Hallo, ich bin Lia weiblich ,homozygot c282y Mutation
Meine Geschichte:
Im Herbst 2002 fiel mir ein kleiner Höcker auf dem linken Zeigefinger auf, der bei Berührung etwas schmerzhaft war.
Ich nahm das nicht weiter ernst ,da ich zuvor bei einem Sturz auf die Hand gefallen war und dachte,daß das damit zusammenhängen würde und bin nicht zum Arzt.
Im Frühjahr 2003 bin ich nach einem Autounfall zu meinem Hausarzt.
Ich zeigte ihm beiläufig mal meinen allmählich immer etwas mehr schmerzenden Finger und er schaute mich ganz verwundert an.
Sowas hätte er bei einem doch recht jungen Menschen bisher nicht gesehn und überwies mich an eine Rheumatologin. Es vergingen 3 Monate,bis ich den Termin hatte. Inzwischen waren nahezu alle Fingergelenke verdickt und ich suchte in dieser Zeit einen Heilpraktiker auf, bei dem ich schon 1997 mal gewesen war. Damals hatte er ein Blutbild erstellen lassen, bei dem das Eisen etwas über dem Normwert gelegen hatte.
Er ließ wie damals nochmal ein Blutbild machen, Eisen lag diesmal noch höher( um die 190) und das interessierte ihn und ließ die Transferrinsättigung untersuchen, die lag über 90%.
Er sagte, das sei zu hoch ,wohl erblich bedingt,ich müsse mir aber darüber keine Gedanken machen. Das Labor schrieb jedoch dazu ,daß dieser Befund einen deutlichen Hinweis auf Eisenüberladung darstellen würde, was mich schon ein wenig unruhig machte.
Die Rheumatologin diagnostizierte bei mir beginnende Polyarthrose in Zusammenhang mit Überbeweglichkeit als Ursache. Noch keine röntgenologischen Veränderungen.
Ein paar Monate später erfuhr per Zufall durch einen Artikel in der Orthopress von Hämochromatose als mögliche Ursache von Gelenkproblemen und bat meinen Hausarzt um einen Hämochromatose- Gentest, er stimmte sofort zu, Testergebnis positiv für c282y Mutation in homozygoter Form. Es folgten diverse Aderlässe und ich bin jetzt enteisent.
Meine weiteren Symptome vor der Aderlaßtherapie: Müdigkeit, allgemeine Schwäche, plötzlich von einem Gelenk zu einem anderen wechselnde Schmerzen an den Sehnen, v.a. an Armen und Beinen-
Die auf Polyarthrose behandelnde Rheumatologin nannte dies "Sehnenspringen,das sei nichts Pathologisches.
Seitdem meine Eisenwerte normalisiert sind ,tritt letzteres aber fast überhaupt nicht mehr auf. Die Müdigkeit hat nachgelassen und ich fühle mich besser.
Die Gelenkprobleme an den Fingern nehmen trotz Aderlaßtherapie und Zustand des "Enteisent seins" weiter zu. Nach Streß ,Feiern, Alkohol, Belastung etc. treten auch an anderen Gelenken Schmerzen auf.(Ellbogen, Knie etc.)
Ich bin froh, meine Erkrankung selbst frühzeitig entdeckt zu haben und mir folglich alle Spätschäden erspart bleiben ;
daß ich selbst als Laie mir selber die Verdachtsdiagnose habe stellen müssen und diese nicht durch einen der behandelnden Ärzte erfolgte, zeugt von Nachholbedarf in der allgemeinen Ärzteschaft.
(Die Rheumatologin ist sogar Mitautorin eines Fachbuches über Rheumatologie,in dem Hämochromatose erwähnt wird mit Abbildungen röntgenologischer Veränderungen. Diese Spätschäden hatte ich aber noch nicht, wie gesagt, röntgenologische Veränderungen waren damals nicht sichtbar.)
Bin also nochmal glimpflich davongekommen im Gegensatz von wahrscheinlich den meisten hier. Meine Erfahrung: Es braucht keine hohen Ferritinwerte,um Gelenkprobleme zu bekommen.Mit Ferritinwerten etwas über 200 hat das Eisen schon ganz munter agiert!
So ,das wärs erst mal ,etwas lang geraten, von mir!
Liebe Grüße
Lia