Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor

[RaTiChri]

Hallo zusammen,

hiermit möchte stellvertretend für meinen außergewöhnlichen Sohnemann eben seinen Fall vorstellen:

Mein Sohn ist grad mal knapp sieben Wochen alt und hat vor kurzem den erhärteten Verdacht auf neonatale Hämochromatose bekommen. Wie die meisten bestimmt wissen, ist das eine Krankheit, die zum einen so gut wie gar nicht erforscht ist und dazu normalerweise äußerst schnell zum Tod führt (oder gar noch in der Gebärmutter zum Tod führt).

Rafa ist aber scheinbar ein großer Kämpfer (und hatte dazu wohl dermaßen viel Glück) und durfte nun auch schon zu uns nach Hause. Festgestellt wurde bisher, dass der Ferritinwert im Blut nach und nach bis zur 6. Woche auf knapp über 400 gestiegen ist, sich aber ohne großes zutun eine Woche später wieder auf 250 gesenkt hat. Dazu kommt die dafür hohe Transferrinsättigung von 102% und der bei einer Leberbiopsie gefundene Wert von 1000. Beim MRT haben sich die Eiseneinlagerungen in der Leber bestätigt, alle anderen Organe sind aber noch Fe-jungfräulich.

Die Leber arbeitet so, wie sie es tun soll - keine Entzündung, Vergrößerung etc, Leberwerte alle okay.

Die Therapie besteht im Moment noch aus dem Vitamincoktail, Deferoxamin wurde noch nicht gegeben - soll aber dann kommen, wenn der Ferritinwert im Blut auf über 500 steigt.

Leider gibt es zumindest in Deutschland nicht viele Fälle im Internet zu finden, in den USA gibt's zumindest schon ein paar Studien dazu, auch mit einigen seltenen positiven Fällen.

Ihm geht's wie gesagt ziemlich gut, bis auf ein "paar" andere Nebenbaustellen (zwischendurch auftretende Hypoglykomie, anfänglicher Gallestau - hat sich aber weitestgehend aufgelöst, nach Geburt Lungenentzündung, Vitaminmangel und Natriumgehalt im Blut liegt immer an der Untergrenze)

Eventuell findet sich ja hier jemand, der sich schon mit dieser Krankheit beschäftigt hat oder sogar Erfahrungswerte hat.

Gruß an das tolle Forum hier!

[Marie]

Hallo RaTiChri,

erstmal herzlich willkommen hier im Forum!
Das tut mir ja leid, dass Euer kleines Würmchen sich so plagen muss!

Es gibt im Forum eine Betroffene (Manu72), die ebenfalls ein Kind mit neonataler HH hat.
Ihr Sohn wurde ganz früh lebertransplantiert, ist jetzt ca. 15 u. wohl recht fit.
Vielleicht könnt Ihr Euch per PN oder Mail austauschen.
Leider kann ich sonst nichts weiter dazu sagen.

Ich wünsche Euch viel Glück u. viel Kraft u. hoffe, dass es Eurem Kleinen bald besser geht!

Liebe Grüße Marie

[Elena]

Hallo RaTiChri,

herzlich Willkommen auch von mir im Forum.
Ich kann leider zu Eurem besonderen Fall gar nichts beisteuern, wünsche Euch viel, viel Kraft und Glück und dem kleinen Söhnchen alles erdenklich Gute.
Wäre schön, wenn Du Kontakt zu Manu72 (wie Marie schon schrieb) herstellen könntest.

recht liebe Grüße
Elena

[BirgittaM]

Hallo, RaTiChri! (Wenn das mal nicht Eure Vornamen sind...! )
Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!
Da ist ja in den ersten paar Wochen seines kleinen Lebens schon allerhand über Euch hinweg gegangen! Wahrscheinlich wart Ihr nicht die ganze Zeit über so gelassen und abgeklärt wie dein Beitrag, das ist schon ein ordentlicher Schicksalsschlag. Aber gut, dass Ihr so einen kleinen Kämpfer habt - es gibt nichts Besseres als festen Lebenswillen, um diese Krankheit zu bewältigen.
Ich wünsche Euch ganz viel Kraft und Glück!
Und wir würden uns freuen, wenn du uns hin und wieder mal erzählst, wie Rafa sich macht!

