Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrungen

[hans]

Sanfte Grüße Hanne!

Du schreibst dein „Wohlfühlwert“ wäre bei 30µg/l. Hmm, jetzt hast Du aber nur 19µg/l und davor 10µg/l Ferritin. Dein Eisen ist auch einwenig tief. Da hat dein Doc Dich aber ganz schön bluten lassen ^^. Da stellt sich mir die Frage, wie geht’s Dir im Moment?
Ich hoffe deine Leber hat sich erholt und alles wird gut.

@ Ironman, richtig supi würde ich es finden, wenn die 7 Compoundler aus 23andMe ihren Ferritin Wert bestimmen lassen. Vielleicht könntest Du daran was drehen *lächelt? Das wäre auch zu ihrem Vorteil. Ein Versuch wäre es wert.

lg hans

PS. 8 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

[Hanne]

Hallo sanfter Hans!
Habe gestern früh Blut abgenommen und mir gleich heute morgen die brandaktuellen Werte aus dem Fax gekrallt: siehe unten.
Jetzt bin ich mit dem Ferritin also genau auf 30 (wie auch immer ich das so gut hingekriegt habe? ), allerdings ist das Hb noch nicht hoch genug. Wie das zusammengehen soll ist mir schleierhaft. Muss ich erst mal mit dem Doc reden…
Aber 30 ist definitiv KEIN Wohlfühlwert für mich. Vielleicht ist es ja 31?
Ich wurde soweit runter gefahren, weil mein Arzt gesagt hat, das Ferritin müsste 1x unter 10 sein und sich dann eben bei 30 einpegeln… Mit 10 ging es mir besch…. Und mit 19 auch nicht recht viel besser (Herzrasen, Atemnot usw. – aber vielleicht hilft mit das in diesem Zustand angefertigte katastrophale EKG, meine Schwerbehinderung noch etwas anzuheben… ). Mit den jetzt erreichten 30 geht es mir jetzt natürlich schon besser als vorher und ich bin auch nicht mehr so blass und blutleer, aber beim Treppensteigen in den 2. Stock kommt meine Pumpe immer noch nicht so gut mit. Vielleicht muss aber auch erst das Hb wieder in die Norm…? Wie gesagt, keine Ahnung. Ich befinde mich ja sozusagen in der Testphase, weil mir keiner so genau sagen kann, welcher Wert gut für mich ist (Hauptsache unter 50). Das muss ich anscheinend wirklich selber rausfinden…
Aderlaß ist derzeit natürlich keiner geplant , meine nächste Blutentnahme ist in 6 Wochen vorgesehen. Dann kann man vielleicht sehen, wie schnell oder langsam meine Werte ansteigen.
Und was die Leber angeht: hoffen wir das Beste! Ich habe keine Lust auf schon wieder eine Bauch-OP… Ich werde Euch jedenfalls auf dem Laufenden halten.

Liebe Grüße!
Hanne

[Ironman 2]

Hallo sanfter Hans, hallo Hanne

Mit euren Beiträgen wird ja die Diskussion über die optimalen Ferritinwerte wieder etwas angekurbelt.
Zu der Frage von Hans dem Sanften nach den 7 „Compoundlern“ im 23andMe.
Der erste Compoundler bin ich, meine Werte sind im Forum sattsam bekannt und möchte sie an dieser Stelle nicht wiederholen.
Ein Compoundlerin hat auf meine Anfrag bislang nicht reagiert. Zu den 5 anderen habe ich leider die Ferritinwerte nicht erhalten. Doch schicke ich dir gerne meine bisherigen Antworten auf meine Anfragen.

Compound 1
Hi Andre, I'm also Compound Heterozygous C282Y - H63D.

I'm 33 yo and have had my blood Ferritin checked. Although it is very slightly elevated it is within normal range and my doctor has decided not to treat it for the present. He told me not to come back for at least 3 years.

In fact he told me that I was probably recessive for HH as I was not homozygous. However, from your and other peoples blood results it appears that heterozygous individuals are no not always escape HH and I'll be keeping an eye on my Iron levels for the rest of my life.

Regards,

Tadgh

Proband 3 (XYandMD) wrote
Hi,
thanks for contacting me, you bring up many interesting points. These ferritin levels do appear elevated, and the combination of compound heterozygosity plus iron-rich diet could very well account for them. Higher iron can certainly make you feel better if that's what your body is used to.

I was under the impression that the origin of C282Y was still under debate. While highest in "Celtic" populations such as in Ireland and Scotland, it is also present in southern Sweden and Norway. This is why it has often been called "the Viking disease". The mutation is about 2500 years old, so it is conceivable that it may have been spread by the Vikings, who settled in the British Isles in good numbers. H63D is much older, about 6000 years, and proliferated with the spread of agriculture from the Middle East into Europe. As people became farmers, they became iron deficient and the mutants apparently had better chances of survival. It is likely that selection acted in great part on women, where the mutation could have made the difference between life and death because of childbirth. This survival advantage is probably similar for both mutations.

