Neuling mit Fragen/Problemen

[Simal]

Hallo Zusammen,

ich bin mänlich 27 Jahre alt und bei mir wurde im Februar 2014 im HFE-Gen die H63D und C282Y-Mutation, jeweils heterozygot, festgestellt.
Bei mir hat es leider ein halbes Jahr gedauert, bis ein Internist die Diagnose stellte. Andauernd war ich krank, müde usw... - Ihr kennt das ja alle.

Mein Eisen lag im Januar bei 252 µg/dl,mein Ferritinwert bei 368 µg/dl und Hämoglobin bei 18 g/dl. Warum wird eigentlich im Forum oft nach dem Hb-Wert gefragt?

Nun habe ich den dritten wöchentlichen Aderlass von 0,5 l hinter mir. Ich bin momentan total erschöpft, schlimmer als vorher und kann kaum noch körperlich arbeiten. Ist das normal? Habe gelesen, dass teilweise die Leute am Anfang der Therapie monatelang krank geschrieben waren wegen Erschöpfung.

Wie lange denkt Ihr dauert es bis sich mein Körper wieder erholt hat und wie lange es dauert bis mein Wert unter 100 µg/dl ist? Ich halts nämlich schön langsam nicht mehr aus, hänge schon seit einem halben Jahr rum und kann keinen Sport mehr treiben usw.

Was mir auch noch im Magen liegt ist, dass mein Internist nur bei der ersten Untersuchung, bevor die Mutation festgestellt wurde, eine Sonographie im Schnelldurchgang gemacht hat.
Sind nach der Diagnose keine Untersuchungen mehr notwendig? z.B. Schädigung der Organe wegen zuviel Eisen oder generell mal die Schilddrüse? Hab auch noch was von Hormonfunktion Untersuchung gelesen?!

Mein Arzt meinte auch, dass die Diagnose nichts mit meiner Müdigkeit, Infektanfälligkeit usw. zu tun habe, sondern jetzt nur zufällig zum Vorschein kam?!
Was meint Ihr? Muss, oder besser gesagt soll ich jetzt noch weitersuchen?

Vielen Dank schon mal im Vorraus für die Antworten.
Gruß Simal

[Hanne]

Hallo Simal!

Erst mal herzlich Willkommen hier bei uns im Forum. Schön, daß Du zu uns gefunden hast.

Bei mir war es so, daß es mir nach den ersten Aderläßen viel besser ging. Ich war vorher immer müde und schlapp (Schlafanfall) und schon mit den ersten Aderläßen ging es mir wesentlich besser: ich war sowas von fit, ich konnte nicht nur Bäume, sondern ganze Wälder ausreißen. Das ging ca. bis zu einem Ferritinwert von um die 50 so. Die weiteren Aderläße (ich sollte 1x mit dem Ferritin unter 10 kommen, damit die Eisenspeichen im Körper auch wirklich leer sind) habe ich dann nicht mehr so gut vertragen, da war ich nur noch schwach und kaputt und mir hat alles weh getan. Aber das hat sich zwischenzeitlich eingependelt. Ich habe mich mit meinem Arzt auf einen Erhaltungswert von um die 50 geeinigt. Mittlerweile gehe ich statt zum Aderlaß zur Blutspende und mir geht es gut und die Schlafanfälle, die ich vor der Aderlaßtherapie hatte, sind weg.
Dein Körper braucht sicher seine Zeit, bis er sich auf die neue Situation eingestellt hat. Also nur Mut!
Zum Thema Sport („Sport ist Mord“) und Schilddrüse (hatte ich zum Glück nie Probleme) kann ich leider nichts beisteuern.

Zu Deiner Sonographie-Frage kann ich nur sagen, daß bei mir regelmäßig die Leber geschallt wird, das aber wohl eher, weil ich einen Lebertumor hatte. Frage doch noch mal in Ruhe bei Deinem Arzt nach, ob und wann er ein Kontroll-Sono für erforderlich hält und wenn nein, warum nicht.

Du wirst von anderen hier sicher auch noch weitere Antworten bekommen, vielleicht hilft Dir das weiter.

Liebe Grüße aus München,
Hanne

[Lia]

Hall Simal,

Hanne hat Dir ja schon geschrieben. Auch von mir ein herzliches Willkommen.

