HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Tor,

auch mein Rat, mach Dich nicht verrückt.
Gentest und dann weitersehen, so wäre meine Devise.


Klar sollte man neben den üblichen mögl Ursachen für erhöhtes Ferritin bei unauffälliger Transferrinsättigung später auch an seltene Erkrankungen wie Acaeruloplasminämie, Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (HHCS), Ferroportin- Erkrankung =Hämochromatose Typ 4 denken, soweit die jeweilige Erkrankung zu Deinen Beschwerden/Auffälligkeiten passen könnte und wenn der Gentest keine übliche Hämochromatose zeigt und auch kein metabolisches Syndrom oder die Lebererkrankung NASH vorliegt.

( NASH, eine Lebererkrankung, bei der bei fast 80% der Betroffenen im Verlauf auch die Leberwerte normal sein können, was viell. nicht jeder Doc weiß, wobei Deine Leber ja unauffällig zu sein scheint, wenn ich es recht gelesen habe. Bei NASH haben ca 40% der Betroffenen eine unauffällige Transferrinsättigung).

Die sehr seltenen Erkrankungen wie Acaeruloplasminämie und Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom machen ja jede Menge Symptome und Du hast bis auf Übergewicht und leichte (?) Schilddrüsenprobleme keinerlei Symptome geschildert hast, die auf eine solche Erkrankung von den Symptomen her passen könnten. Augen ok?
Nun laß uns wissen, wie Dein Arzt weiter verfährt.

Eine Leberbiopsie würde ich nur dann machen, wenn die Diagnostik durch andere nichtinvasive bildgebende Verfahren nicht ausreichend zu bewerkstelligen ist und/oder zu erwarten ist, daß das Ergebnis der Punktion das klinische Vorgehen verändert.


Liebe Grüße

Lia

So, die neuen Blutwerte sind da. Die Leberwerte sind noch ein Bisschen zurückgegangen, CRP und Leukozyten normal, Ferritin bleibt mit 740 recht hoch, Transferrinsättigung aber nur 21%.

Der Internist hat erzählt, dass er nicht sicher ist, ob das Labor an der Uni-Klinik hier in München auf alle Hämochromatose-Typen testen kann und hat heute dort niemand erreicht, klärt das aber ab und ggf. wo er das Blut sonst hinschicken muss und dann machen wir nächste Woche den Gentest. Mit der Acaeruloplasminämie wollte er dann warten bis das Hämochromatose-Ergebnis vorliegt und er hält wohl Acaeruloplasminämie nicht wirklich für wahrscheinlich, will das aber noch sicherheitshalber checken, falls das Hämochromatose-Ergebnis jetzt negativ sein sollte.

Ob und wie die Leber genauer untersucht werden sollte, wollte er auch der Leber-Ambulanz an der Uni-Klinik überlassen, es gibt ggf. auch eine Möglichkeit mit einer Urin-Probe den Eisengehalt im Körper wenigstens genau genug zu schätzen, aber sollte eine Leber-Biopsie notwendig sein, überlebe ich das bestimmt auch. Irgendwie machen mir Spritzen und Kanülen nur was aus, wenn auf der anderen Seite ein Zahnarzt steht

Hi Tor,

Uni Heidelberg, kann diese Untersuchung auf jeden Fall.

schau mal hier, hier steht die Anschrift drin

http://www.gehrke.net/haemo/faq.htm

lg

Manni

Der Internist wird schon herausfinden was er machen muss, aber er hat erzählt, dass er bis jetzt nur Patienten mit Typ 1 und 2 gehabt hat und auf dem Bestellschein für Gen-Untersuchungen vom Labor hier in München war auch nur Typ 1 und 2 zum Ankreuzen angegeben. Er wollte bei mir aber sicher sein, dass sie auch alle Typen checken, weil er immer noch eine Hämochromatose Typ 1 oder 2 für unmöglich oder jedenfalls sehr unwahrscheinlich hält, wenn die Transferrinsättigung normal ist.

