Ich wurde vor kurzem auf die Eisenspeicherkrankheit getestet, da sie bei meinem Vater festgestellt wurde. Ich habe eine homozygote H63D Mutation, mein Bruder hat auf keinem der beiden getesteten Genen Mutationen. Nun habe ich viel recherchiert und meine Symptome passen zu der Experteninformation, die man vor allem auf englischsprachigen Seiten findet.
Seit Jahren habe ich viel zu niedrige Ferritinwerte, die sich auch durch monatelange Eisentabletteneinnahme nie richtig steigern ließen. Gleichzeitig ist meine Transferrinsättigung immer im oberen Normbereich (passt ja eigentlich nicht zum Eisenmangel). Ich bin blass, schwach, oft müde, leide manchmal unter Haarausfall. Die Diagnose, die ich bisher immer erhalten habe, war Eisenmangel.
Hat jemand Erfahrung mit der homocygoten H63D Mutation und der Problematik, dass das Ferritin viel zu niedrig ist, die Sättigung allerdings zu hoch? Es gibt ja keine Therapie...die Eisentabletten nehme ich vorerst nicht mehr - dadurch wird der Ferritin-Wert wahrscheinlich noch mehr sinken.
Mich verunsichern vor allem die vielen assoziierten Erkrankungen (Alzheimer, Demenz, Parkinson, ALS, Bluthochdurck). Die Ärzte scheinen sich meist nur mit der klassischen Eisenspeicherkrankheit auszukennen und sehen mich jedes Mal groß fragend an, wenn sie meine Blutwerte sehen. Wenn ich alles richtig verstanden habe, ist bei der H63D Mutation das größte Problem, dass der Körper Eisen nicht richtig als Ferritin speichern kann und das freie Eisen krank macht/machen kann.
niedriges Ferritin - homozygot H63D
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Manes
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Re: niedriges Ferritin - homozygot H63D
Hallo H63d,
willkommen hier im Forum, fachlich muss ich allerdings bei Dir im großen und ganzen aussteigen.
Aber noch ein paar Grundatzlichkeiten:
Ferritring ist nach meinem Wissensstand ein Indikator dafür, wieviel Eisen im Körper gespeichert ist. Allerdings ist das Ferritring auch bei Entzündungen im Körper u.U. erhöht. Der menschliche Körper speichert grundätzlich nicht benötigtes Eisen, so dass der Blutwerte von freiem Eisen normalerweise bei Eisenspeicherung kaum erhöht sind. Dieses Eisen wird in den Organen gespeichert, was dann zu den bekannten Organschäden führt.
Tatsächlich, ist eine Info aus einem thematisch anderen Forum, scheint bei Deiner Mutation die Gefahr von neurologischen Erkrankungen erhöht.
Warte Mal auf Lia, die hat ein sehr, sehr umfangreiches Wissen zum Thema HC.
LG
Manni
willkommen hier im Forum, fachlich muss ich allerdings bei Dir im großen und ganzen aussteigen.
Aber noch ein paar Grundatzlichkeiten:
Ferritring ist nach meinem Wissensstand ein Indikator dafür, wieviel Eisen im Körper gespeichert ist. Allerdings ist das Ferritring auch bei Entzündungen im Körper u.U. erhöht. Der menschliche Körper speichert grundätzlich nicht benötigtes Eisen, so dass der Blutwerte von freiem Eisen normalerweise bei Eisenspeicherung kaum erhöht sind. Dieses Eisen wird in den Organen gespeichert, was dann zu den bekannten Organschäden führt.
Tatsächlich, ist eine Info aus einem thematisch anderen Forum, scheint bei Deiner Mutation die Gefahr von neurologischen Erkrankungen erhöht.
Warte Mal auf Lia, die hat ein sehr, sehr umfangreiches Wissen zum Thema HC.
LG
Manni
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
Re: niedriges Ferritin - homozygot H63D
Hallo H63D,
willkommen im Forum auch von mir. Entschuldige die späte Begrüßung. Liegt auch daran, dass ich sehr kritisch gegenüber den englischsprachigen Internetseiten eingestellt bin, die Du vermutlich meinst mit Experteninformation zum H63D Syndrom.
Warum bin ich kritisch?
