Sanfte Grüße Hanne,
sorry, ich war am Wochenende beim Eiersuchen und hatte wenig Zeit zum antworten. Ich bin in Hämochromatose Fragen auch noch ein Laie (Frischling). Lia z.B. wäre da eher die Richtige.
P.S. Gratulation zum Kenner Hanne *grins
Ich kann Dir mal erklären wie ich diese Thematik verstehe. Also, wir Menschen haben vereinfacht ausgedrückt immer 2 identische Gene. Eins haben wir von unserem Vater und eins von unserer Mutter bekommen. Beim Krankheitsbild der Hämochromatose sind angeblich zu 80% immer die HFE Gene betroffen.
Bei uns Compoundlern bedeutet das, dass wir 2 veränderte Gene haben die aber nicht gleich verändert wurden. Wir haben ein HFE Gen mit C282Y Mutation und ein HFE Gen mit H63D Mutation. Das bedeutet, dass wir 1 mutiertes HFE Gen von unserer Mutter und 1 mutiertes HFE Gen von unserem Vater bekommen haben.
Wenn wir Compoundler ein Kind bekommen, wird unser Kind definitiv ein mutiertes HFE Gen von uns bekommen, entweder mit C282Y oder mit H63D Mutation, weil wir 1 HFE Gen weitergeben müssen. Somit wird unser Kind Anlageträger für eine HFE Gen Mutation. (Anlageträger = 1 Mutiertes Gen)
Heute wird vermutet, dass man 2 mutierte Gene benötigt damit eine klinisch manifestierte Hämochromatose ausbrechen kann. (bei 2 H63D Mutationen aber sehr unwahrscheinlich)
Die Frage ist, ob die Partnerin eines Compoundlers ebenfalls Anlageträger beim HFE Gen ist. Angeblich 10% der nordeuropäischen Menschen sind Anlageträger für ein mutiertes HFE Gen.
Hat deine Frau z.B. 2 unveränderte HFE Gene (kein Anlageträger) so kann sie nur ein unverändertes HFE Gen weitergeben. Das Kind wird nur durch dein mutiertes HFE Gen zum Anlageträger.
Du schreibst: Meinst Du, daß es Sinn macht, meine Nichte und meinen Neffen (brüderlicherseits - er hat Mutation H63D, wie unsere Mutter auch) testen zu lassen?
Dein Vater ist Compoundler (C282Y und H63D) und deine Mutter ist nur Anlageträger H63D. Du hast das HFE Gen mit der Mutation C282Y von deinem Vater bekommen und das HFE Gen mit H63D Mutation von deiner Mutter.
Dein Bruder ist Anlageträger durch 1 HFE Gen mit H63D Mutation und 1 unmutiertes HFE Gen.
Dieses mit H63D mutierte Gen muss dein Bruder von deinem Vater bekommen haben, weil dein Vater 2 mutierte HFE Gene hat, von denen er deinem Bruder 1 HFE Gen weitergegeben haben muss. Von deiner Mutter hat dein Bruder ein unmutiertes HFE Gen bekommen.
Nun zu deiner Frage:
Dein Bruder ist wie 10% aller Nordeuropäer nur Anlageträger eines mutierten HFE Gens. Die Chance, dass dein Bruder dieses mutierte Gen an seine Kinder weitergegeben hat beträgt seinerseits 50%. Seine Frau könnte wie 90% aller Nordeuropäer 2 unveränderte HFE Gene haben und somit gibt sie immer ein unmutiertes HFE Gen weiter. Es entsteht wieder nur ein Anlageträger für 1 HFE Gen Mutation.
Ich würde deine Neffen und Nichten nicht testen lassen auf eine HFE Mutation, weil dein Bruder nur Anlageträger ist und wir keine Daten seiner Frau haben. Wenn man vorsichtig sein will kann man die Ferritinwerte der Kinder z.B. jährlich kontrollieren lassen. Eine sinnvolle Möglichkeit wäre ein HFE Gentest bei der Frau deines Bruders. Danach könnte man neu überlegen.
Mein Hauptargument sich in diesem Fall nicht testen zu lassen ist ein versicherungstechnisches Problem beim Abschluss einer Lebensversicherung bzw. beim Abschluss einer Krankenversicherung. Die Policen würden im o.g. Fall unnötiger weise steigen.
Man kann sich mit z.B. 30 Jahren immer noch testen lassen. Bis dahin hat man seine eventuelle Lebensversicherung oder Krankenversicherung schon abgeschlossen. Werden in späteren Jahren erhöhte Ferritinwerte bei den Kindern festgestellt, würde ich einen HFE Gen Test bei den Kindern machen lassen.
Zu deiner Frage:
Und, die eine weitere Frage der Genetik: könnten die Beiden überhaupt Compound sein?
Theorie:
Sie könnten compound sein, dazu müsste dein Bruder mit 50% Wahrscheinlichkeit sein HFE Gen mit H63D Mutation weitergegeben haben und seine Frau müsste 1 HFE Gen mit C282Y Mutation besitzen und dieses dann auch noch weitergegeben haben. Aber das halte ich für sehr unwahrscheinlich.
Zur Vereinfachung bin ich nicht näher auf die Begriffe homozygot und heterozygot eingegangen. Die Vererbung funktioniert bei unseren Homozygot Betroffenen Forumsmitgliedern natürlich genauso.
Ich hoffe ich konnte mich verständlich ausdrücken (Frischling) bzw. mir sind keine Fehler unterlaufen. War das zu verwirrend dann lösche ich diesen Beitrag einfach *lächelt!
Zum Thema: Kinder testen lassen oder nicht schau mal im Forum unter: Weitervererbung
Sooo, noch einen schönen Ostermontag
Lg hans
PS. 8 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke
) Und , die eine weitere Frage der Genetik: könnten die Beiden überhaupt Compound sein? 
!!!
Soll heißen: irgendwas finden die bei mir immer…!!! 
Derzeit ist es ein neu gewachsener Tumor in der Leber, der – hoffentlich – wieder „nur“ ein Adenom sein wird. Wir wollen ihn ca. noch 2 Monate beobachten (per MRT