Hämochromatose?

[Calaf1984]

Hallo Ihr Lieben,

zu Beginn möchte ich mich erst einmal herzlichen bedanken, dass es dieses Forum gibt. Ich konnte mir hier wichtige Infos durchlesen, um die ganze Materie etwas besser zu verstehen.

Zu mir, ich bin 30, männlich und habe Übergewicht. Mich plagen seit vielen Jahren (ca. 6) viele gesundheitliche Probleme. Alles hat wohl mit einem Burnout begonnen. Ich hatte unzählige Untersuchungen wie: Neurologe, HNO, Internist mit vielen Blutentnahmen und weiteren Untersuchungen wie Ultraschall vom Bauchraum. Ich fühle mich seit langer Zeit immer schlapp, habe Depressionen und Angst und ich bin mittlerweile auch ziemlich verzweifelt, was nun eigentlich mit mir los ist. Oft hatte ich auch Verdacht auf Gicht, da ich Entzündungen in den Füßen hatte. Diese Entzündung betraf aber nie wirklich ein Gelenk. Die Harnsäure ist etwas erhöht, aber nicht viel. In den vergangenen Jahren waren meine Blutwerte immer schlecht wie z.B. die Leberwerte. Daraufhin wurde dann Ultraschall der Leber gemacht (sehr häufig) und es wurde eine grenzwertig große Fettleber diagnostiziert.

Meine Leberwerte:

GPT: 1.15 (<0.84)
GOT: 0.80 (<0.84
GGT: 2.56 (<1.00)

Somit hat meine Ärztin, die auch Internistin ist gesagt, diese Werte müssen wir im Auge behalten. Die Werte schwanken immer sehr stark. Meistens ist nur der GGT-Wert erhöht. Nun wurde mir wieder Blut abgenommen und da kam raus, dass mein Ferritin ziemlich erhöht ist.

Hier die Werte:

Eisen: 30 (11-29)
Ferritin: 715 (35-217)
Transferrin: 2.44 (2.0-3.6)
Transferrin-Sättigung: 48 % (16-45)

Desweiteren, sind die Werte Hämoglobin immer etwas erhöht und immer mal die Leukozyten.
Ich weiß nun langsam nicht mehr weiter, und bin auch sehr verunsichert. Meine Depressionen werden dadurch natürlich auch nicht besser. Ich habe auch oft ein Druckgefühl im Darmbereich. Wie seht ihr die Sache? Was steckt dahinter? Der Gentest wurde gemacht, und das Ergebnis bekomme ich Ende der nächsten Woche.

Ich würde mich über Ideen und Meinungen sehr freuen, da ich natürlich auch ziemlich Angst habe, was nun eigentlich mit mir los ist. Wenn ich die Depressionen mal außen vorlasse, geht es mir abgesehen vom Druckgefühl im Darmbereich eigentlich nicht schlecht.

Vielen Dank für Eure Mühen.

Herzliche Grüße
Calaf

[Lia]

Hallo Calaf, herzlich willkommen im Forum

habe etwas Geduld. Der ja schon gemachte Gentest wird Dir bald Klarheit darüber geben, ob eine erbliche HFE-Hämochromatose vorliegt. Aufgrund der von Dir angegebenen Eisenwerte würde es allerdings nicht verwundern, wenn das Gentestergebnis keine erbliche Form der Hämochromatose zeigt. (Denn bei erblicher HFE-Hämochromatose ist Serumeisen meist stark erhöht, Transferrin typischerweise erniedrigt und die Transferrinsättigung, die sich aus diesen beiden Werten errechnet, typischerweise sehr hoch, was bei Dir alles nicht ist.)
Bei Dir ist Serumferritin erhöht. Erhöhtes Serumferritin kann verschiedene Ursachen haben. Dazu schreibe ich Dir jetzt einige allgemeine Hintergrundinfos, damit Du schon Orientierung hast, falls das Gentestergebnis, wie ich vermute, keine HFE-Hämochromatose zeigt. Vorsicht lang :

Ferritin zeigt nicht nur Eisenreserven des Körpers an. Erhöhtes Ferritin sieht man auch bei entzündliche Prozessen und bei Lebererkrankungen. Serumferritin kann erhöht sein im Rahmen von z.B. alkoholischen Lebererkrankungen und beim sogenannten metabolischen Syndrom. Das Metabolische Syndrom sieht man als inzwischen recht häufige Wohlstandsfolge unseres westlichen Lebensstils. Es ist eine Kombination aus Fettleibigkeit, Zuckerstoffwechselstörung oder bereits vorhandenem Diabetes, erhöhten Blutfettwerten und Bluthochdruck. Als Leberbeteiligung des metabolischen Syndroms kann eine nicht alkoholisch bedingte Fettlebererkrankung bestehen. Erhöhte Harnsäure ist beim metabolischen Syndrom auch nicht selten.

