HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

also heute war ich dann mal wieder zum Arzt.
Folgendes Ergebnis:
C282Y-Mut negativ
H63D-Mut positiv
S65C-Mut negativ

Unter dem bericht steht als Bemerkung:
Diese Konstellation tritt in der Normalbevölkerung mit einer Häufigkeit von 3% auf und bedeutet nach gegenwärtigen
Erkenntnissen kein wesentlich erhöhtes Krankheitsrisiko.

Man hat mir dann heute nocheinmal Blut abgenommen.
Mein Arzt sagte, dass vorerst nichts unternommen wird bis die neuen Ergebnisse vorliegen.
Da bin ich ja mal gespannt. Seit der letzten Blutkontrolle sind nun 3 Wochen vergangen und ich habe absolut abstinent gelebt. Kein Alkohol. 5kg abgenommen,
da Ernährung umgestellt und reduziert.

Nun dennoch meine Fragen:
- Ist dies nun Hämochromatose
- habe ich dies dann geerbt
- wie sieht es in dieser Konstellation mit Aderlass aus -> wird dies kommen bei Ferritin 496 (33-266Refernez)
- kommt dies häufig oder selten vor
- wie ist Eure Kenntnis (eher schlimm oder weniger?) Ratschläge?
- heisst dies ich habe dies von meinem Vater und meiner Mutter erhalten - oder genügt einer davon?

Ich danke Euch vielmals für eine kurze Information!!
Gruss Oliver

Schade schade,

auch diese gentest Aussage ist nicht eindeutig.
Schön wäre gewesen, wenn da heterezygot oder homozygot gestanden hätte, anstatt nur positiv
Also bitte nochmal nachfragen

So es denn heterezygot ist, dann hast du es entweder von Vater oder Mutter, wenn es homozygot ist, dann von Vater und Mutter geerbt.

zum Rest gebe ich ab an Lia.

lg

Manni

Hallo Manes

es steht hier positiv, homzygot

Gruss

Na supi,

das ist doch ne Aussage.

quäl mal bitte die Suchfunktion hier im Forum nach der Ikea Variante. Da habe ich ne erklärung dazu eingetippt, wie man sich das vorstellen kann.

So und nu:

Du hast ie genetische veranlagung zur Vermehrten Eisenspeicherung. Das heist ab zum Aderlaß ( ).
Nach den momentan wisenschaftlich anerkannten Regeln bis zu einem Ferritinwert von unter 50ng/ml.

Ist gefährlich: Ja, aber nur wenns nicht behandelt wird. behandelt kannst Du damit deine ganz normale Lebenserwartung erfüllen. Unbehandelt führt es zwangsläufig irgendwann zum Tod.

lg

Manni

Na das ist ja dann mal.................mächtig shitty

ich habe nun unter

http://www.gehrke.net/haemo/hfe.htm

folgendes gelesen:

""""""""""""

Umfangreiche Untersuchungen an Hämochromatosepatienten lassen erkennen, daß für die Ausbildung der Erkrankung in der Regel HFE-Mutationen beider Chromosomen notwendig sind. Bei 80-90% der betroffenen Patienten findet sich eine homozygote C282Y-Mutation, während bei etwa 4-5% jeweils eine C282Y- und H63D-Mutation der Chromosomen ("gemischt bzw. compound heterozygot") nachgewiesen werden kann (Tabelle 1). Die H63D-Mutation scheint allerdings eine untergeordnete Rolle zu spielen und lediglich in Kombination mit der C282Y-Mutation von Bedeutung zu sein. So gelten homozygote Anlageträger der H63D-Mutation (etwa 3% der Bevölkerung) nicht als Risikogruppe für die Ausbildung einer Hämochromatose.

"""""""""""""

was heisst dies nun? Bin ich mir "nur H63D" positiv homozygot nur teilweise betroffen oder ist dies ein abgeschwächte oder gelinderte Form von der Krankheit.

Ich weiss..........so viel Fragen.....sorry

Hallo, Oliver!
Leute wie ich, die ihre Mutation auf beiden Chromosomen bei C282Y haben, erkranken zu 80% an einer Eisenüberladung.
Leute wie du, die ihre Mutation auf beiden Chromosomen bei H63D haben, erkranken zu einem viel geringeren Prozentsatz an einer Eisenüberladung. Scheinbar bist du einer dieser seltenen Fälle, wenn eine andere Ursache für die Ferritinerhöhung ausgeschlossen wurde. Möglicherweise hat irgend ein auslösender Faktor dafür gesorgt, dass du trotz des geringeren Risikos , sozusagen wider Erwarten, Eisen einlagerst. Aber bei einer Eisenüberladung durch HH, egal an welcher Stelle auf den Chromosomen, ist jedem Fall die AL-Therapie angezeigt, da die Eisenspeicher nur so (oder medikamentös, wenn ALs nicht möglich sind) entleert werden können.
Glückwunsch zu deiner Ernährungsumstellung! Weiter so!

