HÄMOCHROMATOSE-FORUM

interessanter artikel...

http://www.kanal8.de/default.aspx?ID=17 ... ews=285022

http://de.wikipedia.org/wiki/Neonatale_ ... chromatose

Gruss wolle

Das arme Würstchen...!
Leider ist nun gar nicht zu erkennen, wie es da wohl weitergeht - ? Kein HH-Gendefekt aber doch fehlerhafter Eisenstoffwechsel... hmmmm...

Jedenfalls schönen Tach noch (was macht eigentlich der PC?),
Fenja

Hallo Fenja,

es ist schon ein Gendefekt. Man vermutet eine autosomal-rezessiven Erbgang-sprich der Defekt liegt wohl wie bei der üblichen Form der Hämochromatose nicht auf einem Geschlechtschromosom und es braucht ebenfalls zwei veränderte Gene, damit die Erkrankung ausbricht. Man weiß aber noch nicht, welcher Gendefekt genau verantwortlich ist.
Einmal habe ich auch mal von zwei Geschwistern gelesen, die diese neonatale Form hatten.
Neonatale Hämochromatose heißt, daß die Kinder schon direkt nach der Geburt (oder auch schon während der Schwangerschaft) sehr eisenüberladen sind, so daß deren Leber versagt und transplantiert werden muß.
Meist versterben Kinder mit neonataler Hämochromatose, kann sogar schon im Mutterleib passieren.
Arme Kinder.

Liebe Grüße


Lia

Und arme Mutter, der Situation ein schwer Krankes Kind auf die Welt zu bringen, bzw eine Fehlgeburt zu erleiden ist für die meisten Mütter eine psychisch sehr stark belastende Situation. Für die Väter übrigens auch, wobei die einen, natürlich bedingten, anderen Blickwinkel haben.

lg

Manni

Ahaaaaa. Aber also, die Kinder, wenn sie das überleben sollten und, wie dieser Kleine, eine neue Leber bekommen, dann sammelt sich auch weiterhin, wie bei uns, das Eisen an - aber doch viel schneller, oder? Und welche Grenzwerte gelten bei Kindern? Muss der dann auch zum AL?

Und ja, Mani: die armen Eltern. Ein schwer krankes Kind ist ja nun der ultimative Alptraum jeder Mama - und jedes Papas. Ich hab das mal bei Freunden mitgemacht - es war entsetzlich.

LG, Fenja

Hallo,

hat mich auch interessiert, wie die Lebenserwartung und Lebensqualität nach Transplantation ist. Habe nachgeschaut, auch auf englischsprachigen Seiten über neonatale Hämochromatose wie diese:

http://www.neonatalhemochromatosis.org/
http://www.emedicine.com/PED/topic954.htm
aber nichts darüber gefunden.
Fast alle Kinder versterben, die diese Erkrankung haben. Und ich nehme fast an, da nichts über eine Prognose mit Transplantation zu lesen ist, daß die Lebenserwartung auch dieser transplantierten Kinder nicht hoch ist. Wie die Eisenspeicherung nach der Geburt ist, weiß ich leider auch nicht. Würde mich interessieren.
ALs als Therapie geht bei diesen Würmchen aufgrund von Anämie nicht, wenn ich das recht gelesen habe. Daher wird Deferoxamin als eisenbindendes Medikament eingesetzt.

Die Frage, ob vererblich oder nicht, ist doch noch nicht geklärt.
Ich nahm nach einem Vortrag eines Arztes einer norddeutschen Eisenstoffwechselambulanz an, daß sie erblich ist, nur der Gendefekt selbst noch nicht bekannt ist.
Eventuell sind aber Störungen bei der Mutter für die neonatale Hämochromatose verantwortlich. Daher könnte das gehäufte Auftreten bei Geschwistern herrühren.

Klar ist nur, mit unserer üblichen Form der Hämochromatose vererben wir keine neoanatale Form ,sondern zum Glück eine, die man frühzeitig erkannt gut behandeln kann.


Liebe Grüße

Lia

Hey Lia,

vielen Dank für die Info!
Da hat er ja nicht die besten Aussichten, der Arme.

LG und ein schönes Wochenende allerseits (auch wenn das noch ein paar Stunden weg ist),
Fenja

Hallo!
Weiß zwar nicht, ob hier noch jemand reinschaut, die Beiträge sind ja schon etwas älter.
Ich bin selbst Mutter eines Sohnes mit neonataler Hämochromatose. Er wurde im Alter von 12 Tagen lebertransplantiert und wird nun schon bald 14 Jahre alt. Ihm geht es gut , mit kleinen Problemchen, aber von Leber her alles super. Von der neonatalen H. ist nichts auf die anderen Organe über gegangen, zum Glück.
Falls Ihr Fragen habt, könnt Ihr diese gern stellen. Würde mich auch über Kontakte zu anderen betroffenen Familien freuen. Kennen zwar viele transplantierte Kinder, aber keins mit unserer Erkrankung.
LG Manu

Hallo Manu,

herzlich willkommen im Forum
Ja, hier wird sicher reingeschaut, zumal der Thread durch Deinen Beitrag wieder nach oben gerutscht ist.

Ich freue mich, daß Euer Sohn damals die Transplantation so gut überstanden hat und es ihm gut geht.
Fragen werde ich noch stellen, weil mich das sehr interessiert,wenn ich nicht mehr grippebrummkopfgeschädigt bin.

