Hey
ich brauche einmal dringend Hilfe und zwar habe ich folgende Symptome:
- Durchfall mit Fettstuhl
- Gewebeschäden Pankreas, Milz, Galle
- Potenzprobleme
- Haarausfall in jungen Jahren
- dunkle Hautpigmentierung
Meine Blutwerte sind wie folgt:
ALT 20 / AST 19 / AKP 54 /
Transferrin 1,83 / Sättigung 28 / Ferritin 582
PTT -21 (Soll 22-36)
MCHC 37 (Soll 31-35)
Lymphozyten 16.6 (soll 20-44)
Laut Gentest habe ich das Gen H63d heterozygous.
Liege momentan im Krankenhaus weil ich 22kg Gewicht verloren hab und keiner weiß warum. Habe einen erniedrigten Kaliumspiegel und Vitamin B12 Mangel.
Ist hier eine Hämachromatose wahrscheinlich? Oder soll ich mach was anderem gucken?
Würde gerne mal eure Einschätzung dazu hören weiß aber auch Ihr könnt keine Diagnose stellen weil Ihr keine Ärzte seit. Das ist mir durchaus bewusst aber würde mich über Meinungen sehr freuen!!!!
Benötige einmal dringend euren Rat
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Dominic,
paar Hintergrundinfos zu Deienr Hämochromatose-Frage:
-Eine einfach vorhandene H63D Mutation haben sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung; kein Krankheitswert. Eine einfach vorhandene H63D Mutation macht keine Hämochromatose und dementsprechend auch keine hohe Transferrinsättigung.
-Transferrinsättigung von 28% bedeutet, dass der Wert unauffällig ist. Bei Hämochromatose hat man zu Diagnosezeitpunkt üblicherweise eine deutlich erhöhte Transferrinsättigung, z.B. häufig >80%.
-Ferritinerhöhungen haben nur selten die Ursache in Hämochromatose. Sehr viel häufiger sind andere Erklärungen, z.B. leberbedingt bsp. Fettleber oder allgemein bei Entzündungsprozessen u.ä. Bei vielen Erkrankungen reagiert Ferritin mit.
Ist hier eine Hämachromatose wahrscheinlich? Die Antwort kannst Du Dir mit diesen Infos selbst geben. Die Ärzte haben Dir das sicher schon erklärt, falls nicht, einfach nochmal nachfragen.
Oder soll ich mach was anderem gucken?
Wenn Du jetzt im Krankenhaus bist, wird man Dich gründlich untersuchen und Deinen Beschwerden auf den Grund gehen. Das ist gut so.
Ich würde daher an Deiner Stelle jetzt nicht zu viel rumgooglen. Bald weisst Du mehr.
Berichte doch mal, wie es bei Dir weitergeht.
Alles Gute!
Liebe Grüße
Lia
paar Hintergrundinfos zu Deienr Hämochromatose-Frage:
-Eine einfach vorhandene H63D Mutation haben sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung; kein Krankheitswert. Eine einfach vorhandene H63D Mutation macht keine Hämochromatose und dementsprechend auch keine hohe Transferrinsättigung.
-Transferrinsättigung von 28% bedeutet, dass der Wert unauffällig ist. Bei Hämochromatose hat man zu Diagnosezeitpunkt üblicherweise eine deutlich erhöhte Transferrinsättigung, z.B. häufig >80%.
-Ferritinerhöhungen haben nur selten die Ursache in Hämochromatose. Sehr viel häufiger sind andere Erklärungen, z.B. leberbedingt bsp. Fettleber oder allgemein bei Entzündungsprozessen u.ä. Bei vielen Erkrankungen reagiert Ferritin mit.
Ist hier eine Hämachromatose wahrscheinlich? Die Antwort kannst Du Dir mit diesen Infos selbst geben. Die Ärzte haben Dir das sicher schon erklärt, falls nicht, einfach nochmal nachfragen.
Oder soll ich mach was anderem gucken?
Wenn Du jetzt im Krankenhaus bist, wird man Dich gründlich untersuchen und Deinen Beschwerden auf den Grund gehen. Das ist gut so.
Ich würde daher an Deiner Stelle jetzt nicht zu viel rumgooglen. Bald weisst Du mehr.
Berichte doch mal, wie es bei Dir weitergeht.
Alles Gute!
Liebe Grüße
Lia
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Lia!
lieben Dank für deine Nachricht und für die verständliche Erklärung!
Ja, die Ärzte stellen mich mal auf den Kopf aber keiner weiß halt was los und ich dachte das der H63d evtl. bei mir noch mit den anderen Typen zusammen bestehen könnte die aber noch nicht getestet worden sind.
