen? Könnte es auch sein, dass der hohe Ferritin-Wert die Müdigkeit auslöst obwohl ggfs. noch gar kein Eisen in der Leber eingelagert ist?
Muss die Leber mit einem erhöhten Ferritin-Wert mehr arbeiten, oder hat das nichts damit zu tun?

VG
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » So 8. Jul 2018, 17:28

Hallo Toni,

das ist schön, daß du keine Fettleber hast.
Was sagt denn die Ärztin zu den manchmal erhöhten Bilirubinwerten?

Die Schilddrüsenwerte FT3 und FT4 sollten im mittleren Drittel liegen und möglichst nicht mehr als 5% auseinanderliegen, alles prima.

Also bei deinen niedrigen Zuckerwerten wundert es mich nicht mehr, daß du müde bist.
Waren die 62 mg dein Nüchternwert?
Besorg' dir mal Traubenzucker und iß einen Riegel, wenn du einen Durchhänger hast.
Auf die Dauer ist das aber keine Lösung.
Du benötigst eine Ernährung, bei der dein Blutzucker keine Achterbahn fährt, also z.B. mehr Vollkornprodukte und weniger Süßes (z.B. Cola).
Die Gefahr bei den extrem zuckerhaltigen Getränken ist, daß sich der Blutzuckerwert mit der Zeit aufschaukelt.

Ja, ich hatte auch mit Müdigkeit zu kämpfen.
Nach den ersten AL war das noch schlimmer, ich war zwei Tage völlig groggy.
Bei mir hat man damals gleichzeitig einen Vitamin B12-Mangel festgestellt.
Seitdem laß ich mir von meinem HA regelmäßig Vitamin B12 spritzen.
Ob nun der gesunkene Ferritinwert oder das Vitamin B12 die Müdigkeit vertrieben hat, kann ich letzten Endes nicht sagen.
Hat man bei dir Vitamin B12 getestet?

Zu deinen Probeaderlässen:
Hat man den Hb-Wert vorher und 2-3 Tage später festgestellt?
Aus der Erholungszeit kann man nämlich auch auf das Speichereisen schließen.
Bei mir hat der Hb-Wert kaum gezuckt, also war einiges lokales Eisen da.
Übrigens schreibt Prof. Nielsen vom UKE speziell zur C282Y/H63D-Mutation, daß man öfters erhöhte Ferritinwerte ohne gespeichertes Eisen findet.
Insofern finde ich gut, daß deine Ärztin mit weiteren AL vorsichtig ist.

LG, Konrad
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » So 8. Jul 2018, 21:23

Hey Konrad!

Schon mal erfreulich, dass die Schilddrüse richtig funktioniert. Zum Bilirubin: Sie macht auch Blutuntersuchungen hinsichtlich Parasiten, Viren, etc. Sie brauche zuerst ihre Ergebnisse, bevor sie dazu was sagt. Also wie gesagt, die macht das glaub schon sehr gründlich.

Das mit dem Zuckerwert finde ich interessant... es gab Situationen wo ich extrem unkonzentriert wurde (sogar etwas verwirrt). Nachdem ich was zuckerhaltiges gegessen oder getrunken habe, war es sofort wieder gut. Bin diesbezüglich auch zum Arzt weil ich an eine Zuckerkrankheit gedacht habe. Er hat aber nichts festgestellt... weiß jetzt aber auch nicht was er genau gemacht hat. Ich glaube der Punkt wird langsam spannend. Das werde ich parallel mal noch angehen und mit meinem HA besprechen.

Ich habe vor der Blutabnahme gefrühstückt. Also nicht nüchtern gewesen! Problem?