Immer dann, wenn z.B. nur immer diesselbe Handvoll Leute dazu publizieren, das Ganze noch quasi nicht peer-reviewed, bzw. wenn peer reviewed, dann z.B. vom Dr. XY, der im Board der Seite steht und dessen Unabhängigkeit ich daher in Frage stelle. Wenn eine Briefkastenfirma als verantwortlich für eine Pressemeldung zeichnet und verschiedene Namen im Umfeld von merkwürdig inhaltsleeren Hochglanz-Internetauftritten um eine bestimmte Gruppierung zudem noch medizinisches Fachpersonal listet, bei dem ich teils nichts in Suchmaschinen finde, ja dann ist das für mich dubios.
Auch verstehe ich fachlich nicht, in wiefern sich das NTBI (nicht an Transferrin gebundene Eisen) bei der H63D Homozygotie so sehr von dem NTBI der C282Y- Homozygotie unterscheiden soll. Ich habe dazu nichts publiziert gefunden, dabei wäre das in dem Kontext für die Forschergruppe doch hochspannend. Ich finde keine Vernetzungen zu den mir ansonsten als seriös bekannten "Eisen-Forschungsgruppen, auch das ist seltsam.
Ich finde es nachvollziehbar, dass bei dem dort beschriebenen Typ 3 des "H63D Syndroms", wofür ein PANS-Syndrom des Kindesalters vorhanden gewesen sein muss, dass das PANS-Syndrom grundsätzlich auch ins Erwachsenenalter gehen kann und auch ich finde, dass NTBI bislang zu wenig beachtet wird. Hohe Transferrinsättigung bzw. labiles Plasmaeisen sehe ich als problematisch an z.B. Transferrinsättigung ab 70% bedeutet, dass Eisen, welches nicht an Transferrin gebunden ist vorhanden ist; ein Teil davon als labiles Plasmaeisen, das potentiell Schaden anrichten kann. Das ist aber auch bei der C282Y-Homozygotie mit persistierend hoher Transferrinsättigung bei durch Aderlässe normalisiertem Ferritin ebenfalls so.
Deine Sorge um H63D als Krankheitsfaktor: Ja, sowohl bei der C282Y-Mutation als insb. auch bei der H63D-Mutation gibt es Veröffentlichungen mit Ergebnis, dass sich bei best. Erkrankungen diese Mutationen gehäuft unter den untersuchten Patienten fanden und diese Mutationen womöglich ein Risikofaktor sind.
Das bedeutet aber überhaupt nicht, dass Du nun Angst haben musst, ALS oder ähnliches zu bekommen. Auch hat pauschal gesprochen die Forschung nicht bei jeder Erkrankung, in der H63D (oder C282Y) als möglicher Risikofaktor auftaucht, hierzu bereits das letzte Wort gesprochen. Es ist also nicht immer schon klar, dass man wirklich davon ausgehen kann, dass die Mutation tatsächlich ein Risikofaktor ist.
Um noch mehr Verwirrung reinzubringen, gibt es nämlich Hinweise darauf, dass Zellen, die an eine gewisse Eisen-Herausforderung gewöhnt sind, eventuell sogar besser gegen krankheitsfördernde Einflüsse geschützt sein könnten. Geringe Dosen eigentlich schädlicher Substanzen könnten uns gesünder halten. Dieses Phänomen nennt sich engl "hormesis" und ist auch bei Eisen Gegenstand aktueller Forschung.
Dass die Sättigung bei Dir hoch ist trotz niedrigen Ferritins, ist wegen der H63D Homozygotie nicht verwunderlich, denn Transferrin wird eben aufgrund der Homozygotie etwas niedrig ausfallen.
Wie ungefähr sind denn Deine Werte Ferritin, Transferrinsättigung?
Die von Dir geschilderten Beschwerden, die von den Ärzten als Eisenmangel beschrieben wurden, passen gut zu Eisenmangel.
Allgemein gesprochen braucht der Körper genug Eisen, um richtig funktionieren zu können, d.h. Dein Ferritin sollte ok sein, ansonsten bekommst auch Du bei zu niedrigem Ferritin Eisenmangelsymptome.
Du solltest genug Eisen mit der Nahrung zu Dir nehmen, Ferritin sollte NICHT zu niedrig sein. Auch bei hoher Transferrinsättigung!
