HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Finquita,

ich begrüße Dich auch ganz herzlich hier im Forum!

Den Gentest würde ich auch einfordern,falls er noch nicht gemacht wurde.
Und die Idee, erst mal zum Blutspenden zu gehen, finde ich sehr gut, Du wirst auf jeden Fall Eisen los.
Ich kann mir vorstellen, dass der deutsche Arzt, genau wie hier, den AL gar nicht abrechnen kann und daher nicht sehr interessiert ist, ihn zu machen. Und wenn er dann noch zu den "Unwissenden" gehört, sieht er ev. die Notwendigkeit gar nicht ein.

Ich wünsche Dir jedenfalls viel Erfolg bei Deinen Arztbesuchen und Terminen und natürlich gute Besserung.

@Elena und Manni: davon könnt Ihr ausgehen. Saturation bedeutet Sättigung. Die Höhe des Wertes passt auch dazu.

Stimmt, der Wertt passt dazu.

Allerdings passen der Wert der Sättigung und die genetische Diposition nicht zu einer Eisenspeicherung durch Hämochromatose.

gruebel


lg

Manni

Hallo,
zuerst einmal ein herzliche Dankeschön an alle, die mir geantwortet haben.

Hallo Mannni,
die Diagnose lautet "mutación C282Y en estato heterocigoto", was auf gut deutsch heißt "Mutation C282Y im "Zustand" (wörtlich übersetzt) heterozygot.
Vielen Dank auch für den Hinweis mit der Krankenkasse; werde mich gleich Morgen an die Tastatur begeben und über den Erfolg oder Nichterfolg berichten.
Liebe Grüße und noch einen schönen Sonntag

Hallo Lia,
auch Dir herzlichen Dank, daß Du Dich so ausführlich mit mir beschäftigst.
Hier die Laborwerte aus dem 7-seitigen Laborbefund. Ich habe nur die herausgeschrieben, die mit * (also außerhalb des Normalbereichs) versehen sind:

Parámetro Resultado Unidades Intervalo de Referencia
Hemoglobina 15,3 g/dL 12,0 - 15,0
Hemoglobina corpuscular media 32,6 pcgrm 27,0 - 32,0
Beta 1 globulinas % 5,0 % 5,6 - 8,0
Glucosa 115 mg/dL 76 - 110
Acido urico 5,85 mg/dL 3,40 - 5,70
Colesterol total 209 mg/dL 150 - 200
Hierro 187,3 yg/dL 60 - 150,0
Indice saturación transferrina (CFFE) 64,74 % 20 - 55
Ferritina 541 ng/mL 15 - 200
Folato 16,0 ng/mL 2,0 - 13
Mutación C282Y - Se detecta en estado heterocigoto

Puh, ich hoffe, ich habe das so hinbekommen, daß Du damit etwas anfangen kannst.

Liebe Grüße und ebenfalls einen wunderschönen Sonntag

Hallo Knoote,
danke für das herzliche Willkommen und den Tipp mit der Blutspende. Wenn das mit der Krankenkasse nicht klappt, werde ich das ins Auge fassen. Habe allerdings noch nie Blut gespendet und ein bißchen Bammel. Aber wenn das sein muß, da muß ich durch.

Liebe Grüße und auch Dir und allen im Forum einen schönen Sonntag und einen guten Wochenanfgang
Finquita

hallo und willkommen.....
da die stammes ältesten dir schon voll beigepflichtet haben kann ich dir nur noch ne gute besserung wünschen und viel glück dabei alles schnell im lot zu haben !
hier bist du spitzenmßig aufgehoben denn die lieben leutchen haben mehr ahnung wie manch ein arzt
oha hoffentlich bekommt das jetzt nicht jemand in den falschen hals :lol:

