Hämochromatose-Tag, Umfrage und Gespräche Köln 2010

[Lia]

Hallo,

möchte mal rumfragen, ob Leute aus dem Forum am Samstag zum Hämochromatose-Tag nach Köln fahren.

Ich bin wahrscheinlich dabei

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Ich bin zwar am samstag voraussichtlich in Köln, aber nicht zum Hämotag.

lg

Manni

[Lia]

Soooo geht das aber nicht, Manes, nach Köln kommen aber nicht dahin

[Katerlinchen]

Also, wenn nichts dazwischen kommt, würde ich den mal einplanen. Sind ja mit dem Zug von Dortmund nur 1.5 Stunden.

[Lia]

Huhu Katerlinchen,

klasse, freu mich.
Ich werde mir mal ein Erkennungszeichen überlegen, mein ziemlich auffälliger Hund wäre ja ein gutes, aber der darf sicher nicht mit rein, zumal er ja auch nicht Hämochromatose hat



Liebe Grüße

Lia

[Lia]

Huhu

@ Dracu, Du -obwohl jungen Alters- Urgestein und fast Mitgründer unseres Forums: wie isses , kommste?

würd mich ja freuen, Dich mal wieder zu sehen in Kölle

[wolle]

... ich würde auch gerne kommen, - aber mit Zug ... nicht grade billig....

... Dracu hätte ich auch gerne kennen gelernt ...

--- eigendlich sehr schade... Köln ist irre ...

... deshalb auch:

.... mir lassen dän Dom in Kölle, dänn in kölle ghürt er hin ... wat soll er dänn auch woanders ..., - dät gäbe jä auch känen sinn ...

[Lia]

Hallo Wolle,

dann müßte man eben mal wieder ein Treffen des HVDs beim UKE-Biomagnetometertreffen in Hamburg machen

Liebe Grüße

Lia
PS ich grüße den Dom von Dir, versprochen

[Manes]

Natürlich geht das.

Wer mich treffen möchte, der muss sich zwischen 10:30 und 12:00 Uhr auffe Domplatte am Springbrunen aufhalten, da werd ich irgendwann mit einer mehr oder weiger großen Gruppe an Radfahrern eintrudeln.

lg

Manni

[pdesterke]

War jemand in Köln? Und wie war es?

Philip

[Lia]

Hallo an pdesterke und alle anderen Interessierten,

Ich war da, allerdings nur zeitweise bei zweieinhalb Vorträgen und wollte heute darüber schreiben.Muß ich aber aufgrund einer Magen-Darm Grippe verschieben.

Liebe Grüße

Lia

[Lia]

Hallo Philip de Sterke und andere Interessierte.

Ich war in Köln beim Hämochromatosetag, allerdings nur recht kurz (kam später, mußte zwischendurch weg und ab 14.00 schon wieder abdüsen)

Der Saal war gut gefüllt mit meist älteren Hämochromatosebetroffenen vorwiegend wohl aus dem HVD. Der Saal war etwas klein für die vielen Zuhörer, so daß manche Spätkommende z.B. ich draußen Platz nahmen und über Lautsprecher hörten und durch die Glasscheibe zusahen. Nicht jeder Referent erkannte den Nutzen eines Mikrophons für die Ohren im Saal und die Übertragungslautsprecher im Außenbereich des Studios.
Bei den Vorträgen, die ich hörte, fiel mir auf, daß sie aufgrund der Wortwahl von diversem, nicht erklärtem Medizinerlatein eigentlich eher Vorträge für Fachpublikum waren, die nur wenig für diesen patientenorientierten Anlaß umgearbeitet wurden. Ich bin daher nicht sicher, inwieweit die zahlreich interessiert anwesenden HHler tatsächlich folgen konnten und demzufolge, inwieweit sie von den motiviert vorgetragenen Vorträgen profitieren konnten.

