da neulich im Chat mal das Thema drauf kam:
Es gibt noch jede Menge weiterer Hämochromatose-Mutationen außer denen, die beim gängigen Gentest getestet werden.
Hier die Web- Seite eines Labors, auf der insgesamt 18(!) Hämochromatose-Mutationen zur weiteren Abklärung einer Eisenüberladung genannt werden .
http://www.ikch.ch/Haemochromat_erweite ... aerung.htm
HFE V53M, HFE V59M, HFE H63D, HFE H63H, HFE S65C, HFE Q127H, HFE P160delC,
HFE E168Q, HFE E168X, HFE W169X, HFE C282Y, HFE Q283P, TFR2 E60X,
TFR2 M172K, TFR2 Y250X, TFR2 AVAQ594-597del, FPN1 N144H, FPN1 V162del
Die C282Y-Mutation homozygot ist die bei weitem häufigste Ursache für Hämochromatose in der kaukasischen Bevölkerung, sprich hierzulande.
Liebe Grüße
Lia