Hallo, ich bin neu hier....

[wolkenfrei]

und warte auf meine Blutergebnisse. Ich stell mich erstmal vor .
Meine Name ist Marén, ich wohne in Berlin, bin 31 Jahre alt und weiß seit Mittwoch, das meine Mutter HH hat. Sie ist 58 Jahre alt und wurde seit 10 Jahren auf starkes Rheume behandelt, nimmt seit dieser Zeit tägl. Cortison, Metex und hatte Bestrahlungen, trotzdem besserte sich nix. Da es ihr seh schlecht geht, stellten wir einen Erwerbsunfähigkeitsantrag, der nach 2 Jahren kampf geschafft ist. Der vom Sozialgericht getellte Gutachter war ein sehr genauer Arzt, dieser alle Befunde studierte und sich viel Zeit nahm. Er stellte die Frage und Abklärung des hohen Ferritinwertes bei meiner Mutter. Nach mehrmaligen Abtun der Ärzte, ...es sei von den Medikamenten und auch die schlechten Leberwerte...., wurde nun der Gen-Test gemacht, mit dem Ergebnis des Defektes. Ab nächste Woche beginnt bei ihr die Aderlaß-Therpie.
Ich hoffe, es ist noch nicht zu spät, mich ärgert hier nur die Späterkennung und die vielen starken Medikamente und vorallem wurde noch nie die Leber genauer Untersucht. Ich denke, das ihre Gelenke doch auch von der Eisenablagerung so belastet sind...., nun, wir können jetzt nur die Untersuchungen abwarten.
Zu mir, ich habe auch schon immer auffällige Eisenwerte, die nicht weiter untersucht, doch immer angesprochen wurden. Meinen Allgemeinarzt hatte ich für dieses Quartal gewechselt, ... ich leiede momentan unter Nesselsucht..., was sehr nerviges und da diese nach einem Infekt aufgetreten waren, bat ich nochmal um die Überprüfung meines CRP?! Wertes, dieser war okay, aber der Eisen und noch ein paar Eisentranzport-Werte waren nicht in Ordunung. Als ich am Montag von dem Gen-Defekt meiner Mutter berichtete, wird vermutet, ich hab es auch.
Nun es paßt schon, aber Angst hab ich schon auch. Einerseits würde sich vieles klären aber so in der "noch Untersuchungsphase" ist mir schon mullmig.
Ich hab hier im Forum mal reingeschnuppert und fand es ein sehr sympatischen Umgang.
Ich muß auf meine Ergebnisse noch warten und für meine Mutter hoffen, das es noch nicht zu spät erkannt ist.
Ich habe auch eine kleine Tochter, sie wird im Sommer 4 Jahre alt, ab wann kann man eigentlich bei den Kindern tesetn??
Achja, eine Frage hätte ich noch, es werden bei den Gelenkablagerungen, vorallem die Hände, Hüfte, Knie genannt, meine Mutter hat zwar Beschwerden an allen Gelenken, vorallem aber an den Füßen und Hüfte. Und kann man auch an den kleinen Wirbelgelenken beschwerden haben, ist
bei mir vorwiegend ein Problem mit der Halswirbelsäule.

Lieben Gruß

[Manes]

Hallo Wolkeinfrei,

willkommen hier im Forum.

Du beschreibst bei Deiner Mutter eine Geschichte, wie sie häufiger Vorkommt und wohl auch noch vorkommen wird. Zumindest, was unsere Hämochromatose anbetrifft. Ich hoffe für Euch beide, dass es bei Ihr noch nicht zu spät ist und Spätschäden noch abgewendet werden können. Bei ihr ist evtl. je nach Ferritinwerten auch an einen Erythrozytheaphares zu denken, bei der die Enteisung etwas schneller vonstatten geht, als bei der Aderlaß ( ) therapie.
Wundern würdemich auch nicht, wenn auch bei Dir die genetische Veranlagung zur Hämochromatose vorhanden ist. Ich bezeichne das übrgens nicht als Defekt oder Mutation, fürmich sind alle diejenigen, die die Veranlagerung nicht besitzen die Mutierten, weil sich bei denen im Laufe der Evolution das ganze herausmutiert hat. Behaupte ich zumindest.