Zur Ernährung: Ich habe einen BMI von 22, Trinke nur Wasser, Selten Alkohol (seid März keinen Schluck), Bei der Ernährung schaue ich schon drauf, dass Obst und Gemüse dabei ist... aber meistens halt auch viel Kohlehydrate (Nudeln). Beim Brot esse ich überwiegend Vollkorn-Brot. Denke eher, dass die Bewegung mein Problem ist. Sitze im Büro... also da muss ich sicherlich was tun :-(

Vitamine testet mein HA ungern. Er meint, dass er an den vorhandenen Blutwerten einen Mangel feststellen kann. Ich wollte es selber bezahlen... er hat es dennoch nicht eingesehen.
Habe dann einen Vitamin-B12-Test im Internet bestellt. Das war im grünen Bereich (>50pmol/l). Aber Vitamin D war im Januar mit 15 Mikrogramm/Liter auffallend niedrig. Habe den HA darauf angesprochen und er meinte dass das normal sei für den Winter. Allerdings bin ich da mittlerweile anderer Meinung... ich habe zeitgleich mit meinem ersten Forumseintrag angefangen den Vit. D - Speicher zu füllen . Meine schlechte (eigentlich depressive) Phase würde ich jetzt als "nicht mehr vorhanden" einschätzen. Die Müdigkeit ist aber noch total ausgeprägt, aber die "leere" im Kopf ist weg. Sorry, dass hätte ich erwähnen sollen, aber ich lerne erst so langsam die Zusammenhänge! Krass wäre, wenn mein Ferritin aufgrund eines Mangelzustandes in die Höhe ginge. Depressive Phasen sind ja durchaus auch entzündliche Prozesse im Körper... was aber dagegen spricht: Das Ferritin hat sich über die letzten Jahre aufgebaut und da war ich sehr glücklich und zufrieden :-)

Theorie: War immer wenig an der Sonne, somit war der Vit. D - Speicher schon sicher jahrelang im Keller... Erhöhung des Ferritins aufgrund meiner Genetik und des Mangels?! (war jetzt laut gedacht... wahrscheinlich Blödsinn :-) )

Hb-Wert: Das wurde so nicht gemacht. Kann nur sagen, dass der Hb-Wert vor den Aderlässen bei 15,9g/dl lag. Nach 3 Aderlässen war er bei 15,6g/dl (5 Wochen später)

VG
Toni
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » Mo 9. Jul 2018, 11:20

Hi Toni,

grundsätzlich sollte man bei den Blutentnahmen nüchtern sein, weil das Essen und auch Medikamente die Blutparameter verändern. Die ganzen Grenzwertangaben gelten für einen Blutwert in nüchternem Zustand.
Mir ist das aber auch schon passiert, daß ich im morgentlichen Tran vor einer Blutentnahme gefrühstückt habe. Man staunt dann über die Blutwerte, die dabei herauskommen. Ich habe so herausgefunden, daß man mit Marillenkonfitüre den Kaliumwert in ungeahnte Höhen treiben kann.

Also, wenn dein niedriger Zuckerwert von 62 mg/dl nach dem Frühstück gemessen wurde, dann sieht das nach einer Hypoglykämie aus. Deine Bauchspeicheldrüse produziert zuviel Insulin, da solltest du nachhaken.
Einige Ärzte sagen, daß man schon bei Werten unter 70 mg/dl in den Unterversorgungsbereich des Gehirns kommt, auch wenn man nominal erst ab 50 mg/dl von einer Unterzuckerung spricht.

Nudeln sind da ebenso wie Cola nicht gut, weil der Körper aus der Weißmehl-Stärke sehr schnell Glukose produziert. Das ist der Grund, warum Nudeln glücklich machen.
Der Blutzucker schnellt in die Höhe, der Körper reagiert mit zuviel Insulin, worauf der Zucker in den Keller fällt.

