HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Naja wenn da nicht irgendwelche Familiengeheimnisse an Licht kommen, sollten sowohl Deine Mutter als auch Dein Vater jeweils mindestens ein mutiertes Gen haben, wo sollst Du es sonst her haben? ;-)

Meine Oma mütterlicherseits wollte alles auf die Familie meines Vaters schieben, dass da auch was von ihrer Seite gekommen sein muss, hat sie nicht verstanden.

Wenn Dich die Vererbung interessiert, es gibt da einige Threads auch mit Schaubildchen.

Gruß Kathrin

* Grins *

Na das wäre natürlich eine Erklärung... :lol:
Ein Familiengeheimnis, wo meine Eltern und ich eh soooo unterschiedlich sind, wie Tag und Nacht... :o

Aber letztendlich sagt meine Ärztin ja dasselbe, wie ihr hier alle schreibt, und von daher schenke ich dem Ganzen dann auch mehr Beachtung, als den Worten anderer...
( Nichts gegen meine Eltern, aber so alte Leutchen von etwas zu überzeugen, dass ist nun mal nicht so einfach...)

Ich bin wirklich froh, dass ich das Forum hier entdeckt habe, so komme ich mir nicht so ganz alleine mit All dem vor...

Und diese Threads mit den Schaubildchen, die würden mich auf jeden Fall interessieren...

Liebe Grüße

BIRGIT

Hallo Birgit,

http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... =vererbung

da gibt es zwei Bilder einmal zwei heterozygote Eltern und einmal ein hetero- und ein homozygotes Elternteil. Ansonsten einfach mal Vererbung in die Suche eingeben....

Viele Grüße
Kathrin

Hallo, Birgit!
Mir geht es da so wie dir - ich würde es auch einfach gern wissen, ob unser Knabe nun auch den doppelten Rittberger, so wie ich, oder nur den einfachen hat.
Ich habe schon immer die Argumentation von z.B. Manni verstanden, dass es ja momentan eh keine Konsequenzen hätte und man bei Vertragsabschlüssen eben mit völlig reinem (naja, ziemlich reinem) Gewissen da stünde, wenn man sein Kreuzchen bei "Erbkrankheiten: keine" macht.
Und trotzdem würd ich einfach gern wissen....
Ich würde mich freuen, wenn du mir mal erzählen würdest, was der Kinderarzt dazu zu sagen hatte.
Ich gehe mit unserem Filius (fast 12) schon zum Internisten/Hausarzt, wenn er krank ist. Der meinte, es hätte Zeit bis zum Ende der Pubertät mit dem Gentest, was mein Nadelphobiker ausgesprochen gut fand... :

Hallo Kathrin...

Ich danke Dir für den Link, und ich werde mich auf jeden Fall dort mal umschauen...

Meine Mutter hat sich den Namen von dieser Krankheit mal aufgeschrieben und meine Werte mit dazu...
Sie will dann doch mal ihren Arzt fragen... :o

So wie meine Ärztin mir sagte, kennen nicht viele diese Krankheit...
Na das kann ja dann heiter werden... :

Vielen, lieben Dank und liebe Grüße

BIRGIT

Hallo Birgitta...

: Mein Sohn grummelt auch so vor sich hin, wenn er daran denkt, dass er gepiekst werden soll...

Also ich bin auch gespannt, was der Kinderarzt mir nächste Woche erzählen wird, und ob er den Test machen wird...
So ganz bin ich noch nicht davon überzeugt...

Aber meine Hausärztin hat gesagt, wenn er es nicht machen möchte, dann macht sie es auch bei meinem Sohn, da sie es für wichtig empfindet...

Wichtig ist für mich, ich fühle mich bei ihr in guten Händen, zumal sie all dass was ich hier bei Euch gelesen habe, mir dann heute auch erzählt hat...

DAS war für mich enorm wichtig...

Ich gebe auf jeden Fall Bescheid, was der Kinderarzt gesagt oder aber auch gemacht hat...

Liebe Grüße

BIRGIT

Hallo zusammen!

Seit etwa 3 Wochen schau ich immer mal wieder in diesem Forum vorbei, aber nachdem ich jetzt endlich registriert bin, will ich mich bei Euch melden und auch von mir erzählen.

