Hämochromatose bei Kindern

[Neuling2019]

Hallo!

Unsere 14jährige Tochter hat gestern die Diagnose Hämchromatose bekommen (homozygot, C282Y-Mutation), unsere 7jjährige Tochter hat auch einen erhöhten Eisenwert im Blut, der Gentest wird nächste Woche veranlasst. Der Kinderarzt und unser Hausarzt haben keine Erfahrungswerte bzgl. der Erkrankung.
Gibt es hier Erfahrungsberichte von erkrankten Kinder bzw. Eltern von erkrankten Kindern?
Beim "googeln" finden wir nur Kliniken, die sich mit der Erkrankung im Erwachsenenalter befassen... vielleicht kann uns jemand eine Klinik nennen, die sich auch mit den Behandlungsmöglichkeiten/Werten bei Kindern auskennt?

Vorab schon mal vielen Dank!

Neuling2019

[wolle]

Hallo Neuling2019,

willkommen im Forum!

Anbei ein Link:

http://www.eiseninfo.de/index
http://www.eiseninfo.de/antrag.htm

http://www.haemochromatose.org/pdf/flye ... ometer.pdf

vom UKE Hamburg

HIerbei kann ich Dir 2 Leute aus dem Forum nennen:

Mannes
Kunozerus

die sich haben dort untersuchen lassen. Schreibe Ihnen doch mal eine PN (private Nachricht) oder Mail.
Ich denke dort folgt auch eine Antwort.


Den Sachstand, in wie weit
dort am UKE noch geforscht wird, siehe auch Internet Seite:
" Eisenstoffwechselambulanz im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE). Achtung: seit 01.11.2018 geschlossen " ist mir leider nicht bekannt.
Jedoch dort noch EMail Adressen stehen, an die du Dich wenn könntest!

Ich Denke es ist ein Versuch wert.

Halte uns da bitte gerne auf dem Laufenden.
Ich wünsche Euch, dass sich hier noch der Eine oder Andere meldet
und noch Dinge berichten kann.

Viel Glück Euch,
und schreibt gerne ...
hier gibt es auch einen Chat ...
wo ein Austausch möglich ist ...

Erstmal alles Gute

wolle

[Neuling2019]

Hallo wolle,

vielen Dank für deine Infos!

Die Homepage "eiseninfo" hatten wir auch gesehen und wussten auch wenig mit "ab dem 01.11.18 geschlossen" anzufangen (ob es nur um die Homepage geht, Aktualisierung der Infos oder die ganze Abteilung in der Uniklinik).

Ich denke wir werden morgen bei der Uniklinik Hamburg anrufen und uns schlau fragen... ;-)

Viele Grüße!

Neuling2019

[wolle]

Hallo,

was gibt es bei Euch neues, -
habt Ihr Antwort von Hr. Nielsen bekommen?

wolle

[Neuling2019]

Hallo!

Nach etlichen Telefonaten und Faxen der Befunde haben wir nach 4 Tagen (!) eine Klinik gefunden, bei der wir uns vorstellen dürfen. Das hatten wir uns etwas leichter vorgestellt. In Hamburg hatte ich nach einigen fehlgeleiteten Anrufen aufgegeben, da wir zeitgleich versucht haben, in der Uniklinik Düsseldorf einen Termin zu bekommen (hatte unser Kinderarzt empfohlen). Aber die nehmen nur Hämochromatose-Patienten ab 18 J. und die zugehörige Kinderklinik in DD hat diesbezüglich keine Erfahrungswerte... Das herauszufinden hat allein 3 Tage gedauert...
Jetzt haben wir nächste Woche Mittwoch in der Uniklinik Münster einen Termin und hoffen, dass wir dort mehr erfahren.

Weitere Befunde bezüglich unserer anderen Kinder haben wir noch nicht, der Gentest wurde letzten Montag veranlasst.

