Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

als ich letztes Jahr bei meinem Hausarzt beim Impfen war, habe ich bei dem Impfarzt(wahrscheinlich Renter-Arzt wo ausgeholfen hat) meine hohen Thrombozyten und Hämatokrit angesprochen. Auch mein Testogel erwähnt. Der meinte das müsste eine Polyzythämia vera sein. Das käme nicht vom Testogel. Kann nicht sein. Warum ich da meinen Hausarzt nicht darauf angesprochen habe? Ich habs nicht geglaubt. Die Hämochromatose homozygot wird sicherlich auch kein Vorteil sein. Da ja Eisen immer gut vorhanden ist. Das Ziel muss auf jeden Fall ein Hämatokrit bei 45 sein. Im Moment eher bei 50-53.
Meine Organe sind im Sommer nach der Thrombose ja untrageschallt worden. Weder vergrößerte Milz noch Leber. Das ist ja schon mal gut. Meine Leukos sind bei 8000. Die Thrombos bei 455.000. Das einzige was erniedrigt ist sind die Lympho
zyten bei18,9 %.(20-45)

Der Rest alles in der Norm. Nach meinen Recherchen wäre eine essentielle Thrombozythämie noch das Beste. In letzter Zeit hatte ich öfters Flimmerphänomen. Da habe ich im Februar ein MRT Kopf ergattert. Das war aber noch vor der Diagnose. Hat mir der Psychiater verschrieben. War ich im Sommer weil es mir nicht gut ging. Habe auch im Sommer eine 4 Tage Woche ausgemacht. Habe meine Arbeit körperlich nicht mehr so gepackt. Ich werde mal schauen ob ich da Rentenversicherungstechnisch was machen kann.
Ich hoffe bei der Knochenmarkspunktion kommt ein eindeutiges Ergebnis raus. Sonst könnte ich immer noch in ein weiteres Uniklinikum im Umkreis von 100 Kilometern das laut Recherche wohl gut aufgestellt ist bei MPN. Immerhin hatte ich ja 2009 eine 3 Zyklen PEB Chemo. Könnte sicher auch durch sowas ausgebrochen sein. Letztendlich ist es jetzt egal. Ich stelle mich der Erkrankung, auch wenn ich mir im Moment noch nicht vorstellen kann was alles auf mich zukommen könnte. Was morgen ist weiß keiner, ausser dass es Sonntag wird. In diesem Sinne
Ich werde hier keinen MPN- Thread drauss machen das ist klar. Falls es neues von meiner Hämochromatose gibt werde ich sicherlich hier weiter schreiben. Lia Du und andere haben mir hier unheimlich weiter geholfen. Dafür bin ich sehr dankbar.

Viele Grüße und viel Gesundheit wünsche ich Euch

[Lia]

Hallo Kirschbaum,

Du bist definitiv nicht schuld daran, dass sich die Diagnostik verzögert hat. Das ist Sache der Ärzte gewesen. Als Patient hat man das Fachwissen nicht, um beurteilen zu können, ob das, was ein Vertretungsarzt sagt, wichtig ist. Dazu kommt bei Dir noch, dass Du ja schon mal eine maligne Erkrankung hattest. Da will man sowas (unbewusst) schnell mal überhören. Du kannst dafür nichts.
Hauptsache, es klappt jetzt mit der Diagnostik und das hört sich so an.

Fände es klasse, wenn Du ab und an mal von Dir hören lässt, wie es Dir geht, auch mit der MPN. (Kannst da immer drüber posten, es ist DEIN Thread. Du brauchst den nicht auf Hämochromatose beschränken, da beide Erkrankungen bei Dir sowieso zusammen gesehen werden müssen, bei der Therapie der MPN spielt das Eisen mit...)
Mein subjektiver Eindruck ist zudem, dass in diesem Forum PV sowieso öfter auftaucht, als das zu erwarten wäre.