Wichtig ist in dem Zusammenhang Fett, das die Resorption von wasserlöslichen Stoffen verlangsamt. Z.B. der Hauptgrund, warum Kaffee oder Tee mit Sahne bekömmlicher ist als ohne. Man denke an den Buttertee in Nepal und der Mongolei.
Fett läßt den Blutzuckerspiegel nur langsam steigen, dämpft die Spitzen.
Also wenn Pasta, dann umbedingt mit Olivenöl! :daumen
Dieses ganze fettfreie Zeugs, das den Leuten für teures Geld als "besonders gesund" angedreht wird, ist der größte Humbug aller Zeiten.
Und eine Beleidigung für den guten Geschmack obendrein! :evil

Was die direkten Vitamin-Bestimmungen angeht, teile ich die Skepsis deines Hausarztes. Die einfachen Tests mit Werten aus dem Blutserum lassen nur sehr begrenzt Schlüsse zu, wie die Versorgung in den Zellen aussieht. Wenn man da profunde Ergebnisse haben will, muß man wohl zu einem Spezialisten gehen. Die haben ausgefeilte Methoden um an solide Werte zu kommen. Da wird Vollblut verwendet und man muß die Proben möglichst schnell verarbeiten.
Aber es gibt indirekte Methoden, um einen Vitamin-Mangel festzustellen.
Bei mir war der B12-Wert im Serum unauffällig, aber es wurde ein erhöhter Homocysteinwert festgestellt. Da man zum Abbau des Homocysteins u.a. Vitamin B12 braucht, kam man so auf den Verdacht. Bei weiteren Tests hat man dann Antikörper gegen den Intrinsicfaktor gefunden, der für die B12-Resorption gebraucht wird.

Vitamin D-Mangel kann bei depressiven Verstimmungen eine Rolle spielen. Insbesondere gibt es da einen Zusammenhang mit Leberproblemen.
Bei mir hat man auch sehr niedrige Werte gefunden. Bei den AL ging der Wert auf 5,9 ng/ml zurück und ich substituiere seitdem regelmäßig. Allerdings mag mein Immunsystem keine Vitamin-D-Tabletten, bei mehr als 750 IE wird meine Allergie massiv angekurbelt. Ich nehme z.Zt. 500 IE und die reichen aus, um meinen Wert um die 20 ng/ml zu halten.

Übrigens nutzt der Hb-Wert 5 Wochen nach dem AL nichts, denn da hat jeder auch ohne Eisen-Zusatzspeicher den Wert wieder normalisiert. Interessant ist der Hb-Wert in der Woche nach dem AL.

LG, Konrad
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » Sa 21. Jul 2018, 09:55

Hallo Konrad,

so jetzt hab ich mal wieder Ergebnisse.

Habe mein Hausarzt wegen der Zuckerwerte angesprochen. Er sagt ich habe kein Problem mit der Bauchspeicheldrüse bzw. keine Zuckerstoffwechselstörung. Der HbA1c-Wert liegt bei 4,8% (4.0 - 6.0%) und die Blutzuckerwerte sind in der Vergangenheit schon öfters gemacht worden. Es war immer OK. Ich weiß, dass ich immer wieder mal zum Arzt gegangen bin, weil ich so extremen Durst und hohen Harndrang habe. Daraufhin wurde immer der Zucker angeschaut... war aber immer okay.

Mittlerweile sind die umfangreichen Laborwerte (Blut, Urin, Stuhl) von der Uniklinik eingetroffen. Sehr gute Werte. Mein Hausarzt hat sich das angeschaut und ausgeschlossen, dass der Ferritin-Wert durch andere Faktoren gestiegen ist. Er hat gesagt: Sie haben eine Hämochromatose! Des Weiteren habe ich mit der Hämochromatose-Vereinigung Deutschland telefoniert. Die haben mir ganz dringend zu einer sofortigen Fortsetzung der Aderlässe geraten. Der Internist den ich aufgesucht habe schrieb jetzt: Dringender Verdacht auf Hämachromatose. Meine Geschwister und Eltern sollen sich untersuchen lassen. Aderlass-Therapie einleiten bis Ferritin <50. Er schreibt weiter, dass meine Genetik bei 4-5% aller Hämochromatose-Patienten vorliegt. Also ich verstehe bald nichts mehr... anfangs war ich mir sicher, dass ich die Hämochromatose habe und alle anderen haben dies eher als unwahrscheinlich eingestuft. Nun wendet sich das Blatt und ich Zweifel eher daran nachdem ich mich etwas eingearbeitet habe :-(

