Hämochromatose-Mutation H63D

In diesen älteren Diskussionen der Vorjahre könnt Ihr lesen und auch weiter aktiv schreiben. Beachtet, dass sich der Stand der Forschung seitdem geändert haben kann. Es gibt inzwischen neue Empfehlungen und Leitlinien zur Diagnostik und Therapie.
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Nicole
Frischling
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Hämochromatose-Mutation H63D

Beitrag von Nicole »

Hallo,

nachdem ich (26 J., weiblich) meine Diagnose nun schwarz auf weiß vor mir liegen habe, habe ich dieses intressante Forum entdeckt. Ich bin nun etwas beruhigt, dass es doch einige Betroffene gibt, die auch darüber reden möchten. Bis vor ein paar Tagen wußte ich noch nichts von dieser Krankheit. Jetzt verändert sie mein Leben?

Letzten Winter war ich mehrmals wegen Grippe, Sinusitis etc. krank und bekam vier Packungen Antibotikum. Von da an waren meine Leberwerte erhöht. Mein Hausarzt meinte, dass sei kein Grund zur Beunruhigung und wollte nix weiter unternehmen. Mir ging es damals sehr schlecht, ich fühlte mich müde und schlapp, hatte häufig Bauchschmerzen. Ich ging dann nach ein paar Monaten zu einem anderen Arzt und bei einer Blutuntersuchung kam heraus, der GOT und GPT-Wert waren noch weiter angestiegen. Ich war sehr beunruhigt, da mein Vater eine chronische Hepatitis C hat, wo niemand weiß, woher sie kommt. Auf meinen Wunsch hin wurde ich zu einer Internistin überwiesen, die dann (glücklicherweise) herausgefunden hat, dass ich eine Hämochromatose-Mutation H63D (heterozygot) habe.
In einem Forum habe ich gelesen, dass die meisten Betroffenen C282Y haben. Dazu steht in meinem Bericht 'nicht nachweisbar'. Kann mir zu den Arten/Unterschieden jemand etwas genaueres sagen?

Mein Ferritin-Wert liegt im Normbereich, aber meine Leberwerte sind nach wie vor extrem hoch: GOT 58, GPT 105. Das macht mir große Sorgen. Die Ärztin hat mir gesagt, dass sie im Moment keine Therapie für notwendig hält, ich sollte die Werte aber jährlich kontrollieren lassen.

Ich habe gelesen, dass man in Zukunft auf Alkohol und eisenhaltige Nahrung verzichten soll. Hat jemand eine Übersicht, was ich von meinem Speisezettel in Zukunft streichen sollte?

Danke im voraus für alle Antworten! :D

Nicole
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Lia
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Beitrag von Lia »

Hallo,
auch von hier aus herzlich willkommen. :D
Also :
Die Mutation ,die bei Dir festgestellt worden ist (H63Dheterozygot) kommt bei etwa 15% der Bevölkerung vor, die macht keine Hämochromatose, da brauchst Du Dir diesbezüglich keine Sorgen machen.
Dies kann nur der Fall sein, wenn eine weitere Mutation hinzukommt und Du dann kombiniert heterozygot wärest z.B. H63D heterozygot +C282Yheterozygot.

Kannst Du hier nachlesen:
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/art ... p?id=14294

Etwa 10% der Hämochromatosepatienten tragen nicht die typischen Mutationen, das wäre also auch noch eine Möglichkeit, wie Hämochromatose bei H63D heterozygot und negativem Gentest für die C282Y Mutation doch auftreten kann.
Da aber Dein Ferritinwert normal ist, scheidet diese Möglichkeit aus,bzw man könnte da vielleicht um absolut sicherzugehen den Wert Transferrinsättigung messen lassen, der sehr früh anzeigt, ob der Körper Eisen zu laden beginnt. Der Ferritinwert ist bei jüngeren Frauen mit Veranlagung zu Hämochromatose meist noch im Normbereich während die Transferrinsättigung schon erhöht ist.

Leberwerte können durch verschiedene Ursachen u.a. Medikamente erhöht sein, frag mal Deine Ärztin danach-ich kenn mich da auch gar nicht aus..
Hier ein paar Links zu Leberwerten
http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef2/lbef_ggt.htm

http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef ... st_alt.htm

ich würde an Deiner Stelle in jedem Fall die Leber schonen, also auf Alkohol und so verzichten und wenn die Werte nicht runtergehn weitersuchen woran es liegen könnte. Eisenarme Ernährung ist bei Dir logischerweise nicht angesagt, wenn Du keine Veranlagung hast an Hämochromatose zu erkranken...sprich wenn Du nur ne einfache, heterozygote H63DMutation hast wie viele Leute der Normalbevölkerung

Einige vielleicht hilfreiche Links zu Leber gibts hier:
http://www.mdr.de/hauptsache-gesund/195706.html

Hoffe ich konnte Dir etwas Aufklärung bringen!
Liebe Grüße :D

Lia
Nicole
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Beitrag von Nicole »

Hallo Lia,

danke für Deine schnelle Antwort. Konnte mich noch nicht von dieser Seite trennen und habe gerade die Diskussion zum Thema Blutspenden gelesen. Alles sehr interessant.

Die Links zum Thema Leber werde ich mir noch genauer anschauen. Ich bin auf alle Fälle schon mal beruhigt, dass es keine akute Hepatitis ist. Aber wer weiß, was noch kommt...