We do have compound heterozygotes in our family as well, but their ferritin levels are low (regular blood donors).

Greetings from Toronto,
Compound Het 3
Hi Andre,

My hemoglobin levels for last year during blood donations were 15.6, 14.8, 15.1, 14.2, 16.0, 14.8 g/dL. They say normal for a man is 14-17 g/dL and I have exceeded the 17 only one time in the last 3 years with a value of 17.6

When you say Ferritinlevel we are probably not talking about the same measurement?

I am Type O Rhesus negative; the blood bank loves me and calls me the day I am eligible to give again!

Andre Bachmann


I see that this Ferritin test is different from the Hemoglobin test. I will have to check with my doctor but expect that I have never had this Ferritin test. I would have to say that I have never been diagnosed with Hemochromatosis.

Thanks,


Good morning Gary

In your "Carrier status" is written, that you have "hemochromatosis", that is why I was astonished, that you can give your blood to other people. In Switzerland it is only possible, when your Ferritinlevel is under 50 ng/ml. Be glad that you can help so many peoples. Sometimes it is better, when you don't know everything ...


Keith Harris (Keith Harris) wrote: Feb 8, 2011
Greetings Andre!

You provide very interesting information and a sensible hypothesis. I also have the allele for hemochromatosis.

I'm 58 and never knew about the allele until perhaps 10 years ago when the marker was discovered by a standard lab test. I've always had lots of iron in blood though; I donated blood quite often in my youth and the nurses would often comment on the iron precipitate.

I've not had any apparent symptoms, but my healthcare provider did a liver biopsy to make sure no problems there. (It was painful!) I was bled once but never bothered to return.

Glad to think that perhaps this is "normal" for some of us. Perhaps some of my relatives also had hemochromatosis but didn't know it.

Best regards,
Keith
California

You wrote to
Hi Keith

Thanks for your informations.
My high ferritin was discovered by a standard lab test too. All other measurements were in the "normal range". When I got the gentest "Hh Compound Heterozygot", I wanted to have a liver biopsie, because i like red wine. All my ancestors from the mother-side came from France (Bourgogne)and were wine-drinkers. They all got very old and nobody died of cancer, as far as I know from my parents.

The liver biopsie was done in 30 minutes and i didn't had any pains or problems. The results showed a slightly trend to siderosis, but under the critical level.
So i feel "abnormal healthy" und will report to the community again, when I finished my experiment 2.

Best regards from Switzerland
Andre Bachmann alias IRONMAN alias Asterix and Obelix

Hi Otilia

You answered in a thread:

"Otilia: Aug 24, 2010 I do. I've slightly elevated Iron levels alongside persistent fetal hemoglobin.
Also present one copy each of the C282Y and H63D HFE mutations (ref. Hemochromatosis)".

In other words: are you compound heterozygot for C282Y and H63D?
As it is very difficult to find people with this diagnose, because 99 % of them are healthy and usually don't go to the doctors.

Can you tell me more about your ferritinlevel ?
Thank you for answering

André Bachmann

Wie Du siehst, ist es schwierig, über die Ferritinwerte mehr Informationen zu erhalten. Vielleicht hast Du mehr Glück, wenn Du selber ins 23andMe einsteigst. Das Schöne bei den Amis ist, dass sich die meisten mit einem persönlichen Foto im Logo vorstellen, so weiss man wenigstens, mit wem man korrespondiert. Dies vermisse ich im HH-Forum. Hast Du auch eine Homepage ?

Die meisten wollen ihre Werte gar nicht wissen, was ich bestens nachvollziehen kann. Auch ich wüsste meinen Genbefund nicht, wenn nicht ein Arzt zufällig noch den Ferritinwert untersucht hätte. Damit hat sich an meinem Gesundheitszustand gar nichts geändert – es kann mir nicht besser gehen als besser. Doch habe ich dank diesem unerwarteten Befund viele neue Menschen kennen gelernt, Studien durchgeackert (fast eine zweite Doktorarbeit geschrieben), auch im Forum privat einen guten Gedankenaustausch gepflegt, den ich nicht missen möchte. Einzig meine Ehefrau hat sich beklagt, dass ich zuviel Zeit am Compi verbringe anstatt im Haushalt und Garten aktiver zu werden.

Und Du schreibst richtig, dass sich bei meinen über 100 angeschriebenen Personen keine C282Y-Homozygote befinden. Ich muss zugeben, dass ich in Statistik schwach bin, doch wenn jeder 200-ste Haemochromatose hat, müssten 0.5 Personen dabei sein. Dies erklärt auf einfache Weise, warum ich keine Homozygoten gefunden haben. Doch zeigt es, dass es wesentlich mehr Heterozygote gibt, als ich bislang vermutet habe.

