niedriges Ferritin - homozygot H63D

[H63d]

Ich wurde vor kurzem auf die Eisenspeicherkrankheit getestet, da sie bei meinem Vater festgestellt wurde. Ich habe eine homozygote H63D Mutation, mein Bruder hat auf keinem der beiden getesteten Genen Mutationen. Nun habe ich viel recherchiert und meine Symptome passen zu der Experteninformation, die man vor allem auf englischsprachigen Seiten findet.

Seit Jahren habe ich viel zu niedrige Ferritinwerte, die sich auch durch monatelange Eisentabletteneinnahme nie richtig steigern ließen. Gleichzeitig ist meine Transferrinsättigung immer im oberen Normbereich (passt ja eigentlich nicht zum Eisenmangel). Ich bin blass, schwach, oft müde, leide manchmal unter Haarausfall. Die Diagnose, die ich bisher immer erhalten habe, war Eisenmangel.

Hat jemand Erfahrung mit der homocygoten H63D Mutation und der Problematik, dass das Ferritin viel zu niedrig ist, die Sättigung allerdings zu hoch? Es gibt ja keine Therapie...die Eisentabletten nehme ich vorerst nicht mehr - dadurch wird der Ferritin-Wert wahrscheinlich noch mehr sinken.
Mich verunsichern vor allem die vielen assoziierten Erkrankungen (Alzheimer, Demenz, Parkinson, ALS, Bluthochdurck). Die Ärzte scheinen sich meist nur mit der klassischen Eisenspeicherkrankheit auszukennen und sehen mich jedes Mal groß fragend an, wenn sie meine Blutwerte sehen. Wenn ich alles richtig verstanden habe, ist bei der H63D Mutation das größte Problem, dass der Körper Eisen nicht richtig als Ferritin speichern kann und das freie Eisen krank macht/machen kann.

[Manes]

Hallo H63d,

willkommen hier im Forum, fachlich muss ich allerdings bei Dir im großen und ganzen aussteigen.

Aber noch ein paar Grundatzlichkeiten:
Ferritring ist nach meinem Wissensstand ein Indikator dafür, wieviel Eisen im Körper gespeichert ist. Allerdings ist das Ferritring auch bei Entzündungen im Körper u.U. erhöht. Der menschliche Körper speichert grundätzlich nicht benötigtes Eisen, so dass der Blutwerte von freiem Eisen normalerweise bei Eisenspeicherung kaum erhöht sind. Dieses Eisen wird in den Organen gespeichert, was dann zu den bekannten Organschäden führt.

Tatsächlich, ist eine Info aus einem thematisch anderen Forum, scheint bei Deiner Mutation die Gefahr von neurologischen Erkrankungen erhöht.

Warte Mal auf Lia, die hat ein sehr, sehr umfangreiches Wissen zum Thema HC.

LG

Manni