Hallo Butterblume, herzlich willkommen im Forum
Dann klamüsere ich Dir das mal auf. Hoffe, ich bekomme das verständlich hin.
Gentestergebnis
Bei dem bei Dir vorgenommenen Gentest untersuchte man auf Mutationen im HFE-Gen. Es liegt auf dem Chromosom 6. Mutationen im HFE-Gen machen Hämochromatose.
Folgende HFE-Mutationen wurden getestet: C282Y, H63D, S65C und E168X.
Bis auf eine einfach vorhandene, heterozygote H63D Mutation liegt bei Dir keine Mutation vor.
Die Erbinformation liegt bei jedem Menschen in doppelter Form vor. Liegt also die Mutation nicht auch doppelt vor, sondern man hat nur 1 Mutation von dem einem Elternteil geerbt, so hat man vom anderen Elternteil noch die unmutierte Erbinformation. Die allermeisten Formen der Hämochromatose werden in rezessivem Erbgang vererbt: das unmutierte HFE-Gen vom anderen Elternteil reicht für einen gesunden Eisenstoffwechsel aus. Um ein Risiko für erblichen Eisenüberschuss zu haben, muss man von sowohl Vater als auch von der Mutter ein mutiertes Gen geerbt haben.
(Bei einer Erkrankung mit einem dominanten Erbgang würde hingegen schon 1 Mutation für eine Erkrankungswahrscheinlichkeit genügen.)
Auch 2 verschiedene Hämochromatose-Mutationen in Kombination (kombinierte Heterozygotie) machen eine genetische Disposition für Hämochromatose z.B. einfach heterozygot für H63D kombiniert mit einer einfachen C282Y-Heterozygotie, aber das liegt bei Dir nicht vor. Du bist H63D heterozygot ohne weitere Mutationen. Sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung, ca. 15 % der Bevölkerung hierzulande haben diese Mutation und sie besitzt für sich gesehen keinen Krankheitswert. Eine einfach vorhandene H63D Mutation=H63D heterozygot bedeutet: der Gentest ist negativ, es wurde keine genetische Disposition für Hämochromatose gefunden.
Der Vollständigkeit halber: Es gibt noch weitere, seltene Mutationen, die der gängige Gentest nicht erfasst, aber:
Eine Transferrinsättigung von 23% passt nicht zu erblicher Hämochromatose, sie ist bei erblicher Hämochromatose zu Diagnosezeitpunkt meist sehr deutlich erhöht. Eher niedrige Transferrinsättigung weist darauf hin, dass man wohl auch in einem erweiterten Gentest keine zusätzlichen Mutationen finden würde.
Meine Hausärztin ist der Meinung, dass ich keine HC habe Zumindest spricht nichts für eine erbliche HC. Bei z.B. einer Fettlebererkrankung sieht man öfter auch eine geringgradige Eisenüberladung mit unauffälliger Transferrinsättigung von z.B. 45 %.
Hohes Serumferritin Ursache oder Folge einer Leberfibrose?
Bei genetischer Disposition für Hämochromatose braucht es eine hochgradige Eisenbelastung, um die Leber schwer zu schädigen, i.d. R. Ferritin >1000 ng/ml. Hat man eine Eisenüberladung bei genetischer Hämochromatose mit positivem Gentest von 650 ng/ml, so ist Eisenüberschuss nicht die (oder nicht alleinige) Ursache für eine vorhandene gravierende Leberschädigung. Besteht aber überhaupt keine genet. Disposition für Hämochromatose = Gentest negativ, aber eine Leberfibrose und Ferritin 650 ng/ml, so ist Eisenüberladung m.W. als Ursache einer Leberfibrose unwahrscheinlich. Was sagen die Ärzte dazu?
Hohes Serumferritin muss nicht Hämochromatose bedeuten, viel häufiger sind andere Ursachen, z.B. Serumferritin ist auch ein Entzündungsmarker. Auch bei Leberschädigung wird Ferritin freigesetzt. So kann hohes Serumferritin bei der Laboruntersuchung Folge und nicht Ursache einer Leberschädigung sein.
Da noch andere Blutwerte nicht in Ordnung waren, die auf andere Baustellen hinweisen, wird weiter untersucht. Aber trotzdem hätte ich mir schon mal ein bisschen Aufklärung in Bezug auf die erhöhten Eisenwerte gewünscht.
Daher ist gut, dass man weiter untersucht. Die Leberfibrose hat m.E. vermutlich nicht Eisenüberladung als Ursache, so sieht das ja auch die Ärztin, wenn sie sagt, es liegt keine HC vor. Man sollte möglichst die Ursache finden.
Zusammenhänge zwischen Erkrankungen von Leber und Herz
Ich kenne nicht die genaue Herzschädigung, aber allgemein gesprochen gibt es Zusammenhänge zwischen den Organen Leber und Herz.