So, Gentest auf Hämochromatose Typ 4 und Acaeruloplasminämie wird gemacht. Ich weiß nicht warum, aber der Internist wollte doch keine Tests auf die Hämochromatosetypen 1-3 machen, weil sie seiner Meinung nach ja mit der normalen Transferrinsättigung ausgeschlossen sind. Naja, mal gucken was rauskommt.

Wir drücken die Daumen, Tor!

Hallo nochmal!

Ich habe mich zwar einige Wochen nicht gemeldet, hatte aber jetzt ein Bisschen bedarf loszuwerden wie es weitergelaufen ist

Nach ein paar weiteren "erfolglosen" Tests mit Ausschluss von Acaeruloplasminämie und Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom, wusste der Arzt nicht wirklich weiter und meinte wir sollten eine Leberbiopsie überlegen, aber dass ich gerne vorher einen weiteren Arzt befragen konnte. Mir war von einem bekannten Mediziner einen anderen Internisten empfohlen und als ich ihm meine Blutwerte vorgelegt habe, meinte er, dass Hämochromatose doch recht wahrscheinlich ist. Er hat zwar bestätigt, dass die anderen Blutwerte zwar recht atypsich für eine Hämochromatose sind (Transferrin-Sättigung normal), aber er fand es ein Bisschen komisch, dass der erste Internist das allein als Ausschlusskriterium für Hämochromatose benutzt hat und darauf nicht näher untersucht hat. Gerade im Frühstadium könnte es gut sein, dass nur der Ferritin-Wert auffällig ist.

Mit der normalen Transferrin-Sättigung meinte er aber, dass es vieleicht eine Hämochromate-Variante ist, die nicht mit dem DNA-Test nachweisbar ist und weil der Ferritin-Wert zwischendurch mit 850 nah an der 1000er-Grenze war und die ALAT-Werte leicht erhöht waren (55-70), hat er auch eine Leberbiopsie empfohlen. Er hat mir einen Termin in der Uni-Klinik besorgt und gestern bin ich untersucht und gestochen worden. Trotz der Entnahme von zwei Gewebeproben lief das sehr schnell und unkompliziert und nach zwei Stunden Bettruhe habe ich mich schnell raus in die Münchner Frühlingssonne gesetzt und mir ein Stück Schokotorte gegönnt

Die Biopsie-Ergebnisse dauern noch ein Bisschen, aber obwohl eine leichte Leberverfettung auf dem Ultraschall festgestellt wurde, meinte der Arzt in der Klinik, dass mit einem De-Ritis-Quotient (ASAT/ALAT) von nur 0,65, kann die Leberverfettung unmöglich die Ursache für die Ferritin-Werte sein.

Hallo,
zunächst mal kurz gefasst, ich hatte auch keine auffällige Transferinsättigung, aber auch einen erhöhten GPT und einen erhöhten Ferritin.
Und nach dem Gentest war klar ich habe auch HH, allerdings eine aufgrund H63D homozygot und bei der wie auch bei anderen Formen kommt es nur zu einem milden Krankheitsverlauf. Und dieser ist wohl auch Grund dafür, dass ich keine oder noch keine hohe Transferrinsättigung hatte.

Meine Werte am 12.10.07 (Diagnose HH)
GGT 44 / GOT 33 /GPT 66 / Ferritin 700 / Transferringsättigung 28%

Meine Werte heute 28.02.08 (nach 7 AL'S)
GGT 35 / GOT 24 /GPT 51 / Ferritin 207 / Transferringsättigung 17%

Du siehst wäre der Artzt nach der Tsättigung gegangen, wüßte ich heute noch nichts von meiner HH.
Und mein GPT war schon immer die letzten 10 Jahre erhöht, aber es hieß immer der trinkt zuviel und ich wußte nie wieviel ist viel. Bis ich beim Arztbesuch im Oktober sagte, hier stimmt was nicht, andere haben Leberwerte weit unter Norm und trinken täglich Alk. und ich habe so erhöhte und trinke wenn dann am Wochenende. Aufgrund dieser Aussage, meinte der Arzt das könnte natürlich auch andere Ursachen haben, darauf wurde Ferritin etc. geprüft und darauf dann der Gentest.