Manes hat geschrieben: So und nu:

Du hast ie genetische veranlagung zur Vermehrten Eisenspeicherung. Das heist ab zum Aderlaß ( ).
Nach den momentan wisenschaftlich anerkannten Regeln bis zu einem Ferritinwert von unter 50ng/ml.

Ist gefährlich: Ja, aber nur wenns nicht behandelt wird. behandelt kannst Du damit deine ganz normale Lebenserwartung erfüllen. Unbehandelt führt es zwangsläufig irgendwann zum Tod.

Nehme den oben zitierten Teil zurück. Trotzdem würde ich der Ursache der Ferritinwerterhöhung auf den Grund gehen. Auch eine Therapie wäre da als Behandlung evtl. in Betracht zu ziehen.


lg

Manni

Hier wurde ja schon einiges geschrieben, schließe mich Birgittas Beitrag an und antworte jetzt mal zwischen Deinen Zeilen:

Ist dies nun Hämochromatose

Von Hämochromatose spricht man im streng medizinischen Sinne erst dann, wenn (meist aufgrund von Hämochromatosemutationen) eine hochgradige Eisenüberladung- sehr hoher Ferritinwert- vorliegt und dadurch bereits Organschäden vorhanden sind.
In diesem Sinne hast Du -wie glücklicherweise viele hier- keine Hämochromatose, weil Dein Serumferritin nur auf eine geringgradige Eisenüberladung hinweist und (noch) geringgradige Eisenüberladung (noch) keine irreversiblen Organschäden macht. Dennoch sollten diese überschüssigen Eisenreserven mittels Aderlaßtherapie (zumindest aus meiner Sicht auf jeden Fall ) nicht zuletzt zur Entlastung der Leber entzogen werden.

- habe ich dies dann geerbt

Du hast von Vater und von Mutter die Mutation H63D geerbt, wie Manes schon schreibt.

- wie sieht es in dieser Konstellation mit Aderlass aus -> wird dies kommen bei Ferritin 496 (33-266Refernez)

s.o. Aus meiner Laiensicht macht neben Ernährungsumstellung, Reduzierung von Übergewicht, Alkoholkarenz eine Aderlaßtherapie Sinn, um auch eine geringgradige Eisenüberladung zu beseitigen. Natürlich nur, wenn tatsächlich eine Eisenüberladung vorliegt, wovon ich als Laie
(aufgrund von Genkonstellation H63D homozygot mit zusätzlichen eine Eisenüberladung begünstigenden Faktoren) ausgehe.

- kommt dies häufig oder selten vor

Ca 20% der Europäer tragen die Mutation H63D in heterozygoter Form.
Daher ist auch die Genkonstellation H63D/H63D (=homozygot) nicht wirklich sehr sehr selten. Es gibt viel seltenere Hämochromatosemutationen/Genkonstellationen.
Die homozygote Genkonstellation H63D bedingt aber nicht oder nur sehr selten eine Hämochromatose also das Vollbild der Erkrankung Hämochromatose, siehe meine obige Begriffsdefinition. Wie Birgitta schon schreibt, sind da meist noch andere Faktoren (mit-)ursächlich. Meist ist eine Eisenüberladung nur geringgradig, so auch bei Dir.

- wie ist Eure Kenntnis (eher schlimm oder weniger?) Ratschläge?

s.o.:Eher nicht schlimm, da die Eisenüberladung bei H63D homozygot wie auch bei Dir eben eher geringgradiger Natur ist und es daher selten zu Organschäden bzw manifester Hämochromatose kommt. Bei Dir kann man aufgrund der Höhe des Ferritinwerts davon ausgehen, daß keine eisenbedingten irreversiblen Organschäden vorliegen.

- heisst dies ich habe dies von meinem Vater und meiner Mutter erhalten - oder genügt einer davon?

Du hast sowohl 1 H63D Mutation von Vater als auch 1 H63D Mutation von der Mutter bekommen.

Da bin ich ja mal gespannt. Seit der letzten Blutkontrolle sind nun 3 Wochen vergangen und ich habe absolut abstinent gelebt. Kein Alkohol. 5kg abgenommen,
da Ernährung umgestellt und reduziert.

