Hallo Marie!
Danke, daß Du RaTiChri auf uns hingewiesen hast. Werde hoffentlich in Kontakt mit Ihnen kommen. Bin nur selten hier, hab daher von der Familie nichts mitbekommen. Weiß wie schwer es ist betroffene Familien mit dieser Erkrankung zu finden. Seit 14 Jahren, die erst betroffene Familie von der ich was gehört habe. Einen fraglichen Fall soll es in Hamburg im UKE vor kurzem gegeben haben. Hatte die Ärzte gebeten bei Interesse meine Adresse rauszugeben, leider ohne Erfolg.
LG Manu
PS: Das funktioniert hier super, Danke an alle!!!!
Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo Manu,
ich finde es schön, dass Du helfen kannst u. willst!
Einerseits ist es natürlich schwierig, wenn man mit einer seltenen Erkrankung zu tun hat u. sich nur schwer darüber informieren kann, andererseits ist es doch auch positiv, dass die Erkrankung wirklich nur selten auftritt, denn das muss eine ungeheure Belastung sein!
Auch Dir u. Deinem Sprössling weiter alles Gute!
Liebe Grüße Marie
ich finde es schön, dass Du helfen kannst u. willst!
Einerseits ist es natürlich schwierig, wenn man mit einer seltenen Erkrankung zu tun hat u. sich nur schwer darüber informieren kann, andererseits ist es doch auch positiv, dass die Erkrankung wirklich nur selten auftritt, denn das muss eine ungeheure Belastung sein!
Auch Dir u. Deinem Sprössling weiter alles Gute!
Liebe Grüße Marie
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Ich frag' mich, wie's inzwischen dem kleinen Kämpfer geht?
Hoffentlich gut!
Hoffentlich gut!
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo!
Hab leider zu der Familie von dem kleinen Kämpfer auch noch keinen Kontakt bekommen.
Hoffe auch, daß da nichts schlimmeres passiert ist.
BITTE MELDET EUCH!!!
LG Manu
Hab leider zu der Familie von dem kleinen Kämpfer auch noch keinen Kontakt bekommen.
Hoffe auch, daß da nichts schlimmeres passiert ist.
BITTE MELDET EUCH!!!
LG Manu
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo,
hoffe auch, es ist alles soweit ok.
@ Manu, ich schaffe es heute tatsächlich nicht mehr, mich bei Dir zu melden, obwohl mich das sehr interessiert. Würde Dich gerne in ca. eineinhalb Wochen anrufen, da habe ich den Kopf wieder freier und etwas mehr Zeit.
Liebe Grüße und allen einen guten Wochenstart
Lia
hoffe auch, es ist alles soweit ok.
@ Manu, ich schaffe es heute tatsächlich nicht mehr, mich bei Dir zu melden, obwohl mich das sehr interessiert. Würde Dich gerne in ca. eineinhalb Wochen anrufen, da habe ich den Kopf wieder freier und etwas mehr Zeit.
Liebe Grüße und allen einen guten Wochenstart
Lia
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Ich laufe ja nicht weg, weißt doch wo Du mich erreichen kannst.
Wünsche Die schöne Tage. Bis bald.
Manu
Wünsche Die schöne Tage. Bis bald.
Manu
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Guten Morgen!
Gleich mal vorneweg: es ist nichts passiert, keine Angst. Aber daheim ist alles noch sehr stressig, da komme ich quasi kaum ins Internet. Einhändig surfen und tippen ist etwas schwierig, wenn man dann noch den Kleinen im Arm hat.
Jetzt auf Arbeit komme ich mal dazu, wieder hier reinzugucken.
Okay, Donnerstag/Freitag ging es ihm mies - lag aber nicht im entferntesten an der Krankheit sondern an der sauer gewordenen Milch aus dem Krankenhaus (da war noch viel eingefrorene Muttermilch gebunkert), was man nicht immer gleich merken konnte. Da hatten wir echt die Krise und Angst, dass er gleich wieder ins KH muss - aber dann war das ja zum Glück geklärt und behoben.
Halt...eine kleine Hiobsbotschaft gab's nun doch: am Freitag wurde sein Herz geultraschallt, und da zeigte sich, dass sein linker Herzmuskel nicht ganz so prächtig pumpt, wer es eigentlich sollte. Hat sich zwar schon seit Geburt gebessert, aber so richtig zufrieden für die Zukunft war der Arzt noch nicht.
