HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,

heterozygot heißt in den meisten Fällen heterozygot für die Mutation C282Y .
C282Y ist die Mutation, die bei den allermeisten Hämochromatose-Betroffenen in homozygoter Form vorliegt-also jeweils von Vater UND Mutter ein solches verändertes Gen geerbt.
Wenn man nur heterozygot ist, also nur 1 verändertes Gen aufweist, bekommt man in den allermeisten Fällen keine Hämochromatose.
Da müssen andere Faktoren dazukommen wie übermäßiger Alkoholkonsum oder andere noch nicht getestete Mutationen:
Es gibt weitere Mutationen, die nicht durch den normalen Gentest auf Hämochromatose nachgewiesen werden. Hat man so eine Mutation und ist heterozygot für die C282Y Mutation, kann das schon zu einer Eisenüberladung führen.
In den meisten Fällen ist solche eine Eisenüberladung nicht so stark ausgeprägt wie die Genkonstellation C282Y homozygot.

Andromedo, zur Testung Deiner Verwandtschaft ist nicht zwingend gleich ein Gentest notwendig.
Auch die Eisenparameter Ferritin + Transferrinsättigung geben Verdacht auf Hämochromatose. Daher ist eine Testung dieser Werte erst einmal ausreichend. Einfacher ist es natürlich, direkt den Gentest durchführen zu lassen.

Bei Deiner Oma würde ich wie Christiane schon sagt, es vom allgemeinen Gesundheitszustand abhängig machen. Wahrscheinlich sind die Gelenkprobleme verschleißbedingt in ihrem Alter. Die Kriterien sind, ob man ihr überhaupt Aderlässe -physisch und psychisch- zumuten könnte, ob sie verstehen könnte, was Hämochromatose ist. Bei Frauen ist eine Eisenüberladung-wenn sie denn Hämochromatose hätte- weniger stark ausgeprägt als bei Männern.
Man muß sich also überlegen, welchen Nutzen Aderlässe hätten, Nutzen und Risiko abwägen. Und nicht unnötig die Pferde scheu machen, wenn sich kein Nutzen erkennen läßt. Im Einzelfall sicher nicht leicht, dies abzuwägen.
Meine Oma ist über 90 Jahre. Ihr würde ich in keinem Fall Aderlässe zumuten. Sie würde nicht verstehen, was man mit ihr tut und warum. Und an ihrem Gesundheitszustand würden Aderlässe nichts positiv verändern.

Liebe Grüße

Lia

Hallo, andromedo!
Mit ein bisschen Augenmaß hätte ich auch sehen können, dass die Flagge nicht quer-, sondern längsgestreift ist. Ich verweise immer wieder gern auf meine Signatur....
Gegen die Schwummerigkeit hilft Flüssigkeitszufuhr, muss nicht iv. sein, schlichtes Wasser trinken reicht auch.
Da ich keine Geschwister habe, müssten sich bei mir nur die Eltern testen lassen. Mein Vater hat tatsächlich auch einen erhöhten Ferritinwert ( ca. 350, so wie ich) und hatte am letzten Montag seinen 1. AL, mit immerhin 80 Jahren. Er hat ihn gut weggesteckt, ohne Infusion und in 10 Minuten.
Meine Mutter hat normale Ferritinwerte und da im Moment andere Probleme im Vordergrund stehen, belassen sie es bei den Ferritinmessungen. Ob ein Gentest gemacht wurde, wusste mein Vater nicht genau, wäre aber mal interessant.
Dass Heterozygote auch erkranken, ist wohl sehr selten.
Sicherheitshalber würde ich bei deinen Eltern und Geschwistern das komplette Programm abspulen,vielleicht auch bei der Oma. Für den Gentest reicht ja eine ganz normale Blutabnahme. Wenn der bei ihr positiv ausfällt, sollten alle ihre direkten Nachkommen untersucht werden.
Schadet schließlich nicht, kann nur nützen.
@Christiane: ich wäre auch nicht auf die Idee gekommen, heterozygote Kinder regelmäßig zur Blutabnahme zu schicken, aber das scheint ja eine trügerische Sicherheit zu sein. Julian ist ja noch nicht getestet, aber ich kann deine Verunsicherung verstehen.

Hallo Birgitta,
hier etwas verspätet die Antwort auf deine Fragen zur Apherese:
nachdem damals der Befund meines Hausarztes gestellt war und er mir den Aderlass in seiner Praxis vorgeschlagen hatte, bin ich hier in den Links des HH-Forums auf die Apherese und die Praxis hier in Stuttgart gestoßen. Mein Hausarzt meinte, dass dieses Verfahren zwar nicht das "Standard-Verfahren" sei, ich mich aber auch an diese Praxis wenden könne. Die Ärztin sagte, dass es bei Ihrem Patientenkreis noch nie Probleme mit der Erstattung der Kosten durch gesetzliche und private KV gegeben habe. Ich hatte dann 25 wöchentliche Apheresen (300 ml). Alle 4 Wochen wurde der Ferritinwert bestimmt, die Abnahme dauerte jeweils ca. 30 Minuten. Die Kosten für die 25 Entnahmen mit Befund und Laborkosten lagen bei ca. 6200 Euro (mein PKV-Eigenanteil liegt bei ca. 1000 Euro im Jahr). Was letztendlich die Krierien für die Erstattung sind, kann ich leider nicht sagen. Bei den allgemein gestiegenen Gesundheitskosten ist es natürlich durchaus möglich, dass sich hier auch die Regeln für die Kostenerstattung verschärft haben.

Herzliche Grüße
Lobo