Dauerhaft erhöhtes Ferritin ist ein Warnsignal. Es zeigt ein erhöhtes Risiko an 1. bzgl Fortschreiten einer vorhandenen Fettlebererkrankung und 2. bzgl Diabetesrisiko. Man sollte das ernst nehmen.
1.Die recht harmlose und in der Allgemeinbevölkerung und insbesondere bei Übergewichtigen sehr häufige Fettlebererkrankung (Abkürzung: NAFL), die einfache Fettleber, kann fortschreiten zur nicht alkoholisch bedingten Fettleberentzündung (Abkürzung: NASH), die dann nicht mehr so harmlos ist, weil sich daraus im Laufe der Zeit evtl. ein irreversibler Leberschaden (Leberzirrhose und Leberkrebs) bilden kann. Erhöhtes Ferritin und/oder Leberwerte weisen den Arzt darauf hin, dass so eine Entwicklung von der einfachen Fettleber hin zur Fettleberentzündung vorliegen könnte. Von einer Fettleber und einer Fettleberentzündung kann sich die Leber bei geeigneter Therapie wieder vollständig erholen, das sind also reversible Lebererkrankungen.
2.Zwischen erhöhtem Serumferritin und Insulinresistenz gibt es einen Zusammenhang. Dauerhaft erhöhtes Ferritin gilt als Risikofaktor, irgendwann Typ 2-Diabetes zu bekommen.
Auch erhöhte Harnsäure ist beim metabolischen Syndrom ein Warnsignal dafür, dass der Stoffwechsel entgleist.

Therapie des metabolischen Syndroms ist, den Lebensstil zu ändern: gesündere Ernährung und mehr körperliche Bewegung.
Und Alkohol bei Lebererkrankung wegen der Leberbelastung meiden, auch wenn die Lebererkrankung/Ferritinerhöhung nicht durch Alkohol verursacht ist. Paar Infos: http://www.wickerklinik.de/metabolisches-syndrom.html
Bei ca. 20-30 % der Patienten mit nicht alkoholischer Fettlebererkrankung sieht man erhöhtes Serumferritin und leichtgradige Eisenbelastung der Leber. Durch bloße Ernährungsumstellung und regelmäßige Bewegung kann das durch die Lebererkrankung/Metabol.Syndrom erhöhte Ferritin gesenkt werden. Bei chronischer Ferritinerhöhung im Rahmen einer Lebererkrankung als Teil des Metabolischen Syndroms kann zudem wie gesagt eine erworbene Eisenüberladung vorliegen (leichter ausgeprägt als bei der HFE-Hämochromatose). Die Transferrinsättigung ist dabei anders als bei HFE-Hämochromatose typischerweise recht unauffällig. Studien haben gezeigt, dass in solchem Falle durch Reduzierung der übermäßigen Eisenspeicher mittels Aderlasstherapie die Leber zusätzlich zur Standardtherapie entlastet wird, die Aderlasstherapie also einen Zusatznutzen für die Leber bringt.

Was sagt Deine Ärztin zu den anderen von Dir hier genannten Blutwerten/Beschwerden?
Wurden Hormonfunktionen gecheckt? z.B.
-Testosteron (bei Metab. Syndrom oft Mangel)
-Schilddrüsenfunktion
Depressive Zustände und Müdigkeit können mit Störungen von Hormonfunktionen und/oder mit einer vorhandenen Lebererkrankung zusammenhängen.

Erhöhtes Ferritin, erhöhte Harnsäure, das sind Warnwerte, die anzeigen, was JETZT zu tun ist, um Diabetes, Gicht und irreversible Leberschädigung sowie Folgeschäden des metabolischen Syndroms am Herz-Kreislaufsystem etc zu vermeiden.Das ist sozusagen der Schuß vor den Bug. Nimmt man die Signale auf, kann das den positiven Wendepunkt bedeuten. So bei einem guten Freund von mir. Er hatte seit der Kindheit ganz schlimmes Übergewicht. Dann kam der Schuss vor den Bug, er landete im Krankenhaus. Der Arzt sagte, machen Sie so nicht weiter, Sie müssen JETZT etwas ändern. Er hat es geschafft, er hat die Ernährung dauerhaft umgestellt, bewegt sich regelmäßig. Er ist inzwischen wieder fit und sieht dazu noch super aus, wie nie in seinem Leben. Die Blutwerte haben sich normalisiert, er hat wieder Freude am Leben.
So viel von mir für heute
Lass mal hören, was das Gentestergebnis sagt.

Liebe Grüße

Lia

[Elena]

Herzlich Willkommen bei uns, Calaf!