liebe grüße nach teneriffa
micha

(@Manni: zu einer homozygoten Mutation bei C282Y hätte der Wert von ca. 65% durchaus gepasst, bei mir waren die Werte Ferritin und TfS praktisch identisch mit ca. 360, bzw. 68 %. Allerdings war meine TfS immer gleichbleibend bei 68%, wobei Finquitas TfS ja stark schwankt - oder lag´s an den Einheiten in den USA?)
Aber nun ist sie ja "nur" heterozygot und die Sucherei nach der Ursache der erhöhten Werte ist neu eröffnet.
Hb ist eigentlich im Normbereich, der auf meinem Laborzettel immer von 12 -16 (für eine Frau) reicht.
Die Leberwerte kommen in Finquitas Liste nicht vor, sind also normal. Damit besteht auch keine Indikation zur Leberbiopsie.
Etliche Stoffwechselwerte wie Harnsäure,Cholesterin, Glucose, Eisen (apropos: was ist folato? LEO sagt, dass es dieses Wort im Spanischen nicht gibt!) sind leicht erhöht.
CRP kommt auch nicht vor, scheint also auch normal zu sein, damit scheidet ein entzündliches Geschehen doch eigentlich aus.
Gibt es irgendeinen anderen Auslöser für die Eisenüberladung trotz "nur" Heterozygotie? Aber welchen?
Ratlos in Wuppertal....

Hallo an Alle Interessierten,

habe mich soeben mal schlau gemacht: Folato = Folsäure.....zumindest meinen Nachforschungen nach. Das könnte doch auch passen?!

lG
Elena

Hallo Finquita, danke für die Werte.


Es fehlt allerdings der CRP-Wert.
Schau doch mal nach, ob Du ihn findest. Wenn er dabei ist, dann wird er wohl unauffällig sein, sonst wäre ein Sternchen dabei. Ist der CRP-Wert unauffällig, so liegt kein entzündlicher Prozess vor, der den CRP-Wert nach oben treiben würde.Wäre der CRP-Wert hoch, dann müßte man das Serumferritin sehr kritisch beäugen, denn dann spräche dies für ein entzündlich bedingt erhöhtes Ferritin und nicht für Eisenüberladung.

Anämie chronischer Erkrankung (ACD) und seltene weitere Anämien, welche mit erhöhtem Ferritin einhergehen, wird der Hämatologe bei der Höhe Deines Hämoglobinwerts definitv ausgeschlossen haben.

Bleibt also noch als naheliegende Möglichkeit:
Hat er etwas von metabolischem Syndrom erwähnt?
Sprich, daß wohl als Wohlstandsfolge "zu guter Ernährung und von zu wenig Bewegung usw" Blutzucker, Harnsäure, Cholesterin erhöht sind und dabei auch ein erhöhtes Ferritin vorkommt.
Bist Du übergewichtig? Falls ja, wäre es kein Wunder, wenn die Leber eine Verfettung zeigt.
Dabei kann es auch zu erhöhtem Serumeisen, erhöhtem Ferritin und normaler oder je nach entzündlicher Komponente schwankender Transferrinsättigung kommen.
(Leicht erhöhte Transferrinsättigung erklärt sich bei Dir durch die einfach vorhandene, sprich heterozygote C282Y Mutation.) Bei entzündlichen Prozessen können jedoch sowohl Transferrinsättigung als auch Serumferritin als Entzündungsmarker ansteigen.

Eine Fettleber hat jeder dritte hierzulande schreibt der Teledoktor in SWR Buffet (wobei mir das mit jeder 3. etwas hochgegriffen scheint , laienverständlicher Text zu Fettleber:
http://www.swr.de/buffet/teledoktor/vor ... 6/1q6gxgx/
Hier mit ein paar lustigen Bildern , aber ziemlich wissenschaftlich Infos zum
Metabolisches Syndrom-Fettleber,NASH
http://gastroenterologie-tirol.com/cms/ ... om/ivo.pdf

Die Fettleber weist maximal eine sehr milde bis gar keine Erhöhung der Transaminasen= der Leberwerte auf. Die Diagnose wird sonografisch gestellt. Kann man hier nachlesen:
http://www.aerztewoche.at/viewArticleDe ... icleId=658