Gruß
Alex

Ja, deine Leber- und Eisenwerte liegen im gleichen Bereich wie meine und die Ärzte haben recht unterschiedliche Meinungen was die Ursache sein könnte :-/

Ich habe inzwischen eine Kurzfassung der Biopsieergebnisse bekommen und es wurde eine reversible Gewebeänderung (Fibrose?) festgestellt, aber Leberzirrhose, Krebs und anderes Pfui konnte zum Glück ausgeschlossen werden. Die Eisenbestimmung dauert noch und kommt wahrscheinlich erst nächste Woche.

Die Ursache für die Fibrose bleibt aber unklar. Wenn ich es richtig verstanden habe ist die Leberverfettung nicht so fortgeschritten, dass sie als Ursache in Betracht kommt, mein Alkoholkonsum reicht nicht aus, Diabetes ist unwahrscheinlich (Blutzucker: 75-90 nüchtern) und außer Metoprolol gegen Bluthochdruck (sollte nicht besonders leberbelastend sein) nehme ich keine Medikamente. Der Bericht aus der Pathologie wird wohl aber noch von den Hepatologen durchgekaut und ich schaue bei meinen Arzt am Donnerstag oder Freitag vorbei, um mehr zu erfahren.

Hallo, Tor!
Gut zu hören, dass keine der möglichen Katastrophen über dich hereingebrochen ist....
Vielleicht habe ich es ja auch überlesen, aber: wurde denn nun endlich mal der gängige Gentest auf HH gemacht? Wie Alex ganz richtig schreibt, ist die normale TfS ja kein eindeutiger Hinweis auf das Fehlen der genetischen Disposition.

Hallo Birgitta!

Nein, ein Gentest wurde immer noch nicht gemacht, aber ich warte noch auf die Eisenbestimmung nach der Leberbiopsie. Ich weiß nicht ob der Gentest wirklich notwendig ist, wenn die Ergebnisse davon eindeutig gegen oder für eine Hämochromatose sprechen?

So, ich habe jetzt den vorläufigen Befund von der Leberbiopsie bekommen. Es wurde in der Klinik eine geringe Fibrose festgestellt, aber sonst keine Anzeichen einer Hämochromatose gefunden. Der Hepatologe meinte aber, dass die Fibrose die Ferritinwerte nicht erklären könnte und ich muss die Eisenbestimmung, die noch ein paar Wochen dauern wird abwarten, um ganz sicher zu sein.

Ich verstehe nach wie vor nicht, wie sich Ärzte gegen einen nichtbudgetbelastenden Test, welcher lediglich ein Serumröhrchen Blut und etwas Porto und Verpackung benötigt, aber mit den Kassen voll abgerechnet werden kann, so sträuben können.
Meine Mutter hat übrigens im letzten Jahr auch eine Biopsie gemacht bekommen, dabei wurden angeblich auch keine Hinweise auf eine HC gefunden. Allerdings ist es so, dass nach allen Gesetzen der Erbfolge einer meiner Eltern compuund heterozygot sein muss und bei den ganzen Krankheiten, die meine Mutter mit sich schleppt, geh ich mal davon aus, dass sie diejenige ist, die es getroffen hat. Hier bremst sie allerdings selber den Gentest, weil sie ihn noicht machen lassen möchte.
Ich würde an Deiner Stelle beim Arzt auf dem Test bestehen.

lg

Manni

Hi Tor,

klingt ein bisschen wie: durch den Rücken durchs Knie geschossen.
Wenn der eine Arzt den Gentest nicht durchführen will, geh zu einem anderen. Dann weißt Du es genau und gut ist.
Vielleicht ein bisschen bluten und hat sich.
LG Petra

Ich versteh das auch nicht.
Die einzig wirklich 100%ig sichere Methode, HH nachzuweisen oder auszuschließen, ist der Gentest.
Alle anderen Befunde können Hinweise sein, aber eben auch nur das!
Es gibt so viele verschiedene HH-Formen mit völlig unterschiedlichen Eisen-, Transferrin-, TfS- und Ferritin-Kombinationen, dass eine Diagnosestellung ohne Gentest nicht viel mehr als Kaffeesatzleserei ist.
Ommmmm....