Ich hab nochmal eine andere Frage: Ich kann mich vom meinem smartphone nicht auf dieser Homepage einloggen, nur lesen... (muss dafür immer den Laptop rauskramen). Gibt´s da einen Trick?

Viele Grüße!

Neuling2019

[wolle]

Hallo Neuling2019,

schön das Ihr eine Klinik und Temin gefunden und bekommen habt,
und das es sicher sehr anstrengend für Euch war und 4 Tage(!) gedauert hat,
mag für Euch wohl schlimm sein, oder nicht zufriedenstellend,
vielleicht noch unter Schock wg. eurem Kind ...

Doch betrachte ich es neutral,
... wie lange dauert es einen Termin bei einem Hautartzt oder Orthopäden zu bekommen ...
doch auch egal, -
Das aus Hamburg keine Reaktion kam, finde ich schon sehr traurig,
denn mit dem Magnetometer war schon eine tolle Sache!

Wie war denn der Termin am Mittwoch,
Ergebnis Gentest
und wie geht es Euch allgemein.

Gruß

Wolle

[Neuling2019]

Hallo Wolle!

Mit den "4 Tagen (!)" war nicht die Zeit gemeint, bis wir einen Termin hatten, sondern die Zeit, bis wir eine Klinik gefunden hatten, bei der wir dann einen Termin bekommen haben. Will sagen, dass ich 4 Tage sehr viel telefoniert und gefaxt und gewartet (vor allem in Warteschleifen) habe, um dann gesagt zu bekommen, dass man in der Abteilung gerade falsch ist, und man auch nicht verbunden werden kann.... oder auch mal über 30 Minuten in einer Warteschleife ("bitte legen Sie nicht auf"), dabei wurde es 15 Uhr, die Gesprächszeiten waren vorbei, also kam ein Besetzt-Zeichen.... Also erst wieder einen Tag warten.... Damit hatte ich nicht gerechnet.

Bei der Uniklinik Münster bekamen wir dann ja schließlich innerhalb von einer Woche einen Termin und ich muss sagen, der junge Arzt machte einen sehr kompetenten Eindruck. Die Blutwerte sind zur Zeit soweit ok, sodass unsere Tochter (noch) nicht zum Aderlass muss. Nun geht´s vorsichtshalber noch zum Kardiologen und zur Ernährungsberatung. Über einige Zusammenhänge mit der Ernährung hatte uns der Arzt schon aufgeklärt. Sehr interessant fanden wir bzgl. der Infektanfälligkeit, dass sie keine Rohmilchprodukte und rohe Meeresfrüchte essen sollte, da sich die Bakterien (Name vergessen) u.a. von Eisen ernähren... Und dass das Eisen in grünem Gemüse aufgrund anderer Inhaltsstoffe nicht vom Körper aufgenommen wird und daher auch bedenkenlos gegessen werden kann...

Zukünftig soll sie einmal jährlich ihre Werte kontrollieren lassen.

Insgesamt sind wir erstmal erleichtert!

Viele Grüße!

Neuling2019

[wolle]

Hallo,
(dieser Beitrag gelöscht, da richtiger Beitrag nachstehend!)
Gruß

wolle

[wolle]

Hallo,

schön das Ihr den Weg in die Klinik Münster gefunden habt,
- und so nach Deinen Erläuterungen gut aufgenommen und beraten wurdet.
Und am Wichtigsten Euch wohl auch die Angst genommen wurde.
Gerade bei Kindern und dazu den eigenen Kindern ist man besonders aufmerksam
und besorgt, - dass ist gut und so sollte es auch sein!

Ich kann nur aus eigenen Erfahrungen berichten, - selber 2 Kinder, nun beide mehr als Volljährig,
- doch als bei mir vor 14 Jahre der Gendefekt festgestellt wurde ..., der ja vererbbar ist,
- habe ich mir gedanken gemacht, - wie ich da mit meinen Kindern umgehe, - ich habe keinen Gentest machen
lassen, - habe meine Kinder aber soweit möglich aufgeklärt,
- dass Sie Ihre Blutwerte gerade Richtung Ferritin im Auge behalten sollen.
Inswischen hat meine Tochterein eigenes Kind ...