Ist das Herz geschädigt, kann das auf die Leber gehen. So kann eine Rechtsherzinsuffizienz eine Leberstauung verursachen, mit möglicher Langzeitfolge Leberfibrose. Auch umgekehrt kann eine schwere Leberschädigung Auswirkungen auf das Herz haben z.B. Erkrankung des Herzmuskels aufgrund von Leberzirrhose. Erkrankungen von Herz und Leber können aber auch eine gemeinsame Ursache haben, z.B. das Metabolische Syndrom. Metabolisches Syndrom (
https://www.internisten-im-netz.de/kran ... s-syndrom/ ) bedeutet das Zusammenkommen von bestimmten gesundheitlichen Risikofaktoren (Bluthochdruck, Adipositas, Insulinresistenz und gestörter Fettstoffwechsel). Beim Metabolischen Syndrom ist eine Fettlebererkrankung sehr häufig.
Hämoglobin
Beim Hämoglobin hast Du die Einheit nicht dazu angegeben. Ich nehme an, die 10 bedeuten 10
mmol/l? Das wären umgerechnet in die andere Einheit g/dl ca 16 g/dl . Erhöhte Hämoglobinwerte können u.a. mit dem Herz zusammenhängen. Hintergrund: Bei mangelnder Pumpleistung des Herzens gibt es Probleme mit ausreichender Sauerstoffzufuhr zu den Organen. Rote Blutkörperchen werden mit dem Blutstrom vom Herzen in den Körper zu den Zielorten gepumpt und sie transportieren den nötigen Sauerstoff. Mit vermehrter Bildung von roten Blutkörperchen versucht der Körper die mangelnde Sauerstoffversorgung zu verbessern.
Nutzen und Risiken von Aderlässen ohne erbliche Hämochromatose
Effekte des Aderlasses waren:
1. (positiv) Der Aderlass hat den Blutdruck gesenkt (Vorsicht mit Blutdrucksenkern, der blutdrucksenkende Effekt von Aderlässen sollte bei der Dosierung blutdrucksenkenden Medikamenten vom Arzt berücksichtigt werden).
2. (positiv)Der Aderlass hat das (aufgrund des hohen Hämoglobins) zähe Blut dünnflüssiger gemacht.
3. Er hat Eisen reduziert.
Ich bin mir aber nicht sicher, ob Aderlässe sinnvoll sind. Man sollte vorsichtig sein, es besteht keine erbliche Disposition für Hämochromatose. Bei einer Transferrinsättigung bei Diagnose (vor dem 1. Aderlass) von 23% kannst Du sehr schnell in einen Eisenmangel rutschen, denn das Serumferritin muss nicht Deine wirklichen Eisenreserven anzeigen. Eisenmangel wäre für Dein ohnehin geschädigtes Herz nicht gut. (Serumferritin kann falsch hoch ausfallen, mit zusätzlichen Blut- und Eisenlaborwerten lässt sich der tatsächliche Eisenstatus ermitteln, evtl. Hämatologen drauf ansprechen, ob er das für sinnvoll hält, bevor man weiter Aderlässe macht.)
Hypertonie bei Kindern
Das Herz ist verändert - laut Ärzten wegen des erhöhten Blutdrucks, den ich schon seit Kindertagen habe. Eine Hypertonie bei Kindern ist m.W. meist Begleiterkrankung einer anderen Ursache (an Herz (z.B. angeborener Herzfehler...), Niere oder endokrinologisch) und tritt bei Kindern seltener einfach so ohne erkennbare Ursache auf- wie erklären die Ärzte die seit Kindheit bestehende Bluthochdruckerkrankung? Übergewicht?
Kurzum:
Gentestergebnis ist negativ, es wurde KEINE genetische Hämochromatose-Disposition gefunden, was auch zu der bei Diagnose niedrigen Transferrinsättigung von 23% passt. Es wurde lediglich eine einfache, heterozygote H63D-Mutation gefunden. Sie hat keinen Krankheitswert und ist in der Allgemeinbevölkerung häufig zu finden.
Serumferritin kann im Rahmen einer Leberfibrose erhöht ausfallen und muss nicht die Ursache für die Fibrose sein. Die Ursache einer Fibrose sollte gefunden werden, um den weiteren fibrotischen Umbauprozess idealerweise aufhalten zu können. Nicht nur Eisenüberladung kann eine Leberfibrose machen, sondern es gibt diverse mögliche Ursachen für eine Leberfibrose z.B. auch langandauernde Erkrankungen des Herzens. Aufgrund weiterer Auffälligkeiten von Laborwerten wirst Du weiter untersucht. Das finde ich gut.
Wenn nicht klar bzw fraglich ist, ob eine Eisenüberladung überhaupt besteht, wie der tatsächliche Eisenstatus ist, sollte man- allgemein gesprochen- insb. bei bestehender Herzerkrankung vorsichtig mit Aderlässen sein und Nutzen und Risiko abgewogen werden. Hier würde ich mit dem Arzt Rücksprache halten.
Das wärs erstmal von mir. Würde mich freuen, wenn Du berichtest, wie es bei Dir weiter geht. Hilft auch Mitlesenden in ähnlicher Situation.
Liebe Grüße
Lia
. Später wurde das immer mit der in der Familie bestehenden Neigung erklärt.