Klar ist, es herrscht bei diesen mit Hämochromatose erfahrenen bzw. in Deutschland führenden Ärzten auf dem Gebiet der Hämochromatose (z.B. zu Penetranz und Arthropathie) wenn auch wohl überwiegender, so doch kein einheitlicher Konsens.
Ich nutzte die Gelegenheit, in der Pause mit zwei Referenten zu sprechen. Leider ermöglichte es der Zeitplan nicht, mit noch mehreren zu kommunizieren, so war in der Pause z.B. Herr Dr. Zwerina so belagert, daß ich ihn leider nicht kontaktieren konnte.
Ich gebe nun inhaltlich wieder, was ich von den Vorträgen Stremmel, Braner und Zwerina noch weiß.
Was in Klammern steht, stammt als Erklärung jeweils von mir.


Eisenüberschuss – Freund oder Feind
Herr Prof. Dr. med. Wolfgang Stremmel,
Universitätsklinik Heidelberg
Leider konnte ich dem Vortrag nur in Bruchstücken bzw fast nicht folgen, da der Referent das Mikrophon nur selten positionierte und ich meist außerhalb des Saales war.

Prof. Dr. Stremmel zählte die möglichen Vorteile der Hämochromatose-Mutation auf.
Diese Vorteile dürften den Forumsbenutzern bereits bekannt sein, da hier im Forum bereits viel Gleichlautendes darüber zu lesen ist. Daher halte ich mich da nun kurz, zumal ich nicht mitschrieb.
Die C282Y Mutation bringt für eine Population Nutzen, da sie vor Eisenmangel schützen kann.
Die Wikinger sind ein kraftstrotzendes Volk gewesen laut Stremmel und dies wohl oder vermutlich durch genügend Eisen.

Er behauptete, "nur 1 Prozent der Hämochromatose-Patienten" würde überhaupt krank.
(Sicherlich hat er sich da versprochen, aber das zeigt wieder, wie sehr man, umso mehr als einer der hämochromatosekompetenten Ärzte, bei dem das Wort umso mehr wiegt, aufpassen muß wie Luchs , daß beim heiklen Thema Penetranz nicht undiffererenziert dargestellt oder gar unwillentlich verfälscht wird. (Unter Penetranz versteht man das Manifestationsvermögen einer Krankheitsanlage, z.B. das tatsächliche Auftreten von Krankheitssymptomen bei Hämochromatosedisposition) Der Referent meinte mit dieser Äußerung wohl die umstrittene These aus Untersuchungen aus dem Jahre ca? 2001 von dem inzwischen verstorbenen E. Beutler, welcher ein anerkannter Hämochromatosekenner war, es würden nur 1 Prozent der Menschen mit Hämochromatosedisposition tatsächlich manifest richtig krank.
Menschen mit HämochromatoseDISPOSITION sind aber nicht gleich Hämochromatose-PATIENTEN. (!)
Es gibt viel mehr Menschen mit Hämochromatosedisposition als Hämochromatose-Patienten.
Patienten sind diejenigen, die beim Arzt vorstellig, dann diagnostiziert und therapiert werden. (Und bei den Hämochromatose- Patienten muß man eigentlich wiederum differenzieren: HHler ohne Symptome, welche per Zufall als HHler erkannt wurden und bei Eisenüberladung präventive Aderlässe bekommen und andererseits HHler, welche symptomatisch sind und eine eisenbezogene Erkrankung haben.)
Die teils schwer erkrankten Mitglieder des HVDs dürften die Äußerung des Referenten daher mit etwas Verwunderung entgegengenommen haben. Von diesen beispielsweise 100 Hämochromatose-Patienten im Saal dürfte wohl nicht nur 1 Prozent, also ein einziger Besucher, sondern eher die Mehrheit deutlich ausgeprägte eisenbezogene Erkrankungen haben.)
Was der Referent wohl sagen wollte ist, daß die Hämochromatosemutation C282Y auch bei homozygot Betroffenen nicht unbedingt zu Eisenüberladung führt und nur wenige das Vollbild von Hämochromatose mit eienbezogenen irreversiblen Organschäden wie Leberzirrhose bekommen.
Bei Hämochromatosepatienten, (bei ihm hier wohl Betroffene mit Organschäden gemeint, bin aber nicht ganz sicher, wie er das handhabt), strebt Prof. Dr.Stremmel einen Zielwert Ferritin an in der intensiven Phase: <50 ng/ml , jedoch nicht mehr wie früher mal angestrebt <20 ng/ml.
Auch bezüglich der Existenz einer speziellen Hämochromatose-Arthropathie war der Referent skeptisch, da in einer Untersuchung keine Häufung von Gelenkbeschwerden gegenüber der Normalbevölkerung gefunden wurde.(Dies bezieht sich wohl auf die HEIRS-Studie, bei der im Gegensatz zu anderen Studien keine erhöhte Häufigkeit schmerzhafter MCP Gelenke gefunden wurde). Er habe in seiner langjährigen Berufspraxis kaum je Fälle mit HH-Arthropathie gehabt, er bezweifle, daß Gelenkprobleme bei HHlern häufiger seien als in der Normalbevölkerung.