Die Transferrinsättigung beträgt bei mir 45 % - das ist der oberste Normbereich laut meiner Analyse. Problematischer sieht es mit meinem Eisenwert aus, der momentan bei 167 liegt, aber schon die letzten drei Jahre erhöht war. Nur wußte das nie einer zu deuten!

Da ich mich seit fast 10 Jahren vegetarisch ernähre, habe ich immer reichlich Nüsse gegessen, um keinen Eisenmangel zu bekommen. Da mach es einer richtig ! :?

Alles Liebe,

Nicole
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Lia
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Beitrag von Lia »

Hallo :D ,

ich würde an Deiner Stelle in Abständen das Eisen messen lassen, dann bist Du auf der sicheren Seite, wenn die Werte steigen sollten, dann würde ich dem an Deiner Stelle auf jeden Fall nachgehn.
Da wäre dann eine erweiterte Abklärung angesagt, ob eine weitere seltene Mutation bei Dir vorhanden ist, auf die Du bislang nicht getestet worden bist.
hier ist ein Beitrag, den ich zu den weiteren möglichen Mutationen mal geschrieben habe:

http://www.haemochromatose-forum.de/viewtopic.php?t=214

Wurde Dein Vater auf Hämochromatose getestet?
Wenn Du Lust hast komm heut abend mal in den Chat ich bin allerdings erst so ab 22.15 Uhr da...

Liebe Grüße :D
Lia
Nicole
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Beitrag von Nicole »

Hi,

mein Vater wurde nicht getestet; es weiß auch bisher niemand aus meiner Familie etwas. Nur meinen Freund habe ich eingeweiht, schließlich mußte ich mit jemandem darüber sprechen. Aber nach der Vorgeschicht bei meinem Vater (wir wissen von der Hep C erst seit zwei Jahren) wollte ich niemanden Beunruhigen, bevor ich nicht defintiv weiß was los ist. Mein Vater würde sich schuldig fühlen und denken, er hat mir das vererbt.
Ich weiß, dass ich zumindest meinen Bruder bald mal einweihen müßte, damit er sich testen lassen kann. Aber ich weiß nicht, wie ich ihm das beibringen soll, mir graut davor... :?

Gerne würde ich in den Chat kommen, aber ich habe nur im Geschäft Internetzugang und somit nicht mehr nach 18 Uhr.

Du kennst Dich ziemlich gut aus mit der ganzen Thematik! Respekt! Ich wäre froh, ich würde mich auch so gut auskennen. Den ersten Schock hab ich immerhin schon verdaut! :)

Viele Grüße

Nicole
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mpvd801
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Beitrag von mpvd801 »

Hallo Nicole,

auch von mir ein herzliches Willkommen in diesem Forum.
Du bist Mitglied Nr. 100 - wenn das nicht Glück bringt... ;-)

Ich denke, es macht Sinn, Deinen Bruder in Deine Geschichte einzuzweihen. Auch wenn Dir das vielleicht unangenehm ist, halte ich es für notwendig, damit er eventuellen Problemen rechtzeitig vorbeugen kann.

Vielleicht macht es auch Sinn, dass Du einmal einen Spezialisten für Lebererkrankungen (Hepatologen) aufsuchst. Möglicherweise kann ein Hepatologe Dein Krankheitsbild ja einordnen.

;-) Viele Grüße

Walter
Nicole
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Beitrag von Nicole »

Hallo Walter,

danke für den Tip - ich werde wohl oder übel noch einen weiteren Spezialisiten aufsuchen müssen, denn so ungeklärt wie meine Lage momentan ist, kann ich schlecht abwarten und Tee trinken. Es ist teilweise schon wirklich schrecklich, wie lange man suchen muß, bis man einen guten und fähigen Arzt gefunden hat, der einem helfen kann. Ich habe im Forum ja auch schon ein paar Storys gelesen ... Bei mir war es mehr oder weniger Zufall das dies nun festgestellt wurde. Ich kann mir vorstellen, dass die Dunkelziffer ziemlich hoch ist.

Du bist ja auch noch nicht so lange hier dabei. Hast Du es auch erst vor ein paar Monaten erfahren?

Viele Grüße

Nicole
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mpvd801
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Beitrag von mpvd801 »

Hallo Nicole,

ja, Du hast Recht, ich bin auch noch nicht so lange dabei. Hier im Forum habe ich eine Menge guter Tipps und Hinweise erhalten - es ist schon toll, dass es so etwas heute gibt. :)
Für die Suche nach einem Spezialisten drücke ich Dir die Daumen.
Ich hatte Glück und bin in sehr guter medizinischer Betreuung.

;-) Viele Grüße

Walter
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christiane
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Beitrag von christiane »

Hallo Nicole,
wie gut, dass du in dieses Forum gefunden hast. Lia und Walter sind sehr gute Tipp-Geber.
Es beruhigt ja schon mal, wenn man mit jemandem "reden" kann. Das ging mir jedenfalls so.
Ich denke, wenn du den Mut findest, mit deiner Familie zu reden, gehts dir nochmal besser. Versuch es!!!
Meine Töchter haben sich auch (fast) gleich testen lassen und meine Schwester auch.
Es ist doch für die ganze Familie meistens besser, Bescheid zu wissen und bei Bedarf etwas zu unternehmen, als im Ungewissen zu sein.
Erst mal viele Grüße und viel Erfolg bei der weiteren Ärztesuche
Christiane
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