Du schreibst, Du hängst schon ein halbes Jahr rum und kannst keinen Sport mehr treiben.d.h. bereits vor Deinem ersten Aderlass gesundheitliche Beschwerden. Müdigkeit und Infektanfälligkeit können viele verschiedene Ursachen haben, körperliche und psychische. Das muss nichts mit dem leicht erhöhten Eisen zu tun haben.
Dein Arzt vermutet keinen Zusammenhang. Wenn es Dir also schon länger gravierend nicht gut geht, sollte man sich vielleicht nicht vorschnell damit zufrieden geben, dass man bei Dir eine Hämochromatose-Genkonstellation gefunden hat. C282Y/H63D kombiniert kann zwar leichte Eisenüberladung machen, aber nur sehr selten kommt eine schwere Erkrankung, Hämochromatose mit Organschäden vor. (Immer wieder werden Diagnosen verpasst, weil zu schnell alle Beschwerden auf eine Hämochromatose-Disposition zurückgeführt werden.)

Menschen mit der Genkonstellation kombiniert-heterozygot C282Y/H63D sind gar nicht so selten, zahlenmäßig in der Normalbevölkerung häufiger als die C282Y Homozygoten, weil die Mutation H63D häufiger ist als die Mutation C282Y. Aber im Forum haben wir nur ein paar Betroffene kombiniert-heterozygot. Das spricht dafür, dass sehr viele Kombiniert-Heterozygote asymptomatisch sind. Viele kombiniert-heterozygote Menschen fühlen sich auch bei leicht erhöhtem Ferritin fit und es ist nur Zufallsbefund.
Dir allerdings geht es gesundheitlich nicht gut. Dein Arzt hat sich für Aderlässe entschieden, um das Ferritin zu senken. Vielleicht mit auch deswegen, um zu sehen, ob es Dir nach Entleerung überschüssiger Eisenspeicher besser geht. Irreparable Organschäden durch die genetische Disposition sind jedoch bei einer geringen Ferritinerhöhung äußerst unwahrscheinlich. (Wie ist der Referenzbereich des Labors? Je nach Labor wird Normbereich für Männer 300 oder 400 ng/ml angegeben.) Erst bei deutlich höherem Ferritin als 400 ng/ml können die typischen Hämochromatose-Organschäden, also das Vollbild der Hämochromatose entstehen. Daher müssen auch nicht die Folgeuntersuchungen vorgenommen werden, die man beim Vollbild der Erkrankung Hämochromatose mit Organschäden dringend macht. Sonographie unauffällig?

Es ist nicht normal, dass man sich bei normalem bzw. hohem Hb beim dritten Aderlass schlecht fühlt.
Die meisten Hämochromatose-Betroffenen vertragen die Aderlässe ziemlich gut, es gibt allerdings individuelle Unterschiede. Manchen geht es damit nicht gut. Ich kann aus eigenem Erleben sagen, dass ich es grundsätzlich gut vertragen habe, die ersten Aderlässe sogar ein richtiges Stimmungshigh brachten, aber leistungssportlicher Wettbewerb sprich Höchstleistungen auch bei vorsichtigen Aderlässen im weiteren Verlauf der intensiven Phase nicht mehr zufriedenstellend möglich waren. Mein Allgemeinbefinden war allerdings soweit ok. Viele Leute berichten zwar von Schlappheit, eigentlich erst im späteren Verlauf der intensiven Aderlässe, sozusagen in der Zielrunde, vermutlich auch davon abhängig, wie tief man das Ferritin in der Zielgeraden absenkt. Je besser die gesundheitliche Konstitution sowie die individuell angepasste Aderlasshäufigkeit, Entnahmemenge und Zielwert, desto verträglicher ist der Aderlass.

Warum wird eigentlich im Forum oft nach dem Hb-Wert gefragt?

Mehrere Gründe:
1.Diagnose: weil zum Diagnosezeitpunkt (meiner Beobachtung nach) viele Hämochromatosebetroffene eher hohes Hämoglobin haben und weil hohes Ferritin plus erniedrigter Hb eine andere diagnostische Sprache spricht in punkto Eisen als hohes Ferritin plus hoher Hb
2. Therapie: weil für die Aderlasstherapie wichtig ist, dass der Hb-Wert nie zu stark absinkt. Auch am Ende der Aderlasstherapie sollen Hämochromatosebetroffene nicht ausgeblutet werden. Anämie und Anämiesymptome sollen vermieden werden.