Wenn Ferritin bei einem Patienten mit H63D Homozygotie oder anderer Genkonstellation viel zu niedrig ist, sollte allgemein gesprochen der Eisenmangel behoben werden, mit ausreichend Eisen in der Nahrung und notfalls auch mit Eisensupplementation wie Eisentabletten. Da sollte man wie eigentlich bei jedem Eisenmangel-Patienten darauf achten, dass man die Eisenwerte gut kontrolliert und bei Besserung der Eisenmangelsymptomatik das Eisen gut balanciert (Ferritin ausreichend hoch , aber nicht zu hoch)
Auch Menschen mit Homozygotie für H63D sind nicht immer sicher vor Eisenmangel geschützt, sogar nicht mal die mit C282Y-Homozygotie Wenn Blutverlust bei Menschen mit Hämochromatose-Disposition (C282Y Homozygotie) höher ist als die individuelle Eisenanspeicherrate (kann sein bei starker Menstruation, nach aggressiven Aderlässen, bei chron. stärkeren Blutungen z.B. Magen-Darm-Bereich bei best. Erkrankungen, muss mit Aderlässen pausiert werden oder in Situationen mit gefährlich niedrigem Ferritin auch Eisen substituiert werden.
Dein Vater ist kombiniert heterozygot C282Y/H63D?
Liebe Grüße
Lia
willkommen im Forum auch von mir. Entschuldige die späte Begrüßung. Liegt auch daran, dass ich sehr kritisch gegenüber den englischsprachigen Internetseiten eingestellt bin, die Du vermutlich meinst mit Experteninformation zum H63D Syndrom.
Warum bin ich kritisch?
Immer dann, wenn z.B. nur immer diesselbe Handvoll Leute dazu publizieren, das Ganze noch quasi nicht peer-reviewed, bzw. wenn peer reviewed, dann z.B. vom Dr. XY, der im Board der Seite steht und dessen Unabhängigkeit ich daher in Frage stelle. Wenn eine Briefkastenfirma als verantwortlich für eine Pressemeldung zeichnet und verschiedene Namen im Umfeld von merkwürdig inhaltsleeren Hochglanz-Internetauftritten um eine bestimmte Gruppierung zudem noch medizinisches Fachpersonal listet, bei dem ich teils nichts in Suchmaschinen finde, ja dann ist das für mich dubios.
Auch verstehe ich fachlich nicht, in wiefern sich das NTBI (nicht an Transferrin gebundene Eisen) bei der H63D Homozygotie so sehr von dem NTBI der C282Y- Homozygotie unterscheiden soll. Ich habe dazu nichts publiziert gefunden, dabei wäre das in dem Kontext für die Forschergruppe doch hochspannend. Ich finde keine Vernetzungen zu den mir ansonsten als seriös bekannten "Eisen-Forschungsgruppen, auch das ist seltsam.
Ich finde es nachvollziehbar, dass bei dem dort beschriebenen Typ 3 des "H63D Syndroms", wofür ein PANS-Syndrom des Kindesalters vorhanden gewesen sein muss, dass das PANS-Syndrom grundsätzlich auch ins Erwachsenenalter gehen kann und auch ich finde, dass NTBI bislang zu wenig beachtet wird. Hohe Transferrinsättigung bzw. labiles Plasmaeisen sehe ich als problematisch an z.B. Transferrinsättigung ab 70% bedeutet, dass Eisen, welches nicht an Transferrin gebunden ist vorhanden ist; ein Teil davon als labiles Plasmaeisen, das potentiell Schaden anrichten kann. Das ist aber auch bei der C282Y-Homozygotie mit persistierend hoher Transferrinsättigung bei durch Aderlässe normalisiertem Ferritin ebenfalls so.
Deine Sorge um H63D als Krankheitsfaktor: Ja, sowohl bei der C282Y-Mutation als insb. auch bei der H63D-Mutation gibt es Veröffentlichungen mit Ergebnis, dass sich bei best. Erkrankungen diese Mutationen gehäuft unter den untersuchten Patienten fanden und diese Mutationen womöglich ein Risikofaktor sind.
Das bedeutet aber überhaupt nicht, dass Du nun Angst haben musst, ALS oder ähnliches zu bekommen. Auch hat pauschal gesprochen die Forschung nicht bei jeder Erkrankung, in der H63D (oder C282Y) als möglicher Risikofaktor auftaucht, hierzu bereits das letzte Wort gesprochen. Es ist also nicht immer schon klar, dass man wirklich davon ausgehen kann, dass die Mutation tatsächlich ein Risikofaktor ist.
Um noch mehr Verwirrung reinzubringen, gibt es nämlich Hinweise darauf, dass Zellen, die an eine gewisse Eisen-Herausforderung gewöhnt sind, eventuell sogar besser gegen krankheitsfördernde Einflüsse geschützt sein könnten. Geringe Dosen eigentlich schädlicher Substanzen könnten uns gesünder halten. Dieses Phänomen nennt sich engl "hormesis" und ist auch bei Eisen Gegenstand aktueller Forschung.