PV ist eine sehr seltene Erkrankung. Wenn man hier die Suchfunktion mit mehreren Schreibweisen/-fehlern eingibt + den nicht in der Suchfunktion auftauchenden PV-Thread des unsichtbaren Forumbereichs, ergeben sich über die Jahre einige Ergebnisse mit PV-Thematik. Es wurde im Forum nämlich mehrfach von Verwechslungen berichtet, Arzt o. Laborfachkräfte hatten PV mit HH verwechselt, weil die Therapie (in Teilen) gleich ist: Aderlass. Und auch bei Hämochromatose zu Diagnosezeitpunkt Hämatokrit hoch sein kann. Aber es gab m.W. mal einen Eintrag einer Frau mit Verdachtsdiagnose PV. Bei Dir und (?) auch bei L. im nicht sichtbaren Forumsbereich wären das zumindest 3 Leute mit Thematik PV als (zusätzliche/Verdachts-)Diagnose.

Gerade war ich auf einer med. Suchmaschine (pubmed) zu völlig anderem Hämochromatose-Thema unterwegs und habe neuere Einträge durchstöbert.
Da springt mich gerade ein Artikel an, den ich Dir jetzt unkommentiert rüberposte. (Habe ihn nur schnell quer gelesen, 2 Fallberichte. Bringt nicht viel Info zu dieser Kombination, leider, aber in jedem Fall gut für Dich bzw den Doc zu haben, weil man ggfls Kontakt aufnehmen kann, wenn man Erfahrungswerte zu der gleichen Kombination HH und MPN sucht.
Concomitant JAK2 mutated myeloproliferative neoplasms and hereditary hemochromatosis
(Freier Volltext, Artikel von 2022)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9796949/
(Kannst Du englisch? Kann Dir zu späterem Zeitpunkt auf Wunsch mal was übersetzen.) Ansonsten ist das was, was Du ggfls Deinem Arzt geben kannst.

Alles Gute erstmal für Dich und
liebe Grüße

Lia

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

danke Dir für die Info und die Wünsche. Ich melde mich wenn ich eine neue Diagnose habe oder sich was verändert hat bzw.
wie es mir geht.

Grüße und Gesundheit

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

wollte mich mal wieder melden. Ich habe jetzt in letzter Zeit jede Woche Aderlässe gemacht mit ca. 400ml. Leider ist mein Hämatokrit immer noch bei 48-50. Meine Knochenmarksbiopsie hat leider kein Ergebnis gebracht. Zu wenig hämatologisches Parenchym dabei und so Knochentrabekel. Dafür habe ich 10 Wochen gewartet.

Dann wurden noch 2 andere Mutationen gefunden. Wahrscheinlich gutartig. Wie beruhigend.

Falls das schon mal jemand gehört hat:
KIT Met541Leu Vaf 50%
MPL Val114 Met Vaf 49%

Ich soll jetzt Eliquis dauerhaft nehmen. Zudem habe ich noch eine heterozygote Protothrombin-Mutation, Hyperhomozysteinämie 17
,5ymol/l.

Meine Allellast der Jak Mutation liegt bei 14%. Ist wohl nicht so viel. Gut so. Zudem sollte nochmal eine Knochenmarkbiopsie gemacht werden. So schön wars dann auch wieder nicht, dass ich auf eine 2. scharf bin. Aber was soll ich machen. Die war auch nur mit Lokalanästhesie, das hab ich schon gemerkt wie da rumgestochert wurde.
Durch die vielen Aderlässe habe ich sicher kaum noch 30 Ferritin. Letztens wurde gemessen. Mal schauen.

Aber durch das Eliquis meine ich, nicht mehr so Dauermüde zu sein. Wenn das so bliebe, hätte die Blutverdünnung auch ihr gutes.

Ich wünsche Euch eine schöne Woche und Gesundheit

Grüße

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

Ferritin ist 17. Ich solle mit dem nächsten Aderlass mal warten und nochmal in 4 Wochen messen.

Grüße

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

ich habe diese Woche jetzt meine Diagnose Polyzythämia vera bekommen zu meiner Hämochromatose homozygot von 2020.