Dem widersprach der Conferencier des Abends, Prof. Dr. Niederau gleich im Anschluß an Prof. Dr. Stremmels Vortrag. Er sehe in seiner Praxis HH-Gelenkerkrankungen "zu Hauf".

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Alle Gelenke tun weh! Beobachtungstudie zur
Hämochromatose-Arthropathie
Herr PD Dr. med. Jochen Zwerina,
Universitätsklinik Erlangen

Hier konnte ich einiges mitskizzieren:
Die Penetranz der Hämochromatose-Arthropathie ist noch schwieriger zu beurteilen als die Penetranz der Lebererkrankung bei Hämochromatose. Auch die HEIRS-Studie brachte keine Klärung darüber.
(HEIRS-Studie=eine großangelegte Untersuchung zu Hämochromatose u.a. zur Penetranz "Health Iron Study", von seit ca 1 Jahr schon des öfteren die Rede war, welche in der Vergangenheit immer wieder teils kontrovers diskutierte Fragestellungen z.B. zum Zielwert Ferritin neu aufwarf.)
(Diese Aussage dürften mutmaßlich bezugnehmend auf die Äußerungen von Prof.Dr. Stremmel gewesen sein.)

Dr. Zwerina stellte die Studie zu HH-Arthropathie vor, zu deren Teilnahme er auch hier im Forum geworben hatte und bei der einige aus dem Forum mitgemacht haben.
Die Studie hatte 199 HHler- Teilnehmer.
Ferritin 260-14000 ng/ml, viele Teilnehmer mit Ferritin <1000 ng/ml, viele Teilnehmer in Erhaltungsphase

Typisch für die HH-Arthropathie bzw. häufig vorkommend waren:
-bei HH im Röntgenbild häufig zu finden die Beteiligung der Fingergelenke MCP II und III (=Fingergrundgelenke des Zeige-und Mittelfingers)
-bei normaler Arthrose selten vorkommend ohne vorheriges Trauma, aber bei HH -Arthropathie häufiger, ist eine Beteiligung des Sprunggelenks
- Pseudogicht im Handgelenk

50% der Studienteilnehmer hatten spezifische Veränderungen.
20% hatten Chondrokalzinose, deutlich häufiger als im Altersvergleich zur Normalbevölkerung

Grundgelenke auch des vierten und fünften Fingers können ebenfalls betroffen sein.
(Eine Aussage, die ich vermutet, aber noch nirgends explizit gelesen hatte.)
Der Grad des Ausmaßes der Gelenkbeschwerden korreliert mit dem Grad des Wohl/Nichtwohlbefindens.