Was bei Dir jetzt für Deine Kinder die jährliche Kontrolle sein wird.

Ich denke, - um es aus einen anderen Blickwinkel zu sehen, - keine Erkältung ist gleich ...
und irgendwie leidet jeder unterschiedlich, macht sich seine Sorgen und Gedanken ...
- doch darf man auch daran denken, - dass es etwas viel schlimmeres gibt,
als ein leichter Schnupfen einer Erkältung, - wenn es doch noch die echte Grippe leider gibt ...

Bei der HC, - rechtzeitig erkannt - , so rechtzeitig erkannt wie ggf. bei Euch ...
wo es keinen unbedingten Behandlungsbedarf, sprich AL bedarf, - was natürlich super ist,
da es ja doch einen so jungen Menschen und Körper und Geist belastet ...
- ist es doch toll, - entsprechend vorsorgen zu können, - dass sich eine Chonische Krankheit
nicht verschlimmert, - vllt. z. B. ggf. durch Blutspenden,
- wobei die wohl erst später gegeben werden dürfen, - wg. Mindestalter (?) ...
Doch eigentlich auch vllt. jetzt egal, - so freut Euch, - dass keine AL´s notwendig sind ...

Und Ihr vllt. nur so drauf achten müsst, - wie als wenn ihr nur bei grün über die Ampel geht,
- und im Auge behaltet, was passieren kann, wenn man bei rot über die Ampel geht.

Vielleicht mag noch jemand anderes dazu etwas schreiben?

Wünsche Euch ein schönes Wochenende ...

Was mich interessieren würde, wie reagieren Eure Kinder ... ?


Gruß

wolle

[Neuling2019]

Hallo Wolle und alle anderen!

Ja... wir sehen jetzt auch die positiven Seiten: Welches Kind/Jugendliche wird schon so regelmäßig und intensiv durchgecheckt und unsere Tochter beschäftigt sich jetzt mehr mit den Themen Gesundheit und Ernährung....

Bzgl. unserer anderen Kinder haben wir gestern Nachmittag die Ergebnisse erhalten: 2 Töchter sind compound heterozygot (H63D- und C282Y-Mutation), unser Sohn ist nur H63D heterozygot. Das hat uns doch noch wieder überrascht, da die HC in unserer Familie bisher unbekannt war. Die Ergebnisse von uns (Eltern) haben wir noch nicht.

Zusammenfassend: Wir haben 4 Kinder: 1 x homozygot C282Y-Mutation, 2 x compound heterozygot (H63D- und C282Y-Mutation) und 1 x H63D heterozygot. Dann müsste ja einer von uns Eltern auch compound heterozygot sein und der andere C282Y heterozygot, oder?

Wenn wir es richtig verstanden haben, kommt es bei den compound Heterozygoten nur selten zu einer HC....?
Da die Beiden noch sehr jung sind (4 und 7 Jahre) haben wir das auch noch nicht wirklich thematisiert (die Blutwerte sind ansonsten i.O.).

Unsere Große (homozygot) hat es ganz gut aufgefasst.
Wir sind einfach nur froh, dass wir es so früh erfahren haben und sind uns auch bewusst, dass es weit schlimmere Erkrankungen gibt.

Wie geht ihr denn mit dem Thema Alkohol um? Trinkt ihr tatsächlich nie Alkohol oder wird auch mal auf einer Party ein Radler o.Ä. getrunken?
Unser Kinderarzt hat unserer Tochter ein striktes lebenslanges Alkoholverbot ausgesprochen. Sie ist natürlich mit fast 15 Jahren auch noch sehr jung, aber auf den ersten Klassenparties gab´s schon alkoholische Getränke. Zur Zeit möchte sie noch keinen Alkohol trinken, sie war aber doch etwas "geknickt", dass sie, auch wenn sie älter ist, nicht mal ein Radler mittrinken darf...

