Hallo Suschen,
Ich versuche mal zu erklären, worum es hier geht, wird jetzt wat lang, wie der Düsseldorfer sagt
Zuallererst, Diagnosestellung in deutschen Foren ist für Mediziner und Nichtmediziner verboten. Daher haben die Beiträge unserer Benutzer nur Informationscharakter und die Forenbeiträge spiegeln immer nur Wissensstand und die Meinung, Erfahrungswerte von Laien wieder.
Patienten wie auch behandelnde Ärzte ziehen aus diesem Internetangebot Nutzen. Ärzte haben oft nicht die Zeit, Hämochromatose-Themen in verständlicher Form zu erklären.
Wichtige Aufgabe des Forums ist, zwischen Arzt und Patient zu vermitteln und vor allem Ängste zu nehmen durch patientengerechte Information in laienverständlicher Sprache. Daher ist es wichtig für dieses Forum (Ausnahme:ExtraforumFachsimpelei), daß medizinische versierte User quasi immer als Dolmetscher für alle, Fachinhalte verständlich und zugänglich machen. Kompliziertes zu vereinfachen, ohne zu verfälschen, was keine einfach Aufgabe ist.
Dein Gentestergebnis sagt homozygot, aber nicht homozygot für die C282Y Mutation, sondern für die H63D Mutation. Fast immer liegt bei Hämochromatose homozygot die Mutation C282Y vor oder heterozygot in Kombination mit einer anderen Mutation z.B. H63D.
Die häufig vorkommende Mutation H63D für sich gesehen -und damit auch häufig homozygot vorkommend- ist aber nur selten bis gar nicht in Zusammenhang mit Hämochromatose zu sehen.
Nun taucht hier auch wieder mal die Frage nach einer Definition des Wortes Hämochromatose auf. Streng "medizinisch"
gesehen spricht man erst dann von der Erkrankung Hämochromatose, wenn die Hämochromatose-Mutationen zu einer so massiven Eisenüberladung geführt haben, daß bereits Organschäden vorhanden sind.
Landläufig -wird auch in der medizinischen Literatur oft so verwendet-, bedeutet das Wort (erbliche) Hämochromatose: die erblichen Voraussetzungen zu Eisenüberladung zu besitzen, ob mit oder ohne Eisenüberladung und ob mit oder ohne manifeste hämochromatosebedingte Organerkrankung.
H63D homozygot wird in der mir bekannten medizinischen Literatur immer wieder mal als mögliche alleinige Ursache für eine allerdings nur sehr mild ausgeprägte Eisenüberladung angesehen, das Vollbild der Erkrankung Hämochromatose mit den bekannten schlimmen Organschäden bekommt man auch unbehandelt bei dieser Genkonstellation nicht, bzw nur mit weiteren, zu Eisenüberladung führenden Faktoren.
Meines Wissens ist die Transferrinsättigung bei H63D homozygot in der Regel deutlich weniger hoch als bei C282Y homozygot bzw unauffällig.
Der gute Grund, warum Dich PdeSterke nach Deinem Alkoholkonsum und dem BMI gefragt hat, ist:
Es gibt weitere mögliche Ursachen für erhöhtes Ferritin neben der erblichen Hämochromatose, und zwar mit oder ohne tatsächliche Eisenüberladung. Eine davon ist:
die NASH- man muß solche Fachbegriffe in Patientenforen erklären- ist die Abkürzung für eine nichtalkoholbedingte Fettleberentzündung in Abgrenzung zu einer alkoholisch bedingten Fettleberentzündung (ASH). Die oft symptomlose NASH betrifft viele Menschen mit Übergewicht bzw. metabolischem Syndrom, insbesondere Frauen um die 50 J. (metabolisches Syndrom könnte man Wohlstandssyndrom nennen und ist eine Symptomkombi aus Übergewicht, gestörtem Zucker-und Fettstoffwechsel mit Diabetes und hohem Cholesterin)
Die NASH ist eine häufige Ursache für erhöhte Leberwerte und es kann zu erhöhtem Ferritin bei normaler bis auch erhöhter Transferrinsättigung kommen. Da eine NASH im Laufe der Jahre in eine Leberzirrhose übergehen kann, sollte man möglichst präventive Maßnahmen ergreifen, um es gar nicht zu einer NASH kommen zu lassen:
Diese wichtigen präventiven Maßnahmen gegen eine Leberverfettung oder Fettleberentzündung sind:
-Übergewicht allmählich (nicht schnell, sonst wird die Leber zusätzlich geschädigt!) reduzieren
-gesunde Ernährung
-regelmäßige Bewegung mehrmals die Woche, Ausdauersport
Die Leberwerte in best. Verhältnis geben einen Hinweis auf das mögliche Vorliegen von NASH. Wenn Du magst stelle die ungefähren Werte ein.