Die nächsten Tage steht jetzt erstmal wieder ein Bluttest an. Mal schauen, was da wieder rauskommt. Den Gestzmäßigkeiten der letzten Wochen müsste jetzt nach der schlechten wieder eine gute Nachricht kommen.
Sonst gibt's nichts neues zu vermelden. Möchte aber noch loswerden, dass die Nachsorge für den Rafael wirklich super ist seitens Krankenhaus, Kinderarzt und Apotheke. Vom Krankenhaus kommt alle paar Tage eine Krankenschwestern vom Bunten Kreis vorbei, bei der man sich auch mal so manches von der Seele reden kann, die Apotheker sind auch sehr fließig (und motiviert), die zum Teil sehr schwer zu besorgenden Medikamente zu beschaffen und schauen auch sonst, dass sie uns hier und da was erleichtern können (damit meine ich nicht den Geldbeutel *g*).
@Manu
wir werden uns übrigens bald melden, die letzten Tage war es, wie gesagt, sehr stressig. Versprochen!
Schöne Grüße ans Forum wünschen Rafael, Tine und Chris.
Gleich mal vorneweg: es ist nichts passiert, keine Angst. Aber daheim ist alles noch sehr stressig, da komme ich quasi kaum ins Internet. Einhändig surfen und tippen ist etwas schwierig, wenn man dann noch den Kleinen im Arm hat.
Jetzt auf Arbeit komme ich mal dazu, wieder hier reinzugucken.
Okay, Donnerstag/Freitag ging es ihm mies - lag aber nicht im entferntesten an der Krankheit sondern an der sauer gewordenen Milch aus dem Krankenhaus (da war noch viel eingefrorene Muttermilch gebunkert), was man nicht immer gleich merken konnte. Da hatten wir echt die Krise und Angst, dass er gleich wieder ins KH muss - aber dann war das ja zum Glück geklärt und behoben.
Halt...eine kleine Hiobsbotschaft gab's nun doch: am Freitag wurde sein Herz geultraschallt, und da zeigte sich, dass sein linker Herzmuskel nicht ganz so prächtig pumpt, wer es eigentlich sollte. Hat sich zwar schon seit Geburt gebessert, aber so richtig zufrieden für die Zukunft war der Arzt noch nicht.
Die nächsten Tage steht jetzt erstmal wieder ein Bluttest an. Mal schauen, was da wieder rauskommt. Den Gestzmäßigkeiten der letzten Wochen müsste jetzt nach der schlechten wieder eine gute Nachricht kommen.
Sonst gibt's nichts neues zu vermelden. Möchte aber noch loswerden, dass die Nachsorge für den Rafael wirklich super ist seitens Krankenhaus, Kinderarzt und Apotheke. Vom Krankenhaus kommt alle paar Tage eine Krankenschwestern vom Bunten Kreis vorbei, bei der man sich auch mal so manches von der Seele reden kann, die Apotheker sind auch sehr fließig (und motiviert), die zum Teil sehr schwer zu besorgenden Medikamente zu beschaffen und schauen auch sonst, dass sie uns hier und da was erleichtern können (damit meine ich nicht den Geldbeutel *g*).
@Manu
wir werden uns übrigens bald melden, die letzten Tage war es, wie gesagt, sehr stressig. Versprochen!
Schöne Grüße ans Forum wünschen Rafael, Tine und Chris.
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo Ihr drei!
Ich hatte mir schon Sorgen gemacht - nun bin ich erleichtert!
Schön, dass Ihr gut beraten und umsorgt werdet!
Ich wünsch' Euch weiter viel Erfolg!
Liebe Grüße Marie
Ich hatte mir schon Sorgen gemacht - nun bin ich erleichtert!
Schön, dass Ihr gut beraten und umsorgt werdet!
Ich wünsch' Euch weiter viel Erfolg!
Liebe Grüße Marie
-
BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
- Wohnort: 42327 Wuppertal
- Kontaktdaten:
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Och Gottchen, der arme Zwerg - so viele Medis und dann noch saure Milch... 
!
Aber gut, dass Euer Schweigen so "harmlose" Gründe hatte. Ich kann mich noch ganz gut an den Stress mit unserem Fruchtzwerg vor 14 Jahren erinnern: wie krass muss das erst sein, wenn er auch noch krank ist!
Ich drück fest die Daumen, dass es jetzt viel mehr gute als schlechte Nachrichten geben wird!