Liebe Grüße
Elena

[wolle]

Hallo Calaf,

auch willkommen von mir!

Schließe mich voll und ganz Lia´s Beitrag an,
erstmal Ruhe bewahren und das Ergebnis abwarten!

Sprich metabolischem Syndrom ....., bin ich ja auch betroffen, - hoher Blutdruck, hohe Cholesterinwerte, Gewicht aber in Grenzen, aber Diabetes .... - wie schaut es da bei Dir mit Sport aus? Gerade auch wg. Depressionen und Gewicht und ggf. Diabetes, - und auch Gelenkschmerzen ..... mit richtigem Trainingsprogramm, kann mann da was machen, - und mir bekommt es sehr gut!

Aber warte mal Dein Ergebnis ab, - und wenn du magst, stelltst du dieses hier ein!

Gruß Wolle

[Calaf1984]

Hallo Ihr Lieben,

herzlichen Dank, für eure Antworten.
Heute war ich bei meiner Ärztin, und der Befund vom Gentest war auch schon da.
Darin stand: Hämochromatose-Genmutation (C282Y) - heterozygot; Hämochromatose-Genmutation (H63D) - nicht nachgewiesen

Ich verstehe nun nicht soviel davon! Könnte mir jemand den Befund erklären? Heute hat mir meine Hausärztin nochmal Blut abgenommen, und
will nochmal alles kontrollieren.

Herzlichen Dank

Euer Calaf

[Lia]

Hämochromatose-Genmutation (C282Y) - heterozygot; Hämochromatose-Genmutation (H63D) - nicht nachgewiesen

Ich verstehe nun nicht soviel davon! Könnte mir jemand den Befund erklären? Heute hat mir meine Hausärztin nochmal Blut abgenommen, und
will nochmal alles kontrollieren.

Hallo Calaf,
Du bist "einfach heterozygot" für eine der getesteten Mutationen und zwar für die C282Y Mutation. Die H63D Mutation hast Du nicht.
Um aber eine genetische Disposition für Hämochromatose zu haben, muss man von Vater und von Mutter je eine veränderte Genkopie geerbt haben. Man ist dann im Gegensatz zu Dir C282Y homozygot (C282Y/C282Y).
Auch eine Genkonstellation C282Y heterozygot kombiniert mit einer anderen HFE-Mutation H63D heterozygot (C282Y/H63D) kann zu einer (meist geringergradigen) Eisenüberladung führen und gilt daher auch als genetische Disposition für Hämochromatose.
Bei Dir aber liegt nur 1 einzige veränderte Genkopie vor. Das macht per se keine Hämochromatose, denn Du hast vom anderen Elternteil noch eine unmutierte Genkopie. Bei Dir liegt, wie ich schon aufgrund der bei Dir vorliegenden Eisenwerte vermutet habe, KEINE erbliche Disposition für Hämochromatose vor mit den Mutationen C282Y/H63D. Das Gentestergebnis ist bei Dir daher negativ. Eine HFE-HHämochromatose ist bei negativem Gentestergebnis unwahrscheinlich.
Was sagt Deine Ärztin? Habe Dir ja schon zu möglichen Ursachen für chronische Ferritinerhöhung geschrieben. Falls Deine Ärztin das noch nicht angesprochen hat, Ferritin hoch bleibt, wovon ich mal ausgehe, so würde ich sie an Deiner Stelle auf das Metabolische Syndrom ansprechen und auch darauf, ob im Rahmen des Metabolischen Syndroms eine erworbene Form der Eisenüberladung, eine sogenannte "dysmetabolische Eisenüberladung" vorliegen kann.

Liebe Grüße Lia

[Calaf1984]

Hallo Lia,

danke für deinen Beitrag. Meine Ärztin, ist auch ein wenig ratlos. Sie möchte nun nochmal sicher gehen, und hat
nochmal die ganze Palette, also großes Blutbild und so machen lassen. Am Mittwoch soll ich nochmal anrufen.
Ganz ehrlich, aufgrund der Blutwerte würdest du auf dieses Syndrom schließen? Gut ich bin 1.80 groß, und wiege
leider ca. 120.... ich weiß, viel zu viel....:-(

Grüße vom Calaf

[Lia]

