Hämochromatose-Arthropathie

[Lia]

www.desferal.nl/hh/7.pdf

[Lia]

http://www.hemochromatosis.co.uk/06007/boneandjoint.pdf

[Walburga/]

Hallo,
ist es möglich, daß Menschen mit einer Heterozygoten Hämochromatose auch Arthropathien und möglicherweise sehr stark bekommen?
Meine Schwester, und meine Mutter sind heterozygot und haben, wie auch Finquita, Gelenksprobleme. Vielleicht könnte man durch irgendwelche Befragungen oder Studien rausbekommen, ob Eisenüberladung gar nicht die Ursache ist, sondern der Gendefekt an sich.
Liebe Grüße,
Walburga

[Lia]

Hallo,

zumindest zeigen Studien, daß C282Y heterozygote Menschen ein erhöhtes Risiko haben, generell an Handarthrose zu erkranken. (Zumindest diese eine zeigt es, ich meine aber, daß es da noch mehr Studien mit ähnlichem Ergebnis gab, da mein Archiv ja seit Sommer futsch ist, habe ich das nicht mehr parat. Finde ich noch was, stelle ich es hier rein)
Zudem scheinen Heberden-Bouchard-Arthrosen, Arthrosen der Fingermittel-und Fingerendgelenke bei C282Y heterozygoten Menschen im Vergleich zur Normal bevölkerung deutlich gehäuft aufzutreten.
Desweiteren wurden in einer Hämochromatose-Arthropathie-Studie auch bei einigen Heterozygoten die für die HH-Arthropathie typische MR-radiologische Veränderungen gefunden.(m.Anmerkg: was allerdings noch nicht heißt, daß diese Veränderungen tatsächlich eine H-Arthropathie darstellen)
Mehr dazu:

The Journal of Rheumatology, 2003
Abstract: http://www.jrheum.org/content/30/1/121.abstract

Association of heterozygous hemochromatosis C282Y gene mutation with hand osteoarthritis.
This is the first report to show an increased risk of OA among individuals who are heterozygous for the C282Y HFE mutation. The increase in this mutation in patients older than 65 suggests that this is associated with a late onset subset of OA.

In dieser Studie zeigte sich ein erhöhtes Arthroserisiko bei C282Y-heterozygoten Menschen. Der Anstieg des Erkrankungsrisikos in dieser Personengruppe ab einem Alter von 65 Jahren läßt vermuten, daß dieses mit einem Erkrankungsbeginn (der Arthrose) in späterem Lebensalter assoziiert ist.
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http://immunendokrinologie.de/html/fing ... hrose.html (2008)
Seite eines Rheumatologen, Rheinisches Rheuma-Zentrum, Meerbusch.

Heberden-Bouchard-Arthrosen treten signifikant häufiger auf bei Heterozygoten für die C282Y-Mutation, wie auch für Homozygote der H63D-Variante des Hämochromatose-Gens (Ross et al., 2003; Alizadeh et al., 2007). Diese Untersuchungen unterstützen die Annahme, dass es sich bei der Fingerpolyarthrose partiell um eine Kristallarthropathie handeln könnte (Wu et al., 2005).

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Studie Uni Graz 2008

Mit unserer Studie wollten wir herausfinden wie viele Patienten mit bekannter HFE Mutation typische Zeichen einer Hämochromatose assoziierten Arthropathie, die sich hauptsächlich im zweiten und dritten Metacarpophalangealgelenk manifestiert, in der Magnet Resonanz Bildgebung aufweisen.......

...27 Patienten mit Auffälligkeiten in der klinischen Untersuchung und/oder im konventionellen Röntgen wurden zusätzlich einer Magnet Resonanz Untersuchung zugeführt. Davon zeigten 17 für die Arthropathie der hereditären Hämochromatose typische MR-radiologische Veränderungen, vier von diesen 17 waren homozygot, ein Proband hatte einen Compound Genotyp. Allerdings wurden die MR Veränderungen auch bei zwölf für den HFE Locus Heterozygoten gefunden.

Soviel dazu für heute. Was C282Y- Heterozygotie und Fingerarthrose bzw. Veränderungen an den Fingergelenken angeht, hatte ich schon länger die Vermutung, daß es da ein gehäuftes Auftreten geben könnte...wenn ich mir so die Finger meiner C282Yheterozygoten Verwandten ansehe.

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

naja,

Nielsen in Hamburg deutete mir gegenüber die vermutung ja auch schon, dass der Gendefekt an sich schon reicht um ein Erhöhtes Risiko für Arthropathien zu haben.

lg

Manni

[Walburga/]

Hallo Lia und Manes,

vielen Dank, für Eure Antworten.
Liebe Grüße,
Walburga