Hallo Amore2011,
nun wird es klarer. Vorsicht lang.
Nachweis einer Heterozygotie für C282Y und H63D bedeutet lediglich, dass das Kind eine genetische Disposition hat zu der häufigen Form erblicher Hämochromatose, Typ1. (bei Deinem Sohn Genstatus kombiniert heterozygot C282Y /H63D) Es hat also lediglich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, später mal im Erwachsenenalter unbehandelt eine Eisenüberladung zu bekommen. Hämochromatose Typ 1 ist eine "Erwachsenenkrankheit", keine Erkrankung von Kindern. (Deswegen wird betroffenen Eltern nicht empfohlen, bei ihren Kindern unter 18 den HFE-Gentest zu machen. Die Kinder sollen später selbst entscheiden, ob sie sich testen lassen wollen)
Durch die Genkonstellation kombiniert heterozygot C282Y/H63D ist ein 4-jähriges Kind aber aktuell nicht eisenkrank, wie ja auch ein völlig unauffälliges Ferritin deutlich anzeigt. Das Kind hat durch seine besonderen Eisenfähigkeiten derzeit eher einen Vorteil als Nachteil.
Laborwertauffälligkeiten, wie sie zu einer Hämochromatose-Erkrankung durch langjährige Eisenüberladung eines Erwachsenen passen könnten, dürfen bei einem 4jährigen Kind nicht darauf geschoben werden (weil wie gesagt keine Ferritinerhöhung = kein Eisenschaden an Organen.)
Durch die Gentestung auf Hämochromatose Typ 1 erklärt sich nun allenfalls das erhöhte Serumeisen.
Auffälligkeiten bei Laborwerten wie schlechte Leberwerte, hohe AP etc. erklären sich
bei einem 4 jährigen Kind nicht mit dem Genstatus kombiniert-heterozygot C282Y/H63D; erst recht angesichts völlig unauffälligen Ferritins.
Man kann und soll sich also m.E. auf dieser "Diagnose" nicht ausruhen, wenn man eine Erklärung für den nicht guten Gesundheitszustand und für auffällige Laborwerte haben möchte. Daher habe ich nachgehakt. Zu Deiner ursprünglichen Fragestellung: Für ein 4 jähriges Kind mit erbl Disp. f. H. Typ 1 Ferritin 35,7 ng/ml (Normwert 4-67) eisenarme Ernährung? nein. Aderlässe? Auf GAR KEINEN Fall, das Kind braucht genug Eisen, damit es gesund bleibt. Das Kind soll seine Leberwurst essen, wenn es sie denn gern mag
und die Ernährungsempfehlungen sind diesselben wie für die Allgemeinbevölkerung. (Ausserdem ist so wirklich viel Eisen in Blutwurst und auch das isst man ja nicht in Bergen...) Auch als Erwachsener kann er normal essen. Im frühen Erwachsenenalter, so vielleicht ab 17-18 sollte er Ferritin in Abständen messen lassen, damit er rechtzeitig das Eisen in Balance halten kann, falls sein Ferritin ansteigen sollte. Manchmal reicht zur Eisenbalance schon aus, regelmäßiger Blutspender zu sein.
Ich würde das, was Du jetzt gehört hast, mal mit dem Kinderarzt besprechen.
Vielleicht gab es ja zwischen Dir und Kinderarzt ein Missverständnis. Falls er aber tatsächlich Hämochromatose als
Ursache nicht nur für erhöhtes Serumeisen, sondern für die anderen Laborwertauffälligkeiten und die vorhandenen Beschwerden sieht und somit für ihn die Ursachensuche abgeschlossen ist, so würde ich eine ärztliche Zweitmeinung als sehr sinnvoll ansehen.
Sollte der Arzt demnächst gar unsinnige Maßnahmen zur Eisenreduktion vornehmen wollen wie Aderlässe etc, so kann ich Dir auch da nur ganz dringend raten, vorab eine Zweitmeinung von erfahrener Stelle anzuhören (Ich empfehle UKE Hamburg Eisenstoffwechselambulanz, die zudem jede Menge mit wirklich eisenüberladenen Kindern haben und gebe ggfls gerne weitere Kontaktdaten.) Aber jetzt würde ich erst mal mit dem Kinderarzt sprechen. Vielleicht ist das eher ein Missverständnis gewesen.
Wenn Du magst, lass uns wissen, was da herausgekommen ist.
Alles Gute für Dich und Deinen Sohn
Liebe Grüße
Lia