Ein Forum darf immer nur Hintergrundinformationen allgemeinerer Arzt geben, keine konkreten Ferndiagnosen stellen:
Hat jemand Eisenwerte, die nicht zu einer HFE-Hämochromatose passen, was schließlich auch ein HFE-Gentest bestätigt, aber es besteht deutliches Übergewicht, Fettleber, erhöhtes Ferritin, erhöhte Harnsäure, leicht erhöhte Leukozyten liegt es m.E. bei so einer Konstellation ohne Kenntnis weiterer Laborwerte nahe, auf das inzwischen sehr häufige metabolische Syndrom hinzuweisen. Das Metabolische Syndrom wäre für erhöhtes Ferritin, aber negatives HFE-Gentestergebnis bei Übergewicht und Fettleber eine häufige Erklärung.
Bestimmte Laborwerte werden zur Diagnose abgeklärt, die auf metabolische Störungen hinweisen (Blutdruck, Blutzucker, Blutfettwerte). Ganz genau untersucht man: Übergewicht: BMI und Waist'to'Hip'Ratio(WHR),total body fat(TBF)und Taillenumfang
Blutdruck sowie Laborwerte Nüchterninsulin, Nüchternblutzucker, Langzeitblutzuckerwert(HbA1c), Harnsäure, Leukozyten und die
Blutfettwerte Cholesterin LDL, HDL,Triglyzeride und freie Fettsäuren(FFA)
Hier noch ein allgemeiner Link zum Metabolischen Syndrom http://www.netdoktor.de/krankheiten/met ... s-syndrom/
Und hier ein Text, ziemlich medizinisch geschrieben, aber mit Thema Ferritin und es wird deutlich, worum es geht: http://www.google.de/url?sa=t&rct=j&q=& ... GQ&cad=rja (Download Abstract "Eisen und metabolisches Syndrom" Prof. Dr. Bernd Schultes, Interdisziplinäres Adipositas-Zentrum St. Gallen )

Meine Meinung: Sprich Deine Ärztin darauf an, ob sie das Metabolische Syndrom mit oder ohne dysmetabolische Eisenüberladung ausschließt bzw eine Abklärung für sinnvoll hält. Wenn Du magst, schreib wie es bei Dir weiter geht.

Liebe Grüße Lia

[Calaf1984]

Hallo Ihr Lieben,

heute melde ich mich wieder, da meine neuen Blutwerte heute angekommen sind. Meine Ärztin war positiv überrascht. Letzte Blutabnahme war vor 14 Tagen. Gut ich muss auch sagen, dass ich nicht fettig gegessen habe, und ich auch abgenommen habe. Ich hatte auch um ehrlich zu sein, wenig Appetit, da ich sehr depressiv war.

Hier die Werte:

GPT: 1.19 (<0.84) (alter Wert: 1.15)
GOT: 0.72 (<0.84) (alter Wert: 0.80)
GGT: 1.14 (<1.00) (alter Wert: 2.56)
Eisen: 29 (11-29) (alter Wert: 30)
Ferritin: 656 (35-217) (alter Wert: 715)
Transferrin: 2.32 (2.0-3.6) (alter Wert: 2.44)
Transferrin-Sättigung: 50 % (16-45) (alter Wert: 48 %)
CRP: <1.0 (<5.0)
Bilirubin: 12.0 (<20.05)
Kreattinin: 80 (<106)
HDL- Cholesterin: 0.85 (0.91-1.55)
LDL-Cholesterin: 2.1 (<3.6)
LDL/HDL-Cholesterin: 2.5 (<4)

Was sagt ihr zu meinen Blutwerten? Hämatokrit ist ganz leicht erhöht, Hämoglobin ist wieder OK.

Herzliche Grüße
Calaf

[Lia]

Hallo Calaf,

vielleicht hat da Depressivität wenigstens einen guten Nebeneffekt gehabt, dass Du weniger und weniger fett gegessen hast.
Wenn die Werte besser geworden sind, könnte das ja ein Ansporn werden?
Wie geht es Dir jetzt?
Die Werte sind ja besser, aber die Sache ist noch nicht vom Eis, das sagen m.E. die Werte.
Was sagt Deine Ärztin? Wie ist ihre Beurteilung Deiner gesundheitlichen Situation? Wie sind ihre Empfehlungen?
Weiss sie von Deiner Depressivität? falls nicht, würde ich ihr das mitteilen. Denn auch da kann ein Arzt helfen, dazu muss man aber vorher herausfinden, woran es liegt.
Habe dazu Dir ja auch schon was geschrieben.

Liebe Grüße

Lia

[Hansdampf]

Gut ich muss auch sagen, dass ich nicht fettig gegessen habe, und ich auch abgenommen habe. Ich hatte auch um ehrlich zu sein, wenig Appetit, da ich sehr depressiv war.

Herzliche Grüße
Calaf

Hallo Calaf,

Ist ja fast so wie bei mir und Psychisch geht es mir ähnlich. (Im moment komplett zu Fuß, mit den Nerven!)
Das Essen ist bei mir auch um 50% weniger geworden, vieles nehme ich in die Hand und denke, "ach ne! , zu viel Fett!"

Sagt mal hattest Du noch andere Beschwerden wie Reiz husten oder einen Schmerzenden Muskel?

Mfg

Hansdampf