Hämochromatose Verdacht oder doch was anderes?

[Hanne]

Nur mal eben ein schnelles "Hallo!" und
herzlich Willkommen
von mir!

[Markus78]

Die "erworbene Eisenüberladung" ist möglicherweise nur ein Rückschluß des Arztes, weil der Gentest negativ war.
Hast du denn das genaue Ergebnis des Gentests?

das habe ich gefunden: HFE-C282Y, H63D, S65C: C282Y-Allel in heterozygoter Form (ein Wildtyp)

der Arzt meinte, dass es keine erbliche Ursache ist, was schon mal gut wäre! Danach kam die Aussage dass er keine Ahnung habe woher die Ferritin Werte kommen und er das Thema beenden wollte mit dem Aderlass als Maßnahme. Wie schon geschrieben habe ich dann nachgehakt dass es doch einen Grund geben muss für die erhöhten Ferritinwerte, und erst darauf gab er mir eine Überweisung zum Gastroenterologe.....

[BirgittaM]

Wildtyp bedeutet, dass du das nicht geerbt hast, sondern es sozusagen natürlich entstanden ist.
Deshalb sagte der Arzt, dass es nicht erblich bedingt ist.

Der Sachverhalt ist Folgender:
Wenn auf dem HFE-Gen beide Chromosomen an der Stelle, die C282Y heißt, mutiert sind, wäre der Befund C282Y homozygot (die gängigste Mutation bei den echten Hämos, z. B. auch bei mir) und der Träger hat eine erhebliche Chance, tatsächlich Eisen einzulagern.
Ist nur ein Chromosom mutiert, ist der Befund heterozygot und in aller Regel schützt das vor der Eisenüberladung.
Es kann aber sein, dass es doch dazu kommt, wenn noch eine andere metabolische Störung dazu kommt, z. B. eine Fettleber.
So ist das jedenfalls bei der erblichen Hämochromatose.

Ob das für den Wildtyp auch gilt, weiß ich leider nicht.

[Markus78]

Hallo Zusammen,

heute ware ich beim Lebercheck.... alles i.O. ohne Auffälligkeiten! Er meinte ich habe definitiv keine HC
Bleibt ein hoher Ferritin Wert übrig und kein Arzt (Onkologe/Hämatologe und Gastroenterologe) hat eine Idee woher das kommt.....

Was soll ich noch checken lassen? wie gesagt alle Blutwerte im Normbereich, sonst auch keine Beschwerden!

[BirgittaM]

Dann freu dich doch zuerst mal über den guten Leberbefund!

[Markus78]

meine Freude hält sich ehrlich gesagt in Grenzen...... weil die Ursache des hohen Ferritin Wertes nicht gefunden wurde!
So viel Möglichkeiten gibt es ja jetzt nicht mehr..... und schon sind wir wieder bei dem Thema Krebs..... (ich weiß ich soll mich nicht verrückt machen aber das ist einfacher gesagt als getan )
Gibt es jemand hier der auch unerklärlich hohe Ferritin Werte hat ohne Ursache gefunden zu haben?
Ich versuche das mir irgendwie zu erklären aber finde auch niemand der ähnliche Probleme hat..... ich glaube auch dass ich hier im Forum nach den (Nicht-) Befunden eher falsch bin um Antworten zu bekommen.......oder sehe ich das falsch? ( lt. Hämotologe besteht ja Verdacht der sek. HC )

[BirgittaM]

Natürlich ist ein Hämochromatoseforum nur bedingt geeignet für jemanden ohne Hämochromatose.
Insofern sind deine Zweifel berechtigt.
Dass hier kein Fall bekannt ist, bei dem ein Tumor durch hohe Ferritinwerte aufgefallen ist, weißt du ja schon.

Wie wäre es, wenn du deine Befunde nimmst und dir einfach eine zweite Meinung bei einem anderen Internisten/Hämatologen holst?

[Konrad]

Hallo Markus,

heute ware ich beim Lebercheck.... alles i.O. ohne Auffälligkeiten! Er meinte ich habe definitiv keine HC
Bleibt ein hoher Ferritin Wert übrig und kein Arzt (Onkologe/Hämatologe und Gastroenterologe) hat eine Idee woher das kommt.....

Was soll ich noch checken lassen? wie gesagt alle Blutwerte im Normbereich, sonst auch keine Beschwerden!

Wie begründet dein Gastroenterologe seine Meinung, daß du keine HC hast?
Wurde HC Typ 4A ausgeschlossen?
Bei diesem HC-Typ hat man erhöhte Ferritinwerte bei normaler Transferrinsättigung.

LG, Konrad

[Lia]

Hallo Markus,

was war das für ein Lebercheck? was wurde untersucht und wie wurde gecheckt?
Hast Du einen Befundbericht? Magst Du hier die wichtigen Passagen reinstellen?
Dann kann man mehr sagen.
Wenn kein Zuviel an Eisen in der Leber ist, besteht auch keine Eisenüberladung und der Ferritinwert hat eine andere Ursache.
Eine Leberbiopsie bringt die genaueste Information, aber hat auch Risiken.