Seit Juli hab ich diverse Gelenkprobleme in den Händen. Ich war schon lange bei keinem Arzt mehr, drum hab ich mir gedacht: Lass ich mir doch mal das Blut untersuchen und mich durchchecken - in meinem Alter (51) darf man das schon mal. Zufällig hat die Arzthelferin bei der der Blutabnahme auf dem Laborzettel „Serumeisen" angestrichen. Als ich dann mit der Ärztin die Ergebnisse besprechen sollte, hat sie sich sehr darüber gewundert, denn das gehört wohl nicht zum Standardprogramm. Ausgerechnet dieser Wert war mit 207 µg/dl jedoch wesentlich erhöht. Die Ärztin murmelte, dass man da doch noch den Ferritin-Wert bestimmen müsse und „hoffentlich hams keine Hämochromatose, denn des is net so angenehm mit dem dauernden Blutabnehmen." Da hab ich mich am Abend gleich mal durchgegoogelt und herausgefunden, in welchen Bereichen der Ferritinwert normal ist. Ein paar Tage später hatte ich den Ferritinwert: 680. Es hat mich gar nicht so sehr schockiert, weil ich mir dachte: Eine glückliche Fügung, dass man das jetzt festgestellt hat. Und wahrscheinlich hat bis jetzt weder die Bauchspeicheldrüse noch die Leber Schaden genommen. Im Blutbild gab es jedenfalls keine Hinweise auf Diabetes oder Leberschaden, nur mein GPT-Wert ist etwas erhöht. Die Ärztin meinte, es wäre ziemlich sicher, dass ich HH hätte, sie wolle mich jedoch noch zum Internisten schicken um meine Leber per Ultraschall untersuchen zu lassen.

Nachdem die Ärztin längere Zeit in Urlaub gehen wollte, hatte ich die Wahnvorstellung, mein Körper würde jeden Augenblick unter der Eisenlast zusammenbrechen, jeden Augenblick könnte sich ein Organ nach dem anderen verabschieden. Drum bat ich dringend um einen AL noch vor ihrem Urlaub. - Den hab ich auch bekommen! Ich habe eine Spritzenphobie und hab mich wieder hingelegt, wie schon bei der Blutabnahme. Wahrscheinlich bin ich der einzige Mensch der auch noch umfallen kann, wenn er bereits liegt! Ich bin im Liegen ohnmächtig geworden, ich empfand es als sehr unangenehm. Ich glaube, es lag daran, dass ich nichts gegessen und zu wenig getrunken hatte, wahrscheinlich war es doch so etwa wie ein Blutleere-Schock. Einige von Euch bekommen wohl Salzlösung injiziert, das erscheint mir sinnvoll. Ich muss das mit der Ärztin besprechen. Außerdem empfand ich während der Abnahme einen Verlust - ein richtig melancholisches Gefühl. Blut erschien mir wie eine lebendige, wertvolle Flüssigkeit, ein Stück meiner Lebenskraft - und das verschwindet dann so einfach und wird sogar noch in den Ausguss geschüttet. Ganz unsinnigerweise tat es mir leid um das Blut, obwohl ich weiß, dass mich das heilen wird.

Ende letzter Woche war ich beim Internisten (hatte einen Termin, habe zweieinhalb Stunden gewartet, bis ich drangekommen bin - ich gehe ungern zum Arzt). Der meinte, es sei noch gar nicht sicher, dass ich HH hätte, da müsse man den Gentest abwarten. Ich verwies auf meine Gelenkprobleme mit den Fingern; er meinte, das könne auch andere Ursachen haben. In der Leber war nichts Auffälliges (Gottseidank!) und auch sonst schaut alles ganz normal aus. Sie haben mir nochmal Blut abgezapft (nur 6 ml). Ich fragte die Arzthelferin, wieso sie nicht die Vene auf dem Handrücken nimmt, weil die doch viel besser zu erkennen wäre. Sie meinte, das könne man auch machen. Dort ging schnell und schmerzlos. Vielleicht geht ein AL auch dort (?). Den Befund erhalte ich wahrscheinlich irgendwann in dieser Woche.

So viel für heute. Ich hab so viele Fragen, zu denen Ihr vielleicht Antworten wisst. Eine drückt mich ganz besonders: Bei wie vielen von den genetisch doppelt belasteten HH-lern (homozygot heißt das glaube ich) tritt die Krankheit tatsächlich auf? Wenn die Gen-Tests ohnehin nur bei denen gemacht werden, die schon Symptome oder stark erhöhte Blutwerte haben, ist es sicher schwer etwas darüber zu wissen.

Bis bald, derweilen alles Gute für Euch

Grüße

Hans

Hallo Hans,

herzlich willkommen im Forum

Erstmal auch Dir Glückwunsch zu Deiner wachen Hausärztin!
Es gibt neben Hämochromatose mehrere weitere Ursachen für erhöhtes Ferritin.
Bald wirst Du wissen, was Sache ist.
Der Ferritinwert ist bei Männern mit noch unentdeckter Hämochromatose um die 50 Jahre jedenfalls eher deutlich höher.
Zu Deiner Frage:

Eine drückt mich ganz besonders: Bei wie vielen von den genetisch doppelt belasteten HH-lern (homozygot heißt das glaube ich) tritt die Krankheit tatsächlich auf?