Kommen wir zu Deiner Tochter. Du wirst hier im Forum sicherlich diverse Artikel dazu finden, gebe trotzdem nochmals meine Meinung wieder. Aus Gründen zukünftiger Versicherungsabschlüsse für Deine Tochter bitte ich Dich, den Test Deiner Tochter so lange wie möglich heraus zu zögern. Ich bin selbst auch Vater von zwei kleinen Kindern. Wir sind einen anderen Weg gegangen. Wir haben meine Frau noch testen lassen. Wenn die genetische Veranlagung bei Deiner Frau gar nicht (auch nicht hererozygot) nachgewiesen werden kann, schließt dies eigentlich eine genetische Veranlagerung Deiner Tochter aus. So haben wir es gemacht, der Test kostet Dich zwar u.U. um die 120 Euro (liegt eine bißchen am Arzt Deiner Frau) verhindert aber, dass Deine Tochter irgendwann mal probleme bekommt, weil Sie bei Versicherungsverträgen in den Gesundheitsfragen eine genetisch nachgewiesene Veranlagerung zur Eisenspeicherung u.U. nicht verschweigen darf und dies zur einer verteuerung der Versicherung führen kann oder den Abschluß einer Versicherung unmöglich macht.
Meine Frau ist gar nicht zygot, deshalb können wir bei unseren Kindern ausschließen, dass Sie irgendwann einmal von HC betroffen sein werden. Trotzdem werden wir bei jeder Blutabnahme unserer Kinder darauf bestehen, dass Ferritin mitbestimmt wird.

Grundsätzlich sind meines Wissens nach Beschwerden in allen Gelenken möglich, bevorzugt treten diese allerdings an Händen und Füßen auf. Ich bitte Dich diesbezüglich auch mal Deinen Arbeitsplatz und deine allgemeine Körperhaltung zu analysieren. Oft resultieren auch dort Bandscheiben- bzw Rückenbeschwerden raus.

Wünsche Dir und Deiner Mutter, dass, getreu Deinem Nickname hier, der Himmel für Euch bald wieder wolkenfrei ist.

Achso, Fragen sind natürlich dafür da, gestellt zu werden, auch hier. Ob und in welcher Form Du hier Antwort erhälts, ist unterschiedlich.
Und dieses Forum hat auch einen chat, inden es sich schonmal lohnt hereinzuschauen, manchmal steppt da der Bär.



lg

Manni

[Tom]

Hallo Wolkenfrei,
Dein Nick ist mir gleich angenehm ins Auge gesprungen und deckt sich mit dem frühlingshaften Umfeld bei schneebedeckten Bergen um mich rum.
Willkommen im Forum schon jetzt, ob willkommen im Club wird sich ja demnächst rausstellen. Ich wünsche Dir bis zum Ergebnis schon mal Kraft und Zuversicht. Und wenn es denn wie bei der Mama ist dann siehst Du auch hier im Forum daß es weitergehen kann und wird.
Zum Gelenk-Aua kann ich dankenswerterweise nix sagen, zum Thema Kinder schon- aber eigentlich auch nicht denn Manni hat das Wichtigste gesagt und gar lustig übers Forum verteilt wirst Du viele Beiträge zum Thema finden.
Mein Kleiner ist 5 und ungetestet glücklich. So soll es bleiben.
Also Dir und Euch alles Gute und ein lieblicher Gruß in die hoffentlich heitere Hauptstadt.
Tom

[dokanja]

hallo wolkenfrei

jeder soll es nach eigenem geschmack machen.......meinen sohn habe ich testen lassen, nachdem bei mir hämochromatose festgestellt wurde. es war mir egal, was spätere versicherungen dazu sagen könnten. gwissheit zu haben war mir wichtiger und ihm auch. er war zum zeitpunkt des test 14 jahre alt. er ist heterozygot und wird daher höchstwahrscheinlich nicht erkranken. das war uns wichtig zu wissen.
sollte dein test "positiv" ausfallen, so sorge dich nicht, denn die therapie ist von uns allen gut überstanden worden ( zumindest in der nachbetrachtung, denn wer hat schon spaß an wöchentlichen aderlässen.
wenn du fragen hast, immer her damit.

lg

anja

[xHorstx]

Hallo wolkenfrei

auch von mir ein herzliches willkommen.Ich habe meinen Sohn u. Tochter jetzt nach 25Jahre freigestellt sich Testen zulassen und auch wollten und eine 50%ige Vererbung an beiden festgestellt,bei meiner Tochter(28 J.) sind die Werte gut ,der Sohn(30 J.) hat erhöhte Werte
und hat seinen ersten hinter sich, mal sehen ob es dabei bleibt .Meiner Meinung nach braucht man einen Gen-Test erst wenn sich dieWerte erhöhen.