Bei stark übergewichtigen Menschen kann es vorkommen, dass auch bei normalen Leberwerten im Ultraschall eine schwerwiegende Lebererkrankung festzustellen ist.
siehe hier: http://www.aerztewoche.at/viewArticleDe ... cleId=4071

Ist eine Fettleber schlimm? Erholt sich die Leber wieder?
Eine Fettleber ist keine gravierende Erkrankung und das regenerierungsfreudige Wunderorgan Leber ist in der Lage, sich wieder vollständig zu erholen, sofern man die Ursache für die Leberverfettung beseitigen kann. Eine Fettleber kann jedoch zu einer Fettleberhepatitis (NASH) fortschreiten, und das ist dann nicht mehr so harmlos und aus einer NASH kann sich eine irreparable Leberzirrhose entwickeln. Dies sei der Information halber dazugesagt.
Bei einer Fettleber im Rahmen des metabolischen Syndroms können Aderlässe neben Veränderung des Lebenstils (Ernährungsumstellung, langsame Gewichtsabnahme, regelmäßige Bewegung) Sinn machen
Eine Fettleber im Rahmen des Metabolischen Syndroms ist wie gesagt sehr häufig. Eine Fettleber ist die häufigste Ursache für unklare Leberwerterhöhungen hierzulande bzw. wahrscheinlich auch in Spanien.
Die Werte für Blutzucker, Harnsäure, Cholesterin sind bei Dir erhöht.
Hat Dein Arzt sowas erwähnt? Oder den Verdacht Fettleber ? oder diesen wissenschaftlichen Begriff NAFLD? oder diesen für Eisenüberladung bei metabolischem Syndrom: DIOS = dysmetabolic iron-overload syndrome?

Spiegelt das Ferritin in solchem Fall die tatsächlichen Eisenreserven wider bzw wie kann man das feststellen? Antwort:
Patienten mit nichtalkoholisch bedingter Fettleber mit Eisenüberladung haben signifikant niedrigere Serum- und Leberkupferspiegel als Patienten mit nichtalkoholisch bedingter Fettleber ohne Eisenüberladung.(steht hier, Vorsicht, Ärztelatein, mußt Du nicht nachlesen, aber das wäre vielleicht was für Deinen Doc. gbt.plus.sbg.ac.at/@api/deki/files/21/=EisenstoffwechseNAFLD.ppt )

Weitere Möglichkeit für erhöhtes Ferritin
Serumeisen und Ferritin kann ohne Eisenüberladung meines Wissens erhöht sein bei Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose), wobei da glaube ich der Cholesterinwert sinkt. Kenne mich da aber überhaupt nicht aus. Da würden dann Laborwerte "Schilddrüsenwerte" weiteren Aufschluß geben.Wahrscheinlich wurde das bereits abgecheckt. Kannst ja mal Deinen Arzt auch danach mal fragen.
Daneben gibt es noch seltene andere Ursachen für erhöhte Ferritin, naheliegend ist jedoch eine Fettleber als häufige Wohlstandsfolge.

Nimmst Du Folsäure-Präparate ein?

Liebe Grüße auf die Schnelle, eventuell korrigiere ich nachher noch mal nach ...


Lia

Mh

irgendwie hatte ich von Finquita die Sätting mit nem Wert im die 40 im Schädel, Birgitta hat natürlich recht.

lg

Manni

Hallo Lia, danke für die vielen Infos - sehr informativ, aber wie immer brummt der Schädel.
Den Wert habe ich auch gefunden: Proteina C reactiva <0.3mg/dL = Intervalo de referencia inferior a 0.5

Ein metabolisches Syndrom wurde von der Hämatologin nicht erwähnt, aber sie hat mich ja an den Facharzt für Stoffwechselkrankheiten überwiesen (Termin Juni 09).

Es stimmt, ich bin übergewichtig: 83kg bei 1,72m Größe.

Ein Folsäurepräparat nehme ich nicht ein, jedoch Glucosamin und Condrochin.