Zudem habe ich eine zytoreduktive Therapie mit Besremi begonnen. Das ist ein Interferon alpha 2b. Diese wird bei guter Verträglichkeit wahrscheinlich lange mein Begleiter sein. Ich habe praktisch alle drei Zellreihen erhöht. Also Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten. Trotz Aderlässe habe ich jetzt aktuell einen Hämatokrit von 49 der laut Leitlinien den Beginn der Zytoreduktiven Therapie fordert. Mein Ferritin war jetzt bei 27. Durch den niedrigen Ferritin hat sich mein MCV auf zuletzt ca 80 (80-96) verringert. Trotzdem sind Erys und Thrombos bei 5,8 und 450.

Zudem nehme ich Eliquis als Blutverdünner und Escitalopram weil ich letztes Jahr mal in ein Loch gefallen bin. Was aber sicher auch der körperlichen Trägheit angerechnet werden kann.

Ich wünsche Euch noch eine schöne Woche

Grüße

[Kirschbaum]

Mit meiner Ärztin die meine Polyzythämia vera behandelt, habe ich ausgemacht, dass ich bei ca. 50 Ferritin einen Aderlass mache. Was mich ein wenig wundert, sie meinte, ich solle mal mit meinem Gastroenterologen reden, ob ich statt Aderlass eine Eisentherapie mit Tabletten machen könne, und was er dazu meint? Der ist gerade im Urlaub.

Kennt sich jemand mit den Chelatoren als Eisenentferung aus? Und warum macht ihr die statt Aderlass? Ich denke eventuell ist der Aderlass mit der zytoreduktiven Therapie zuviel Entfernung des Blutes? Oder wäre da eine Erythrozythaperese besser?

Grüße nochmals

[Lia]

Hallo Kirschbaum

erstmal gut, dass Du jetzt endlich gesicherte Diagnose hast und entsprechende, auf Dich zugeschnittene Therapie für die Polycythemia vera (PV) bekommst. Neben Aderlasstherapie (für Hämochromatose und PV) nun zytoreduktive Therapie.(=Therapie, welche die Zahl bestimmter Zellarten reduziert.)

Forscher haben jüngst in einer breit angelegten Untersuchung festgestellt, dass homozygote HFE-Mutationen bei Patienten mit PV überrepräsentiert sind. Die Anzahl der Personen mit einer PV-Diagnose bei C282Y-Homozygoten Personen war mehr als 10-fach erhöht.(!)
Zudem hat sich herausgestellt, dass nicht nur bei der Hämochromatose, sondern auch bei der PV das HFE-Gen und Hepcidin bedeutsam sind. Der erythroide Typ der Polycythemia vera hängt einer neuen Untersuchung zufolge direkt mit der Hepcidin-Expression zusammen. Eine Hochregulierung von Hepcidin mildert die erythroide Erkrankung, während eine Hepcidin-Reduktion sie verschlechtert. Der Hepcidin-Spiegel bestimmt den Schweregrad des erythroiden Phänotyps (Phänotyp=Erscheinungsbild) bei PV und kann durch Manipulation verändert werden, so die Studie. Wenn ich es richtig verstehe, sollte man bei der erythroiden Phänotyp der PV schauen, dass das Hepcidin nicht zu sehr absinkt. Bei Hämochromatose besteht ungünstigerweise erblicher Hepcidinmangel. Bei Dir sind nicht nur Erythrozyten erhöht, sondern auch Leukozyten und Thrombozyten.

(Bin in PV jetzt nicht näher eingelesen, hole ich im Herbst nach, wenn ich wieder mehr im Forum sein kann) Wenn ich es recht verstehe, kann das eigentlich Gute beim Aderlass, nämlich die Reduktion überschüssigen Eisens (HH) und weniger Verfügbarkeit von Eisen zur Bildung roter Blutkörperchen (PV)gegen zu hohe Blutzähigkeit erstmal bei beiden Erkrankungen kurzzeitig nach dem Aderlass ungünstig wirken, sowohl bei Hämochromatose als auch bei der PV: Direkt nach Aderlass sinkt kurzfristig der Hepcidinspiegel und die Eisenaufnahme wird hochgefahren, auch bei Hämochromatose-Patienten.