Liebe Grüße und ein wolkenfreies Leben Dir und Deiner Familie
Horst

[BirgittaM]

Hallo, wolkenfrei!
Willkommen im Forum!
Die Geschichte deiner Mutter ist leider sehr typisch, aber unter´m Strich doch positiv, weil man jetzt endlich eine effektive Therapie beginnen kann, statt immer nur an den Symptomen herumzumurksen.
Die Gelenkbeschwerden bilden sich leider nicht immer so zuverlässig zurück wie z.B. der Ferritinwert oder die evtl. erhöhten Leberwerte, aber verglichen mit der Brisanz einer Leberzirrhose sind sie ja eher "peanuts", wenn auch sehr schmerzhaft und einschränkend.
Ich bin auch Mutter, unser Sohn ist 12 und auch ungetestet glücklich. Da die Eisenüberladung sowieso erst später beginnt, ist es halt eine Geschmackssache, ob man die Kinder früh testen lässt.
Nach dem neuen Gendiagnostik-Gesetz würden ja zumindest die Probleme mit den Versicherungen aufhören.
Wenn du magst, kann man ja bei der nächsten Blutabnahme bei deinem Zwerg den Ferritinwert mal mit bestimmen, aber so früh ist da nichts zu erwarten. Regelmäßige Blutkontrollen im Rahmen anderer Untersuchungen würden völlig ausreichen. Sprich doch einfach mit dem Kinderarzt mal drüber.
Ansonsten kann man nur sagen: Kopf hoch, alles halb so wild - es könnte viel, viel schlimmer kommen!

[Lia]

Hallo,

herzlich willkommen im Forum auch von mir
Gratulation zu dem Gutachter Deiner Mutter!
Immer wieder werden Hämochromatose-Betroffene jahrelang gegen vermeintlich rheumatoide Arthritis behandelt. Und z.B. das Rheuma-Basismedikament Methotrexat(MTX) wirkt dann nicht und ist nicht gerade leberschonend.
Leider hat die Basismedikation noch ihren zusätzlichen Anteil getan, um die wahre Diagnose erst jetzt durch einen guten Arzt erkennen zu lassen, bzw das ist wohl der Grund, warum die Leber bislang nie untersucht wurde: Ein gewisses Ansteigen der Leberwerte kommt unter MTX häufig vor und Handlungsbedarf in Form von Absetzen des Medikaments ist erst bei stark erhöhten Leberwerten gegeben.

Kann man ausschließen, daß sie neben Hämochromatose noch zusätzlich eine entzündlich-rheumatische Autoimmunerkrankung hat z.B. rheumatoide Arthritis?
Hat sie deutliche Gelenkschwellungen? Morgensteifigkeit o.ä.?

Was bekommt sie jetzt für Medikamente? Wurde das MTX abgesetzt, wird Corti ausgeschlichen?


Zu Dir: Es klingt wahrscheinlich, daß Du auch die genetische Disposition geerbt hast (Du zwei veränderte Gene hast, eines von Vater, eines von Mutter), da Du von auffällig erhöhten Eisenwerten sprichst. Nun heißts erst mal abwarten und Tee/Kaffee trinken Bald weißt Du mehr.
Jedenfalls wirst Du vom Schicksal Deiner Mutter profitieren und es nicht selbst erleiden müssen, denn bei Dir kann wohl frühzeitig genug das Eisen in Balance gebracht werden, so daß die Aderlässe dann eher präventiver Natur sind, solltest Du tatsächlich die genetische Disposition herausstellen

Zu Infos zu Gelenkbeschwerden und den Gelenken, die betroffen sein können empfehle ich Dir diesen Link
http://www.desferal.nl/hh/7.pdf
Etwas kompliziert zu lesen, da manches Fachchinesisch, aber ein guter Artikel für einen Überblick.
Die Gelenkschäden können im Prinzip im Verlauf überall auftreten, das Problem bei Dir mit der Halswirbelsäule sehe ich (Laie) wohl eher in anderen Zusammenhängen.
Typischerweise sind die durch Hämochromatose bedingte Gelenkbeschwerden in den von Dir beschriebenen Gelenken und in den Sprung- und Zehengelenken zu beobachten.

