Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrungen

[Campi30]

Sowweit ich das verstehe bin ich auch einer von euch oder ?

habe

HLA-H-Gen Cys2 :Heterozygo
HLA-H-Gen His 6: Heterozygo

Hier mal mein Blutwerte Verlauf seitdem ich keine Aderlässe mehr bekomme
( seit Februar 2012 sind die ausgesetzt )

Ferri: 65, 107, 101, 133, 145, 168
Transferrinsätt:25 ,23, 22, 33 ,40, 35
Nun 2 Werte bei denen ich nicht durchblicke

FE/S: 948, 895, 865, 1283, 1422, 1528 ( Norm 330-1930 )
TFE:2,7 ; 2,8 ; 2,8; ; 2,8 ; 2,5 ; 3,1 ( Norm 2-3,6 )

Ich denke dass ich meinen Arzt ( ist ja ne gastroendologische Schwerpunktpraxis in Mannheim ) überreden sollte mit den Aderlässen wieder anzufangen oder?

[eisenmann]

Hallo liebes Forum,

bin bereits seit September 2012 Mitglied dieses Forums und habe viele Beiträge gelesen und Diskussionen verfolgt. Ich möchte mich hiermit auch für die vielfältigen und hilfreichen Infos zum Thema Hämochromatose bedanken.

Ich bin 62 Jahre alt und hatte vor einem Jahr noch keine Ahnung von dieser Erkrankung. Im Juli 2012 wurde sie eher zufällig nach einer umfassenden Blutuntersuchung bei meinem Hausarzt
diagnostiziert. Ein durchgeführter Gentest ergab eine compound Heterozygotie bzgl. C282Y und H63D.

Ein durchgeführtes MRT ergab sichtbare Ablagerungen in der Leber. Müdigkeit, leichte Kopfschmerzen und leichte Gelenkbeschwerden in den Händen waren die Symptome, die mich zu der Blutuntersuchung bei meinem Hausarzt veranlassten.

Nach einer Überweisung zu einem medizinischen Versorgungszentrum, wo die Diagnose bestätigt wurde und eine Aderlasstherapie empfohlen wurde, begann ich diese im August 2012.

Hier also meine wichtigen Anfangswerte zu Beginn meiner Aderlasstherapie 08/2012:

Eisenwerte:
Eisen: 218 ug/dl
Ferritin: 1768 ng/l
Tranferinsättigung: 82%
Transferrin: 188 mg/dl

HB: 16,2 g/dl

Leberwerte:
GPT: 40 U/l
GOT: 32 U/l
GGT: 29 U/l

Inzwischen sind 19 AL erfolgt, anfänglich in 14-tägigen Abständen, inzwischen in wöchentlichen Rhythmus.
Entgegen den Vorstellungen, dass Compoundler nur selten Eisen im Körper speichern, musste ich feststellen, dass sich bei mir einige Depots gebildet haben. Die Werte sinken nur langsam. Der gewählte Name eisenmann hat sich bei mir bestätigt.
Deshalb stelle ich auch meine heutigen Werte hier ein:

Eisenwerte:
Eisen: 227 ug/dl
Ferritin: 839 ng/l
Tranferinsättigung: 80%
Transferrin: 205 mg/dl

HB: 15,0 g/dl

Leberwerte:
GPT: 27 U/l
GOT: 24 U/l
GGT: 25 U/l

Die ALs habe ich bisher gut vertragen (Ausnahme: der erste) und insgesamt fühle ich mich besser. Doch die intensive Phase wird bei mir noch einige Zeit in Anspruch nehmen.

[hans]

Sanfte Grüße eisenmann und willkommen bei den Compoundlern,

danke für deine ausführliche Vorstellung. Dein Anfangsferritinwert und die Transferinsättigung sind etwas höher als bei den meisten Compoundlern im Forum (ca. 600 – 1000 µg/l). Dafür sehen deine Leberwerte prima aus, Gratulation.

Du schreibst:

Entgegen den Vorstellungen, dass Compoundler nur selten Eisen im Körper speichern, musste ich feststellen, dass sich bei mir einige Depots gebildet haben. Die Werte sinken nur langsam.

Im Durchschnitt verliert man pro Aderlass 30 – 50 µg/l Ferritin. Bei ca. 20 Aderlässen mal ca. 40 µg/l kommt man auf 800 µg/l Ferritin. Du hast in 19 AL 929 µg/l Ferritin abgebaut, das ist doch fix! Prima auch das du die Aderlässe so gut verträgst. Alles Gute weiterhin von mir.

Lg hans

@ Campi30, sanfte Grüße, wenn du als Compoundler in diesen Thread schreiben willst, solltest du dich bitte entsprechend dem Thread Titel vorstellen. lg

PS. 17 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

[Elena]

Herzlich willkommen auch von mir, Eisenmann!

wie Du siehst, lohnen sich die Aderlässe und haben ja schon guten Erfolg bei Dir gebracht.
Schön, dass Deine Leberwerte so in Ordnung sind. Klasse!

Liebe Grüße und weiter so
Elena

[Campi30]

kann mir nochmal jemand erklären was genau FE/S ist?