Vielleicht ist es das, was Deine Ärztin meint. (Frag sie am besten mal.) Eisenaufnahme erhöht die Hepcidin-Produktion. Höherer Hepcidinspiegel wäre gut für Deine PV und für die Hämochromatose. Aber! Bei Hämochromatose besteht grundsätzlich und dauerhaft Hepcidinmangel durch mangelnde Bildung von Hepcidin. Hepcidin kann also von sich aus nicht einfach viel höher ausfallen. Denn es wird schlicht nicht genügend gebildet. Man kann manipulieren, in dem man an Faktoren schraubt, die ebenfalls zu niedrigem Hepcidin beitragen, aber körperintern einfach mal so dauerhaft Hepcidin hochfahren, klappt bei Hämochromatose m.W. eben genau nicht.

Hepcidin sorgt für die Hemmung der Eisenaufnahme. Bildlich gesprochen: Ist genügend Eisen im Dünndarm aufgenommen, wird der in der Leber gebildete Eisenaufnahme-Hemmstoff Hepcidin vermehrt ausgeschüttet und sorgt für die Schließung der Eisenpforten im Dünndarm. Die Eisenpforten bei Hämochromatose bleiben ungehemmt weit offen, denn es gibt zu wenig Hepcidin. Der Körper "denkt" irrtümlich, er hätte dauernd und immer Eisenmangel. Die Pforten bleiben sozusagen stets dauerhaft offen, auch bei PV und nicht wie bei eisennormalen Personen, bei denen die Hepcidinausschüttung normal funktioniert. Nur bei den PV-lern ohne Hämochromatose erhöht sich die Hepcidinproduktion bei Eisenaufnahme ausreichend, so meine Sicht.

Daher bietet eine orale Eiseneinnahme aus meinem (aktuell unzureichenden!) Verständnis der Situation bei Dir nur kurzzeitige, minimale bis gar keine Effekte auf das Hepcidin. Man sollte Dich nicht mit einem "normalen" PV-ler vergleichen, denn Dein Eisenstoffwechsel funktioniert etwas anders.
Würde an Deiner Stelle die Transferrinsättigung anschauen, ob die sehr hoch ist mit weiter steigender Tendenz, oder niedrig bzw, absinkt. (Ansteigend hoch könnte sie bei sinkendem niedrigen Ferritin einen "iron avid"-status anzeigen, bei dem HH-Patienten normalerweise mit Aderlass pausieren sollten.) Wie sieht Deine Transferrinsättigung aktuell aus?
Angesichts des aktuell niedrigen Ferritins und aufgrund der zytoreduktiven Therapie vermute ich, dass es gut ist, bei Deinem aktuell niedrigem Ferritin erstmal mit Aderlass zu warten und nicht zu aggressiv mit Aderlässen vorzugehen, sondern Ferritin erstmal etwas höher werden zu lassen, aber mit sehr wachsamem Blick auf Hämatokrit.

Jüngste Berichte deuten darauf hin, dass "die Behandlung von Patienten mit PV mit Hepcidin-Analoga oder die pharmazeutische Hochregulierung von Hepcidin in präklinischen Modellen der PV den Krankheitsphänotyp verbessern kann." Quelle Iron homeostasis governs erythroid phenotype in polycythemia vera (siehe unten)
Für künftige Studienteilnahme o.ä. bräuchtest Du aber Spezialisten. Wäre sowieso mein Rat: Würde mich in so einer besonderen Situation beider Erkrankungen, die zugleich mit HFE und Hepcdin in Verbindung stehen, an Forschungseinrichtungen wenden, die zu Zusammenhängen HFE, Hepcidin/Hämochromatose/PV forschen und direkt von Ihnen die neuesten Erkenntnisse zu den Zusammenhängen und neuen Therapieoptionen erfahren, die Du zuhause zusammen mit Deiner Ärztin erörtern kannst.