Ich hoffe nur das die bald was finden weil ich körperlich echt am Ende bin.
Wäre den ein anderer Typ möglich oder ist das unwahrscheinlich?
Also Google lasse ich weitestgehend weg weil ich weiß das man dann immer halb tot ist wenn man Symptome googelt
Lieben Dank für deine Antwort
lieben Dank für deine Nachricht und für die verständliche Erklärung!
Ja, die Ärzte stellen mich mal auf den Kopf aber keiner weiß halt was los und ich dachte das der H63d evtl. bei mir noch mit den anderen Typen zusammen bestehen könnte die aber noch nicht getestet worden sind.
Ich hoffe nur das die bald was finden weil ich körperlich echt am Ende bin.
Wäre den ein anderer Typ möglich oder ist das unwahrscheinlich?
Also Google lasse ich weitestgehend weg weil ich weiß das man dann immer halb tot ist wenn man Symptome googelt
Lieben Dank für deine Antwort
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Dominic,
wie gesagt, Hämochromatose bedeutet, man hat hohe Transferrinsättigung. Bei Dir nicht der Fall.
(Es gibt in Einteilungen der Hämochromatosetypen zwar noch eine seltene Sonderform, bei der Transferrinsättigung normal sein kann (Hämochromatose Typ 4a). Aber auch da steigt das Ferritin unbehandelt allmählich an. Der Ferritinwert hat bei unbehandelter Hämochromatose also immer allmählich steigende Tendenz, es sei denn, Blutverlust gleicht das aus.
Hat man keine steigende Tendenz, sondern Ferritin ist mal höher, mal niedriger, spricht das nicht für Hämochromatose. In Zusammenschau Verlauf Ferritinwert mit anderen Laborwerten wie Transferrinsättigung, Entzündungswerten, Leberwerten usw. kann man beurteilen, wo die Ursache für eine Ferritinerhöhung liegt. Sind z.B. andere Entzündungswerte ebenfalls auffällig, spricht das für entzündungsbedingt erhöhtes Ferritin und bedeutet dann nicht Eisenüberladung. Wie gesagt, Ferritinerhöhungen können verschiedenste Ursachen haben, sogar Vitamin-12 Mangel kann ggfls da mitspielen.
Dunkle Pigmentierung und Potenzprobleme erklären sich nicht durch gering erhöhten Ferritinwert. Bei Hämochromatose treten diese Symptome (falls nicht einfach nur dunklere Hautteint und Potenzprobleme andererer Ursache) erst bei SEHR hohem Ferritin auf. Du hast KEIN sehr hohes Ferritin, sondern aktuell nur leicht erhöht.
Ich hoffe nur das die bald was finden weil ich körperlich echt am Ende bin.
Seit mehreren Jahren Fettstühle und Durchfall, starker Gewichtsverlust- kann verschiedene Ursachen haben und verständlich, dass Dich das körperlich- und auch psychisch fertig macht. Aber jetzt wird das in der Klinik abgeklärt.
Wenn man gründliche Untersuchungen macht, dauert das etwas. Auch wenns schwerfällt, hab etwas Geduld.
Sicher haben Dir die Ärzte erklärt, was mögliche Ursachen sein können und welche Untersuchungen gemacht werden.
Ich drücke Dir die Daumen, dass Du schnell die richtige Diagnose und Therapie hast!
Liebe Grüße
Lia
wie gesagt, Hämochromatose bedeutet, man hat hohe Transferrinsättigung. Bei Dir nicht der Fall.
(Es gibt in Einteilungen der Hämochromatosetypen zwar noch eine seltene Sonderform, bei der Transferrinsättigung normal sein kann (Hämochromatose Typ 4a). Aber auch da steigt das Ferritin unbehandelt allmählich an. Der Ferritinwert hat bei unbehandelter Hämochromatose also immer allmählich steigende Tendenz, es sei denn, Blutverlust gleicht das aus.
Hat man keine steigende Tendenz, sondern Ferritin ist mal höher, mal niedriger, spricht das nicht für Hämochromatose. In Zusammenschau Verlauf Ferritinwert mit anderen Laborwerten wie Transferrinsättigung, Entzündungswerten, Leberwerten usw. kann man beurteilen, wo die Ursache für eine Ferritinerhöhung liegt. Sind z.B. andere Entzündungswerte ebenfalls auffällig, spricht das für entzündungsbedingt erhöhtes Ferritin und bedeutet dann nicht Eisenüberladung. Wie gesagt, Ferritinerhöhungen können verschiedenste Ursachen haben, sogar Vitamin-12 Mangel kann ggfls da mitspielen.