Dein BMI ist für Dein Alter (gerade) noch im Normbereich. PdeSterke fragte wegen möglichem Vorliegen eines metabolischen Syndroms und NASH nach einem erhöhten BMI.
Nimm die Info bzgl. NASH als Ansporn, Dich weiter gesund zu ernähren und Freude an regelmäßiger Bewegung zu haben.
Da im Rahmen von NASH ein erhöhtes Ferritin sowohl Eisenüberladung als auch Nichteisenüberladung bedeuten kann, sind "Probeaderlässe" ein mögliche Methode, sowohl eine Eisenüberladung nachzuweisen als auch evtl überschüssiges Eisen zu entfernen.
Wenn Du jetzt mit Aderlässen angefangen hast, wird Dein Arzt anhand des Hb-Wertes erkennen können, ob der erhöhte Laborwert Ferritin tatsächlich erhöhte Eisenspeicher wiederspiegelt.
Daher würde ich mir keine großen Gedanken machen aus meiner (Laien-) Sicht und
-Aderlässe machen
aber: Hb-Wert darf nicht zu schnell und zu stark absinken, das ist wichtig , Erklärung s.u.
-Gewicht weiter im Auge behalten, gesund ernähren, regelmäßige Bewegung
- weiter wenig Alkohol, bzw bis zur Normalisierung der Leberwerte keinen!
-Ultraschall d. Leber bzgl Leberverfettung, wenn Dein Hausarzt es angesichts bei etwas auffälligen Leberwerten, nur wenig erhöhtem Ferritinwert und bei gesunder Lebensführung es für angemessen hält.
Alternative: abwarten, wie sich die Leberwerte verhalten und erst wenn die Leberwerte die obigen Maßnahmen unbeeindruckt lassen
bildgebende leberdiagnostische Verfahren einsetzen.
Wenn Du magst, stelle Deinen Hb-Wert zu Beginn der Aderlässe, edit: sehe der ist da- Leberwerte und Transferrinsättigung ein.
Ein sehr starkes Absinken des Hb-Wertes von Diagnosezeitpunkt vor Beginn Aderlaßtherapie nach ein paar Aderlässen ist ein deutlicher Hinweis, daß das erhöhte Serumferritin in solchem Fall nicht die tatsächlichen Körpereisenreserven wiederspiegelt, sprich es liegt dann keine Eisenüberladung vor, weil der Körper auf den Blutverlust reagiert, wie bei allen nichteisenüberladenen Menschen: Es kommt recht schnell zu einer Eisenmangelanämie, der Körper hat nicht mehr genug Eisen für die Blutneubildung zur Verfügung. Eine Anämie ist zu verhindern, daher muß mit den Aderlässen rechtzeitig gestoppt werden.
Alles Klarheiten beseitigt?
So meine Sicht der Dinge.
Allen Forumsbenutzern einen schönen Sonntag
wünscht
Lia
:
Wie hatten wir mal beschlossen, liebe Christiane...
) in meinem Einkaufswagen landeten, die an Nicht-AL-Tagen garantiert im Laden geblieben wären 
. Ganz im Gegensatz zu dir, Christiane, habe ich aber eine tragische Affinität zu Chips, am liebsten Salt and Vinegar (obwohl dazu Rotwein eigentlich viel besser passt als zu Milka Vollmilch