Einzig was bei den Blutwerten der Uniklinik aufgefallen ist: LDL-Cholesterin: 4.1mmol/l (Grenzwert < 3.0mmol/l). HDL-Cholesterin: 1,8mmol/l (Grenzwert > 1.0mmol/l). Cholesterin: 5.6mmol/l (Grenzwert < 5.0mmol/l). Mein Hausarzt hat aber das Cholesterin des Öfteren geprüft und da waren die Werte sehr gut. Nachdem ich mich seit März aber kaum bewege, wundert er sich auch über diesen Wert nicht und mit dem Ferritin kann das nichts zu tun haben.

Habe mal meine Laboruntersuchungen angeschaut. Vielleicht ist das nützlich?

Jahr........Ferritin........Eisen........Transferin........Sättigung ........Bemerkung
1999........360..............49

2003........ 430..............268................................................(Arzt wurde aufgesucht wegen Müdigkeit und abnormer Gewichtsabnahme)

2003........455..............309..............2,4.............. 92%.......... (Laborhinweis für den Arzt: Verdacht auf hereditäre Hämochromatose, Diagnose E83.1 vom Arzt)

2004........ 518.............163.................................................(Leberwerte erhöht: SGOT: 131; SGPT: 226, GGT: 68)
.
2016........ 653.............176..............2,2

2018........ 1050............251.................................................(Nachgewiesene Influenza lies den Ferritin-Wert wohl kurzfristig um 200µg/l hochgehen)

2018........ 850.............137.............. 2,3.............. 42%...........(Gentest: C282Y heterozygot, H63D heterozygot, S65C nicht nachweisbar)

2018.........374.............................. 2,26.............................(Nach 5 Aderlässen)


Habe in 2 Wochen MRT-Termin und dann Besprechung in der Uniklinik. Denke, dass dann eine fundierte Aussage getroffen werden kann und solange warte ich auch noch mit den Aderlässen. Der Arzt hat nach dem letzten Aderlass eine Blutentnahme gemacht und will nach 4 Wochen wieder das Ferritin bestimmen und schauen ob es gestiegen ist. Ob aber nach 4 Wochen ein aussagekräftiges Ergebnis vorliegt bezweifle ich stark. Wie siehst du das?

Im übrigen zur Ernährung: Der TCM Arzt hat mir folgendes gesagt: Lieber Eier mit Speck zum Frühstück als Marmeladenbrot. Nudeln sind schon mal okay, aber dazu gutes Fett/Öl... deckt sich mit deiner Aussage :-). Statt Obst eher Gemüse essen. Er sagt auch, dass die ganzen Smoothie-Sachen gar nicht so der Hit sind. Gehen voll auf die Leber! Extrem viel Fruchtzucker in kurzer Zeit. Lieber 1-2 Äpfel am Tag so essen und mehr Gemüse zu sich nehmen.

Zum Hb-Wert kann ich dir noch eine Info geben: Beim letzten Aderlass lag der Hb-Wert 5 Tage zuvor bei 14.5g/dl. 6 Tage nach diesem Aderlass bei 14.0g/dl.

VG
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Konrad » Sa 21. Jul 2018, 22:10

Servus Toni,
also Frühstück mit Eier und Speck auf Rezept hätt' ich auch gern. Leider steht da mein BMI im Weg. :(
Bei dem HbA1c-Wert ist jedenfalls keine Prädiabetes zu befürchten. Allerdings sagt der Wert nichts zur Schwankungsbreite der Zuckerwerte.
Wahrscheinlich sind deine niedrigen Zuckerwerte eine Kombination von Veranlagung und falscher Ernährung.
Ich würde die Werte trotzdem im Auge behalten. Wenn dein Blutzucker ohne körperliche Belastung nach dem Frühstück auf diesen niedrigen Wert absackt, dann kann man sich leicht vorstellen, wie der Wert aussieht, wenn du mal dem Bus hinterherrennen mußt.
Übrigens sollte man bei einer solchen Veranlagung auch mehrere kleinere Mahlzeiten, statt 3 große, zu sich nehmen, um die Blutzuckerschwankungen zu minimieren.