Liebe Grüße und Du hast recht, der Ton hier im Forum ist sympathisch, freut mich immer wieder, daß von Neulingen öfter gleich so ein Lob kommt Apropos sympathisch: auch ich finde Deinen Benutzernamen ohne Wolken klasse und frühlingserwachenverheißend Wenn Du magst, besuche mal auch unseren ausgesprochen sympathischen Chat

Und alles Gute für Deine Mutter, übrigens sind auch Mütter -pc erfahren oder nicht- im Forum herzlich willkommen

Lia

[wolkenfrei]

das ist eine wirklich nette, Begrüßung! Bin gerade von der Arbeit und soviele nette Antworten.
Ja, das scheint ne Zufallsdiagnose zu sein und ich hoffe ganz sehr, das meine Mutter, trotz ihres Alters und der vielen Medikamente noch keine Leberzirrose hat.
Wegen meiner Tochter (die wird im Sommer 4), mache ich keine Panik, ich dachte auch, wenn mal Blut abgenommen werden muß, mal Eisen oder Ferritin prüfen lassen.
Hallo Tom, in Berlin war heut leider nicht wolkenfrei.... hat nur oll gereget, aber war ja Donnerstag, vielleicht siehts ja am We besser aus.
Hallo Mane, ich bin weiblich und Lia ich hoffe, ich habe mir Eure Namen richtig gemerkt, auch Dir Danke.... , meine Mutter würde sowas nie tun, auch wenn sie gerne mal am PC ist, sie versucht sich eher abzulenken.... auch gut..., geht halt anders damit um, vielleicht hat man nach soviel Jahren Ärztestreß keine Lust mehr drüber nachzudenken. Sie hilft uns auch viel mit der Kleinen.
So, ich wollte mich nur mal kurz bedanken, bin müde, war ein langer Tag und morgen wieder früh raus.

Lieben Gruß an Euch alle und nen schönen Feierabend

[christiane]

Hallo Marlén-Wolkenfrei,

herzlich willkommen im Forum!
Die Geschichte Deiner Mutter ist ja wirklich bedauerlich!

Für die Gelenkprobleme kann ich ihr leider auch nicht viel Hoffnung machen.

Ich bin auch 58 und weiss seit fast 4 Jahren, dass ich HH habe. Ich hatte "nur" Gelenkprobleme, aber die sind leider auch nach der AL-Therapie nicht besser geworden.
Meine 3 Töchter (sind alle erwachsen) und auch meine Schwester haben sich nach meiner Diagnose testen lassen und sind zum Glück nur heterozygot (hab mir den richtigen Mann ausgesucht )

Deine Tochter würde ich auch noch lange nicht testen lassen, nur bei notwendigen Blutabnahmen den Eisen- und Ferritinwert mitbestimmen lassen.

Freu Dich, dass Du das Forum gefunden hast, es ist wirklich nett hier!!

[Manes]

Klar, der Fettnapf musste sein :lolleN
ändert allerdings nichts an meinem Geschriebenen, bitte Dich nur alles von männlich auf weiblich umzukehren. Und herzlich willkommen bist Du mir auch als Frau, scheint sowieso so, dass die Männer hier in der Minderheit sind

[wolkenfrei]

Hallo,

wollte mich nochmal melden und muß auch gleich mal was loswerden.
Meine Mutter hatte heute nen Termin beim Orthopäden(die sind hier in der gegend alle nicht besonders).
Sie hat starke Schmerzen, in der Hüfte und bat, wenigstens für`s We um ne Spritze, da is er ja sofort dabei. Sie erwähnte diese Erkrankung, die nun Diagnostiziert wurde, er kennt das gar nicht..., zur Therapie sagte er nur, "ach Aderläße, hahahahah, die sind ja immer jut" , naja, so war der die ganze Zeit, gar kein Interesse. Der ist in einem Ärztehaus, behandelt so schlachig echt viele Menschen, ich geh schon gar nicht mehr zum Orthopäden, weil, da vergeht mir alles. Das letzte mal, als ich beim Orthopäden war, wollte ich nur mal abklären lassen, warum meine re. (vorallem mittel-) finger immer so oft taub sind...., er sagte " naja Capaltunnel...mmh, ach, wollen Sie das wirklich wissen???!!! Tschüß" . Seit dem nutz ich die Zeit für Besseres.
Manes: Ist nicht so schlimm *lach*, ist ja ein nicht so häufiger Name :lol:
Christiane: Schade, das ist ja keine gute Nachricht, aber vielleicht mildert es etwas und zumal, es hat endlich einen Namen, sogar die Rheumatologin war oft ratlos bei meiner Mutter. Ich denke, das wir (was sie schon längst auch selber tut) das Cotison mal ausschleichen lassen und die ganzen "Monster" therapien absetzten..., die haben echt nix gebracht, aber man weiß und wußte ja auch nie..., wie gehts ohne diese Mittel, aber die rheumaärztin wird sicher jatzt auch vieles verstehen. Denn sie wußte oft nicht weiter.