Frauen hatten im Vergleich zur Normalpopulation auffallend häufig einen Gelenkersatz (TEP =Prothese)
Die Frauen mit TEP waren im Schnitt 58 Jahre alt.
Normalerweise sind Menschen, die ein künstliches Gelenk bekommen, im Schnitt 72 Jahre alt ( laut Bruneck-Studie)
Die Arthralgien, (=Gelenkbeschwerden) bei den Frauen, die mit 58 eine TEP bekamen, begannen im Schnitt deutlich vor Diagnose.
Im Schnitt waren die betroffenen Frauen bei Beginn der Arthralgien 40 Jahre alt.
Bei Diagnose und Beginn der Aderlaßtherapie waren die Frauen im Schnitt ca 50 Jahre.

Als Risikofaktoren für eine TEP bei HHArthropathie konnten gefunden werden:
- weibliches Geschlecht
-Vorliegen einer Chondrokalzinose
-radiologisch =im Röntgenbild sichtbare Beteiligung der MCP-Gelenke II und III

Diabetes, Übergewicht etc waren hingegen keine Risikofaktoren.
Dies weist aus Sicht von Dr. Zwerina darauf hin, daß ein spezifisches Gelenkproblem bei Hämochromatose vorliegt.

Zum Schluß erläuterte Dr. Zwerina, daß allgemein bei Arthrose immer dann eine Funktionseinschränkung der Hand besteht, wenn eine Daumengrundgelenksarthrose vorhanden ist, welche man laut Dr Zwerina auch bei HH sieht. (Dies wird meist nicht genannt beim Befallsmuster der Fingergelenke bei HH und bestätigt meine Vermutung, daß eine Daumengrundgelenksarthrose doch auch im Rahmen einer HH-Arthropathie vorkommt.)
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Therapieansätze bei HH-Arthropathie
Herr Dr. med. A. Braner,
Endokrinologikum Frankfurt-Main

Zu diesem Thema referierte Dr. Braner beim HVD vor ein paar Jahren bereits schon und der Inhalt war meiner Erinnerung nach ähnlich, hierzu keine Skizzen.
Auch Dr. Braner widersprach Prof. Dr. Stremmel bei seinen Beobachtungen zur Häufigkeit von typischen Gelenkbeschwerden und sprach dabei auch wieder neben den von Dr. Zwerina genannten pathognomonischen (auf Hämochromatose hindeutenden) Fingergelenkschmerzen MCP II und III auch wiederum die Beteiligung der Sprunggelenke an, welche eine für "normale" Arthrose untypische Manifestation ist.
Bei schmerzhaften Sprungelenken empfiehlt Dr. Braner eine Kernspindiagnostik.
Ich meine mich auch zu erinnern, daß er bei der HH-Arthropathie auch häufig einen Befall des Großzehengrundgelenks sieht, was nicht so häufig in der HH-Literatur zu lesen ist, bin mir aber nicht sicher.

Der Grad der HH-Arthropathie korreliert mit der biomechanischen Belastung. ( biomechanische Belastung =Belastung durch Druck-oder Gewicht) Die Entstehung der Arthropathie bei HH ist noch unklar, nur der Mechanismus für die Entstehung der Chondrokalzinose ist bereits geklärt (Eisen hemmt die Calciumpyrophosphatase).

Therapie der Gelenkbeschwerden
-gelenkschonende Bewegung: "bewegen ohne zu belasten"
-weitere Gelenkbelastung vermeiden: Fehlstellungen und Fehlspannungen korrigieren; Orthesen und Schuheinlagen
Gelenkschutzmaßnahmen, geeignete gelenkentlastende Hilfsmittel
Anwendung von Entspannungstechniken
- gegebenenfalls differentialdiagnostische Abklärung, ob neben "Läusen auch noch Flöhe", Begleiterkrankungen vorhanden sind