!Aber gut, dass Euer Schweigen so "harmlose" Gründe hatte. Ich kann mich noch ganz gut an den Stress mit unserem Fruchtzwerg vor 14 Jahren erinnern: wie krass muss das erst sein, wenn er auch noch krank ist!
Ich drück fest die Daumen, dass es jetzt viel mehr gute als schlechte Nachrichten geben wird!
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo Ihr drei,
Auch von mir Daumen drücken für alles und....
paßt auf, wen Ihr ins Haus lasst
wer Asterix kennt weiß: ist Troubadix, der extrem mies singende Barde in der Nähe und aktiv 
, ist binnen Sekunden im Umkreis mehrerer Kilometer sämtliche Milch sauer, also den auf keinen Fall reinlassen, auch wenn er sich als verfrühter Weihnachtsmann ausgeben sollte...
Liebe Grüße
Lia
Hat der Arzt Euch was gesagt, ob eine Eisenchelation schon jetzt sinnvoll bzw. für einen so jungen Patienten verträglich wäre, um angesichts der Herzmuskelentzündung das Herzeisen (und natürlich das aus der Leber...) herauszubekommen?Deferoxamin wurde noch nicht gegeben - soll aber dann kommen, wenn der Ferritinwert im Blut auf über 500 steigt.
Auch von mir Daumen drücken für alles und....
paßt auf, wen Ihr ins Haus lasst
wer Asterix kennt weiß: ist Troubadix, der extrem mies singende Barde in der Nähe und aktiv , ist binnen Sekunden im Umkreis mehrerer Kilometer sämtliche Milch sauer, also den auf keinen Fall reinlassen, auch wenn er sich als verfrühter Weihnachtsmann ausgeben sollte...Liebe Grüße
Lia
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Also eine Herzmuskelentzündung hat der Kleine nicht, das brauchen nicht auch noch. Es handelt sich hier eher um eine Insuffizienz, die aber wie gesagt noch unter Beobachtung ist. Das ganze hat sich ja in den letzten 8 Wochen gebessert, trotz des ganzen Stresses, was der Zwerg verarbeiten musste.
Heute wäre eigentlich wieder ein Bluttest angestanden. Aber da ihn gestern und heute extreme Koliken plagen (hoffentlich sind bald die berühmten drei Monate vorbe), hat man davon lieber mal abgesehen. Genauso wie er heute einen Termin beim Osteopathen bekommen hätte, der super sein soll. Dann halt nächste Woche.
Gestern habe ich tatsächlich mal 'ne deutsche Studie zur neonatalen H. gefunden - mit ausnahmsweise auch positiven Bericht, wenn auch nur kurz beschrieben: http://www.eiseninfo.de/Fe-Symposium_ab ... _final.pdf Bei Seite 35!
Was mich eigentlich auch mal interessieren würde und daher mal ganz einfach fragen muss: ab welchem Alter (oder Körpergewicht?!) kann man dann eigentlich die Aderlass-Therapie machen?
Grüße aus dem schönen Frankenland!
Heute wäre eigentlich wieder ein Bluttest angestanden. Aber da ihn gestern und heute extreme Koliken plagen (hoffentlich sind bald die berühmten drei Monate vorbe), hat man davon lieber mal abgesehen. Genauso wie er heute einen Termin beim Osteopathen bekommen hätte, der super sein soll. Dann halt nächste Woche.
Gestern habe ich tatsächlich mal 'ne deutsche Studie zur neonatalen H. gefunden - mit ausnahmsweise auch positiven Bericht, wenn auch nur kurz beschrieben: http://www.eiseninfo.de/Fe-Symposium_ab ... _final.pdf Bei Seite 35!
Was mich eigentlich auch mal interessieren würde und daher mal ganz einfach fragen muss: ab welchem Alter (oder Körpergewicht?!) kann man dann eigentlich die Aderlass-Therapie machen?
Grüße aus dem schönen Frankenland!
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo RaTiChri,
Auch in dem Link von eiseninfo steht, daß manche N.H. Patienten eine Siderose des Herzens aufwiesen. Wurde das bei Deinem Sohn untersucht?
Generell existieren verschiedene Verfahren zur Eisenentfernung:
Bei erwachsenen Menschen als ungefähre Faustregel bzgl. der geeigneten Blutentnahmemenge geht man bei 1 mal wöchentlichem Aderlaß von 5-7 ml pro Kilogramm Körpergewicht aus. Hängt aber auch vom Grad der Eisenüberladung und natürlich vom individuellen Gesundheitszustand ab.