Was uns auch verunsichert ist der folgende Satz unter den Laborwerten der compound Heterozygoten: "Bei gleichzeitiger chronischer Virushepatitis oder alkoholtoxischer Leberschädigung besteht in diesem Fall durch eine mäßige Eisenakkumulation ein erhöhtes Risiko für eine Leberfibrose."
Also ist auch bei den compound Heterozygoten Alkohol tabu, da auch bei mäßiger Eisenakkumulation (also evtl. sonst keine HC-Symptome) durch Alkohol stärkere Leberschäden entstehen?

Ich hoffe ihr habt jetzt kein falsches Bild von uns!

Viele Grüße und ein schönes Wochenende!

Neuling2019

[wolle]

Moin,

meine Meinung zum Thema Alkohol:

... wie du sicher schon gelesen hast, bin ich Alkoholiker, - inzwischen im 9 Jahr ohne Alkohol ...

Sowie Alkohol, Rauchen und auch Süssigkeiten und vieles Andere ist in übermäßigen Mengen ... schädlich.
Dabei stellt sich nicht die Frage, ob ich HC, Diabetes ... habe, - denn dann ist der Zug schon vorbei gefahren,
der Körper etc. schon geschädigt, - und die Baustellen nur noch in soweit in Schuss zu halten, damit sie nicht
größer werden.

Doch leider gehören diese "Nahrungsmittel" in unser Leben, in unsere Gesellschaft - und schließlich würde
dem Staat eine Menge an Steuereinnahmen fehlen, wenn keiner mehr raucht oder trinkt, - sprich die
Tabak und Alkoholsteuereinnahmen wären sehr stark rückläufig! Und wenn es keine Diabetiker gebe,
würde es auch keine Pharmaindustrie geben, - die sich daran dumm und dähmlich verdienen ...

Tatsächlich ist es so, - das wohl die Leber eines HC´lers stark belastet ist, - und so manchem Patient die
Frage gestellt wird, - " Trinken Sie, - wieviele Bierchen sind es denn, - Sie sollten weniger Trinken und/oder
weniger Rauchen oder sogar aufhören damit ... Ihre Leber sieht nicht so gut aus ..." Denn es ist ja klar,
in erster Lienie ist zu hoher Alkohol MISSbrauch an den schlechten Leberwerten schuld, - daraus lässt sich
ableiten, dass Alkohol ungesund ist ....! Und oft trinken und rauchen die Betroffenen garnicht.
Somit belegt, dass alleine die Eisenspeicherung in der Leber, - diese schädigt! Somit aber auch klar,
das Alkohol die Leber zusätzlich belasten würde ...!

OK, - bei mir hatte der Doc. recht, - und als ich meine Einsicht gefunden hatte, - haben sich meine Leberwerte
innerhalb kurzer Zeit (man spricht ab 6 Wochen aufwärts) wieder erholt, - bzw. nicht verschlechtert, zerstörtes
Gewebe oder Zellen haben sich wohl nicht erholt, bzw. geheilt, - doch der allgemeinzustand wurde besser....
wie mann/frau das auch beurteilen mag. Das schlimme ist ja dabei, - dass die anfängliche Schädigung keine
Schmerzen verursacht, - doch wenn es "weh" tut, - ist es wohl zu spät, - und wie die meisten Organe wird auch
die Leber noch gebraucht.

Du schreibst von gesunder Ernährung, dazu gehört für mich auch auf Rauchen und Alkoholkonsum zu verzichten,
wenn mann/frau es kann, - wenn nicht, - habe ich ein Problem, welches Sucht heiß ... aber selbst diese kann
ich angehen, - so wie ich, und wenn ich dann über die Durststrecken, sprich Entzug und seinen Erscheinungen
hinweg bin, - und mein Kopf klar ist, ich mir bewusst mache, dass ich ein Mensch bin der mit Alkohol oder Tabak
oder anderen Süchten nicht umgehen kann, - nicht aufhören kann, - mir klar wird, - erst garnicht wieder anzufangen.