Bei Gelenkschmerzen hilft eine medikamentöse Therapie dem Betroffenen, die Gelenke wieder mehr bewegen zu wollen.
-medikamentöse Therapie: nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR).
Basismedikamente für rheumatoide Arthritis und andere entzündlich rheumatische (Autoimmun-)Erkrankungen helfen bei HH-Arthropathie nicht, ebensowenig die systemische Gabe von Kortison.
Eine lokale Kortisongabe als Einspritzung von Kortison in das betroffene Gelenk ist eine weitere mögliche medikamentöse Form der Therapie der Gelenkbeschwerden.
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Leider habe ich zu diesem Vortrag keine Skizzen gemacht, das ist alles, was ich aus dem Gedächtnis nach einer Woche herauskramen konnte. Bei beiden Vorträgen wurde zu Klinik und den im Röntgenbild sichtbaren Gelenkveränderungen bei HH gesprochen (Gelenkspaltverschmälerung, hakenförmige Osteophyten an den MCP-Gelenken). Knie und Hüfte sind neben den MCP-Gelenken häufig von HH-Arthropathie betroffen, daneben wie erwähnt auch häufig: Sprunggelenke), Hüftkopfnekrosen wurden beobachtet.
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Eisenchelatbildner
Dr. Braner erwähnte in seinem Vortrag Deferipron, einen Eisenchelatbildner zum medikamentösen Eisenentzug ( nicht zu verwechseln mit den anderen Eisenchelatbildnern Deferasirox oder Deferoxamin. Deferipron wird bei Thalassämie in Ländern eingesetzt, in welchen es meist viel Armut gibt -Indien, Pakistan u.a.)
Deferipron induziert, (in deutsch gesagt: löst aus) Gelenkschäden im Sinne einer HH-Arthropathie mit Befall der MCP Gelenke II und III.
Daher warnt Dr. Braner in seinem Vortrag vor Eisenchelatbildnern.

Ich fragte Dr. Braner im Anschluß an seinen Vortrag, wie er den Einsatz von Deferoxamin bei HH-Arthropathie sieht- zumal im Vergleich zu rheumatoider Arthritis bei der HH-Arthropathie deutlich mehr Eisen in den Gelenken zu finden ist. Eisenchelatbildner bei HH-Arthropathie war hier im Hämo-Forum schon mal Thema und Fragestellung und es gab eine kleine nicht repräsentative Untersuchung zur Behandlung der HH-Arthropathie mit Deferoxamin im Jahre 1993 von P.Cutler, einem "Chelat-Arzt" (Der Einatz von diversen Chelatbildnern gegen diverse Krankheiten und Syndrome wie ADS in den USA bei Privatzahlern wurde /wird exzessiv betrieben von sog. Chelat-Ärzten.) Cutler stellte eine deutliche Besserung bei seinen betroffenen Patienten fest. Weitergehende Untersuchungen wurde nie geführt und mich interessierte, warum genau.

Aufgrund der möglichen gefährlichen Nebenwirkungen, so schalteten sich auch andere Referenten dazu ein wie Dr. Nielsen (ein Kenner der medikamentösen Behandlung bei sekundärer Hämochromatose), kann Deferoxamin nicht empfohlen werden. Auf meine Ergänzung, wie dies zu bewerten ist bei Betroffenen, welche bereits mit Aderlässen ihre überschüssigen Eisenspeicher entleert haben und eine zusätzliche nur nur geringer Dosierung von Deferoxamin erhalten würden: Deferoxamin ist gerade bei nur noch geringem Ferritinwert besonders toxisch. (Aufgrund genau diesem erhöhten Risiko für gefährliche Nebenwirkungen macht man meines Wissens bei Thalassämie ab 500 (?) ng/ml Ferritin keine weitere Deferoxamingabe mehr)
Also ganz klare Absage an Eisenchelatbildner Deferipron und Deferoxamin zur Behandlung der HH-Arthropathie.