Du bist hier die erste Mutter eines Betroffenen.
Wenn Du Kontakt zu anderen suchst, so gibt es verschiedene Möglichkeiten:

-Hier im Forum einen eigenen Faden eröffnen mit leicht in Suchmaschinen findbarer Überschrift wie:
"neonatale Hämochromatose" und da auch noch mal einen Beitrag schreiben und daß Du Betroffene suchst. Würde mich freuen, wenn das Hämoforum durch neue Mitglieder mit neonataler Hämochromatose belebt würde. Vielleicht meldet sich ja (mit etwas Geduld) jemand.

- bei der Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e.V. nachfragen, ob sie jemanden kennen und einen Kontakt vermitteln können.

- auch hier mal nachfragen: Seite für Lebertransplantierte
http://www.lebertransplantation.de Selbsthilfe Lebertransplantierter e.V.
- Seite für leberkranke Kinder
http://www.leberkrankes-kind.de/index.php?id=34 Verein Leberkrankes Kind e.V.

- sich an "Achse e.V." -Allianz ChronischerSeltener Erkrankungen wenden, es gibt auch eine Telefonhotline und eigentlich sind auch Fördergelder für ein betreutes Forum zu seltenen Erkrankungen bereitgestellt worden, welches aber irgendwie immer noch nicht aktiv ist.http://www.achse.info/pages/infos Da wird man wohl noch warten müssen... leider daher auch keinerlei Einträge bislang bei neonataler Hämochromatose: http://www.achse.info/diseases/display/2625 Du könntest Dich aber dort registrieren und dort einen Eintrag schreiben.

-kannst Du englisch? Über diese Seite kann man vielleicht engl.sprachige Mitbetroffene finden:
http://www.neonatalhemochromatosis.org/
und auch in englischsprachigen Mailinglisten (in unserer Linkliste zu finden) international findet man gerade bei seltenen Erkrankungen meist einfacher Mitbetroffene als wenn man nur national sucht.

-Orphanet, eine internationale Organisation für seltene Erkrankungen, bietet verschiedene Organisationen verschiedener Länder zu lebergeschädigten Kindern und lebertransplantierten Kindern.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Sup ... 04&Typ=Pat

Das wärs für heute von mir

Liebe Grüße

Lia

Huhu Manu ,

willkommen hier im Forum, ich kann Lia nix mehr hinzufügen.

lg

Manni

Hallo Manu,

auch ich möchte Dich hier im netten Forum recht herzlich begrüßen.

Bis auf weiteres liebe Grüße
Elena

Hallo Manu,

auch ganz liebes Willkommen hier!

Ich musste noch mal nachlesen was Neonatale Hämochromatose ist!
Da habt Ihr Eurem Sohn ja ein wirklich neues Leben geschenkt, gegeben ... !
Es war sicher eine sehr schwere Zeit für Euch. Gerade deshalb ,
nochmals ganz herzlich willkommen!

Ja und wie Manni schrieb, unsere Lia hat alles geschrieben!

LG

Wolfgang

Hallo, Manu!
Willkommen im Forum!
Unser Sohn ist im gleichen Alter wie Eurer, aber hat nicht so einen dramatischen Start gehabt. Wirklich toll, dass er ein ganz normales Leben führen kann.
War die Leber eine Fremdspende oder hat einer von Euch einen Teil seiner Leber hergegeben? (Falls du dazu etwas sagen möchtest!!!) Solch eine Lebendspende geht ja zumindest in D wohl nur innerhalb der Familie, wenn ich richtig informiert bin.
In diesem Zshg. möchte ich noch mal alle ermutigen, sich einen Organspendeausweis zu beschaffen!

Hallo!
Allen Danke für die vielen Antworten und Links.
Suche regelmäßig im Netz nach neuen Erkenntnissen über die n. H., Neuigkeiten gibt es aber nicht oft, ist halt selten.
Mein Sohn bekam eine Fremdleber, war Teilleber eines verstorbenen Kindes. Es war ne verdammt harte Zeit, in welcher ich mich auch mehrmals von meinem Sohn verabschiedet hatte, auch die Ärzte hatten ihn mehrfach aufgegeben. Es ist ein Wunder, daß es ihm so gut geht und er fast normal leben kann.
Leberlebendspende geht nur innerhalb der Familie. Ich wollte damals auch spenden, durfte aber nicht, da ich meinen Sohn gerade entbunden hatte (zu hohe Thrombosegefahr).Der Vater wurde getestet, hatte andere Blutgruppe, aber wenn wir kein Organ bekommen hätten, hätten Ärzte einen Teil von ihm genommen. Zum Glück kam ein Fremdorgan, Vater wollte nicht spenden.
Die ersten zwei Jahre mußten wir oft ins Krankenhaus wegen Infektionen und anderer kleiner OPs, die aber nichts mit der Leber zu tun hatten. Mein Sohn hat halt zu oft "Hier" geschrien bei der Verteilung von Krankheiten.
Aber nun gehts ihm super und ist genau so ein hormongeplagter Junge wie die anderen in seinem Alter.
LG an alle Manu

Hallo Manu,

er hat wirklich Glück gehabt, da ja doch sonst fast alle Neugeborenen mit neonat. Hämo. nicht überleben. Kennt Ihr noch jemand, dem es den Umständen entsprechend so gut geht?

Ihr seid wahrscheinlich im UKE Hamburg in Behandlung gewesen, nehme ich an?
Vielleicht könntest Du dort in der Eisenstoffwechselambulanz auch mal Nachricht hinterlassen, daß Du Kontakt zu anderen mit neonataler Hämochromatose suchst.

Wenn Du magst, schreib mir doch mal- wenn nicht hier im Forum gerne per privater Nachricht- wie die Eisenwerte und Symptome damals aussahen und wie es jetzt damit geht.

Liebe Grüße und alles Gute für Deinen hormongeplagten Jungen

Lia