http://www.opus-bayern.de/uni-wuerzburg ... n_diss.pdf
Dissertation
Julius-Maximilian-Universität Würzburg
von S. v. Baumgarten
Würzburg, August 2009
Vieles in dieser Arbeit ist auch für Laien gut lesbar und interessant: vergleichende Zahlen zur Penetranz der Hämochromatose, also Zahlen dazu, wie viele Menschen, die eine genetische Disposition aufweisen, tatsächlich erhöhte Eisenwerte oder Symptome entwickeln sowie zur Inzidenz, der Krankheitshäufigkeit in verschiedenen Ländern usw.
Penetranz S.16 ff
Modifizierende Faktoren S.28"Die Datenlage zur Penetranz ist unvollständig und widersprüchlich."
Das genet. Modell der HH:"Es wird deutlich, dass etwa 11% der HH-Fälle nicht allein durch die gängigen untersuchten Mutationen C282Y und H63D zu erklären sind, sondern dass, neben Umweltfaktoren und epigenetischen Mechanismen, außerdem zusätzliche Mutationen eine Rolle spielen."
Liebe Grüße"Das genetische Modell der hereditären Hämochromatose soll Aufschluss über die
ungefähre Größenordnung schlecht untersuchter Parameter geben. Hierzu gehören die Allelfrequenz der zusammengefassten restlichen Mutationen des HFE-Gens, sowie die Penetranzen der verschiedenen Genotypen. Durch die Analyse des Krankenkollektivs und di e Berechnung der Häufigkeiten der verschiedenen Genotypen aus den
Allelfrequenzen ist es mit Hilfe des genetischen Modells möglich, die Penetranzen der einzelnen Genotypen zu berechnen."
Lia