Zumal bei Dir evtl. nochwas auf das Hepcidin wirkt: das Testogel, also die Dosierung. Hat Einer (also ganz ohne PV) eine Testosteron-bedingte Polyglobulie, so ist die Ursache vermutlich eine gehemmte Ausschüttung von Hepcidin, was wiederum zu erhöhter Eisenaufnahme führt. Niedriges Hepcidin ist nicht gut für die erythroide Form der PV und zudem erhöht sich dabei auch die EPO-Ausschüttung, was auch nicht für Dich bei PV gewollt ist und auch wegen Deiner Vorgeschichte. Hatte dazu ja schon gepostet. Die Einstellung würde ich mit dem Andrologen auf die Zusammenhänge niedriges Hepcidin durch (z.B. je nach Dosierung) Testogel und Hämochromatose als ungünstige Faktoren für die PV.

Bei Dir wirken also auf die erhöhten Erys der PV möglicherweise sowohl die Hämochromatose als auch vielleicht das Testogel ungünstig ein. Nimms mit Galgenhumor. Evtl hat es einen Vorteil: du wirst zum spannenden Fall und Ärzte haben besonderes Interesse an guter Therapie=gut für Dich.) Jedem der Ärzte solltest Du diese Faktoren mitteilen, damit man da gemeinsam hinschaut, wie man die Hepcidinspiegel bei Dir möglichst dauerhaft in für die PV günstige, höhere Level bekommt (= Hepcidin also nicht zusätzlich absenkt zu dem ohnehin vorhandenen Hepcidinmangel durch die C282Y Homozygotie). Du wärest vielleicht so ein Fall, wo die Zuführung von Hepcidin z.B. im Rahmen von Studien o.ä. hilfreich sein könnte. Ich würde mich an Forschungsstellen wenden, die zu Hepcidin, Hämochromatose und PV forschen.

Hier ist die neueste mir bekannte Arbeit bzw obige Studie. Kannst Du englisch? Falls nein, gib es Deiner Ärztin. (Hab Dir die wichtigsten Inhalte oben gepostet.)

Iron homeostasis governs erythroid phenotype in polycythemia vera Bennett et al., 29. Juni 2023
https://ashpublications.org/blood/artic ... enotype-in
und Kommentar:
https://ashpublications.org/blood/artic ... hemia-vera

Du bist für Experten vermutlich "ein spannender Fall" wegen der verschiedenen Faktoren, die auf HFE und Hepcidin bei Dir einwirken. Wenn Du (ggfls Deine Ärztin) Experten freundlich anschreibst, vermute ich, dass Du eine wohlwollende Antwort bekommst.Oder eben keine Antwort, mehr kann nicht passieren. Ich werde Dir evtl. noch Mailadressen nennen.
Auch könnte man überlegen, ob man hier im Forum ein Extra Unterforum aufmacht (für die Kombi: PV HFE-Mutationen), da es nun nicht nur mein Eindruck ist, sondern das Studienergebnis dieser großangelegten Studie tatsächlich eine deutliche Häufung der C282Y Homozygotie bei der seltenen PV zeigt und die PV-HH Kombi eine knifflige Angelegenheit ist. Austausch Betroffener untereinander wäre sehr hilfreich

Chelatherapie: Medikamente wie Desferrioxamin und Deferasirox gibt man nur bei sehr hohen Ferritinwerten. (Sie funktionieren bei geringgradiger Ferritinerhöhung oder niedrigem Ferritin nicht effektiv (oder zuverlässig, habe ich gerade nicht im Kopf.)

Erythrozyten-Apherese: Entnimmt nur die Erys. Der Rest wird direkt dem Körper zurückgeführt. Bei Dir sind aber auch Thrombozyten und Leukozyten erhöht. Du hast ein sehr niedriges Ferritin und Du müsstest noch lange warten, bis eine Erythrozytapherese Dich nicht mehr in den akuten hochgradigeren Eisenmangel bringt, was auch bei PV zu verhindern ist. Die Apherese senkt sehr viel Ferritin auf einmal, allerdings auch jede Menge Erys, aber nix sonst. Man müsste das mit der zytoreduktiven Therapie bzgl Erys wohl sehr gut abstimmen, nicht dass man Anämie mit zu viel Gegenkompensation bekommt (Der Körper regelt gegen mit erhöhter Eisenaufnahme und besonders erhöhter Blutbildung) Das kann Dein Doc beurteilen. Falls du irgendwann doch wieder Apherese machst und ggfls wieder Epo angesprochen wird, unbedingt auf die PV(!!!) hinweisen und Deine Vorgeschichte(!).