[Konrad]

Seit Anfang diesem Jahr gab es eine kleine Veränderung. Ich habe jeden Tag zeitweise kalte Füße und Hände. So was kenne ich als Mann überhaupt nicht. Ich gehe mindestens 1- mal die Woche in die Sauna und bin auch früher nie kälteempfindlich gewesen. Hmm, jünger werden wir alle nicht.

Hallo Hans,

hast du schon mal deine Schilddrüsenwerte überprüfen lassen?
Habe selber eine Schilddrüsenunterfunktion und bei mir hat es auch mit diesen Beschwerden angefangen.
Falls du allerdings beunruhigt sein solltest, vergiss was ich gerade geschrieben habe.

LG, Konrad

[Campi30]

also mein name ist Michael bin 40 jahre und mein Arzt hat damals aufgrund eines ferritin Wertes von 627 und Transferin Sättigung von 60 die Aderlässe eingeleitet
Hatte dann nach einem halben Jahr ferritin von ca 65 und Sättigung von 25

Da ich den hausarzt wechselte überies mich der neue zum Gastroendologen und der sagte mir heute wieder dass ich KEINE Hämochromatose habe obwohl seit Februar 2012 mein ferrituin von 65 auf 202 gestiegen ist und meine Transferin Sättigung von 25 auf 38 gestiegen ist

also Arzt wechseln oder?

[Hanne]

Hallo Campi!

Wenn ich das auf die Schnelle richtig gelesen habe, dann wurde bei Dir doch bereits vor Jahren ein Gentest gemacht und Du hast eine Genmutation, also die genetische Disposition für Hämochromatose?!
Zeige Deinem Arzt doch mal das Gentestergebnis und sprich ihn darauf an.
Oder - nie verkehrt - hol Dir eine 2. Meinung von einem anderen Arzt dazu.

Liebe Grüße,
Hanne

[Lia]

Wieso schon wieder Arzt wechseln? Wir haben darüber glaube ich schon geschrieben gehabt.
Der Gastroenterologe hat je nach Definition des Begriffs Hämochromatose recht.
Zwar liegt bei Dir eine genetische Disposition für Hämochromatose als Compoundler vor und Du hattest früher auch mal eine Eisenüberladung, aber derzeit liegt keine Eisenüberladung vor, Dein Ferritin ist im Normbereich und Deine Transferrinsättigung niedrig. Definiert man Hämochromatose als Erkrankung mit schweren Organschäden, so hat bei Dir und vielen anderen hier nie eine Hämochromatose vorgelegen. Ist also Definitionssache.(Falls der Nachname des Arztes mit S beginnt, kenne ich diesen Arzt, und er definiert eher so.)
Zudem war Deine Ferritinerhöhung wohl zumindest zum Teil durch erworbene Kofaktoren wie Übergewicht und ungesunde Ernährung entstanden, wenn ich mich recht erinnere.. läge damit keine klassische Form der Hämochromatose vor, sondern eine eher erworbene Form... Du kannst ihn mal fragen, ab welcher Ferritinhöhe er bei Dir mit Aderlässen anfangen würde. (Noch eine Bitte, klar kannst Du hier posten, es wäre leichter zu lesen, wenn Du solche Fragen in Deinem Thread schreiben würdest, das wäre übersichtlicher, als wenn man immer zusammensuchen muss http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 6&sr=posts. )
Liebe Grüße

Lia

[Campi30]

Hi

ok
aber ich dachte dass ich in diesem Thread auch Infos geben kann wie es bei mir verläuft

also seit Februar 2012 ist mein ferritin von 65 auf 202 gestiegen und meine Transferrinsättigung von 25 auf 38....sooll man nun warten bis es wieder außerhalb der Norm ist oder wieder aderlässe machen..Der jetztige Arzt sagt*keine Hämochromatose , beobachten , keine Aderlässe )!

[bella]

nun muß ich mal meinen zwischenstand melden: im abstand von jeweils gut 14 tagen hatte ich nun meinen 5. aderlaß. nur 300 ml werden jeweils entnommen, das waren also 1500 ml. nun habe ich es mal messen lassen: das ferritin schon auf 318 gesunken. da ich nur wenig unter 200 soll habe ich es bald geschafft und kann danach in die erhaltung. nach all den geschichten die ich hier las bin ich wirklich froh und dankbar daß mich diese blöde krankheit nur geschrammt hat.
alles gute euch allen
grüße von bella

[Campi30]

also mein ferritin ist bei 268, Transferinsättigung bei 39%.Arzt möchte nochmal eine Biopsie machen , ambulant mit einer ruhezeit von einer Stunde was mir doch arg kurz vorkommt

Ich habe in Verbindung mit erhöhten BZ welchen ich seit 2 Jahren habe eben auch was von hämochromatose bedingtem Dianetes gelesen...weiß da jemand was darüber?Ich denke das trifft zu wenn die Leber schon geschädigt ist oder?