Also dass die Ärzte nicht weiter wissen, kann ich mir nicht so recht vorstellen, vielleicht ist eine Zweitmeinung ratsam, wobei man auch nicht unbedingt eine Überdiagnostik durchführen sollte bzw z.B. eine Leberbiopsie immer sorgfältig abgewogen sein sollte in zu erwartendem Nutzen und Risiko.

Falls keinerlei Eisenüberladung und auch definitiv keine Fettleber o.ä. vorliegt, eine Änderung des Lebenstils keine Veränderung des Ferritinwerts herbeiführt (was man aus dem was Du sagst, noch nicht definitiv sagen kann, daher wäre Befundbericht gut) könnte der Arzt auch mal an seltene Ursachen für dauerhafte Ferritinerhöhung denken.
Damit meine ich jetzt nicht den Krebs, bei dem Du nach so langer Zeit Ferritinerhöhung Bescheid wüsstest. Ich gebe mal ein paar Beispiele für dauerhafte Ferritinerhöhung bei normaler Transferrinsättigung:

Eisenüberladung in der Leber ist zwar meist vorhanden, aber nicht in den bei normaler Hämochromatose Typ1 sonst üblicherweise betrofenen Leberzellen, den Hepatozyten, sondern in den sog. Kupffer-Zellen der Leber:
1)Bei der von Konrad bereits genannten erblichen Hämochromatose Typ4a würde man bei einer Leberbiopsie im Eisenverteilungsmuster Hinweise finden, Aderlässe sind bei dieser Form 4a meist nicht verträglich und sinnvoll, zumal diese erbliche Form nicht zu einer Leberzirrhose führt. Wir haben im Forum ein Mitglied mit Hämochromatose Typ4. Es gibt einen Gentest.

Keinerlei Eisenüberladung in der Leber:
2)Wenn z.B. in Deiner Familie beidseitige Linsentrübungen, Katarakte bekannt sind und bei Dir auch vorliegen, dann wäre das ein Hinweis auf das sehr seltene erbliche Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom. Aderlässe bräuchtest Du da nicht, weil die Leber nicht eisenüberladen ist und die Linsentrübung das einzige klinische Zeichen ist, mal stärker mal schwächer ausgeprägt. Es gibt einen Gentest.
3)Dann gibt es die ebenfalls autosomal-dominante erbliche dauerhafte Ferritinerhöhung, die überhaupt keine klinischen Zeichen einer Erkrankung macht. Die betroffenen Familienmitglieder haben einfach nur hohes Ferritin, sonst nichts. = benigne Hyperferritinämie. Es gibt einen Gentest.

Soviel für den Moment.

liebe Grüße

Lia

[Markus78]

Hallo Zusammen,
erstmal vielen Dank an ALLE , ihr helft mir schon sehr bei diesem Thema durchzublicken und beruhigt mich auch ein bisschen zwecks meiner (übertriebenen) Angst

Zum Thema:

was war das für ein Lebercheck? was wurde untersucht und wie wurde gecheckt?
Hast Du einen Befundbericht? Magst Du hier die wichtigen Passagen reinstellen?
Dann kann man mehr sagen.
Wenn kein Zuviel an Eisen in der Leber ist, besteht auch keine Eisenüberladung und der Ferritinwert hat eine andere Ursache.
Eine Leberbiopsie bringt die genaueste Information, aber hat auch Risiken.

Lia

er untersuchte per Ultraschall und Sonographie die Leber, hat Blut abgenommen um die reinen Leberwerte zu prüfen. Ansonsten schaute er kurz über den Bericht des Hämatologe. Das war es.... 2 Tage später rief ich an wegen den Blutwerten, die Arzthelferin war kurz angebunden--alles im Normbereich----
Mehr nicht... weiß jetzt nicht ob er mit dieser Untersuchung ein eventuelles Eisen in der Leber feststellen kann.....

Am 11.1 bin ich wieder beim Hämatologe zur Blutabnahme

[Konrad]

Mehr nicht... weiß jetzt nicht ob er mit dieser Untersuchung ein eventuelles Eisen in der Leber feststellen kann.....

Nein, kann er nicht, denn ohne Leberbiopsie braucht man dafür teure Spielzeuge wie z.B. das Biomagnetometer von Prof.Nielsen, das es in Deutschland nur in Hamburg gibt.
Mit einem normalen Ultraschallgerät kann er nur in einem groben Rahmen die Auswirkungen einer Eisenüberladung, den Umbau der Leber in Bindegewebe, die Fibrose, erkennen. Dabei sind ihm aber in der Auflösung insbesondere der frühen Stadien (F1 und F2) deutliche Grenzen gesetzt.
Für eine bessere Beurteilung des Fibrosegrades braucht man ein spezielles Ultraschallgerät (Fibroscan) mit dem man eine sogen. Elastographie machen kann. Aber auch mit einem solchen Gerät kann er nicht erkennen, ob die Fibrose durch Eisenablagerungen, Alkohol, Medikamente oder eine Virusinfektion entstanden ist.

