Erbkrankheit Hämochromatose

[Alba]

Hallo,
kann jetzt sein, das ist eine dumme Idee.

Wenn ich die Infos bei Euch richtig verstanden habe, so ist Hämochromatose eine Erbkrankheit, richtig?

Müßten dann nicht Leute aus meiner Familie (Eltern, Großeltern, Tanten oder Onkel) bereits daran leiden?
Und wenn das nicht der Fall ist, kann man dann daraus schließen, daß ich es höchstwahrscheinlich auch nicht habe?

Sorry, falls das zu simpel gedacht ist.
Herzliche Grüße von Alba

[Barbara]

Hallo Alba

Das ist nicht zu simpel gedacht! Hämochromatose ist tatsächlich eine Erbkrankheit, resp. genetische Disposition.

Aber:
Hämochromatose wurde und wird leider häufig erst spät oder gar nicht erkannt! Gut möglich, dass da in der Familiengeschichte "nur" "schlechte Leberwerte mit Verdacht auf Alkoholabusus" oder "Gelenkbeschwerden" auftauchen.

Lia hat kürzlich einen anschaulichen Link angegeben:
http://www.cdnhemochromatosis.ca/disord ... itance.php

Zu meiner Familiengeschichte:
Durch Zufall wurde bei meiner Schwester Hämochromatose (homozygot) diagnostiziert. Darauf wurde empfohlen, dass sich Verwandte 1. Grades testen lassen. Unsere Eltern haben sich nicht testen lassen (ein eindeutiger Verdacht liegt auch nicht vor). Ich selbst habe Ferritin und Transferrinsättigung kontrollieren lassen. Ferritin war völlig normal, Transferrinsättigung dagegen erhöht. Bei anderen Verwandten ist uns Hämochromatose nicht bekannt.

Wenn Du bei der nächsten Blutentnahme Ferritin und Transferrinsättigung mitbestimmen lässt, weisst Du schon mehr!

Liebe Grüsse
Barbara

[Manes]

Hallo Alba,

manchmal ist simpel denken wesentlich besser als um drei Ecken.

Gebe barbara recht. In meiner familie ist mein Onkel übrigens auch betroffen, alle anderen zieren sich im Moment noch zu gehen. Vorallendingen meine Geschwister und meine Mutter müssten mal gehen. Aber zwingen kann ich sie auch nicht.

lg

Manni

[wolle]

Hi,

.. ja es ist eine Erbkrankheit, ... daran knabbere ich auch noch, - denn ich als jüngster von vier Geschwistern, bin als einziger betroffen!

Mein Vater ist 1960 gestorben, - meine Mutter ist 86 dieses Jahr geworden ...., doch ist es auch so, - das die Entdeckung des Gendefektes noch nicht all zulang zurück liegt ( Lia weiss es genauer ), - ! Mal davon abgesehen, was ändert das?

Gruß

Wolle

[BirgittaM]

Hallo, Alba!
Bei mir wurde die erbliche Form der Hämochromatose mittels Gentest festgestellt, weil dem Personalärztlichen Dienst der Klinik mein hoher Ferritinwert (356)aufgefallen war, der auf Grund meines schon immer 3fach erhöhten Serumeisenspiegels bestimmt wurde.
Daraufhin wurden meine Eltern auch untersucht, meine Mutter hat völlig normale Werte, mein Vater den gleichen Ferritinspiegel wie ich. Seitdem geht er auch in lockeren Abständen zum AL (er ist 81).
Ob meine Eltern einen Gentest haben machen lassen, ist mir immer noch nicht ganz klar. Geschwister habe ich keine.
Theoretisch können deine Eltern den Gendefekt vererben, ohne selbst zu erkranken, weil sie heterozygot sind, d.h. auf dem Gen( meist C282Y oder H63D) je ein gesundes und ein fehlerhaftes Chromosom haben. Wenn bei deinem Satz beide fehlerhafte Chromosome zusammen kamen, bist du damit homozygot auf diesen Gendefekt hin und kannst im Laufe deines Lebens an Hämochromatose erkranken. Natürlich würdest du auch in jedem Fall ein defektes Chromosom vererben. Heterozygote erkranken meist nicht, sicher kann man aber nie sein....
Ich bin homozygot auf C282Y getestet.

[Alba]

Vielen Dank an alle Antworter!

Dann geht also von nicht erkrankten oder vermeintlich nicht erkrankten Angehörigen keine sichere Entwarnung aus. Schade.
Bei mir kümmere ich mich aber zunächst mal um den eigenen Eisenstoffwechsel, will heißen, lasse bei der nächsten Blutentnahme Ferritin und diesen anderen Wert (irgendwas Sättigung) mit überprüfen.

Toll, Euer Forum, muß ich nochmal sagen, behalte ich unter Favoriten!
LG von Alba

[Manes]

Huhu

@ Alba: ja, lass mal machen, übrigens heisst das Transeferinseättigung, nur falls Du es Deinem Arzt sagen möchtest.
Richtig ist, dass durch die Erbfolge die Veranlagung nur weitergegeben werden kann und es dann in Kombination mit einem anderen Veranlagungsträger (biologisch: zwei Träger der Veranlagung paaren sich erfolgreich) wieder zu einem Ausbruch bei einem Nachkommen kommen kann.
Sollte aber der Gendefekt bei Dir auch festgestellt werden, empfehle ich alle Verwandten ersten gerades zumindest ebenfalls testen zu lassen.

lg

Manni

[Manes]

Owie, was hab ich denn da getippt, habe mal wieder ein Meisterwerk als Tastaturlegasteniker abgelegt.

Transferinsättigung sollte das heissen.

lg

Manni

[Lia]

Hallo Alba, ja es ist, wie die anderen schon bestätigt haben, eine erblliche Disposition.
Hämochromatose wird in autosomal rezessivem Erbgang vererbt.
Bei rezessivem Erbgang erkrankt nicht jeder in der Familie.
Meist sind bei Hämochromatose die Eltern von Betroffenen selbst nicht erkrankte Träger von 1 veränderten Gen.
Es braucht aber in der Regel 2 veränderte Gene, also je 1 verändertes Gen von jedem Elternteil, um die genetische Disposition für Hämochromatose zu haben.
Zumindest Verwandte ersten Grades und Familienmitglieder, die Krankheitssymptome aufweisen, die zu Hämochromatose passen könnten, sollten getestet werden, wurde Dir hier glaub ich auch schon geschrieben.



Liebe Grüße


Lia,

ihres Zeichens auch Tastaturlegastheniker v.a. im Chat apropos Chat ,wenn Du Lust hast, schau da doch mal vorbei.