[Lia]

Hallo Campi,

ferritin ist bei 268, Transferinsättigung bei 39%.Arzt möchte nochmal eine Biopsie machen

Warum? Und welcher Arzt? Wieder ein neuer? (Wer sich wundert, warum ich Klartext spreche, sehe den Verlauf der bisherigen Konversation)
Wer will die Biopsie- was für eine? Ich nehme jetzt mal an Leberbiopsie:
Gibt es einen triftigen, medizinisch nachvollziehbaren Grund?
Für mich als Laien und ohne weitere Kenntnis Deiner vollständigen langen Patientenakte erklären sich sowohl Dein Ausgangsferritin als auch Deine jetzigen Werte ausreichend, wenn nicht zudem Hinweise vorliegen, die verdächtig auf einen GRAVIERENDEN Leberschaden sind und somit eine Biopsie rechtfertigen würden. (Eine einfache Fettleber ist zwar Leberschaden, aber da ist per se keine Biopsie nötig. Einfache Fettleber hat jeder 4. in der Normalbevölkerung hierzulande. Unser Gesundheitssystem würde kollabieren, wenn jeder vierte Mensch eine Leberbiopsie bekäme.)

Liegen ernsthafte Hinweise vor, die einen solchen Eingriff rechtfertigen, nehme ich alles zurück, aber aus Deiner Vorgeschichte heraus muss ich das Übliche vermuten, dass auf Deine Initiative hin nach etwas Krankheitswertem gesucht wird und Du hättest richtig auffällige Leberwerte sicher hier gepostet. Manch ein Arzt macht auch mal eine lukrative, aber nicht unbedingt zwingend notwendige Biopsie...
Eine Leberbiopsie mit fragwürdigem Nutzen kann jedoch auf Kosten der physischen und psychischen Gesundheit gehen und die eigentlich notwendigen Maßnahmen werden verpasst wie z.B. Änderung des Lebenswandels. Und solche unnötigen, nicht risikofreien, dafür teuren Maßnahmen gehen auf Kosten unseres Gesundheitssystems.
In vielen Ländern wären die Menschen schon froh, sie könnten sich überhaupt einen Arztbesuch leisten. Ist bei Dir eine deutliche Indikation für eine Leberbiopsie gegeben und übersteigt der zu erwartende Nutzen die Risiken, dann ok.

Dein Ausgangsferritin war nicht hoch genug für die seltene Sonderform des Diabetes beim Vollbild der Hämochromatose. Dafür braucht es richtig hochgradige Eisenüberladung.
Du bist compound heterozygot, Ferritin 268 liegt aber aktuell im Normbereich und ich kann keine leberschadenbedingte Ferritinerhöhung erkennen.
Deutliches Übergewicht, ungesunde Ernährung, Bewegungsmangel? Da sind Fettleber und Diabetes nicht fern.
Wie ernährst Du Dich und wieviel Bewegung pro Woche?
Was sagt der Arzt?

Liebe Grüße

Lia

[Campi30]

Ich habwe mit meiner Hausärztin gesprochen ob es nicht möglich wäre mit den Aderlässen weiter zu machen da ja seit einem jahr das ferritin immer weiter ( sehr langsam ) steigt.Und man muss ja nicht warten bis es wieder über 600 klettert.Auch die Transferinsättigung ist schon bei 39%

In diesem uge fragte ich auch ob es nicht möglich wäre dann zu einer internistischen Praxis in meinem Wohnort zu gehen , damit ich nicht jedes mal wegen dem Aderlass hin und zurück 45 km fahren muss

Also war ich bei einer gestro Praxis in meinem Ort und der dortige Arzt sieht nicht wirklich nen grund mit den Aderlässen weiter zu machen , aber er möchte ne Biopsie und eine Eisenfärbung machen was auch immer das ist

Ich möchte eigentlich nur wieder Aderlässe!

Ich nehme nicht so ab wie ichs gerne hätte , bin aber immerhin 15 KG leichter als vor 4 Jahren
Bewegung ist im Moment auch nicht soo viel aber im Sommer fahre ich viel Rad.

[Campi30]

Ich habe mit meiner Hausärztin gesprochen ob es nicht möglich wäre mit den Aderlässen weiter zu machen da ja seit einem jahr das ferritin immer weiter ( sehr langsam ) steigt.Und man muss ja nicht warten bis es wieder über 600 klettert.Auch die Transferinsättigung ist schon bei 39%

In diesem Zuge fragte ich auch ob es nicht möglich wäre dann zu einer internistischen Praxis in meinem Wohnort zu gehen , damit ich nicht jedes mal wegen dem Aderlass hin und zurück 45 km fahren muss

Also war ich bei einer gestro Praxis in meinem Ort und der dortige Arzt sieht nicht wirklich nen grund mit den Aderlässen weiter zu machen , aber er möchte ne Biopsie und eine Eisenfärbung machen was auch immer das ist

Ich möchte eigentlich nur wieder Aderlässe!

Ich nehme nicht so ab wie ichs gerne hätte , bin aber immerhin 15 KG leichter als vor 4 Jahren
Bewegung ist im Moment auch nicht soo viel aber im Sommer fahre ich viel Rad.