Wenn er die Ursache einer Fibrose ergründen will, wird eine normalen Praxis eine invasive Untersuchung, die Leberbiopsie, durchführen. Man stanzt mit einer Hohlnadel eine Leberprobe aus und kann dann das Gewebe chemisch und mikroskopisch untersuchen. Da eine solche invasive Untersuchung gewisse Risiken birgt (Infektion mit MRSA-Keimen, Gefäßverletzung, Sickerblutung, etc.) und auch wegen der Narbenbildung nicht beliebig oft wiederholt werden kann, wurden nichtinvasive Untersuchungsmethoden entwickelt. Außer mit dem Biomagnetometer kann man mittels MRT, CT oder Röntgenaufnahme die Eisenlast der Leber mit unterschiedlicher Genauigkeit ermitteln.

Hat denn wenigstens einer der Ärzte nach ähnlichen Krankheiten in der Familie (Geschwister, Eltern, Großeltern) gefragt?
Die von Lia aufgezählten möglichen Krankheiten werden nämlich alle autosomal-dominant vererbt, d.h. sie treten in jeder Vorläufergeneration mindestens einmal auf.

[Markus78]

Hat denn wenigstens einer der Ärzte nach ähnlichen Krankheiten in der Familie (Geschwister, Eltern, Großeltern) gefragt?
Die von Lia aufgezählten möglichen Krankheiten werden nämlich alle autosomal-dominant vererbt, d.h. sie treten in jeder Vorläufergeneration mindestens einmal auf

ja der Hämotolge! aber eine Krankheit ist in der Familie nicht bekannt bzw wurde nicht erkannt falls sie da war! Meine Eltern waren heute zum Vorsorgecheck, ich habe sie mal gebeten ihr Ferritin mitbestimmen zu lassen! Sie sind beide über 60 Jahre aber der Wert wurde ihres Wissens noch nie gemessen zumindest nicht wissentlich! Bin mal gespannt was da rauskommt......

[Markus78]

sooo.... kleines Update

also bei meinen Eltern kam heraus:
Mutter Ferritin normal aber Vater 480 Ferritin und Transferrinsättigung 51% ...das geht ja schon mal in meine Richtung, wobei ich höheren Ferritin Wert habe! Ist das etwa schon ein Hinweis auf was erbliches ausserhalb des Typ1 ?

[Konrad]

Hallo Markus,

wie schon gesagt, man kann einen Serumferritinwert nur zusammen mit den Entzündungsparameter und den Leberwerten beurteilen.
Entzündungsparameter sind:
Fieber, Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG)
Serumproteine (die Gamma-Fraktion kann z.B. chronische Entzündungen oder Autoimmunerkrankungen anzeigen)
Großes Blutbild (z.B. zeigt erhöhte Leukozyten oder eine Linksverschiebung eine Infektion an)
Akute-Phasen-Proteine (z.B. CRP, alpha1-Antitrypsin, IL-6, TNFalpha)

Leberwerte sind:
Transaminasen (GOT, GPT)
Gamma-GT

M.E. ist dies keine Typ4-HC, dazu ist der Ferritinwert zu niedrig, wenn man das Alter deines Vaters und die Tatsache berücksichtigt, daß bisher keine Behandlung erfolgte.
Der leicht erhöhte Ferritinwert deines Vaters könnte durch ein metabolisches Syndrom verursacht sein, evtl. im Zusammenhang mit derselben HC-Mutation, wie bei dir (C282Y/wt).
Was sagt denn der HA deines Vaters zum Ferritinwert?

LG, Konrad

[Markus78]

M.E. ist dies keine Typ4-HC, dazu ist der Ferritinwert zu niedrig, wenn man das Alter deines Vaters und die Tatsache berücksichtigt, daß bisher keine Behandlung erfolgte.
Der leicht erhöhte Ferritinwert deines Vaters könnte durch ein metabolisches Syndrom verursacht sein, evtl. im Zusammenhang mit derselben HC-Mutation, wie bei dir (C282Y/wt).
Was sagt denn der HA deines Vaters zum Ferritinwert?

Er hat ihn ebenfalls zu einem Hämatologe überwiesen bei dem er jetzt auch war (alle anderen Blutwerte waren i.O bis auf eine kleine Fettleber) ..... auf einen Zusammenhang mit mir darf der Hämatologe aus Schweigepflicht nicht eingehen ...er hat jetzt auch einen Gentest durchgeführt....Ergebnis steht noch aus

Ich lasse mich inzwischen kpl. durchchecken quasi Ausschlussverfahren irgendwelcher Ursachen meines erhöhten Ferritins, mittlerweile habe ich eine CT vom Thorax bis Becken ohne Befund durchführen lassen, am Donnserstag war die Magenspiegelung dran. auch hier erstmal ohne Befund, die Gewebeentnahme muss noch ausgewertet werden. Und am Montag kommt dann noch die Darmspiegelung drann...dann hab ich wohl so alles durch was organische Ursachen angehen könnte