Re: Nun bin ich ebenfalls in diesem exklusiven Club
Verfasst: Mo 3. Mär 2014, 12:59
Liebe Lia,Lia hat geschrieben:... ... Eine einfache HFE Mutation hat in Mitteleuropa ca jeder 10.-12. Mensch(!) in der Normalbevölkerung. ... ...
Liebe Grüße
Lia
eine einfache Hfe-Mutation haben wohl grob ein Drittel, wenn H63D einbezogen wird. Auf die Schnelle habe ich dieses Beispiel aus Dänemark vom hochaktiven "Eisen-Stoffwechselforscher" Milman & Co gefunden:
"Ann Hematol. 2004 Oct;83(10):654-7. Epub 2004 May 13.
Frequency of the C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in 2501 ethnic Danes.
Milman N1, Pedersen P, Ovesen L, Melsen GV, Fenger K.
Author information
1Department of Medicine B 2142, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Blegdamsvej 9, 2100, Copenhagen, Denmark. milman@rh.dk
Abstract
The aim of the study was to assess the frequency of the C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in ethnic Danes. The series comprised 2501 subjects (1284 men) of Danish heritage who were drawn at random from the Census Registry in age cohorts of 30, 40, 50, and 60 years. The frequency of the C282Y and H63D mutations was assessed on blood samples by genotyping using a polymerase chain reaction (PCR) technique. The HFE genotype distribution was in Hardy-Weinberg equilibrium (p=0.85). C282Y mutation: 9 subjects (0.36%) were homozygous and 265 subjects (10.6%) were heterozygous. H63D mutation: 40 subjects (1.6%) were homozygous and 584 subjects (23.4%) were heterozygous. C282Y/H63D compound heterozygosity was found in 36 subjects (1.4%). ... ... "
Warum nur immer dieses Herumreiten auf Mutationen?
Was gefährlich ist, krank macht, ist entscheidend die Eisenspeicherung, und die kann sehr viele Gründe haben (nicht zuletzt häufige Transfusionen bei bestimmten Anämien).
Ich habe anderswo schon darauf hingewiesen, daß der Hfe-Gentest viel eher Verwirrung stiftet als nützt. Schon bei Italienern ist er wenig hilfreich, bei Afrikanern völlig unsinnig, obwohl die meines Wissens häufiger als Europäer gefährliche Eisenmengen speichern.
Ein Ferritin-Screening mindestens 1-2x bei allen Erwachsenen für wenige Euro, bei auffälligem Ergebnis (nach oben wie nach unten!) weitere Abklärung, wäre mit absoluter Sicherheit hochwirtschaftlich aus Sicht der Versicherten und Allgemeinheit. Warum wird das nicht gemacht? Wer verhindert das seit Jahrzehnten? Meine Vermutung: diejenigen, die heute an der Eisenspeicherung bei immer mehr Menschen verdienen, an den chronisch Kranken, die gesund bleiben könnten, wenn sie bei Eisenspeicherung zum Blutspenden geschickt oder im KV-System zur Ader gelassen würden.
Das müßte nicht unbedingt in Arzpraxen oder Kliniken erfolgen. In Frankreich gibt es (wohl von HH-Betroffenenseite initiiert) seit einem Jahrzehnt eine Initiative, Aderlässe unter standardisierten Bedingungen von speziell geschulten und ausgestatteten Krankenschwestern durchführen zu lassen, nach Diagnostik und Einleitung der Therapie durch die ärztlichen Experten. Was nützt es einem "immobilen" Betroffenen, wenn es Aderlässe nur in (großen) Städten gibt? Das ist nicht nur ein medizinisches / "technisches" Problem, sondern auch ein soziales.
"Exklusiver Mutanten-Club" irritiert mich, vorsichtig ausgedrückt. Schon die Tatsache, daß die Hämochromatose die häufigste Erbkrankheit ist, mit hunderttausenden C282Y-Homozygoten, "schreit" doch danach, endlich ein vergleichsweise spottbilliges "Ferritin-Screening" für alle Erwachsenen und Aderlaß-Möglichkeiten als Selbstverständlichkeit einzuführen.
chen-men