[Marie]

Hi RaTiChri,

ich hab' nochmal gesucht!
In diesem Thread
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... ion#p19515
findest Du vieles, was Dich interessieren könnte, auch weiterführende Links.

Liebe Grüße Marie

[christiane]

Hallo Mama von Rafa,

Ich wünsche Euch auch viel Glück mit Eurem kleinen Sohn und dass Ihr die für ihn richtige Behandlungsmethode findet!

Alles Gute

[Tom]

Hallo Rafas Mama,
willkommen hier und danke für das Posten in dieser Eurer besonderen Situation.
Ich wünsch Euch allen viel Kraft und alles Gute

Tom

[Manes]

So, nachdem Rafas Mama hier schon zweimal begrüßt worden ist,
begrüße ich im Rahmen der Efrauzipation dann Rafas Papa ganz herzlich hier im Forum Natürlich darfst Du Rafa und die Mama auch herzlich von mir Grüßen.
Weiterhelfen kann ich Euch leider aber primär auch nicht.

lg

Manni

[Lia]

Hallo RaTiChri,

herzlich willkommen im Forum.
Infos hast Du ja schon von Marie bekommen.
Du kannst sie per Privater Nachricht oder evtl. auch per Mail kontaktieren.
Edit: also ich meine Manu72 ,die auch einen Sohn mit n.H. hat.
Und evtl. schaut sie auch wieder rein, wenn Du in ihren Thread was reinschreibst, dann bekommt sie nämlich eine Emailbenachrichtigung, was sie bei einer privaten Nachricht wahrscheinlich nicht bekommt (es sei denn, sie hätte das in ihren Einstellungen so geändert)

Wenn Du magst, erzähl doch mal mehr, wie es ihm geht und was die Ärzte so sagen.
Es ist ja selten, und es freut mich, daß es ihm bei dieser ja eigentlich meist sehr schwerwiegenden Diagnose doch verhältnismäßig gut geht

Viel Kraft für Euch Eltern und Euren kleinen Kämpfer!

Liebe Grüße

Lia

[Inge]

Hallo Familie RaTiChri, ( jetzt sind wir wenigstens geschlechtermäßig korrekt)

auch von mir ein herzliches willkommen im Forum .

Ich hoffe ( bzw. bin mir sicher) , Ihr bekommt hier ein paar hilfreiche Tipps.

Bis dahin alle Gute und liebe Grüße

Inge

[RaTiChri]

Hallo zusammen!

Also gleich mal vorneweg: hier schreibt der Papa. Aber die Mama freut sich natürlich auch über jeden Aufmunterungsgruß.

Manu72 habe ich gestern gleich mal angetextet - mal schauen, ob was zurückkommt, das wäre echt super. Weil bis jetzt haben wir noch keinen Kontakt zu anderen, die davon betroffen sind. Bei uns im Krankenhaus gibt es zwar Jugendliche, die Hämochromatose haben, aber in diesen Fällen ist es sekundär durch Transfusionen - also mit uns weniger vergleichbar.

Dass mein erster Post so abgeklärt wirkt kommt wohl daher, dass man einfach schon zu oft darüber mit anderen, außenstehenden (Kollegen, Nachbarn usw.) darüber gesprochen hat. Ich muss aber auch sagen, dass Rafas Mama und ich schon relativ gefestigt sind, da Trübsal blasen uns im Moment (wo es ihm auch noch so gut geht) nicht weiterbringt. Wir leben jetzt erstmal ganz normal, soweit es geht, als stinknormale Familie mit den typischen Problemen, wenn das Baby nach Hause kommt, was vorgestern nach sieben Wochen der Fall war (die vorletzte Nacht und gestrige Tag war der Horror - ist halt unsere persönliche Baby-Wohnungstaufe ;-)). Was halt das ganze etwas schwieriger macht: wir müssen seinen Blutzucker alle 3-4 Stunden kontrollieren, dazu muss er da auch in diesen Abständen eben wegen dem Blutzuckerspiegel seine Milch trinken (daher muss quasi auch Nachts ein Elternteil wachbleiben) und dazu noch im selben Rhythmus diverse Medikamente über den ganzen Tag verteilt nehmen. Und letzteres ist manchmal sehr anstrengend, weil das Zeug schmeckt echt scheußlich (hab alles schon selbst probiert). Erklärt das mal einem kleinen Stöpsel, dass das rein soll - selbst mit etwas Muttermilch vermischt kommt man da nicht immer weit. In dem Alter ist die Akzeptanz halt net so vorhanden.;-)

So geht es ihm, wie schon gesagt, recht gut. Ein gutes Zeichen dafür ist ja auch, dass wir ihn mit nach Hause nehmen durften. Er muss nun halt alle 1-2 Wochen einen Bluttest übersicht ergehen lassen, alle 3-4 Wochen einen Ultraschall und sonst erst mal nichts - sofern sich halt nichts zum schlechten wendet.