Alles, was ich hier von mir gebe, sind meine Gedanken und keine ärztlichen Ratschläge. Alles vorab immer mit dem Arzt besprechen. Und auch am besten immer Deinen Ärzten mitteilen, was andere Ärzte planen. Damit sie in Kenntnis des Gesamtbildes gute Entscheidungen treffen können.

Liebe Grüße

Lia

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

danke für Deine Zeit und Deine Überlegungen. Ich bin in der Hämatologie III in der Uni Ulm. Meine Ärztin ist eine Assistenzärztin. Der Oberarzt ist der Prof.Dr. Stegelmann. Er wird als Spezialist der MPN- Erkrankungen geführt. Frau Dr.Dröhner ist wohl für die Privatpatienten da.

Ich fange jetzt mit 100 mg Besremi an. In 2 Wochen dann 150 mg. Am 18.09. möchte mich die Frau Dr. wieder sehen und wohl ein Blutbild machen. Sie fragte mich auch was für ein Eisenwert mir früher empfohlen wurde. Ich sagte 50-100 Ferritin. Das hat Sie dann auch gemeint. Und wenn mein Ferritin über 50 wäre, ich einen Aderlass machen soll.

Also wenn ich Dich einigermaßen verstanden habe, wäre es besser einen etwas höheren Ferritinwert anzustreben bei mir? Ich muss jetzt auch erstmal schauen wie ich das Besremi vertrage. Hat teilweise üble Nebenwirkungen. Ich habe aber gar keine bis jetzt.

Was ich jetzt schon sagen kann ist, dass ich 2 Tage nach spritzen schon nicht mehr so müde war und auch bin. Vor allem morgens beim aufstehen und abends nach der Arbeit.

Ich war ja vorher in der Uni in Tübingen. Da hat die Knochenmarkspunktion kein Ergebnis gebracht. Und der Hämatokrit war bei 44-45. Dann wollten die nicht mit der Therapie mit Besremi beginnen. In Ulm hatte ich jetzt einen Ferritin von 27 und Hämatokrit von 46 am 04.07. und am 18.08. einen Hämatokrit wieder von 49. Ferritin lass ich wieder messen beim Hausarzt.

Grüße und Dankeschön ich meld mich

[Kirschbaum]

Nochmal. Die PVler haben einen niedrigen Erythropoetin wert. Es wurde bei mir auch gemessen und ist erniedrigt.

[Kirschbaum]

Ich habe mich am Donnerstag falsch ausgedrückt. Die Ärztin meinte eine Therapie mit Eisenchelatoren, anstatt Aderlass. Das soll ich mit meinem Gastrointerologen besprechen. Sorry. Ich hätte doch Arzt werden sollen. Dann hätt ichs jetzt leichter.

[Kirschbaum]

Die Transferrinsättigung am 13.04.2023 war nur 6%(16-45). Ferritin 17(30-400).Eisen 25(40-120).Transferrin3,21(2.0-3.6).
War beim Hausarzt. Da davor machte ich 2 wöchentliche Aderlässe ca. 6 Stück mit 400 ml ca. Um zu schauen, ob ich das Hämatokrit runterbekomme auf unter 45. Hat aber nicht lange geklappt wie man sieht. Das MCV ist aber von ca. 95 -100 auf einmal 78 gefallen. Jetzt ist es wieder auf 82 gewesen. Ist das Hämatokrit dauerhaft höher als 45, wird in den Leitlinien der PV eine zytoreduktive Therapie mit Hydroxurea oder Besremi empfohlen. Sollte da was mit Nebenwirkungen sein, dann kann auf Jakavi umgestellt werden.

Besremi darf nur gegeben werden eigentlich, wenn man keine Autoimmunerkrankungen hat. Steht im Beipackzettel. Naja. Und wenn man noch keine vergrößerte Milz hat. Habe ich nicht. Meine Verfasserung des Knochenmarks ist teils bei Grad 1 und teils noch ohne. Jakavi wäre aber eher gut bei vergrößerter Milz.