Wie hoch ist Dein Hb jetzt? Wenn man die Aderlässe nicht gut verträgt, weil der Hb-Wert bereits nach den ersten Aderlässen stark absinkt und sich nicht wieder erholt, spricht das dafür, dass Aderlässe nicht die richtige Therapie sind und die Diagnose angezweifelt werden muss.
Wie sieht der Arzt Deine Situation? Was sagt er zu Deiner Verträglichkeit der bisherigen Aderlässe?
Will er mit den Aderlässen pausieren, möchte er größere Abstände/kleinere Entnahmemenge wählen?
Wie will er weiter vorgehen wegen Müdigkeit/Infektanfälligkeit? Was sieht er als naheliegender Ursache, wenn nicht Eisen?
Auffäligkeiten bei andere Laborwerten?
Das sind mögliche Fragen, die Du Deinem Arzt stellen kannst. Sage ihm unbedingt, wie es Dir derzeit geht.
Keinesfalls solltest Du aus Ungeduld, weil Du es nicht mehr aushältst, darauf drängen, nun besonders viele Aderlässe in möglichst kurzer Zeit machen!
1. gibt es für "möglichst rasch" keinen medizinischen Grund, weil Du keine gravierende Ferritinerhöhung hast, die ein agressives Vorgehen erfordern, um noch irreparable Organschäden zu verhindern und 2. muss man gerade bei Menschen, die die Aderlässe nicht so gut vertragen, die Aderlasstherapie unbedingt verträglicher gestalten, Aderlassintervalle strecken auf z.B. Aderlässe alle paar Wochen oder ggfls. auch die Therapie hinterfragen.

Das wärs erstmal von mir

liebe Grüße

Lia

[China Lady]

guten Morgen Simal und herzlich Willkommen!

letzten Herbst klagte ich bei meinem Internisten ebenfalls ueber Muedigkeit, Lustlosigkeit und allgemeiner Antriebslosigkeit. bei mir wurde festgestellt, dass bei mir ein anderer Blutwert nicht in Ordnung war. ich bin kein Mediziner und kann es deswegen nur laienhaft ausdruecken: meine Bluplaettchen waren zu gross und transportierten nicht genuegend Sauerstoff durch den Koerper. dieser Blutwert wird mit PT/INR ausgedrueckt. ich bekam, und nehme immer noch, blutverduennende Medikamente. seitdem sind die Symptome weg. mein Eisenproblem wurde erst spaeter festgestellt.
vielleicht fragst du den Doc auch mal nach diesem anderen Blutwert
du kommst schon wieder auf die Fuesse und zum Sport. nur nicht locker lassen und weiter nachforschen!

[wolle]

Willkommen Simal!

Die Vorschreiber habe ja schon sovielllll geschrieben,
ich würde auch noch mal den Doc. wg. Müdigkeit und Leistungsschwäche .... etc. ansprechen,
ggf. entsprechende Blutuntersuchung und Kreislauf (?) checken lassen, ....
Ist der Leistungsabfall und Gesundheitsanfälligkeit jetzt erst mit den AL gekommen,
wäre so wie auch Lia meinte, ggf. die AL-Abstände zu strecken,
üblich ist vor und nach dem AL, den Blutdruck zu messen, wie schauts da aus,
oder es wäre vielleicht auch zu überlegen,
ob du nach dem AL eine Infusion ( Kochsalzlösung, zum Blutverlustausgleich ( hoffentlich richtig ... )) zu bekommen!

Das sind aber Fragen die Du auf jedem Fall mit Deinem Arzt abklären solltest, - und wenn Dir die Antwort vom Doc.
nicht ausreicht, ggf. Sportmediziner auch mal fragen! Ich gehe aber davon aus, wenn du das Deinem Doc. deutlich
unterbreitest, - wirst du eine Antwort bekommen, - und wenn er zögerlich reagiert, - halt den Tip geben, er könne
Dir ja auch nächstes Mal bescheid geben!

Schreib gerne weiteres dazu, - würde uns interessieren wie das weiter geht!

Ich habe die Erfahrung anfänglich bei den AL´s gemacht, das es mir danach wesentlich besser ging!

Was vielleicht noch evtl. eine Möglichkeit wäre, - wäre ein Blutdruckabfall, - aber da vorrangig immer den Doc. fragen!