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Meine Gespräche mit Referenten in der Pause
Ich befragte Referenten zu einigen mir wichtigen Themen.
Die Namen der Referenten und den gesamten Inhalt der Gespräche nenne ich hier nicht, da dies private, nicht für die Öffentlichkeit bestimmte Gespräche waren, aber so viel:

Der von mir befragte Arzt Nr 1 befürwortet klar auch bei symptomfreien HHlern mit Eisenüberladung Aderlaßtherapie.
Zielbereich Ferritin <= 50 ng/ml
Dies macht er ausdrücklich auch bei den Compoundlern (H63D heterozygot kombiniert mit C282Y heterozygot)
Er hält Eisen für potentiell hochtoxisch und sieht daher keinen Grund, warum unnötiges Eisen im Körper verbleiben soll.
Er sieht auch nach der HEIRS-Untersuchung keine Veranlassung, seine Vorgehensweise zu ändern, weil HEIRS keine wirklich neuen Ergebnisse gebracht hat.
Man weiß den idealen Ferritinwert auch heute noch nicht und solange man das nicht weiß, hält der befragte Arzt bei C282Y Homozygoten und Compoundlern das Ferritin im Zielbereich um 50ng/ml.
Ich erzählte, daß ich im Forum immer wieder hören würde, daß manche Ärzte bei HHlern mit erhöhtem Ferritin, aber unter bestimmtem Ferritinwert wie bsp <Ferritin 1000 ng/ml, keine Aderlaßtherapie beginnen wollen. Dies kann er nicht nachvollziehen und solche Schlüsse geben die neuen Studienergebnisse seines Erachtens auch nicht her.

Der zweite Arzt sieht es ähnlich.
Er hat bislang den Zielwert Ferritin bei Homozygoten mit Eisenüberladung sogar in der Erhaltungsphase eher auf 20 ng/ml als auf 50 ng/ml gehalten und führt dies auch nach den HEIRS-Ergebnissen bewußt weiter so durch.
Auch bei asymptomatischen HHlern mit erhöhtem Eisenspeichern.
Bei entfernten überschüssigen Eisenspeichern und dem seiner Ansicht nach optimalen niedrigem Ferritinerhaltungswert zeigt allein schon die bei den meisten HHlern immer noch hohe Transferrinsättigung an, daß genügend Eisen im System ist.
Eisen, was zu viel ist, gehört raus, da es potentiell toxisch ist.
Er stimmt mir zu, daß wir noch gar nicht wissen, was Eisenüberschuß eigentlich so bewirken kann.
Bestrebungen, den Normalbereich Ferritin für Hämochromatosebetroffene oder die Normalbevölkerung nach oben zu erweitern, hält er nicht für sinnvoll.
Es gab in früheren Jahren immer wieder kontroverse Sichten, wie z.B. die Sicht der oben genannten E.Beutler, es fehlen bis heute tatsächlich zu Klarheit führende Studien, und diese sind aufgrund ethischer Problematik nicht durchführbar.
Der Körper kann die schädliche oxidative Wirkung von Eisen auffangen und kompensieren. Zumindest solange der Körper gesund ist. Diesselbe Menge Eisen, die bei einem Gesunden unschädlich ist, könnte aber -dafür gibt es Hinweise- schädlich wirken bei einem Organismus, der krankheitsbedingt nicht mehr zu ausreichender antioxidativer Kompensierung und Reparaturmaßnahmen in der Lage ist.
Zu Compoundlern habe ich ihn nicht befragt, aber es trat ein Mann hinzu mit Genkonstellation H63D homozygot,(welche ohne weitere Faktoren eigentlich nicht zu einer Hämochromatose mit Organschäden führt) erhöhtem Ferritin und Aderlaßtherapie, der fragte, ob er nun wirklich Hämochromatose hätte und wie hoch das Ferritin bei ihm sein solle.
Hier war der Arzt nicht so strikt mit Ferritin <20 wie bei C282Y Homozygoten, sondern hält eine Normalisierung des Ferritins und Stabilisierung auf Normalniveau für ausreichend, wenn ich das richtig aufgefaßt habe.

