ich bin Karin aus Bielefeld, 62 Jahre alt und neu hier
. Ich habe mich im Forum umgesehen und einige interessante Hinweise gefunden. Allerdings habe ich noch offene Fragen und hoffe auf Infos und Tipps von ebenfalls Betroffenen.Mein Gastroenterologe, bei dem ich seit langem wegen Morbus Crohn in Behandlung bin, hat kürzlich Hämochromatose bei mir festgestellt. Es wurde durch Blutuntersuchungen dann nachgewiesen, dass eine C282Y-Mutation homozygot vorliegt und somit eine genetische Konstellation im HFE-Gen. Ich bekam dann von ihm noch die Information, dass ich noch "am unteren Ende der Skala" mit meinen Werten wäre und diese Werte zukünftig überwacht würden. Wenn ein Eingreifen nötig wäre, würden Aderlässe durchgeführt. Irgendwelche Krankheitszeichen, die direkt auf die Hämochromatose zurückzuführen sein könnten, habe ich nicht. Da macht mir der Morbus Crohn mehr zu schaffen...
Gleichzeitig hat mir der Gastroenterologe noch eine Überweisung zu einer humangenetischen Beratung gegeben sowie den Hinweis, dass eine Untersuchung der Angehörigen angeraten sei.
Jetzt versuche ich bislang vergeblich, einen Termin zu dieser humangenetischen Beratung in Bielefeld zu bekommen, aber werde von der Praxis ständig vertröstet: Es sei nicht klar, ob ich bei ihnen richtig sei bzw. überhaupt einen Termin bekommen könne und man sei mit den Terminen auch sowieso schon im November... Möglicherweise müsse ich auch nach Hannover verwiesen werden...
Jetzt frage ich mich, was mir eine humangenetische Beratung überhaupt bringt und ob es sich lohnt, dafür ggf. rund 100 km bis nach Hannover zu fahren. Meine eigene Erkrankung ist ja soweit bestätigt. Meine infrage kommenden Angehörigen leben, bis auf meine Tochter, im Ausland (Bruder in der Schweiz und dessen Kinder in der Schweiz und USA).
Kann mir hier jemand sagen, was der Inhalt einer humangenetischen Beratung ist? Wer hat so eine Beratung schon einmal mitgemacht? Lohnt sich der Aufwand einer langen Wartezeit und langen Anfahrt? Oder erfahre ich dann evtl. nur, dass sich meine Tochter, mein Bruder und dessen Kinder auf Hämochromatose testen lassen sollen? Das ist ja eigentlich auch jetzt schon klar und sie müssen sich dann in den jeweiligen Ländern um eine Klärung bemühen.
Mich lässt das gerade alles sehr verwirrt und gestresst zurück
, so eine Diagnose zu bekommen und dann erfährt man irgendwie lange gar nichts mehr.... Wenn ich zum jetzigen Zeitpunkt meine Angehörigen über diese genetische Krankheit informiere, lasse ich sie alle ja genauso ratlos zurück, wie ich es bin... Nachdem ich hier im Forum mal so „herumgelesen“ habe, frage ich mich inwischen auch, ab welchem Wert man eine Adlerlass-Therapie machen sollte? Mein Gastroenterologe sah aktuell ja keinen Handlungsbedarf, aber mein Ferritinwert war Ende Januar bei 810 (da kam der Verdacht auf HC auf) und Mitte März bei 655 (da wurde die Diagnose bestätigt). Nun lese ich in etlichen Chats, dass eine Aderlass-Therapie bereits bei geringeren Werten begonnen wurde. Und so ganz die fitteste ist meine Leber wegen der Morbus Crohn Diagnose und der medikamentösen Behandlung ja auch nicht... Sollte ich auf eine baldige Behandlung drängen und ist eigentlich mein Gastroenterologe erster Ansprechpartner und macht der den Aderlass oder an welche Fachrichtung müsste ich mich wenden?
Ich würde mich freuen, wenn ich zu den aufgeworfenen Fragen Informationen bekommen könnte
. Liebe Grüße in die Runde und ein schönes Wochenende!
Karin aus Bielefeld
wolle 
. Und für eine eventuelle humangenetische Beratung werde ich mir kein Bein mehr ausreißen. Ich glaube, mit Hilfe dieses Forums und einigen Internetseiten bekomme ich schon die Infos, die für mich wichtig sind.
und kommt gut in die neue Woche!
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