[Lia]

Nochmal. Die PVler haben einen niedrigen Erythropoetin wert. Es wurde bei mir auch gemessen und ist erniedrigt.

Das niedrige Epo bei PV hilft zur Unterscheidung zwischen PV und sekundärer Polyzythämie. Die PV bedeutet Vermehrung der erythropoetischen Zellen unabhängig vom EPO. (Epo stimuliert die Bildung erythroider Vorläuferzellen in der Wachstumsphase der Erythropoese.) Ein niedriger Laborwert bedeutet in der Medizin nicht immer, dass man suppelementieren soll, das kann kontraproduktiv wirken. (Auch bei Eisenlaborwerten). Mir fällt kein Grund ein, weshalb Gabe von Epo bei der Apherese bei PV günstig wirken sollte. Da ich da aber nicht genug drüber nachdenken konnte, habe ich das vorsichtig formuliert mit:
Falls du irgendwann doch wieder Apherese machst und ggfls wieder Epo angesprochen wird, unbedingt auf die PV(!!!) hinweisen und Deine Vorgeschichte(!).

Also wenn ich Dich einigermaßen verstanden habe, wäre es besser einen etwas höheren Ferritinwert anzustreben bei mir?

Ich glaube wie die Ärztin, dass ab Ferritin 50 ng/ml Aderlass zu machen, wohl sinnvoll ist und nicht darunter.
Für mich stellt sich eher die Frage, wie sehr häufige Aderlässe in kurzem Abstand insgesamt dauerhaft auf das Hepcidin bei Dir wirken. Sie könnten ohnehin bei Dir sicher ausgeprägt vorhandenen Hepcidinmangel vielleicht verstärken. Ich würde also neben der medikamentösen Therapie auch nach Möglichkeiten suchen, den Hepcidinmangel so gut es geht zu reduzieren.
Das würde ich Hepcidin-Fachleute fragen. Es besteht bei zu vielen Aderlässen in kurzer Zeit natürlich die Gefahr von massivem Eisenmangel (jedenfalls, falls Du jetzt eine Apherese machen würdest). Und der Eisenmangel bei C282Y Homozygotie könnte anders auf die PV wirken als bei Eisen-Unmutierten, nämlich meiner Laien- Vermutung nach ungünstiger.

Die sehr niedrige Transferrinsättigung passt zum niedrigen MCV.
Hämatokrit: Anstieg in kurzer Zeit und muss runter, was mit Aderlässen allein nicht ausreichend gelingt. daher die Medikation
Verstehe nicht ganz, was die Ärztin mit Chelation bezwecken will. (Die ohnehin nicht geht bei diesen Eisenwerten...) Die Chelation macht man normalerweise bei Menschen, deren Erys man wegen Anämie schonen möchte. Das ist hier ja nicht der Wunsch.
Aus Hämochromatose-Sicht brauchst du die Aderlässe derzeit nicht, da würde man normalerweise pausieren bis Ferritin höher ist. Die Aderlässe sind bei Dir jetzt ja wegen des Hämatokrits.

Du bist mit der Uniklinik Ulm sicher in guten Händen, die auch mit anderen forschenden Einrichtungen im In- und Ausland Kontakt aufnehmen können bzgl. Hepcidin. Das halte ich bei Dir für sehr ratsam. Man sollte alles bedenken, was zu weiterem dauerhaften Hepcidinmangel führen könnte, weil das für Dich m.E. sehr ungünstig wirkt. Und da mit dem entsprechenden Fachwissen die richtige Herangehensweise zu finden, können m.E. nur ausgewiesene Experten zu Hepcidin in Bezug auf beide Erkrankungen, PV und HH.
Du hast da insofern Glück, weil zu Hepcdin bei beiden Erkrankungen sich in der Forschung viel tut.

(PS: ich würde besonders in Ulm darauf achten, dass nicht einfach so Deferasirox (Eisenchelator) von irgendwem unkritisch an C282Y Homozygote aderlassfähige Menschen empfohlen wird, mit der Begründung, dann bräuchte man ja nur eine Pille einnehmen. Habe Gründe, warum ich das so formuliere, auch wenn es schon lange her ist. Deferasirox und Deferrioxamin haben potentiell teil enorme Nebenwirkungen, daher sollten diese Medikamente nur zum Einsatz kommen, wenn ihre Anwendung indiziert ist.)