Dunkle Pigmentierung und Potenzprobleme erklären sich nicht durch gering erhöhten Ferritinwert. Bei Hämochromatose treten diese Symptome (falls nicht einfach nur dunklere Hautteint und Potenzprobleme andererer Ursache) erst bei SEHR hohem Ferritin auf. Du hast KEIN sehr hohes Ferritin, sondern aktuell nur leicht erhöht.
Ich hoffe nur das die bald was finden weil ich körperlich echt am Ende bin.
Seit mehreren Jahren Fettstühle und Durchfall, starker Gewichtsverlust- kann verschiedene Ursachen haben und verständlich, dass Dich das körperlich- und auch psychisch fertig macht. Aber jetzt wird das in der Klinik abgeklärt.
Wenn man gründliche Untersuchungen macht, dauert das etwas. Auch wenns schwerfällt, hab etwas Geduld.
Sicher haben Dir die Ärzte erklärt, was mögliche Ursachen sein können und welche Untersuchungen gemacht werden.
Ich drücke Dir die Daumen, dass Du schnell die richtige Diagnose und Therapie hast!
Liebe Grüße
Lia
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Lia,
da ich öfters im Krankenhaus lag wurde bei mir jeden Tag sehr viel Blut abgenommen. Daher dachte ich, das das Ferritin deshalb runter gegangen ist.
Bei mir steigt es auch immer etwas an und zwar von 350 auf 550 und jetzt wieder auf 798.
Kann man diesen 4b denn auch testen lassen?
Ich habe trotzdem das Gefühl das ich die Erkrankung habe. Ich weiß klingt evtl. verrückt aber alle meine Organe sind leicht geschädigt und keiner weiß warum.
da ich öfters im Krankenhaus lag wurde bei mir jeden Tag sehr viel Blut abgenommen. Daher dachte ich, das das Ferritin deshalb runter gegangen ist.
Bei mir steigt es auch immer etwas an und zwar von 350 auf 550 und jetzt wieder auf 798.
Kann man diesen 4b denn auch testen lassen?
Ich habe trotzdem das Gefühl das ich die Erkrankung habe. Ich weiß klingt evtl. verrückt aber alle meine Organe sind leicht geschädigt und keiner weiß warum.
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Dominic,
hatte Dir das mit Typ 4 eigentlich nur dazu geschrieben, um zu verhindern, dass Du beim googeln drüber stolperst und Dich daran festmachst. (Aber wie mans macht, ists falsch.
)
Typ 4 B: steht sowieso nicht zur Debatte, da ist Transferrinsättigung hoch.
Typ 4 A : Da ist der ärztlich empfohlene Diagnoseweg, dass man erstmal alle anderen (!) viel wahrscheinlicheren (!) Möglichkeiten für Ferritinerhöhung bei unauffälliger Transferrinsättigung ausschließt.
Du bist derzeit im Krankenhaus. Du wirst gründlich untersucht.
Wieso lagst Du bereits öfters im Krankenhaus? Was wurde da bislang festgestellt?
Ich habe trotzdem das Gefühl das ich die Erkrankung habe. Ich weiß klingt evtl. verrückt aber alle meine Organe sind leicht geschädigt und keiner weiß warum.
Manchmal hat man aus Unwissenheit oder aufgrund psychischer Verfassung Gefühle bzw. Überzeugungen, die aber dennoch nicht stimmen und dann beisst man sich evtl. daran fest. Gerade wenn man auf der Suche nach einer Erklärung für seine Fragen ist.
Aber Fakt ist, egal wie Dein Gefühl ist:
Ferritin von um die 500 (etwas plus oder minus hin oder her, steigend oder schwankend) verursacht selbst bei nachgewiesener genetischer Hämochromatose-Disposition jedweden Typs KEINE der Folgen, die Du beschreibst. Auch nicht Potenzstörung oder Hyperpigmentierung bzw. Bronze- oder aschgraue Haut, was auf Hämochromatose-Seiten zu lesen ist. Dafür ist Ferritin in solcher Ferritinhöhe einfach deutlich zu niedrig. Solche Beschwerden haben daher bei einem Patienten mit Ferritin 500 ng/ml andere Ursache als Hämochromatose. Egal welche Hämochromatose. (Typ 4 hat ausserdem autosomal-dominanten Erbgang).
Sehr, sehr(!) viel wahrscheinlicher sind bei leicht erhöhtem Ferritin mit unauffälliger Transferrinsättigung diverse andere mögliche Ursachen. Erst recht, wenn der Patient gerade wegen div. Beschwerden im Krankenhaus ist.