Super! Respekt, das schafft nicht jeder so konsequent. Und es kann sein, daß allein dadurch der Ferritinwert schon mal ins Sinken kommt

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia,

ich glaube sagen zu koennen "Du bist ein Schatz". Ich denke ich spreche hier auch für das ganze Forum und somit ist es repräsentativ:-)

Ich habe heute meine neunen Werte bekommen:

Cholesterin: 140-200 (Referenz) 138p-
GammaGT: 9-40(Referenz) 28 (vor 3 Wochen noch auf 48)
Serum GOT: 10-50 (Refernez) 27 (vor 3 Wochen bei 35)
Serum GPT : 10-50 (Referenz) 40 (vor 3 Wochen 44)
Ferritin: 33-266 (Referenz) 386 (vor 3 Wochen 496)

Sollte dies wirklich nur mit dem Alkohol, Übergewicht und der ungesunden Ernährung zusammengehängt haben)?

Der Arzt sagte zu mir er sähe keinen Anlass zum Aderlass und hat mich für 4 Monate wiederbestellt um dies zu beobachten.

Also ich muss sagen: Das hört sich für mich gut an und ich dies ist ein guter Tag.
Werde jetzt meine umgestellte Ernährung beibehalten (in 3 Wochen 5kg abgespeckt).
Jedoch werde ich mit Sicherheit auch mal wieder einen Wein oder ein Bier trinken.....aber stark reduziert.

Was haltet Ihr davon?

Hallo Oliver,

gratuliere....Du bist ein Glückspilz.

Da sieht man mal, was man mit etwas Ernährungsumstellung und wenig oder gar kein Alkohol alles bewirken kann. Ich habe das am eigenen Leib erlebt....und es kaum für möglich gehalten. Die "neue Lebensweise" geht bald in Fleisch und Blut über und ab und zu darf man ja schließlich doch einmal sündigen. Manchmal ist so ein kleiner Warnschuß doch gar nicht verkehrt.
Wenn Du, falls nicht schon geschehen, viel Bewegung "miteinbaust"....kann ja nichts mehr schiefgehen. Die Gewichtsabnahme nebenbei ist ja noch ein zusätzlicher Antrieb. Das Ferritin kannst Du ja trotzdem im Auge behalten.
Hut ab vor Deiner Leistung.

schöne Frühlingsgrüße sendet Dir
Elena

Hallo Oliver,
auch meinen Glückwunsch zu deiner Konsequenz, macht auf jeden Fall Sinn und schwächt so einige Symtome aufs erträgliche ab. Außerdem gibst du dem Körper durch eine vernünftige Lebensweise deutlich mehr Widerstandskraft, was u.a. der Entgiftungsfunktion verschiedener Organe zugute kommt. Wir spüren es durch ein deutlich besseres Allgemeinbefinden, größere Leistungfähigkeit und einen klaren Kopf.
Mich würde interessieren, welche Form der Ernährungsumstellung du durchführst.
Meine ist schon seit nunmehr bald 20 Jahren die tiereiweißfreie Vollwerternährung mit kleineren Ausrutschern zwischendurch in Form von einem Stück Zuckerkuchen und Weihnachtsweißmehlkeksen bei Muttern, selten mal ein Glas Bier oder Rotwein , etwas Schafskäse im Rohkostsalat. Wir müssen ja nicht fanatisch, dogmatisch sein, doch schon überwiegend konsequent.
Wenn dich die Materie interressiert, klick mal an : http://www.ggb-lahnstein.de
Ernährung ist nicht alles, aber ohne Ernährung ist alles nichts.

Gruß Günter

Hallo, Oliver!
Da für dich die Normalwerte für Hämos (da du den Gendefekt ja definitiv hast) gelten, nämlich unter 50 ng/ml Ferritin zu bleiben, sollte man nicht zu lange damit warten, die AL-Therapie zu beginnen.
Mein Doc hat bei meinem Einstiegswert von 356 ng/ml direkt mit 2x (später 1x) pro Woche 500 ml AL angefangen, so dass ich innerhalb von ca. 9 Monaten den og. Zielwert erreicht hatte.
Zwar ist dein Wert nicht astronomisch hoch, aber dieses Zuviel an Eisen ist einfach schädlich für den Körper - also ´raus damit!
Von deinen 5 kg in 3 Wochen kann ich nur träumen. Seit Aschermittwoch esse ich weder Süßes noch irgendwelches Knabberkram oder Alkohol (abends mal Rotwein, bei Forumstreffen auch mal mehr Rotwein... ) - und ich hab nichts abgenommen... FRUST...