Auf die entsprechenden Links bin ich gegangen, es war sehr interessant, aber leider auch vieles unverständlich für mich.

Liebe Grüße und einen schönen Wochenanfgang
wünscht Finquita

Hallo Finquita,

sorry, hätte ich deutlicher dazu schreiben sollen. Die Links brauchst Du nicht alle lesen und wenn Du sie liest, auch nicht durchgängig verstehen, dafür ist vielzuviel Fachchinesisch dabei.
Wichtig war mir, daß nachvollziehbar ist, daß mein Beitragstext Hand und Fuß und Link zu wissender oder forschender Quelle hat, damit Du und gegebenenfalls der Arzt (daher auch Texte in fachchinesisch dabei) nachlesen können, falls es Probleme beim weiteren Vorgehen geben sollte.

CRP: danke, damit ist das klar.
Bin immer noch neugierig , was meinte denn nun die Hämatologin, außer daß sie Dich weiter überweist?

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia, danke und kein Grund für "sorry". Wenn Du Dir schon soviel Mühe machst, muß ich ja schließlich auch versuchen, etwas zu tun.
Also, die Hämatologin meinte nur, ich hätte Hämochromatose, aber noch Glück, weil ich diese nur von einem Elternteil geerbt habe. Schlimmer wäre es, wenn ich Sie von beiden Elternteilen hätte. Da ich noch nie etwas davon gehört habe, habe ich mich damit erst einmal zufrieden gegeben und ein bißchen in einschlägiger Literatur etc. gestöbert. Wie gesagt, mein deutscher Arzt in Teneriffa kontrolliert ja nur das Ferritin; ich habe auch das Gefühl, alles andere ist ihm zuviel Arbeit oder er kennt sich auch nicht richig aus?
Liebe Grüße
Finquita

Hallo, Finquita!
Was deine Ärztin mit den Elternteilen meint, ist wohl der Unterschied zwischen Hetero- und Homozygotie.
Man erbt ja von jedem Elternteil ein Chromosom, die sich dann wieder zu Paaren vereinen. Für den Eisenstoffwechsel zuständig ist wohl das Chromosom Nr. 6 und dort genau das HFE-Gen. Auf diesem Gen gibt es verschiedene Stellen, an denen Mutationen auftreten können.
Homozygote Mutation bedeutet, dass du von beiden Elternteilen ein an der Stelle (bei dir und vielen anderen Hämos C282Y, kann aber auch H63D sein) mutiertes Chromosom bekommen hast - dann hast du eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit, auch an einer Eisenüberladung zu erkranken.
Heterozygote Mutation bedeutet, dass du nur von einem Elternteil ein mutiertes, vom anderen aber ein gesundes Chromosom geerbt hast - dann schützt meist das gesunde Chromosom vor dem Auftreten einer Eisenüberladung. Das wäre dann dein Fall. Du bist heterozygot an C282Y, sagt jedenfalls dein Laborzettel.
Wir haben ja auch Fories mit compound Heterozygotie: die haben dann ein Chromosom mit einem Knacks bei C282Y und eines mit einem Knacks bei H63D und eine mittelprächtige Chance, eine Eisenüberladung zu bekommen.
Habe fertig.

Hallo Brigitta,
herzlichen Dank für die tolle Erklärung; jetzt habe ich das endlich voll verstanden.

Heute habe ich erfahren, daß sich mein deutscher Arzt in einer "Nacht- und Nebelaktion" am Samstag abgesetzt hat. Stand heute vor verschlossener Praxis; dort befand sich auch kein Hinweis. Nachbarn sagten mir, daß am 10.3. ein neuer Arzt käme; vielleicht ist der erklärungsbereiter. Drückt mal bitte die Daumen.

Liebe Grüße an alle im Form.
Finquita

Hallo Finquita,

.....na sowas.......hat er gekniffen, der Gute!? :lol:

Aber vielleicht hast Du ja dann mehr Glück, mit Deinem neuen Dottore!!!

Liebe Grüße
Elena