HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo flash,

wenn auch spät, aber trotzdem herzlich willkommen im Forum!

Mir hat das Forum vor 3 Jahren auch sehr geholfen, Licht in das Dunkel zu bringen und vor allem mir meine anfänglichen Ängste zu nehmen.
Es gibt wahrlich Schlimmeres, als HH! Der "kleine" Gendefekt ist ja gut zu beherrschen.

Hallo Dirk,

auch von mir ein herzliches Willkommen.
Dieses Forum ist schon eine tolle Erfindung und hat auch mir schon viel geholfen.
An dieser Stelle dann einmal ganz allgemein ein ganz dickes Dankeschön für all die fleißigen Schreiberlinge.

Viele Grüße
Jupp

Hallo leute
ich habe heute das ergebnis meines gentest bekommen !

hier das ergebnis
Bei der Genotypisierung werden die für die Hämochromatose verantwort¬lichen Mutationen Cys282Tyr und His63Asp im HFE-Gen untersucht, (seltenere Mutationen werden mit erfaßt)
Bei ca. 90% der Hämochromatose-Patienten liegt die Cys282Tyr-Mutation
in homozygoter Form vor, dies ist beweisend für die Diagnose einer
Hämochromatose. Weitere 4-5% tragen beide Mutationen (C282T und H63D)in
heterozygoter Form. Alleinige Mutation an der Position 63 oder
heterozygote Cys282Tyr-Mutation alleine führt nicht zur klinischen
Ausprägung einer Hämochromatose. In seltenen Fällen gibt es weitere
Mutationen, die zur Hämochromatose führen und auch klinisch erkrankte,
bei denen keine der bekannten Mutationen nachweisbar sind.
Mutation C282Y heterozy got
Mutation H63D negativ

scheint also das ich ein seltenes exemplar bin da ich ja eisen eingelagert habe.

auf die frage was ich nun mit diesem hohen ferretinwert mache ?
sagter der doc: ich solle es auf jedenfall im auge behalten :
also in kürzeren abständen testen und wenn nötig machen

danke nochmal an brigitta für die tolle erklärug

habe eine frage ?

beim blutabnehmen soll man doch immer nüchtern sein !
ich meine natürlch nüchternen magen .

gilt das auch bei bestimmung des ferretin??
transferin?
oder hb?

Nein, weder für den Ferritinwert, noch für den Hb-Wert muss man nüchtern sein.
Nüchtern muss man sein um die Elektrolytwerte, Glucose, etc.. zu bestimmen.

lg

Manni

Hallo,

zur Bestimmung der Transferrinsättigung (Laborparameter aus Transferrin und Serumeisen) muß die Blutabnahme NÜCHTERN vorgenommen werden.

Liebe Grüße


Lia

wusste ich nicht, danke für die Info Lia.

lg

Manni

soll ich den artzt wechseln ?
also ich war am 25.06.07 zum blut test. fretiin und hb sollten ins labor
da ich ein paar tage nicht zuhause war und davon ausging das es etwas länger dauetert mit den ergebnissen habe ich esrt 10 tage danach beim doc angerufen wegen der ergebnisse!
und dann der schock ; die haben mein test versaut, wiso auch immer?
hörte sich so an als hätte irgend ein pracktikannt die probe zerbrochen oder so:
in jedem fall war die bestimmung nicht möglich
ich habe den eindruck das es dem doc auch nicht so wichtig erscheint den eisen spiegel zu senken !
hätten die mich nicht anrufen müssen und bescheid sagen ?
ereichbar wäre ich gewesen !
auch finde ich es komisch das ich immer so lange auf ergebnisse warten muss !
ich weiss von anderen das es nur 2 -3 tage dauert
aber woher weiss ich das ich einen guten artzt habe oder wie finde ich den ?

Hallo flash,

Fehler passieren überall, grad, wenn Menschen am Werk sind.

Aber...wenn Fehler bemerkt werden, sollten sie so schnell wie möglich behoben werden!

Ich hätte auch einen Anruf aus der Praxis erwartet, damit erneut Blut abgenommen wird!

Ich kann die Ergebnisse normalerweise 1-2 Tage nach Blutabnahme telefonisch erfragen, beim nächsten Besuch kann ich mir dann auch einen Ausdruck geben lassen.

Da Du nicht der ganz typische HH-Patient bist, weiss Dein Arzt vielleicht nicht so recht, was er mit Dir anfangen soll.

Vielleicht solltest Du versuchen, einen Termin bei einem Hämatologen zu bekommen, die kennen sich normalerweise mit diesen Dingen besser aus.

Mein Hausarzt war, glaube ich jedenfalls, zuerst auch nicht so sehr erfahren auf dem Gebiet, aber er hat sich informiert und glaubt mir, wenn ich ab und zu einmal über Gelenkschmerzen "jammere".

Hallo Flash,

ich kann verstehen, daß Du Dich von dieser Arztpraxis alleine gelassen fühlst.
Zumal Du ja immer noch nicht mal eine definitive Diagnose hast, und noch unklar ist, woher nun das hohe Ferritin kommt, ob es wirklich mit Hämochromatose zu tun hat.

Aus welcher Ecke Deutschlands kommst Du denn?
Vielleicht können wir Dir eine Praxis nennen, in der mehrere HH-Patienten betreut werden bzw sich in der Diagnostik auskennen.

Du könntest recht damit haben mit Deiner Vermutung, daß Dein Arzt gar nciht so recht interessiert ist, eine vermehrte Eisenspeicherung zu erkennen und zu therapieren, weil der Arzt durch die zeitaufwendige Aderlaßtherapie alles andere als reich wird.

Ich würde das in der Praxis freundlich mal ansprechen, daß Du es gut gefunden hättest, wenn man Dich da kurz angerufen hätte. Wahrshceinlich ging so was im hektischen Arbeitsalltag i nder Praxis unter. Wenn sich die Leute dann dort entschuldigen, dann würde ich da noch ne Chance geben , vorausgesetzt, Du gewinnst den Grundeindruck, daß Dein Arzt Dir inzwischen nun adäquate Diagnostik und Therapie geben möchte.

Liebe Grüße

Lia

hi christiane
ich gebe dir recht mit der sache das fehler überall wo menschen am werk sind pasieren
auch hast du vieleicht recht damit das ich nicht der typische HH-ler bin !
aber hätte der dock mir nicht den vorschlag machen müssen zu einem spezialisten zu gehen ?

Hallo nochmal, generell ist es ein Zeichen für einen guten (Haus-)Arzt, wenn dieser seine Grenzen erkennt und gegebenenfalls weiterüberweist.

Ja, finde ich, hat meiner vorsichtshalber sofort getan.

Mein Hausarzt wollte sowohl für mich als auch für sich sicher sein, das Richtige zu tun und hat mich sofort zu einem Hämatologen geschickt, der dann die weiter Behandlung festgelegt hat.

Das war für mich sehr beruhigend, da sich ja 2 Ärzte um mich gekümmert haben.

ok und danke für euere meinung
einen termin nehme ich noch wahr bei dem doc
werde aber bestimmt und direckt autreten (eigendlich wie immer)
werde sehen wie das abgeht

jo, mach das mal.

ich versuche auch zuerst immer mal zu klären. Wechseln kann man immer noch.

lg

manni