In diesen älteren Diskussionen der Vorjahre könnt Ihr lesen und auch weiter aktiv schreiben. Beachtet, dass sich der Stand der Forschung seitdem geändert haben kann. Es gibt inzwischen neue Empfehlungen und Leitlinien zur Diagnostik und Therapie.
das ergebnis: hereditären Hämochromatose. Es liegt die Konstellation einer Compound- Heterozygotie bezüglich der untersuchten Genvarianten im HFE Genlokus vor(C282Y heterozygot und H63D heterozygot) Ferritin 429, Eisen i.S. 195,0.
Gibt es fürs Tranferin und die Sättigung eine Abkürzung: DAs finde ich bei meinen Werten nicht.
Hallo, madlen!
Eine Abkürzung für Transferrin kenne ich nicht, die Sättigung wird schon mal TfS abgekürzt, sie wird in % angegeben.
Mit deiner Genkonstellation bist du ein eher seltener Fall hier im Forum. Normalerweise schützt das eine gesunde Gen den Träger vor der Eisenüberladung, aber es gibt halt immer Ausnahmen.
Das hab ich darüber gefunden: http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/078-012.htm
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Die Genkonstellation C282y heterozygot kombiniert mit H63D heterozygot ist nicht selten und kann schon mal zu Hämochromatose führen, wobei die Eisenspeicherung meist weniger starke Ausmaße annimmt als bei C282Y homozygot. Ist man nur einfach heterozygot, so schützt das unmutierte Gen in den meisten Fällen vor Eisenüberladung.
Ich hoffe, ich hab nicht für Verwirrung gesorgt: hier im Forum ist Madlens Genkonstellation aber schon eher selten, oder?
Zu der Verteilung der Genkonstellationen in der gesamten HH-Population könnte ich nämlich gar nichts Sinnvolles beitragen, deshalb hab ich mich da ganz gedeckt gehalten, dachte ich zumindest....
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ich habe allen behandelnden Ärzten die Diagnose mitgeteilt und bes. mein Zahnarzt zeigte Interesse, da meine Zähne trotz guter Pflege immer Probleme bereiten.
Viel Spass hier im Forum!
Hallo Madlen,
das mit dem Zahnaruzt ist mir neu, Kannst Du mir vielleicht sagen, was da bei Dir das Problem ist?
Ich habe allen behandelnden Ärzten die Diagnose mitgeteilt und bes. mein Zahnarzt zeigte Interesse, da meine Zähne trotz guter Pflege immer Probleme bereiten.