Ich denke jeder sieht das anders, - ich bin der Meinung, - dass er letztendlich schädlich ist.
Und anderes Seits, "als gesunddenkender" Mensch, sich ggf. die Frage zu stellen, - ab wann das Gläschen ungesund ist,
wo zu sovielen Gelegenheiten, Festen, Empfängen etc... das Gläschen erhoben wird, ... oder der Mann seine Kraft
beweisen muss etc.... und sich selbst nicht zum Aussenseiter machen will ..., den Kick scheinbar braucht, ums gefühlt aufzutauen,
lockerer zu werden ... etc... und sicher gibt es viele Gründe mehr ... trinken zu müssen! Doch es gibt bestimmt auch unzählige
Gründe es nicht zu müssen, brauchen, ... zu wollen!

Ist es das geliebte Auto, welches in der Gerage steht, damit es nicht nass wird und rostet, dabei immer wieder poliert und gewachst
wird, und dabei der Lack zerkratzt wird ... - und letztendlich einen Kolbenfresser bekommt, weil die Maschine nicht gepflegt wurde ...

Jeder ist letztendlich für sich und seinen Geist und Körper verantwortlich,
und eine Krankheit noch rechtzeitig erkannt zu haben,
wo mann/frau ironischer Weise noch von Glück spricht,
ist auch ein Warnsignal auf sich zu achten, sich in die Verantwortung zu nehmen,
und zu entscheiden wie ich damit umgehe, wie ich damit weiter leben möchte ...

Und als Eltern unserer Kinder haben wir eine besondere Verantwortung,
als Erziehungsberechtigter dem Gesetzes wegen ... und natürlich als Elternteil als Erwachsener,
als Vorbild unserer Kinder ...
zur Erziehung von Verantwortung, gesunder Lebensweise etc... was natürlich streng gesehen
voraus setzt, dass mann/frau es selber vorlebt ...

Ein sehr interessantes Thema, Philosophie ... wo es sicher keinen richtigen Weg gib, keine 100%ige richtige Antwort ...

Wolle

[Hedgehog]

Mir wurde noch nie gesagt, ich sollte total auf Alkohol verzichten. So wie ich es verstanden haben, darf man mit Hämochromatose schon mal ein Gläschen mittrinken, wenn man natürlich aber keine Zirrhose hat und nicht Alkoholiker ist. So ganz einfach ist es aber nicht, auf einer Party nur ganz wenig zu trinken. Ich selber trinke nur ganz selten ein paar Schlucken Alkohol, und eigentlich nur dann, wenn wir bei uns zu Hause mal bei einer Festmahlzeit eine Flasche Wein aufmachen. Wenn ich nicht zu Hause bin, habe ich meistens nicht so viel Wasser getrunken wie sonst, und vielleicht auch nicht so wie normal gegessen, und dann wird mir leicht schwindelig auch bei ganz weinig Alkohol. Ich mag nicht trinken, wo ich mir nicht selber einschenke, denn niemand glaubt mir, dass ich so wenig will! Vielleicht ist mein Hämochromatose Leber auch ohne Zirrhose nicht so tüchtig im Umgang mit Alkohol, oder bin ich einfach zu klein.
Für Jugendliche ist es schwer, weil es normal scheint, bei Partys viel zu viel zu trinken. Aber nicht alle finden das gut. Wenn Eure Tochter bei Partys auf Alkohol vezichtet, hilft sie dadurch sicher anderen, die eigentlich auch lieber nicht betrunken werden wollen, die es aber schwer finden, nein zu sagen. Meine Tochter hat keine Hämochromatose, und trinkt gern Prosecco oder Cocktails, doch trinkt sie auf Partys kein Alkohol, nur wenn sie mit 1-3 Freundinnen ausgeht. Sie findet, Verzicht vestehen die Menschen viel leichter als mässiges Konsum…..und sie kann trotzdem so viel lachen und tanzen wie die andere. Viele nehmen dann einfach an, man muss Auto fahren. Es gibt auch immer mehr Jugendliche, die Medikamente haben, die wirklich nicht gut mit Alkohol zusammenpassen, also ist Eure Tochter sicher nicht die einzige, die vielleicht besser ohne (viel) Alkohol feiert.