Oder was ich mal hatte,
betreffend Gesundheit, - als Neudiabetiker -, der letzte AL meine Blutzucker für mehrere Tage in die Höhe trieb,
und komisch da auch sehr maddelig und Gesundheitsanfällig war ..... - aber kann auch Zufall gewesen sein! Da ich
jetzt nur noch Erhaltungs-AL mache, - denke mal einen kleinen im Sommer und dann 1/2 Jährlich, .... mal schauen,
das nur so nebenbei!

Nerve Deinen Arzt, - damit du doch bald wieder Sporttauglich bist

Wolle

[Simal]

Hallo,

erstmals vielen Dank für die mühevollen Antworten und die Willkommensgrüße
Ich wollte mit den Antworten eigentlich noch warten bis ich mit meinem Internisten geredet habe, aber das gestaltet sich als schwierig...

So wo fange ich an? So viele Antworten! Ich schreib einfach was mir durch den Kopf geht und versuche allen zu Antworten

Also ich hab demnächst noch einen Termin beim Endokrinologen (wegen Hormone usw.).
Zu meinem Leistungsabfall:
Heute habe ich telefonisch mit einer Internistin gesprochen, die fast nur Hämochromatose-Patienten hat. Sie hat mir meine Vermutung bestätigt, dass ich durch das halbe Jahr, wo ich ständig immer wieder krank war, ziemlich geschwächt wurde und durch 1,5l Aderlass jetzt mein Körper den Rest bekommen hat. Momentan ist, nach einer halben Stunde körperlicher Arbeit, der Tag für mich gelaufen mit Begleitung von Übelkeit und käseweißem Gesicht. Ich war vorm Aderlass auch nicht richtig fit, konnte aber normal meinen Tag überstehen und in die Arbeit gehen. Das war aber diese Woche nicht mehr möglich.

Nun nochmal meine Blutwerte:
Eisen Normwert (70-180 µg/dl) Ausgangswert 252 nach 1.Aderlass 135
Ferritin Normwert (20-250 µg/l) Ausgangswert 368 nach 1.Aderlass 326
Transferrin Normwert (200-360 mg/dl) Ausgangswert 198 nach 1.Aderlass 207
Transferrin-Sättigung Normwert (16-45 %) Ausgangswert 90 nach 1.Aderlass 46
Hämoglobin Normwert (13,5-17,5 g/dl) Ausgangswert 18 nach 1.Aderlass 15,8
Morgen gibt´s die aktuellen.
Zudem PT/INR Blutwert von China Lady: Bei mir wurden beide Werte also PT und INR gecheckt. Diese sind in Ordnung. Oder wurden die bei dir ins Verhältinis gesetzt, weil du PT/INR (PT durch INR) geschrieben hast? Aber wenn beide Werte passen hat sich eigentlich das Verhältins aus meiner Sicht auch erledigt.

Mein Blutdruck ist immer so zwischen 125-130 und 85-90, also eher zu hoch. Auch direkt vor und nach dem Aderlass. Er hat sich seit den Aderlässen auch nicht verändert.
Ich bekam nach jedem Aderlass einen Liter Kochsalzlösung.

Meine erste Sonographie war unauffällig und normal.

So das wärs jetz erstmal von mir. Gruß Simal

[Simal]

Guten Morgen Zusammen,

also ich habe soeben mit meinem Internisten telefoniert. Er kann sich das eigentlich nicht erklären, warum es mir im meinem Alter so schlecht geht, nach den Aderlässen. Ich habe Ihn mehr oder weniger darum gebeten, jetzt einen Aderlass mal auszusetzen. Hier die aktuellen Blutwerte nach dem dritten Aderlass.
Ferritin Normwert (20-250 µg/l) Ausgangswert 368 nach 2.Aderlass 250
Hämoglobin Normwert (13,5-17,5 g/dl) Ausgangswert 18 nach 2.Aderlass 15

Gruß Simal

[China Lady]

deine Werte lessen sich doch mal gar nicht schlecht. du bist auf dem richtigen Weg. ein Koerper ist nun mal keine Maschine bei der man in der Gebrauchsanweisung eine Fehleranalyse findet.
bleib hartnaeckig und frage immer wieder nach. Muedigkeit/Erschoepfung und Antriebslosigkeit hoert sich in den Ohren eines Arztes wohl so aehnlich an wie: mein Auto faehrt so schlecht. und dann faengt das Suchen an.
PT/INR heisst nicht: geteilt durch. PT ist eine Zahl, INR ist ein Wert und beide sind in einer Abhaengigkeit. gut das deine Zahlen OK sind! wieder eine Fehlerquelle ausgeschaltet.