Fettstühle, Durchfälle, Gewichtsverlust: Es kann da neben anderen Laborwertauffälligkeiten auch Ferritin mitreagieren. Und Probleme in einem Organ können auch auf andere Organe wirken, das ist sogar oft so.
Also versuche, ruhig zu bleiben. Lass die Ärzte ihren Job machen und lass Dir alles gut erklären. Wenn Du etwas nicht verstehst, frag nach (auch wenn die Leute dort im Stress sind).
Liebe Grüße
Lia
hatte Dir das mit Typ 4 eigentlich nur dazu geschrieben, um zu verhindern, dass Du beim googeln drüber stolperst und Dich daran festmachst. (Aber wie mans macht, ists falsch.
) Typ 4 B: steht sowieso nicht zur Debatte, da ist Transferrinsättigung hoch.
Typ 4 A : Da ist der ärztlich empfohlene Diagnoseweg, dass man erstmal alle anderen (!) viel wahrscheinlicheren (!) Möglichkeiten für Ferritinerhöhung bei unauffälliger Transferrinsättigung ausschließt.
Du bist derzeit im Krankenhaus. Du wirst gründlich untersucht.
Wieso lagst Du bereits öfters im Krankenhaus? Was wurde da bislang festgestellt?
Ich habe trotzdem das Gefühl das ich die Erkrankung habe. Ich weiß klingt evtl. verrückt aber alle meine Organe sind leicht geschädigt und keiner weiß warum.
Manchmal hat man aus Unwissenheit oder aufgrund psychischer Verfassung Gefühle bzw. Überzeugungen, die aber dennoch nicht stimmen und dann beisst man sich evtl. daran fest. Gerade wenn man auf der Suche nach einer Erklärung für seine Fragen ist.
Aber Fakt ist, egal wie Dein Gefühl ist:
Ferritin von um die 500 (etwas plus oder minus hin oder her, steigend oder schwankend) verursacht selbst bei nachgewiesener genetischer Hämochromatose-Disposition jedweden Typs KEINE der Folgen, die Du beschreibst. Auch nicht Potenzstörung oder Hyperpigmentierung bzw. Bronze- oder aschgraue Haut, was auf Hämochromatose-Seiten zu lesen ist. Dafür ist Ferritin in solcher Ferritinhöhe einfach deutlich zu niedrig. Solche Beschwerden haben daher bei einem Patienten mit Ferritin 500 ng/ml andere Ursache als Hämochromatose. Egal welche Hämochromatose. (Typ 4 hat ausserdem autosomal-dominanten Erbgang).
Sehr, sehr(!) viel wahrscheinlicher sind bei leicht erhöhtem Ferritin mit unauffälliger Transferrinsättigung diverse andere mögliche Ursachen. Erst recht, wenn der Patient gerade wegen div. Beschwerden im Krankenhaus ist.
Fettstühle, Durchfälle, Gewichtsverlust: Es kann da neben anderen Laborwertauffälligkeiten auch Ferritin mitreagieren. Und Probleme in einem Organ können auch auf andere Organe wirken, das ist sogar oft so.
Also versuche, ruhig zu bleiben. Lass die Ärzte ihren Job machen und lass Dir alles gut erklären. Wenn Du etwas nicht verstehst, frag nach (auch wenn die Leute dort im Stress sind).
Liebe Grüße
Lia
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Lia,
danke für deinen Beitrag das hat mir etwas die Sorge genommen.
Aber Zack kamen meine Ärzte, Ferritin ist auf 1.400 aber Sättigung normal. Bekomme heute noch eine Leberpunktion weil auch bereits einige Rundherde zu sehen sind die keine einschätzen kann.
Jetzt glaubt man wohl doch noch an die Hämachromatose
Man ist auch der Meinung das meine Leber bereits von einer Fibrose betroffen ist. Ich versteh das alles nicht mehr.
Zuerst hieß es nein kann gar nicht und heute überschlagen sich die Ereignisse.
Ich werde mal berichten wenn ich Ergebnisse habe. Evtl. bin ich ja nen spezieller Spezialfall den es hier noch nicht so gab.
Ich hoffe nicht aber wer weiß das schon
danke für deinen Beitrag das hat mir etwas die Sorge genommen.
Aber Zack kamen meine Ärzte, Ferritin ist auf 1.400 aber Sättigung normal. Bekomme heute noch eine Leberpunktion weil auch bereits einige Rundherde zu sehen sind die keine einschätzen kann.
Jetzt glaubt man wohl doch noch an die Hämachromatose
Man ist auch der Meinung das meine Leber bereits von einer Fibrose betroffen ist. Ich versteh das alles nicht mehr.