Sehr schön ist es, dass Hämochromatose bei ihr rechtzeitig entdeckt wurde, damit sie gesund leben kann.

[Manes]

Guguck und willkommen auch von mir.

Kurz zum Thema einloggen vom Handy, funktioniert bei mir mit Firefox auf einem Androiden problemlos.

Hamburg: PD Nielsen ist in den wohlverdienten Ruhestand verschwunden. Wenn es um die vergleichbare Untersuchung der Leber geht, bleibt uns Voraussicht im Moment nur Turin.

Jetzt aus meiner Erfahrung als Homozygoter Mutant: Seine genetische Veranlagung ändert man ja nicht im Laufe des Lebens. Durch Blutspende vor der Diagnosestellung habe ich meine Blutwerte auch im Erwachsenenalter stets im brauchbaren Bereichen gehalten. Als Kind oder und Jugendlicher hatte ich nie irgendwelche Probleme. Mein Bauchgefühl sagt mir hier: Kunde abchecken und regelmäßig die Blutwerte überprüfen und erst wirklich reagieren, wenn die Blutwerte aus dem Ruder laufen.


LG

Manni

[Neuling2019]

Hallo und sorry, dass wir uns jetzt erst wieder melden, wir hatten/haben die Grippe zu Besuch...

Vielen Dank für euer Feedback bzgl. Alkohol!
Wir finden das Thema auch nicht ganz einfach, da wir eher ländlich wohnen und hier (noch) sehr viel zu jedem erdenklichen Anlass getrunken wird. Wer nicht trinkt, "muss" sich rechtfertigen (Fahrer, Gesundheit,...).

Schade, dass Dr. Nielsen in den (wohlverdienten) Ruhestand gegangen ist. Aber wie schon oben weiter geschrieben, fühlen wir uns in der Uniklinik Münster gut beraten.

Viele liebe Grüße!

Neuling 2019

[Manes]

[/quote]
Bzgl. unserer anderen Kinder haben wir gestern Nachmittag die Ergebnisse erhalten: 2 Töchter sind compound heterozygot (H63D- und C282Y-Mutation), unser Sohn ist nur H63D heterozygot. Das hat uns doch noch wieder überrascht, da die HC in unserer Familie bisher unbekannt war. Die Ergebnisse von uns (Eltern) haben wir noch nicht.

Zusammenfassend: Wir haben 4 Kinder: 1 x homozygot C282Y-Mutation, 2 x compound heterozygot (H63D- und C282Y-Mutation) und 1 x H63D heterozygot. Dann müsste ja einer von uns Eltern auch compound heterozygot sein und der andere C282Y heterozygot, oder?

Wenn wir es richtig verstanden haben, kommt es bei den compound Heterozygoten nur selten zu einer HC....?
Da die Beiden noch sehr jung sind (4 und 7 Jahre) haben wir das auch noch nicht wirklich thematisiert (die Blutwerte sind ansonsten i.O.).

[quote]

Hach, das erinnert mich daran, wie es bei mir aussieht, Ich bin der Homo und meine Geschwister compound hetero
Meine Eltern haben sich nie testen lassen, weil die schon zu alt waren, ich kann nur vermutungen anstrellen, wie es bei meinen Eltern ist. Vermutlich ist meine Mutter die compund heterozygote

lg

Manni