Wie ist das mit der Vererbung?

Reinhard · Beitrag von **Reinhard** » Fr 29. Jun 2007, 17:40

Meine beiden Geschwister sind homozygote Träger, auf meinem Laborbefund steht: Genmutation C282Y und H63D nicht nachweisbar. Daraufhin haben sich meine Eltern testen lassen, mit dem Ergebnis, dass beide weder heterozygote noch homozygote Träger sind. Aussage des behandelnden Arztes: Das kann schon mal vorkommen. Manchmal entwickelt sich so ein Gendefekt bei den Kindern erst später.

Habe ich alles falsch verstanden, hat der Arzt keine Ahnung oder gibt es tatsächlich eine Erklärung dafür?

Reinhard

wolle · Beitrag von **wolle** » Fr 29. Jun 2007, 18:25

Hallo Reinhard,

... irgendwie verstehe ich das nicht, - wenn nichts nachweisbar ist .... dann ist doch alles ok.... oder?

Stell doch bitte mal die genaue Diagnose ein!

Gruß

Wolle :shock:

Lia · Beitrag von **Lia** » Fr 29. Jun 2007, 21:14

Hallo Reinhard,

herzlich willkommen im Forum

Das erklärt sich so, ich hoffe, ich erkläre es nicht zu umständlich.

Homozygot heißt, daß man von Vater 1 mutiertes und von der Mutter 1 mutiertes Gen geerbt, also 2 mutierte Gene hat und somit über kein unmutiertes Gen verfügt.
Man erkrankt (in der Regel) nur dann an Hämochromatose, wenn man 2 mutierte Gene geerbt hat.
Vater und Mutter -so sie nicht selbst Hämochromatose haben- sind (in der Regel) nur Träger. Das heißt, sie haben neben 1 mutierten Gen noch 1 unmutiertes Gen "zur Verfügung".
Erbt ein Kind 2 mutierte Gene, so ist es homozygot und hat die genetische Disposition, an Hämochromatose zu erkranken.
Erbt das Kind je 1 mutiertes und 1 unmutiertes Gen, so ist es wie die Eltern Träger.
Erbt das Kind 1 unmutiertes Gen vom Vater und 1 unmutiertes Gen von der Mutter, so hat das Kind zwei unmutierte Gene, so wie Du.
1 unmutiertes Gen +1 unmutiertes Gen= 0 mutiertes Gen.
Dann bist Du weder Träger (heterozygot) noch bist Du homozygot. (homozygot = genetische Disposition, Hämochromatose zu bekommen).

Ich nehme also an, daß Du der gesunde Bruder von zwei Geschwistern bist, die die genetische Disposition für Hämochromatose haben bzw erkrankt sind.

Alles Klarheiten beseitigt?

Wenn noch Fragen sind, nur zu

Liebe Grüße

Lia

rb25 · Beitrag von **rb25** » Sa 30. Jun 2007, 12:01

Hallo Reinhard,

herzlich Willkommen im Forum!!! Ich habe Lias Erklärung nichts hinzuzufügen, aber in einem früheren Beitrag gibt es Schaubildchen zum Thema Vererbung. Vielleicht hilft's oder auch nicht ;-)
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... sc&start=0

Gruß Kathrin

flash · Beitrag von **flash** » Sa 30. Jun 2007, 12:03

hallo lia und Reinhart
lia deine aussagen sind bestimmt richtig !
aber Reinhart hat gesagt das seine eltern, beide weder heterozygote noch homozygote Träger sind, seine geschwister aber sind homozygote ! da kann doch etwas nicht stimmen
also wenn ein eltern teil heterozygote ist kann es natürlich sein das die kinder es auch sind
bei beiden eltern heterozygote können die kinder auch homozygote sein
soweit ok aber wenn beide eltern gesund sind besteht doch keine möglichkeit hetero noch homozygeot zu werden so wie er
wieso sind dann die geschwister homozygot? das erkläre mir mal

Manes · Beitrag von **Manes** » Sa 30. Jun 2007, 13:28

Hallo auch

so wie flash hab ich es auch verstanden. wobei Lias Ausführungen richtig sind. Allerdings muss ja mal irgendwo so eine Mutation entstanden sein (so ähnlich wie die Frage, was war zuerst, das Ei oder das Huhn). Interessant wäre natürlich eine überprüfung aller Testergebnisse und wenn sich diese dann nochmal bestätigen, dann müsste man malmit einem Genetiker darüber reden, wieso ausgerechnet in Reinharts Familie aus dem nichts zwei Mutationen aufegtreten sind. Insgesammt, hmmmm....

lg

Manni

rb25 · Beitrag von **rb25** » Sa 30. Jun 2007, 13:47

Jetzt habe ich auch noch mal gelesen und verstehe es eigentlich nicht... wenn es so ist wie flash und Manes es verstanden haben, dann müsste es aber vier Mutationen gegeben haben... denn die Eltern haben keine und die beiden Geschwister je zwei mutierte Gene... d.h. bei ihnen müsste auf zwei Genen die selbe Mutation stattgefunden haben??? Und dann auch noch bei beiden Geschwistern? Oder verstehe ich das jetzt falsch???

Mutationen treten auf klar sonst hätten wir alle ja keine verebt bekommen können wenn nicht irgendwann mal irgendwo Gene mutiert sind ... aber in der Häufung???

Gruß Kathrin

Lia · Beitrag von **Lia** » So 1. Jul 2007, 12:40

Flash au weia danke habe ich doch glatt irgendwie nicht registriert, sorry .
Reinhard, ich lese mir sonst immer noch mal den Fragebeitrag gründlich mehrfach durch, bevor ich eine Antwort abschicke, habe in der stressreichen Zeit es hier wohl verschwitzt....