Die ersten Wochen nach der Geburt waren für uns allerdings schon teilweise Horror, weil es ihm da schon recht bescheiden ging dank der Lungeninfektion, einer starken Gelbsucht (was das Venen finden bei ihm fast unmöglich gemacht hat), mangelndem Appetit und die Zuckergeschichte. Dazu halt die Ungewissheit, was er denn hat. Ich glaube, der Knirps gehört zu den am besten durchgescreenten Kindern in Deutschland. worauf der schon alles getestet wurde - bis dann halt vor 10 Tagen die Biopsieergebnisse mit der n.H.-Diagnose aus Regensburg kam. Dann waren wir erstmal völlig geschockt und in einem Gefühlsvakuum. Aber da halt sonst nichts weiteres bei der Leber festgestellt wurde (außer, dass mal ein Gallestau vorhanden war - nun fließt die Galle aber wieder fast normal), waren wir auch optimistisch. Die Ärzte haben erstmal keine langfristigen Prognosen abgegeben, ist in diesem Fall auch schwer möglich.

Dann hoffe ich mal, dass sich noch einige Kontakte finden lassen, einfach ist das ja nicht.
Und wenn ihr noch Fragen dazu habt, schießt einfach damit los. Ich hab kein Problem, das alles zu beantworten - da zu dieser Krankheit kaum persönliche Erfahrungsberichte im Internet zu finden sind, bin ich da relativ offen. Kann ja sein, dass mal jemand anderes darüber stolpert...

Schöne Grüße vom Papa!

[Lia]

Hallo

habe grad wenig Zeit, hier auf die Schnelle ein englischsprachiger Internetauftritt zum Thema, der glaub ich noch nicht in den Links steht. (Habe nur überflogen. Es gibt auf der Seite auch eine Linkseite und andere Seiten oben zum Anklicken. zwei Seite habe ich mal exemplarisch reingestellt:
http://trentandmary.wordpress.com/categ ... romatosis/
http://trentandmary.wordpress.com/about/


Liebe Grüße

Lia

[manu72]

Hallo.
Irgendwie werd ich hier gesucht.
Mit dem Schreiben am PC hab ich es nicht so, dauert mit einem Finger zu lange.
Liebe Familie von dem kleinen Mann, bitte meldet Euch bei mir per Mail (gern auch andere Interessierte). Würde dann gern telefonisch mit Euch Kontakt aufnehmen.
LG Manu

[wolle]

Hallo Familie RaTiChri,

nun auch von mir ein herzliches willkommen hier im Forum!

Im Moment kann ich Euch nur alles Liebe und Gute wünschen!
Viel Mut, - und danke für die Offenheit, - ich selbst habe auch 2 Kinder, und habe wenn zum Glück, nur nach der Geburt
meiner Tochter, - es nur einmalig erlebt, - wenn es dem Wurm nicht gut geht, - und keiner weis was los ist ...
... mann ist da der Natur ausgeliefert, hilflos ....

Hut ab vor deinem Mut und der Offenheit, wünsche ich Euch ganz viel Kraft! Besonders eurem Sohn!!!!

Gruß Wolle

[Marie]

Hallo RaTiChri,

ich freue mich, dass nun offensichtlich der Kontakt zu Manu klappen wird !
Sie kann Euch sicher besser unterstützen u. informieren als wir anderen mit unserer "popeligen" HH.

Zu Eurem kleinen Sohn möchte ich noch etwas sagen: es ist bestimmt kein Zufall, dass er eine Kämpfernatur hat,
da hat er doch sicher einiges von seinen Eltern geerbt!
Ich finde es bewundernswert, wie Ihr mit der schwierigen Situation umgeht u. ohne Jammern und Klagen
alles tut, was getan werden muss.
Weiter so!

Ich drück' Euch die Daumen, dass sich mit der Zeit alles arrangiert!

Liebe Grüße Marie