Liebe Grüße

Lia

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

ich werde auf keinen Fall einfach mal so die Eisenchelatoren nehmen. Soviel wie ich jetzt verstanden habe, bringt das bei einem Ferritin der eigentlich in der Hämochromatose Norm liegt ja eh nicht mehr viel. Da wäre ich ja einfach ein Versuchskaninchen.
Leider habe ich und mein Hausarzt noch nicht mal einen Arztbrief von Ulm. Mir wurde der auf mein Verlangen diese Woche nicht ausgehändigt. Mit der Begründung dass den mein Hausarzt ja bekomme. Und ich dann von dem.

Je niedriger mein Ferritin ist, je niedriger müsste ja mein Hepcidin sein. Und je stärker müsste dann mein Wachstum von Erys, Leukos und Thrombozyten sein. Also meine Einschätzung eher bei Ferritin über 50 bleiben. Zudem bekomme ich ja öfters Blut abgenommen. So wenig macht das dann bei einem niedrigen Eisenspeicher auch nicht aus. Ein guter Indikator ist für mich auch das MCV. Das ja selbst bei Ferritin 90 ca. letztes Jahr immer am oberen Ende der Norm war. Ich nehme ja Eliquis 2x5 mg am Tag. Das hilft mir ja auch. Ich hatte ja Flimmersehen ab und zu mit Kopfweh teilweise. Das ist besser geworden.

Das Besremi braucht wohl bei normalen PVlern oft Monate bis es richtig wirkt. (ca 70% schlagen auf Besremi richtig an.Die anderen 30% eher nicht). Steht auch in der ema.europa wenn man Besremi fachinformationen googelt. Ich werde mit Vorsicht weiter die Behandlung mit Besremi machen. Vor allem werde ich darauf drängen, die Dosis nicht zu hoch zu schreiben. Man kann bis 500 mg gehen. Aber im Endeffekt weiß man am Anfang ja nicht wie stark die Werte zurückgehen. In 2 Wochen soll ich 150 mg nehmen.
Ich werde wieder berichten und vor allem den Gastroenterologen fragen wegen den Eisenchelatoren, wenn er seinen Urlaub beendet hat. Er war Leiter der Endoskopie in Uni Tübingen und hat sicher ein gutes Fachwissen mit Hepcidin, bzw. auch Kontakte in der Uni, er ist auch Dozent.

Viele Grüße und ein schönes erholsames Wochenende allen

[Lia]

Er war Leiter der Endoskopie in Uni Tübingen und hat sicher ein gutes Fachwissen mit Hepcidin, bzw. auch Kontakte in der Uni, er ist auch Dozent.
Hallo, das ist genau nicht, was ich meine.
Ich meine Fachwissen speziell zu Hepcidin bei HH und PV. Das haben Leute, die speziell zu Hepcidin forschen. Dein Arzt kann ganz viel über Endoskopie wissen und es toll, wenn jemand gut endoskopieren kann. Vermutlich weiss er aber nur ganz wenig von Hepcidin, nicht mehr als Lehrbuchwissen vor diversen Jahren und weniger, als Du jetzt hier schon erfahren hast. 1. hat man darüber im Studium kaum was gelernt und Hepcidin wurde erst später überhaupt als Hauptregulator des Eisenstoffwechsels entdeckt, 2. sind die Forschungsergebnisse zu Hepcidin gerade zu PV brandneu, und zu HH auch erst seit ein paar Jahren richtig im Gang.
In Deutschland würde ich am ehesten an M.Muckenthaler denken: https://www.leopoldina.org/fileadmin/re ... tina_D.pdf
Hier die KOntaktdaten: https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/ ... haler-1046
(Wenn ich Du wäre, würde ich mich zudem direkt an die Autoren der Studie wenden, die ich Dir gepostet habe. Die sind mitten in Deinem Thema drin.)

Liebe Grüße Lia