Reinhard, dies ist ungewöhnlich.

Ursache Fehlerquelle Gentest:
Ich gehe nicht davon aus, daß hier ein Fehler beim Test vorliegt, da dann mit beiden Testungen etwas schiefgelaufen wäre. Mir ist noch nie von einem fehlerhaften vertauschten o.ä. Gentestergebnis berichtet worden, (wobei da, wo Menschen arbeiten, immer mal Fehler passieren.)

Ursache Spontanmutation:
Es gibt grundsätzlich die Möglichkeit einer spontanen Mutation (eine Art Lesefehler beim Kopieren der Erbanlagen) Hämochromatose- Mutationen werden da keine Ausnahme machen. Ich kenne derzeit allerdings niemand, der auf diese Weise Hämochromatose bekommen hat.

Und wenn jetzt beide Eltern keinerlei mutiertes Gen haben und zwei Geschwister homozygot für Hämochromatose sind, dann müßten wie Kathrin schon schreibt Spontanmutationen jeweils beim mütterlichen Gen als auch vom väterlichen Gen erfolgt sein und dies dann noch bei gleich zwei Geschwistern. Es liegt also eine andere Erklärung nahe. Heikles Thema. In jedem Falle ist Sensibilität von Dir gefragt, da solche Dinge die Familie durcheinanderbringen können.
Vielleicht macht es für Dich Sinn, eine genetische Beratungsstelle zu kontaktieren. Es findet sich dort neben dem medizinischen Fachwissen auch die Möglichkeit einer Beratung, wie man mit solcher Unstimmigkeit umgehen soll. Hier eine Liste mit genetischen Beratungsstellen und deren Telefonnummern
http://www.gyn.de/schwangerschaft/gen_berat_stelle.php3

Liebe Grüße

Lia

Reinhard · Beitrag von **Reinhard** » So 1. Jul 2007, 16:19

Vielen Dank für die zahlreichen Hinweise und Hilfestellungen!

Nachdem meine Schwester, 42 Jahre alt und Mutter von zwei jugendlichen Töchtern, erste Symptome der Hämochromatose (speziell die spezifische Müdigkeit) verspürte, hat ihr Arzt sie auf den Gendefekt hin untersucht. Nachdem die Diagnose „homozygoter Träger“ vorlag haben mein Bruder und ich uns ebenfalls testen lassen. Wir hatte nach 9 bzw. 10 Tage das Ergebnis.

Vom Tag der Blutentnahme bei unseren Eltern, bis zur Nachricht, dass bei ihnen angeblich kein Gendefekt vorliegt, vergingen aber hier nur 5 Tage. Innerhalb so kurzer Zeit ist doch eigentlich gar kein Gen-Test durchführbar, oedr? Aus diesem Grund hab ich jetzt den Verdacht, dass der Arzt überhaupt keinen Gent-Test bei meine Eltern durchgeführt hat.

Nach meiner Information sind Laboruntersuchungen für jeden niedergelassenen Arzt streng budgetiert, womit ich dem Mann im weißen Kittel solange bis ich nicht beide Laborbefunde meiner Eltern in den Händen halte unterstelle, dass er sich das Geld für die beiden Tests gespart hat. Bei meiner Theorie hat der Arzt möglicher Weise auch Angst vor einer Anzeige bekommen, denn bei meinem schwer dementen Vater hat er offensichtliche Hämochromatose-Symptome übersehen.

Nochmals DANKE für die zahlreichen Meldungen auf meine Anfrage.

christiane · Beitrag von **christiane** » So 1. Jul 2007, 18:58

Hallo Reinhard,
auch von mir willkommen im Forum!

Das Ergebnis des Gentests war bei mir nach 3 Tagen bei meinem Hausarzt! Also es kann offensichtlich sehr schnell gehen.

Und: Der Gentest unterliegt NICHT der Budgetierung, soweit mein Hausarzt mir sagte. D.h., dass er den Test machen lasssen kann, ohne dass sein Budget damit belastet wird.

Wie es allerdings mit der Bezahlung durch die Kassen aussieht, weiss ich nicht.

Deshalb brauchst Du vielleicht nicht ganz so skeptisch sein, was den Test angeht.

Leider ist es bei vielen hier im Forum so gewesen, dass "offensichtliche" HH-Symptome vielfach nicht erkannt wurden und dadurch Schäden entstanden sind.

Manes · Beitrag von **Manes** » So 1. Jul 2007, 19:04

Hallo Reinhard,

muss Christiane recht geben.
Erstens war der Test bei mir innerhalb von vier Tagen da. Zweitens ist der Gentest bei vorliegen einer Familiären Disposition nicht Budgetiert, d.h. er wird in voller Höhe von den Krankenkassen übernommen.

Den Ausdruck des <Gentestes Deiner Eltern wirst Du allerdings von Deinem Arzt nur bekommen, wenn er von Deinen Eltern diesbezüglich von der Schweigepflicht befreit wird und Sie Dir eine dementsprechende Vollmacht mitgeben.

lg

Manni

BirgittaM · Beitrag von **BirgittaM** » Mo 2. Jul 2007, 19:26

Hallo, Reinhard!
Willkommen im Forum!
Zur Klärung der Situation gibt es nur eine Lösung: Deine Mutter muss den Arzt noch mal genau fragen und den schriftlichen Befund fordern.
Bei meinen Eltern ist merkwürdigerweise auch nicht ´rauszukriegen, ob der Gentest gemacht wurde oder nicht. Mein Vater hat auch einen erhöhten Ferritinspiegel und schon ein paar ALs hinter sich, der Ferritinwert meiner Mutter ist normal. Meine Eltern vergessen auch immer wieder zu fragen...