HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Tja, ich habe ja einen zweiten Internisten probiert, aber er hat ja auch erst eine Leberbiopsie empfohlen und erstmal von einem Gentest abgeraten. Der Gentest ist ja auch nicht 100% sicher und ich habe seine Begründung für die Leberbiopsie auch nachvollziehen können:

- Außer erhöhtes Ferritin sprechen die Blutwerte eigentlich gegen eine Hämochromatose, also könnte ich eine Hämochromatose-Variante haben, die von den üblichen abweicht und deswegen mit einem Gen-Test nicht nachgewiesen werden kann.

- Weil mein Ferritin mit 850 recht nah an der 1000-Grenze war und ein Leberwert (ALAT) leicht auffällig war, wollte er mit der Biopsie schlimmere Leberschäden ausschließen.

Ich habe bis jetzt eigentlich gedacht, dass mit der Eisenbestimmung von der Leberbiopsie eine Diagnose sicher sein sollte, aber ich habe gerade eine Studie vom Universitätsspital Zürich gefunden, nach der das nicht so ist:

http://www.smw.ch/docs/pdf/2000_31-32/2000-31-372.PDF

Eine Kurzfassung davon:

- Die Studie umfasst 39 Patienten mit homozygoter C282Y-Mutation. Bei 18 Patienten wurde der Eisen-Index bestimmt und davon hatten 5 Patienten einen Eisen-Index unter 1,9.

- Bei 12 Patienten mit compound-heterozygoter C282Y/H63D-Mutation wurde bei 4 Patienten der Eisen-Index bestimmt. Ein Wert lag mit 2,0 knapp über der Grenze, die anderen waren darunter.

Ich nehme morgen die Studie mit und sage dem Arzt, dass er den Gen-Test machen soll.

Hallo, mit der Entnahme einer Leberbiopsie kann man feststellen, wie viel Eisen in der Leber ist, ob eine Eisenüberladung besteht.
Nicht jeder Mensch, der die genetische Konstellation für die Entwicklung einer Hämochromatose=Eisenüberladung hat, bekommt auch signifikante Eisenüberladung. sprich, Ausnahmen bestätigen die Regel.
Warum das so ist, weiß man noch nicht genau, es werden genetische Besonderheiten vermutet, die vor einer Eisenüberladung schützen. Desweiteren können selten auch mal Erkrankungen, die bei unmutierten Menschen Eisenmangel verursachen, bei Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose dazu führen, daß keine Eisenüberladung entsteht.

Hier ein Link zur erweiterten Abklärung bzgl Hämochromatose-Gentest:
http://www.ikch.ch/Haemochromat_erweite ... aerung.htm

Habe es irgendwo hier schon geschrieben, eine Leberbiopsie ist z.B. dann sinnvoll, wenn das Ausmaß eines Leberschadens bestimmt werden soll und/oder das Ergebnis der Leberbiopsie das klinische Voprgehen verändert.
Bei unklaren Verdachtsfällen kann eine Leberbiopsie Sicherheit bringen, ist Abwägungssache. Ich als Patient würde erst mal nichtinvasive diagnstische Möglichkeiten ausschöpfen wollen. Man kann keinen Mensch zu einer Leberbiopsie zwingen, auch wenn sie in der regel völlig unproblematisch ist, birgt ja jeder invasive Eingriff, sei er noch so klein, gewisse Risiken.
Am besten ist, wenn der Arzt mit dem Patienten Nutzen und Risiken bespricht.

Liebe Grüße


Lia

Mit Gen-Test wurde nichts, weil der Internist bei dem ich bin eigentlich Rheumatologe ist und mich lieber zu einem Hämatologen für weitere Beurteilung überweisen wollte.

Ich habe nächste Woche einen Termin bekommen und mir wurde gesagt, dass wenn ich eine unklare Ferritin-Erhöhung habe, kann ich wahrscheinlich sofort mit Aderlässen anfangen.

Ich brech ins Essen

mann mann mann

Manni! :shock:
Aber ich könnte auch in die Tischkante beissen, wenn ich lese "es KÖNNTE eine HH-Variante sein, die...."
Der einzige Grund, den ich mir vorstellen könnte, den Gentest NICHT zu machen, wäre das Problem bei künftigen Versicherungsabschlüssen, wenn man nachgewiesenermaßen eine chronische Krankheit hat. Ist das der Fall?
Aber dieses Stochern im Nebel nach der Diagnose ist doch wirklich so überflüssig wie ein Kropf und verzögert unnötig den Beginn der AL-Therapie, wenn sie denn nötig ist.
Ärzte!

... ich kanns auch kaum glauben.
Aber Tor, dann fang mal an mit den Al's, schaden kann das zunächst mal nicht, und das für mich einzig ersichtliche Risiko, was du hast, ist: dass es umsonst war.
LG Petra

Tja, es ist beim Hämatologen dann doch nicht so ganz gelaufen wie ich gedacht habe, aber er vermutet jedenfalls, dass es Hämochromatose ist. Er versteht nicht warum andere Ärtze aus meinen Blutwerten der Meinung sind Hämochromatose ausschließen zu können und warum nicht der Gentest schon längst gemacht worden ist. Gentest ist also unterwegs, aber er meinte wir können mit den Aderlässen noch warten bis die Ergebnisse da sind. Mein Ferritin ist nicht kritisch hoch und die Leberbiopsie hat ja auch wenigstens gezeigt, dass die Leber nicht kurz davor ist aufzugeben.

Naja, es ist wenigstens etwas und mit ein Bisschen "Glück" ist der Gentest dann auch positiv und ich weiß endlich was mit mir los ist.

