Bin neu hier und schon eine Frage

[BirgittaM]

Hallo, Silvana!
Leider bin ich nicht so bewandert wie Lia, aber ein bisschen kann ich dir auch sagen.
Also: du hast lediglich auf einem Chromosom des HFE-Gens an der Stelle H63D eine Mutation. Das führt in der Regel nicht zu einer Eisenüberladung, es gibt nur ganz Wenige mit dieser Konstellation, die Eisen speichern.
Dein Ferritinwert ist ganz niedrig, von daher gibt es keinen Hinweis, dass du zu diesen wenigen Ausreißern gehörst.
Eine lockere Kontrolle von Ferritin und Transferrinsättigung genügt, um sicher zu stellen, dass das so bleibt.
Weil du eben diese eine Mutation hast, steht halt nicht das Wort "negativ" da.
Die Chance, dass du Eisen einlagerst, ist denkbar gering, aber nicht völlig ausgeschlossen.
Also: zurücklehnen, aufatmen - obwohl es wirklich nicht schlimm ist, wenn man tatsächlich Eisen einlagert, das haben die anderen Forumsmitglieder ja schon zu vermitteln versucht. Deine Mutter und deine Schwestern haben eine ganz normale Lebenserwartung, das ist bei anderen chronischen Erkrankungen beileibe nicht so. Also: alles halb so wild!

[Silvana]

Danke das ist ja super wie schnell man hier eine Antwort bekommt.

[BirgittaM]

Naja, wenn´s gerade so passt...
Manchmal dauert es auch länger, das Forum wird ja nicht hauptamtlich, sondern "nebenbei" betrieben, aber meistens geht es schnell.
Ich weiß, dass man gerade zu Anfang eigentlich gern sofort eine Antwort bekommen möchte, weil man sich doch Sorgen macht, aber das Stadium hast du ja schon hinter dir...

[Silvana]

Das stimmt allerdings.Aber gut zu wissen das ich dann weiß es nicht zu haben,hoffe das ich es auch richtig so verstanden habe?

[Manes]

Noch ein Hinweis zu dem Untersuchungsergebniszettel. Deren Inhalt unterscheidet sich in Ausführlichkeit auch von Labor zu Labor.

lg

Manni

[Silvana]

Achso?Ich dachte das es immer gleich ist?
Aber ich habe es dann definitiv nicht,hab ich das richtig verstanden?

Man ihr müsst doch denken ich hab einen Knall.Meine Schwester will das genau wissen und macht mich mit dieser Frage verrückt.

[Manes]

Nene, das ist so ähnlich als wollte ich beschreiben, wie jemand Enten füttert, das kann ich in einem Satz erledigen, kann dafür aber auch fast ein ganzes Buch schreiben. So ist das mit Befundberichten auch.

Nach meinem Wissensstand ist die Wahrscheinlichkeit, dass Du Eisen in Form einer primären Hämochromatose einlagerst sehr sehr sehr .... gering, also quasi gleich null. Sekundäre Formen und evtl. Ausnahmen von der Regel sind natürlich immer möglich.
Allerdings spricht bei Deinen Blutwerten in Punkt Ferritin und Transferrin im Moment, nach meiner Auffassung, nichts für eine Eisenspeicherung.

lg

Manni

[BirgittaM]

Nein, du speicherst wohl kein Eisen, dafür sprechen die von Manni schon genannten Blutwerte.
HH bedeutet "hereditäre Hämochromatose", das heißt, dass durch einen vererbten Gendefekt der Eisenstoffwechsel gestört ist.
Auf diesen Gendefekt wird man mittels des Gentestes untersucht.
Bei dir ergab der Gentest eine Mutation an einer bestimmten Stelle des HFE-Gens, aber nur auf einem Chromosom. (Davon hat man pro Gen 2, eins von Mama und eins von Papa.) Das gesunde Chromosom schützt in aller Regel (es gibt Ausnahmen) vor der Eisenspeicherung, also DU HAST ES (die Eisenspeicherung) ZUR ZEIT NICHT UND DIE CHANCE, DASS DU ES BEKOMMST, IST SEHR GERING bei einer heterozygoten Mutation an der Stelle H63D (das Ergebnis deines Gentestes).
Den Gendefekt zu haben, bedeutet nicht zwangsläufig, dass man auch Eisen speichert. Bei einem positiven Gentest hat man je nach Art der Mutation eine hohe oder geringe Wahrscheinlichkeit, Eisen zu speichern. Deine Mutation gehört in die Schublade: sehr gering.
Welche Mutation deine Mutter und Schwestern haben und ob sie Eisen speichern, kann nur der Gentest und die Blutuntersuchung auf Ferritin und Transferrinsättigung zeigen.
Konnten wir dir nun Klarheit verschaffen?

[Silvana]

Super nun habe ich es meiner Schwester gesagt und nun hat sie es verstanden.Danke noch einmal für die die alle hier versucht haben es zu erklären.Super das es nun auch meine Schwester verstanden hat und ich hoffe das ich Euch damit nicht genervt habe.

[BirgittaM]

Ist ja auch ein schwieriges Kapitel, wer von uns ist schon Gendiagnostik-Experte!
Schön, dass wir helfen konnten!
Wenn Ihr weitere Fragen habt - nur zu!