Zuerst hieß es nein kann gar nicht und heute überschlagen sich die Ereignisse.
Ich werde mal berichten wenn ich Ergebnisse habe. Evtl. bin ich ja nen spezieller Spezialfall den es hier noch nicht so gab.
Ich hoffe nicht aber wer weiß das schon
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Dominic,
Manchmal sind auch seltenere oder (eher meine Vermutung:) 2 zugleich bestehende unterschiedliche Erkrankungen denkbar, zu denen dann die jeweiligen Symptome schon passen würden, also nicht wundern, wenn letztlich sowas bei rauskommen sollte. Da braucht es dann mit der Diagnostik eben etwas länger. Hauptsache, man sucht und findet die Ursache(n) und kann dann mit der Therapie loslegen. Jetzt schaut man sich die Leber an und an der Art, wie das entnommene Gewebe aussieht, kann man schon sehr viel Erkenntnis gewinnen.
Alles Gute für die Punktion und das bestmögliche Ergebnis wünsch ich Dir!
Liebe Grüße
Lia
Nein. Ferritin zack von 500 auf 1400 spricht wirklich überhaupt nicht für erbliche Hämochromatose, sondern mit der Leberpunktion schaut man sich die ja bereits von der Bildgebung bekannten Stelle(n) in der Leber genauer an und entnimmt Gewebeprobe. Plötzlicher Ferritinanstieg spricht allgemein gesprochen eher für die Aktivität der (bei Dir noch zu findenden) Erkrankung. Je nachdem, was bei der Leberpunktion rauskommt, könnte damit auch das Ferritin erklärt werden, das mitreagiert. Bei Leberschädigung verschiedenster Lebererkrankungen wird Ferritin aus den Leberzellen freigesetzt, das bedeutet dann NICHT Hämochromatose. (Es kann bei Leberschädigung eine leichte Eisenüberladung aufgrund Lebererkrankung bestehen, aber Hämochromatose ist dann nicht die Ursache) Wenn Lebergewebe geschädigt ist, kann Ferritin freigesetzt werden, das man dann im Blut als Serumferritin messen kann, ganz unabhängig von Hämochromatosemutationen, dieses Ferritin ist dann Zeichen von Leberschädigung.Jetzt glaubt man wohl doch noch an die Hämachromatose
Manchmal sind auch seltenere oder (eher meine Vermutung:) 2 zugleich bestehende unterschiedliche Erkrankungen denkbar, zu denen dann die jeweiligen Symptome schon passen würden, also nicht wundern, wenn letztlich sowas bei rauskommen sollte. Da braucht es dann mit der Diagnostik eben etwas länger. Hauptsache, man sucht und findet die Ursache(n) und kann dann mit der Therapie loslegen. Jetzt schaut man sich die Leber an und an der Art, wie das entnommene Gewebe aussieht, kann man schon sehr viel Erkenntnis gewinnen.
Alles Gute für die Punktion und das bestmögliche Ergebnis wünsch ich Dir!
Liebe Grüße
Lia
Re: Benötige einmal dringend euren Rat
Hallo Lia,
erstmal lieben Dank dafür das du dich mit meinem Fall beschäftigter.
Ich merke du bist ziemlich fit in den ganzen Themen drin. Ich bin auch froh das die das jetzt nachguckend und dann muss man mal schauen.
Selbst wenn es eine Hämachromatose sein sollte und ich tatsächlich einen Leberschaden habe, ist das noch kein Todesurteil und man kann bestimmt noch was machen. Meine Leberwerte sehen ja bis auf Bilirubin aber das schwankt auch immer.
Und im Endeffekt kann ich jetzt eh nichts mehr dran ändern. Kommt was kommt.
Lieben Dank für deine Wünsche und ich melde mich mal mit Ergebnissen wenn ich was weiß.
erstmal lieben Dank dafür das du dich mit meinem Fall beschäftigter.
Ich merke du bist ziemlich fit in den ganzen Themen drin. Ich bin auch froh das die das jetzt nachguckend und dann muss man mal schauen.
Selbst wenn es eine Hämachromatose sein sollte und ich tatsächlich einen Leberschaden habe, ist das noch kein Todesurteil und man kann bestimmt noch was machen. Meine Leberwerte sehen ja bis auf Bilirubin aber das schwankt auch immer.
Und im Endeffekt kann ich jetzt eh nichts mehr dran ändern. Kommt was kommt.
Lieben Dank für deine Wünsche und ich melde mich mal mit Ergebnissen wenn ich was weiß.