Dass die Sättigung bei Dir hoch ist trotz niedrigen Ferritins, ist wegen der H63D Homozygotie nicht verwunderlich, denn Transferrin wird eben aufgrund der Homozygotie etwas niedrig ausfallen.
Wie ungefähr sind denn Deine Werte Ferritin, Transferrinsättigung?
Die von Dir geschilderten Beschwerden, die von den Ärzten als Eisenmangel beschrieben wurden, passen gut zu Eisenmangel.
Allgemein gesprochen braucht der Körper genug Eisen, um richtig funktionieren zu können, d.h. Dein Ferritin sollte ok sein, ansonsten bekommst auch Du bei zu niedrigem Ferritin Eisenmangelsymptome.
Du solltest genug Eisen mit der Nahrung zu Dir nehmen, Ferritin sollte NICHT zu niedrig sein. Auch bei hoher Transferrinsättigung!
Wenn Ferritin bei einem Patienten mit H63D Homozygotie oder anderer Genkonstellation viel zu niedrig ist, sollte allgemein gesprochen der Eisenmangel behoben werden, mit ausreichend Eisen in der Nahrung und notfalls auch mit Eisensupplementation wie Eisentabletten. Da sollte man wie eigentlich bei jedem Eisenmangel-Patienten darauf achten, dass man die Eisenwerte gut kontrolliert und bei Besserung der Eisenmangelsymptomatik das Eisen gut balanciert (Ferritin ausreichend hoch , aber nicht zu hoch)
Auch Menschen mit Homozygotie für H63D sind nicht immer sicher vor Eisenmangel geschützt, sogar nicht mal die mit C282Y-Homozygotie Wenn Blutverlust bei Menschen mit Hämochromatose-Disposition (C282Y Homozygotie) höher ist als die individuelle Eisenanspeicherrate (kann sein bei starker Menstruation, nach aggressiven Aderlässen, bei chron. stärkeren Blutungen z.B. Magen-Darm-Bereich bei best. Erkrankungen, muss mit Aderlässen pausiert werden oder in Situationen mit gefährlich niedrigem Ferritin auch Eisen substituiert werden.
Dein Vater ist kombiniert heterozygot C282Y/H63D?
Liebe Grüße
Lia
Re: niedriges Ferritin - homozygot H63D
Hallo!
Herzlichen Dank für deine Antwort! Gleich vorweg - an das Oslo-Syndrom und die Forschungsgruppe, die sich damit beschäftigt, „glaube“ ich nicht. Das ist keine gute wissenschaftliche Praxis die da betrieben wird.
Mir geht es um andere Studien (abgesehen von dieser Gruppe an Wissenschaftlern), die eben auch erhöhte Krankheitswahrscheinlichkeiten aufzeigen.
Mein Ferritin liegt nie bei über 10, die Sättigung meist bei etwa 60. Habe die Referenzwerte leider gerade nicht bei der Hand. Das Serumeisen ist manchmal zu hoch und manchmal zu niedrig (immer nüchtern bestimmt).
Mein Vater hat die von dir geschriebene Kombination.
Bei mir hat man jetzt zusätzlich auch noch eine Thalassämie festgestellt (meine roten Blutkörperchen waren immer zu HOCH, passt ja eigentlich gar nicht zum niedrigen Ferritin). Der Hämatologe meinte nun diese beiden Gendefekte beeinflussen sich negativ.
Herzlichen Dank für deine Antwort! Gleich vorweg - an das Oslo-Syndrom und die Forschungsgruppe, die sich damit beschäftigt, „glaube“ ich nicht. Das ist keine gute wissenschaftliche Praxis die da betrieben wird.
Mir geht es um andere Studien (abgesehen von dieser Gruppe an Wissenschaftlern), die eben auch erhöhte Krankheitswahrscheinlichkeiten aufzeigen.
Mein Ferritin liegt nie bei über 10, die Sättigung meist bei etwa 60. Habe die Referenzwerte leider gerade nicht bei der Hand. Das Serumeisen ist manchmal zu hoch und manchmal zu niedrig (immer nüchtern bestimmt).
Mein Vater hat die von dir geschriebene Kombination.
Bei mir hat man jetzt zusätzlich auch noch eine Thalassämie festgestellt (meine roten Blutkörperchen waren immer zu HOCH, passt ja eigentlich gar nicht zum niedrigen Ferritin). Der Hämatologe meinte nun diese beiden Gendefekte beeinflussen sich negativ.