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Alle Angaben ohne Gewähr.
Obige Texte spiegeln nicht zwangsläufig die Meinung der Ärzte wieder, sondern das, was ich Zuhörende als Aussage der Ärzte in Erinnerung habe und ich kann mich irren...
.

Liebe Grüße

Lia

[pdesterke]

Hallo Lia,
DANKE für diese sehr detaillierte beschreibung.
Mir wird wieder mal klar das du (und anderen) hier im Forum mindestens soviel (und ab und zu mehr) wissen als die dr. Experten in der Haemochromatose.
Auch wird mehr und mehr deutlich welche Probleme wir und die Ärtze haben.

Auffallend ist wieder mal wie Schwierig es ist um den Unterschied zu sehen zwischen generelle homozygoten mit der C282Y mutation und die mit Eisenüberladung. Dies sind Zwei Gruppen die mann deutlich unterscheiden muss wenn mann Analysen macht. Wenn mann das nicht macht sind die Resultate complett anders. Dr. Stremmel zum beispie, hatt warscheinlich zuviel wissenschaftliche Artikel gelesen die diesen unterschied nicht deutlich erklärt haben. Die meisten wissenschaftliche Artikel über Gelenkbeschwerden bei der Hämochromatose sind untersuchungen bei ALLE C282Y homozygoten!

Schade das die Artzte Desferal nicht als möglichkeit sehen die Arthropatie zu behandlen. Ich hoffe das die Ärtzte die Arthropatie mehr interesse geben denn für die Patiënten ist diese complication SEHR wichtig!!!

Lia, Danke für denn deutlichen Bericht.

[Lia]

Hallo Philip,

ja, die mangelnde Differenzierung bzw mangelnde Klassifizierung wird noch einige Steine in den Hämochromatose-Erkenntnis-Weg legen.
Man müßte meiner Ansicht nach eigentlich unterteilen in:
z.B. mal bezogen auf beispielsweise Hyperferritinämie (=erhöhtes Serumferritin) als Ausgangspunkt:

• 1 I Hyperferritinämie + keine Eisenüberladung + keine Hämochromatosemutation
• 2 I Hyperferritinämie + Eisenüberladung + keine Hämochromatosemutation
• 2 II Hyperferritinämie + Eisenüberladung + HFE-Hämochromatosemutation einfach heterozygot
• 2 III Hyperferritinämie + Eisenüberladung + HFE- Hämochromatosemutation kombiniert heterozygot usw.
• 2 IV Hyperferritinämie + Eisenüberladung + HFE-Hämochromatosemutation C282Y homozygot
• 2 V Hyperferritinämie + Eisenüberladung + Hämochromatosemutation für andere seltene erbliche Hämochromatose
• 3 I keine Hyperferritinämie aber Hämochromatosemutation einfach heterozygot, unterteilt in H63D und C282Y
• 3 II keine Hyperferritinämie aber Hämochromatosemutation kombiniert heterozygot
• 3 III keine Hyperferritinämie aber Hämochromatosemutation C282Y homozygot usw

Bei Hyperferritinämie muß zudem dringend unterschieden werden zwischen

• a gering-
• b mittel- und
• c hochgradiger Eisenüberladung

und dem Vorliegen von eisenbezogenen Organschäden.
Auch sollte man sich etwas mehr um die Transferrinsättigung, nicht transferringebundenes Eisen usw und nicht nur um das Ferritin in diesen Zusammenhängen "kümmern".

Diese Differenzierung mag lästig sein, aber meines Erachtens wird man in künftigen Untersuchungen nicht umhin können, Differenzierungen vorzunehmen.
Denn so kann es eigentlich nicht weitergehen. Künftige Forschung muß präziser ansetzen, um präzisere bzw. richtigere Ergebnisse zu bekommen.

Liebe Grüße

Lia