Wichtige Frage dabei könnte wohl auch sein, ob wie gesagt das Herz auf Eisenablagerungen untersucht wurde, eine Siderose des Herzens ausgeschlossen ist.
Liebe Grüße und gute Besserung für Euren Kleinen, daß er bald kolikfrei wird.
Lia
Entschuldige, mein Hirn hat wohl die Herzmuskelentzündung des Kasseler Schweinegrippenfalles mit der Herzinsuffizienz Deines Sohnes vermixt. Gemeint habe ich nicht Herzmuskelentzündung, sorry, normalerweise passe ich auf was ich schreibe und versuche immer nochmal drüberzulesen, ob ich was Konfuses oder Falsches hinterlassen habe. Sorry.Also eine Herzmuskelentzündung hat der Kleine nicht, das brauchen nicht auch noch. Es handelt sich hier eher um eine Insuffizienz, die aber wie gesagt noch unter Beobachtung ist.
Auch in dem Link von eiseninfo steht, daß manche N.H. Patienten eine Siderose des Herzens aufwiesen. Wurde das bei Deinem Sohn untersucht?
Das weiß ich leider nicht.Was mich eigentlich auch mal interessieren würde und daher mal ganz einfach fragen muss: ab welchem Alter (oder Körpergewicht?!) kann man dann eigentlich die Aderlass-Therapie machen?
Generell existieren verschiedene Verfahren zur Eisenentfernung:
- Konventionelle Aderlasstherapie (bedeutet Verlust von Vollblut, bei Erwachsenen nebenwirkungsarm, keine Ahnung ob bei so kleinen Kindern evtl. problematisch wegen des Verlustes wichtiger Blutbestandteile, Auswirkungen auf Immunsystem o.ä.))
Erythrozytenapherese (schonenderweise nur Erythrozytenentnahme und Reinfundierung der restlichen Blutbestandteile)
Eisenchelattherapie mit eisenbindenden Medikamenten (keinen Verlust von Vollblut, aber diverse mögliche Nebenwirkungen, darunter auch mögliche gravierende Nebenwirkungen)
Bei erwachsenen Menschen als ungefähre Faustregel bzgl. der geeigneten Blutentnahmemenge geht man bei 1 mal wöchentlichem Aderlaß von 5-7 ml pro Kilogramm Körpergewicht aus. Hängt aber auch vom Grad der Eisenüberladung und natürlich vom individuellen Gesundheitszustand ab.
Wichtige Frage dabei könnte wohl auch sein, ob wie gesagt das Herz auf Eisenablagerungen untersucht wurde, eine Siderose des Herzens ausgeschlossen ist.
Liebe Grüße und gute Besserung für Euren Kleinen, daß er bald kolikfrei wird.
Lia
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Also von einer Siderose des Herzen war noch nichts bekannt. Bis dato hat sich nur die Leber als Magnet geoutet.
Das mit den Ärzten wird in Zukunft wohl auch noch lustig werden. Der örtliche Kinderarzt kann zu der Krankheit eh nix groß sagen, in der nahegelegenen Kinderklinik ist zwar ein StationsArzt mit Fachrichtung Gastroenterologie für uns zuständig, aber auf Dauer wohl auch keine Lösung. Und da bleibt uns als nächstes Regensburg übrig, dort ist dann aber auf alle Fälle ausreichend Kompetenz vorhanden. Leider liegt das gut zwei Stunden von uns entfernt. Allerdings tauscht sich unser Klinikarzt mit Regensburg öfters mal aus, das beruhigt mich dann vorerst mal. Aber sobald die Leberwerte schlechtere Werte aufzeigen, werden sofort dort vorstellig...hoffentlich dauert das noch lange genug!
Das mit den Ärzten wird in Zukunft wohl auch noch lustig werden. Der örtliche Kinderarzt kann zu der Krankheit eh nix groß sagen, in der nahegelegenen Kinderklinik ist zwar ein StationsArzt mit Fachrichtung Gastroenterologie für uns zuständig, aber auf Dauer wohl auch keine Lösung. Und da bleibt uns als nächstes Regensburg übrig, dort ist dann aber auf alle Fälle ausreichend Kompetenz vorhanden. Leider liegt das gut zwei Stunden von uns entfernt. Allerdings tauscht sich unser Klinikarzt mit Regensburg öfters mal aus, das beruhigt mich dann vorerst mal. Aber sobald die Leberwerte schlechtere Werte aufzeigen, werden sofort dort vorstellig...hoffentlich dauert das noch lange genug!