Zur HC-Diagnose würde ich jetzt erst mal die MRT-Analyse abwarten.
Bei diesen Ferritinwerten ist bezüglich Eisenschäden nichts zu befürchten. Dagegen könnte bei nicht vorhandenem Eisenlager deine Hb-Werte abrutschen und dies wäre bei niedrigen Zuckerwerten sicherlich kein Spaß. Da liegt die Uniärztin völlig richtig.
Wichtig ist, daß eine quantitative Analyse gemacht wird und nicht nur eine optische Begutachtung "Pi*Daumen".

Leider wird die Aussagekraft der HC-Genanalyse häufig falsch eingeschätzt.
Das fängt bei der Statistik an und hört beim Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp nicht auf.
Nehmen wir z.B. die Aussage der HC-Vereinigung, daß 4-5% der HC-Patienten deine Genetik hätte.
Da du keine gesicherte HC-Diagnose hast, nutzt dir dieser Wert überhaupt nichts, denn er berücksichtigt die Leute nicht, die deine Mutation haben, aber nicht HC-krank sind, also keine Eisenüberladung haben und das sind über 98%.
Wichtig für die Aussagekraft der Genanalyse zur HC-Diagnose ist die Penetranz, also die Erkrankungswahrscheinlichkeit, und die liegt bei deiner Genkonstellation bei 1-2%.
Ich zitiere nochmal Prof. Nielsen:
"...bei den sogen. Compound-Heterozygoten (C282Y/H63D-Mutationen auf verschiedenen Allelen), findet sich fast nie eine klinisch relevante Eisenüberladung, wohl aber sind Eisenparameter im Blut (Ferritin, Serum-Fe) zeitweilig erhöht."
[aus "Erhöhter Ferritinwert - Welche weitere Diagnostik ist indiziert?", Der Allgemeinarzt, 2013, 35 (19) Seite 66]
Was viele übersehen, selbst bei einer homozygoten C282Y-Mutation erkrankt nicht jeder, sondern nur ca. 60% (bei diesem Penetranzwert streiten sich noch die Fachleute).

In welchem Abstand wurde bei dir die AL gemacht? 14-tägig?

Übrigens hatte ich auch mal bei meinen Aderlässen pausiert.
Erstaunlicherweise ist der Ferritinwert ohne Aderlass eine Zeitlang weiter gesunken; eine Art Schwungradeffekt.

LG, Konrad
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Re: Compound heterozygot mit Symptomen

Beitragvon Compound » So 22. Jul 2018, 07:14

Danke Konrad für deine ausführliche Antwort. Ja gegen dieses Frühstücksrezept hatte ich wirklich nichts einzuwenden... :-)

Das mit dem Zucker würde ich gerne im Auge behalten, aber bei meinem Hausarzt brauche ich da nichts mehr erwarten... wenn ich das Thema wieder anfange kriegt er glaub einen Nervenzusammenbruch :-)
Bin am überlegen ein Blutzuckermessgerät anzuschaffen, dann könnte ich das mal genaustens beobachten. Was meinst?

Zum MRT: Da wird hoffentlich schon eine ordentliche Analyse gemacht (Ferriscan).
Ja, der Aderlass wurde alle 14 Tage gemacht.

Zu Dr. Nielsen: "...bei den sogen. Compound-Heterozygoten (C282Y/H63D-Mutationen auf verschiedenen Allelen), findet sich fast nie eine klinisch relevante Eisenüberladung, wohl aber sind Eisenparameter im Blut (Ferritin, Serum-Fe) zeitweilig erhöht."
Er schreibt zeitweilig... bei mir ging es stetig seit 1999 hoch?!

Hmm… das MRT wird Gewissheit bringen!

VG
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