Hallo Karina
vermutlich dürfte Dein Vater Hämochromatose gehabt haben.
Hat man bei ihm damals keine weitere Diagnostik unternommen gehabt?
Wenn man eine vermutlich erbliche Form der Hämochromatose hat, sollten Verwandte ersten Grades getestet werden.
Ab 18, weil bei den weitaus meisten Formen der Hämochromatose die Erkrankung erst ab mittlerem Alter Symptome macht und man ab 18 selbst entscheiden kann, ob man einen Test machen möchte oder nicht.
(was das -30 soll, weiss ich nicht. Vielleicht bezieht sich das auf die Lebensalterspanne der wahrscheinlichen Sympomfreiheit..
)
Du hast einen negativen Gentest auf die üblichen Mutationen.
Es gibt eine selten vorkommende erbliche andere Form der Hämochromatose, die dominanten Erbgang hat.
Sie ist aber dann eine eher naheliegende Ursache, wenn der übliche Gentest negativ war und eine erbliche Form zu vermuten ist und besonders viele Verwandte hohes Ferritin oder mögliche Symptome haben.
(was heißt rezessiv und dominant ? Unsere Erbinformation liegt in doppelter Form vor, eine vom Vater und eine von der Mutter. Die übliche Form der Hämochromatose wird rezessiv vererbt. Man muss dabei von Vater plus von der Mutter je eine Mutation geerbt haben, also insgesamt 2 mutierte Gene haben, um eine Krankheitswahrscheinlichkeit zu entwickeln. Dominanter Erbgang bedeutet, es genügt schon für eine Krankheitswahrscheinlichkeit, wenn nur ein einziges mutiertes Gen vorliegt. )
Diese seltene dominante Form der erblichen Hämochromatose, Hämochromatose Typ4, wird durch Mutationen auf dem sog. SLC40A1-Gen verursacht und heißt Ferroportin-Kankheit. Es gibt davon 2 Formen. Bei der einen Form B ist sie wie bei Dir sehr ähnlich wie die übliche HFE-Hämochromatose und man hat auch bei Diagnose eine hohe Transferrinsättigung (Bei der andere Form A hat man auch hohes Ferritin, aber normale Transferrinsättigung und man verträgt die Aderlässe zumeist nicht gut. Und in der Leberbiopsie sieht man eine andere Eisenverteilung als bei anderen erblichen Hämochromatosen.)
Du könntest Deinen Arzt mal fragen, ob angesichts neg.Gentests und wahrsch.Erkrankung des Vaters eine dominante Form der Hämochromatose, die Ferroportin- Krankheit vorliegen könnte, obwohl das für Dich in der Behandlung der Eisenüebrladung keine Rolle spielt, also für Dich nicht unbedingt wichtig ist. Eine Genanalyse könnte aber Deinen Verwandten eine Leberbiopsie zur Diagnostik ersparen, weil man damit die Hämochromatose wie bei der HFE-Hämochromatose mittels Gentest nachweisen kann.Wobei je nach Genstatus der Verwandten Vater und Bruder natürlich auch bei den rezessiven Hämochromatose betroffen sein können. Das ist im Forum gar nicht selten, aber Du könntest Deinen Arzt mal drauf ansprechen...
Wie hoch ist Deine Transferrinsättigung?
Das mit der Ernährung muss man nicht so streng sehen, den Alkoholverzicht hingegen schon, auf Alkohol solltest Du verzichten, bis sich die Leber eisenfrei gemacht und wieder vollständig erholt hat. Du kannst weiter VitaminC haltige Sachen essen. Vitamin C verstärkt zwar die Eisenaufnahme aus der Nahrung, aber ich halte es für deutlich ungünstiger, nun unbegründet Angst vor Vitamin C zu entwickeln. Ich würde jetzt nicht ständig Riesenmengen roten Fleisches essen und man muss dazu ja nicht unbedingt einen VitaminCreichen Orangensaft dazu trinken, sondern kann z.B. ein Glas Wasser. Oder einen eisenhemmenden Schwarztee zum Essen trinken. Aber ansonsten würde ich ganz normal vitaminC haltige Speisen essen.
Liebe Grüße
Lia