Gruß, Tor

Na, bitte - geht doch!
Dann drücken wir mal die Daumen für ein bisschen Licht im Dunkel der Chromosomen !

Tja, der Gentest war negativ. Weil die anderen Ursachen für eine Ferritin-Erhöhung sicher ausgeschlossen sind, hat der Hämatologe es aber jetzt trotzdem als Hämochromatose mit unbekannter genetischen Ursache eingestuft. Nun gut, genau welche Proteinbasen sich irrtümlich vertauscht haben ist ja auch nicht so wahnsinnig wichtig, ich habe heute gleich den ersten Aderlass machen können und wenn ich noch ein Bisschen Geduld habe ist es ja nicht unwahrscheinlich, dass es bald hilft

Hallo,

jetzt bin ich ein bisschen Unsicher, ob ich Dir gratulieren soll zu Deinen wohl doch "normalen" Genen, oder mit Dir jammern soll, weil nun immer noch nicht klar ist, wo Deine Werte denn nun ihre Ursachen haben. Wie dem auch sei: Runter bekommst Du die Eisenwerte durch AL's in jedem Fall.
Viel Glück und Erfolg
LG Petra

Hallo Petra!

Ja, ich bin auch ein klein Bisschen unsicher was ich meinen soll. Inzwischen haben ja fünf Ärzte sich getraut eine Meinung zu haben, drei davon meinen, dass es keine Hämochromatose ist, ein ist unsicher und ein meint, dass es eine ist. Die genaue Eisenindex-Bestimmung von der Leberbiopsie ist zwar immer noch nicht fertig, aber die Grobschätzung des Eisengehaltes aus der hießigen Pathologie war ja unauffällig und es ist wohl nicht zu erwarten, dass die genaue Bestimmung besonders auffällig sein wird.

Aber auch wenn es eine bekannte Hämochromatose-Variante sein sollte, kann man ja sowieso nichts gegen die eigentliche Ursache machen, sondern muss es ja nur so gut wie möglich mit Aderlässen im Griff halten. Weil der Ferritin-Wert nicht kritisch hoch ist und die Leberbiopsie wenigstens gezeigt hat, dass die Leber einigermaßen fit ist, wollte der Hämatologe erst mit 14-tägigen Aderlässen anfangen, um meinen Körper nicht unnötig zusätzlich zu belasten. Von der ersten "Zapfung" vorgestern habe ich aber nachher nicht viel gemerkt und wenn nach 2-3 Aderlässen die anderen Blutwerte immer noch ok sind und ich nichts merke, kann ich vielleicht doch auf einen wöchentlichen Rythmus umsteigen, um die Eisenwerte doch ein Bisschen schneller runterzubekommen.

Auch wenn es noch keinen "Beweis" für eine Hämochromatose gibt, wird aber wenigstens zum Glück eine Aderlass-Therapie versucht. Auch wenn in den letzten vier Monaten viele Blutproben genommen wurden, um noch irgendeine schräge Vermutung auszuschließen, reichen die kleinen Schnapsgläser wohl nicht wirklich, um die Eisenwerte runterzukriegen, sondern es muss eher ein Bierkrug her

Hallo,

einen indirekten Beweis gibt es in sofern, als man nach ein paar Aderlässen sehen kann, ob Dein Hb-Wert sich recht schnell stabilisiert. Menschen ohne Eisenüberladung bekommen bei wiederholten Aderlässen viel schneller eine Anämie als Menschen mit Eisenüberladung.

Liebe Grüße

Lia

Auf einen wöchentlichen Rhythmus (schreibt man neuerdings anders, glaub ich ) umzusteigen, ist sicher nicht falsch, so lange die Blutwerte, besonders das Hämoglobin, mitspielen.
Wenn sich Beschwerden einstellen, kann man immer noch größere Intervalle anstreben.

Ja, erstmal gucken wie es nach den ersten Aderlässen mit den Blutwerten geht. Allzu schlimm wird es hoffentlich nicht werden.

So langsam scheint sich dann doch ein Bisschen Klarheit bei mir zu zeigen. Zwei Wochen nach dem ersten AL war mein Hb-Wert kaum gesunken und ich habe mich mit dem Arzt geeinigt mit wöchentlichen Aderlässen weiterzumachen. Inzwischen habe ich drei Zapfungen hinter mir und komme damit ganz gut zurecht. Der Hämatologe, bei dem ich bin, liegt auch fast direkt auf dem Weg zur Arbeit, also verliere ich nicht mal allzu viel Zeit mit dieser Geschichte, obwohl ich einmal in der Woche auf dem Weg zur arbeit vorbeifahren muss.

Diese Woche war auch endlich die genaue Eisenbestimmung von der Leberbiopse vor sechs Wochen fertig und es wurde ein Eisenindex von 1,8 festgestellt. Das ist zwar unter 1,9, aber zusammen mit der Ferritinerhöhung kann ich wohl trotzdem davon ausgehen, dass die Hämochromatosediagnose richtig ist. Jetzt muss ich nur noch einige Aderlässe durchhalten und bleibe jedenfalls in der Hoffnung, dass die Quälereien womit alles angefangen hat (Müdigkeit und Erschöpfung) durch die Aderlässe nachlassen.

Auf jeden Fall vielen Dank an alle hier, die gute Ratschläge gegeben haben. Es macht mir ja schon ein Bisschen Sorgen, dass drei Ärzte der Meinung waren bei mir Hämochromatose sicher ausschließen zu können. Auch wenn die Krankheit ja recht häufig vorkommt und der ARD Gesundheitsratgeber meint, dass die Diagnose einfach sei, scheint der Wissensstand unter den Ärtzen viel zu wünschen übrig :