Und zu allen noch, ich bin doch froh, hier gelandet zu sein... kann es nur nochmal sagen... sehr nett!

Obwohl ich mich noch nicht so gut auskenne mit den Fachbegriffen (heterozygot), kann man diesen Gen-Defekt auch erst später erwerben???? Ohje, ihr seht, ne absolute Leie :oops: .

Es gibt auch verschiedene Formen von HC??? Und manche sind sehr jung schon sehr schlimm betroffen und manche haben noch gar nicht soooooviel Eisen gespeichert????? Warum so verschieden???

Ihr seht, ich bin halt neu.

Lieben Gruß

[Marie]

Hallo wolkenfrei (schön wär's!)!

Auch von mir herzlich willkommen.

Offensichtlich seid Ihr mit Euren Ärzten nicht besonders zufrieden; da ich auch in Berlin wohne, könnte ich Euch ein paar Tipps geben, wo man gut aufgehoben ist - wenn Du das möchtest, sag Bescheid (am besten per pn).

Im Moment hab' ich viel um die Ohren, deshalb nichts weiter als


liebe Grüße Marie

[BirgittaM]

Liebe Marlen!
Die Erbinformation beim Menschen ist auf den Chromosomen gespeichert. Jeder Mensch hat 23 Paar plus 2 Geschlechtschromosomen (xx für Weibchen und xy für Männchen). Die Paare setzen sich aus je 1 Chromosom vom Vater und 1 Chromosom von der Mutter zusammen. Hat nur eines der beiden Chromosomen den Gendefekt (auf dem HFE-Gen in Position C282Y oder H63D z.B.), nennt man das heterozygot (hetero = unterschiedlich, verschieden), sind beide Chromosomen betroffen, nennt man das homozygot ( homo = gleich).
Menschen mit homozygotem Gendefekt erkranken zu ca. 80 % an der Eisenüberladung, Menschen mit heterozygotem Gendefekt sind in den meisten Fällen vor der Eisenüberladung geschützt, dafür sorgt das gesunde elterliche Chromosom. Kontrollen sind aber zu empfehlen.
Warum manche Menschen früher und stärker Eisen einlagern, ist ein relatives Rätsel. Bei Frauen wirkt sich die Regelblutung positiv aus, sie lagern oft erst in der Menopause richtig Eisen ein.
"Unsere" Hämochromatose nennt man auch hereditäre H., abgekürzt oft HH, weil sie auf einem Gendefekt beruht. Diesen Gendefekt hat man von der ersten Zelle an und so lange man lebt.
Es gibt auch die sogenannte sekundäre (als Folge) H., sie tritt bei Menschen auf, die viele Bluttransfusionen und damit viel zusätzliches Eisen bekommen, das dann eingelagert wird. Diese Menschen haben bestimmte Blutkrankheiten, bei denen die eigenen Blutkörperchen zerfallen oder funktionsuntüchtig sind. Die sekundäre H. wird immer medikamentös behandelt, weil diese Patienten natürlich keinen AL bekommen können.
Da haben wir Glück, der AL ist eine sehr effektive und einfache Therapie fast ohne Nebenwirkungen.
Ich bin wohl nächste Woche auch wieder fällig...

[wolkenfrei]

Hallo BirgittaM,

danke für die genaue Erklärung! Ist manchmal schwer zu verstehen, wenn man noch nicht solange damit zu tun hat.
Also falls ich auch HH haben sollte, spricht bisher sehr viel dafür, würde es wahrscheinlich noch frühzeitig sein. Bei meiner Mutter (58) ist es sicher nicht ganz folgenlos geschehen.
an Marie:
Natürlich bin ich an guten Ärzten interessiert. Die bei meiner Mutter den Test veranlaßt hat ist ne Onkologin (eine Chefin von einer guten Freundin) die ist eigentlich ne Klasse Ärztin, halt nur sehr belastet, die Praxis ist mehr als überladen, aber immerhin gut organisiert. Sie hat sofort ne Aderlaß veranlasst mit anschl. Infusion und später dann besprechen, wie es weitergeht. Sicher kennt sie sich vielleicht auf dem Gebiet nicht 100% aus, aber dort fängt nun auch ein Hämatologe an, bestimmt ganz gut.
Du hörst Dich sehr angespannt an, ist es wegen Deiner Krankheit??

Seit lieb gegrüßt, Marén

[BirgittaM]

Ich warte ja noch immer auf Mannis IKEA-Version ....
Manni hat nämlich eine ganz eigene, sehr wirklichkeitsnahe und bildhafte Erklärung für homo- und heterozygot