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Hallo,
also ich würde da wohl in jedem Falle - idealerweise an erfahrendster Stelle- nachfragen, ob nach den bisherigen Untersuchungen eine Siderose des Herzens ausgeschlossen werden kann und dort auch nachfragen, ob bei einer Siderose des Herzens und vorliegender Herzinsuffizienz ein früher als ursprünglich geplanter Beginn einer Eisendepletion Sinn macht.
Bei Erwachsenen mit Eisenüberladung gilt allgemein gesprochen, daß das überschüssige Eisen so schnell als möglich entfernt werden sollte, damit es keinen Schaden mehr anrichten kann.
Überschüssiges Eisen, welches im Körper abgelagert ist, verschwindet nicht einfach so, da überschüssiges Eisen nicht ausgeschieden werden kann.
Der bisherige Verbleib des überschüssigen Eisens im Körper- sprich, daß noch keine Eisendepletion begonnen wurde-, wird also wohl nur daher rühren, daß man dem kleinen Körper dies noch nicht zumuten will, das Risiko unerwünschter Gesundheitauswirkungen größer als der momentane Nutzen wäre.
Aber wie gesagt, ich kenne mich damit auch nicht aus, kann nur die ein oder andere Hintergrundinformation/Kontaktvermittlung bieten oder Fragestellungen für das Arzt-Patientengespräch vorschlagen oder formulieren helfen. Die geeigneten Personen, diese Fragen zu stellen und kompetente Antwort zu erhalten, sind Ärzte/Patientenorganisationen mit möglichst mehrfacher Erfahrung in speziell neonataler Hämochromatose.
Hoffe, mein Beitrag ist Euch nützlich.
Liebe Grüße
Lia
also ich würde da wohl in jedem Falle - idealerweise an erfahrendster Stelle- nachfragen, ob nach den bisherigen Untersuchungen eine Siderose des Herzens ausgeschlossen werden kann und dort auch nachfragen, ob bei einer Siderose des Herzens und vorliegender Herzinsuffizienz ein früher als ursprünglich geplanter Beginn einer Eisendepletion Sinn macht.
Bei Erwachsenen mit Eisenüberladung gilt allgemein gesprochen, daß das überschüssige Eisen so schnell als möglich entfernt werden sollte, damit es keinen Schaden mehr anrichten kann.
Überschüssiges Eisen, welches im Körper abgelagert ist, verschwindet nicht einfach so, da überschüssiges Eisen nicht ausgeschieden werden kann.
Der bisherige Verbleib des überschüssigen Eisens im Körper- sprich, daß noch keine Eisendepletion begonnen wurde-, wird also wohl nur daher rühren, daß man dem kleinen Körper dies noch nicht zumuten will, das Risiko unerwünschter Gesundheitauswirkungen größer als der momentane Nutzen wäre.
Aber wie gesagt, ich kenne mich damit auch nicht aus, kann nur die ein oder andere Hintergrundinformation/Kontaktvermittlung bieten oder Fragestellungen für das Arzt-Patientengespräch vorschlagen oder formulieren helfen. Die geeigneten Personen, diese Fragen zu stellen und kompetente Antwort zu erhalten, sind Ärzte/Patientenorganisationen mit möglichst mehrfacher Erfahrung in speziell neonataler Hämochromatose.
Hoffe, mein Beitrag ist Euch nützlich.
Liebe Grüße
Lia
Re: Ein ganz spezieller Fall stellt sich vor
Nochwas:
Hier ein ausführlicher englischssprachiger Artikel, der in der Zusammenfassung positiv schreibt:
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/ ... 504v01.pdf
Zitat aus obigem Link:
Liebe Grüße
Lia
Hier ein ausführlicher englischssprachiger Artikel, der in der Zusammenfassung positiv schreibt:
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/ ... 504v01.pdf
Zitat aus obigem Link:
Könnte Ihr englisch? Falls nicht, werde ich den Artikel lesen und das Wichtigste demnächst inhaltlich wiedergeben.Although a very limited experience, this
suggests that the neonatal liver affected with NH is quite
plastic and capable of recovery even from severe injury
Liebe Grüße
Lia