Dazu muß man erst mal definieren, was das Wort Hämochromatose eigentlich bedeutet.
Landläufig nennt man alle Personen mit homozygoter Mutation mit oder Eisenüberladung so. Im medizinischen Sinne spricht man aber erst von einer Hämochromatose, wenn Organschäden vorhanden sind und der Grad der Eisenüberladung sehr hoch ist.
Homozygot zu sein, bedeutet dann eigentlich nur, man hat die genetische Disposition, im Laufe des Lebens Hämochromatose zu bekommen.

Und es stimmt, nicht bei jedem tritt die Krankheit auf, nicht jeder homozygot von der Mutation Betroffene entwickelt tatsächlich eine Eisenüberladung.
Es gab dazu in der Vergangenheit weltweit mehrere sehr widersprüchliche Untersuchungen, liegt mit Sicherheit auch an der Definition, ab wann, ab welchem Grad der Organschäden im medizinischen Sinne tatsächlich eine Hämochromatose vorliegt oder ab welchem Grad der Eisenüberladung man von Hämochromatose spricht, wieviele Frauen dabei sind, denn die werden immer weniger hochgradig erkrankt sein als Männer aufgrund monatlichen Blutverlustes, der quasi ein natürlicher Aderlaß ist und daher die Eisenanspeicherung begrenzt.
Fest steht, jeder Betroffene speichert unterschiedlich viel und schnell Eisen an. Man vermutet, daß weitere Gene bzw Genmutationen entweder hemmenden oder fördernden Einfluß haben. Viel weiß man darüber allerdings zum jetztigen Zeitpunkt noch nicht.

Vielleicht stelle ich mit etwas Zeit mal verschiedene Studien zu diesem interessanten Thema zusammen, im Moment schaffe ich es nicht und es steht noch ein versprochener Beitrag über Zähne aus, den ich bislang noch aus Zeit/Energiemangel nicht eingestellt habe.....

Soweit für heute,

wenn Du Lust hast, schau auch mal in den Chat rein

Liebe Grüße

Lia

Hallo Hans

willkommen auch von mir, hast ja scho einiges hinter Dir

@ finchen

schön das Deine Ärztin so ziemlich das gleiche sagt wie wir.

lg

MAnni

Hallo Hans,
herzlich willkommen auch von mir

Gruß Kathrin

Hallo Manni...

Also mich hat es wirklich beruhigt, dass meine Ärztin das Gleiche sagt wie ihr...
Denn da ja alles noch ziemlich neu und verwirrend ist, hilft es natürlich nicht, wenn der Eine so, und der Andere so erzählt...

@ Hans...

Ich bin zwar erst ein paar Tage hier...
Aber trotzdem...

Herzlich Willkommen

Liebe Grüße

BIRGIT

Hallo Hans und Birgit,

willkommen im Forum!

LG

Wolle

Hallo, Hanns!
Willkommen im Forum!
Aus meinem reichen Erfahrungsschatz als medizinisches Assistenzpersonal heraus kann ich dir versichern, dass du beileibe nicht der Einzige bist, der im Liegen k.o. geht - aber wenigstens legst du dich gleich freiwillig hin und gibst nicht den Helden, bis die Sinne schwinden... Solche Exemplare kenne ich auch, und ich kann dir sagen, dass es praktisch unmöglich ist, einen Menschen mit der Konsistenz einer halb aufgepumpten Luftmatratze auf eine Liege zu hieven.... :
Ich empfand den AL eigentlich als Erleichterung, weil ich wusste, dass meine Eisenspeicher dadurch verschwinden. Allerdings werde ich mich nie damit abfinden können, dass unser Blut im Klo runtergespült wird!
Um beim nächsten AL dem Nirwana ein Schnippchen zu schlagen, könnte man direkt die Beine hochlagern, was einer sogenannten Schocklage entspricht - sie sorgt dafür, dass das Blut aus der unteren Körperhälfte auch bei geringem Druck zum Herzen und damit zum Gehirn zurück fließt.
Vielleicht bis bald mal im Chat?

Birgitta, ich glaube, ich muss Dir mal ne Einweisung geben, wie man halbaufgepumpte Luftmatratzen von ca 90 kg auf eine Liege gewuchtet bekommt (täglich Brot)

lg

Manni

Gabelstapler ?