Bei meinen Nachforschungen hat sich gezeigt, dass es auch bei den „Carriers“ einige Individuen gibt, die unter Anaemie, also zuwenig Eisen leiden. Dieser Aspekt scheint mir in diesem Forum völlig unterzugehen. Statistisch gesehen gibt es wesentlich mehr Patienten, die unter Eisenmangel leiden, als Patienten, die unter Eisenüberschuss Symptome haben. Doch dieses Thema scheint im HH-Forum ein Tabu zu sein. Täglich frage ich meine Patienten über ihren Eisenhaushalt, doch habe ich bislang erst einen Patienten gefunden, der auch zuviel Eisen hat: Kerngesund, pensionierter Pilot und fit, dass man neidisch werden könnte. Ferritin 600. In meinem persönlichen thread werde ich später mehr dazu berichten – also auch von mir bitte etwas Geduld. Mora mora - auf madagassisch !

Du schreibst auch, dass es Dir nach den Aderlässen nicht besser, eher schlechter geht, wenn ich Dich richtig verstanden habe. Von der Homöopathie weiss ich, dass sich häufig nach Einnahme der angeblich wirkungslosen „Globuli“ die Symptome anfangs verstärken können, bevor eine Besserung eintritt. Doch Aderlässe sind aber alle andere als eine homöopathische Therapie, sondern eher eine massive Intervention in ein eventuell ausgeglichenes Regel-Kreis-System der bestens eingespielten Körpersäfte (Körperverstümmelung krass ausgedrückt). Ich habe bestens Verständnis für Dein ungetrübtes Vertrauensverhältnis zu Deinem Arzt, doch wenn es um den eigenen Körper geht, gilt mein Leitsatz: Denken sie selbst, sonst denken andere für Sie.

Mit herzlichen Grüssen aus der Schweiz
IRONMAN 2

[Hanne]

Hallo Ironman!

Mit euren Beiträgen wird ja die Diskussion über die optimalen Ferritinwerte wieder etwas angekurbelt.

Ja, wobei das Optimum sicher von Patient zu Patient verschieden ist. Ich muß meinen „Wohlfühlwert“ eben erst noch rausfinden. Er muß irgendwo zwischen 31 und 60 liegen, scheint mir – während der intensiven Aderlassphase gab es nämlich eine Zeit, in der es mir so richtig gut ging. Diese Werte werde ich sicherlich wieder finden und dann versuchen, dabei zu bleiben….

Doch schicke ich dir gerne meine bisherigen Antworten auf meine Anfragen.

Danke Dir! Ich finde es toll von Dir, dass Du Dich auf der Suche nach anderen Compoundlern so engagierst.

Hast Du auch eine Homepage ?

Ich habe keine. Hatte bisher keinen Bedarf.

Die meisten wollen ihre Werte gar nicht wissen, was ich bestens nachvollziehen kann. Auch ich wüsste meinen Genbefund nicht, wenn nicht ein Arzt zufällig noch den Ferritinwert untersucht hätte. Damit hat sich an meinem Gesundheitszustand gar nichts geändert – es kann mir nicht besser gehen als besser.

Sei doch froh Ironman, dass Du keine Beschwerden hast. Deine "eiserne" Gesundheit sei Dir von ganzem Herzen gegönnt!
Ich persönlich bin sehr froh darüber, dass ich weiß, warum ich ständig Beschwerden/Schmerzen hatte. Jetzt weiß ich, dass ich sie zum allergrößten Teil der Hämochromatose zuschreiben kann und komme damit besser zurecht, als vor Diagnosestellung. Vorher war ich nahe dran, mal zum Psychiater zu gehen…. Bei mir wurde die Hämochromatose nicht zufällig gefunden, sondern wir haben gezielt danach gesucht, weil mein Vater erkrankt ist (mittlerweile Leberzirrhose, Aszites, Nierenversagen).

Du schreibst auch, dass es Dir nach den Aderlässen nicht besser, eher schlechter geht, wenn ich Dich richtig verstanden habe.

Ja, ich befinde mich derzeit im Stadium nach der intensiven Aderlaßphase und bei meinen momentanen Werten – siehe unten – ist es sicher normal, dass es mir momentan nicht so gut geht. Wie gesagt, ich muß meine „Wohlfühlwerte“ im Zusammenspiel mit nicht zu hohem Ferritin und ausreichend Hb erst noch rausfinden und dann werde ich alle Bäume im Münchner Süden ausreißen, so kräftig bin ich dann...

Von der Homöopathie weiss ich, dass sich häufig nach Einnahme der angeblich wirkungslosen „Globuli“ die Symptome anfangs verstärken können, bevor eine Besserung eintritt. Doch Aderlässe sind aber alle andere als eine homöopathische Therapie, sondern eher eine massive Intervention in ein eventuell ausgeglichenes Regel-Kreis-System der bestens eingespielten Körpersäfte (Körperverstümmelung krass ausgedrückt). Ich habe bestens Verständnis für Dein ungetrübtes Vertrauensverhältnis zu Deinem Arzt, doch wenn es um den eigenen Körper geht, gilt mein Leitsatz: Denken sie selbst, sonst denken andere für Sie.

Keine Sorge, ich denke schon mit! Hat irgendwer gesagt, dass Aderlässe eine homöopathische Therapie sind? Habe ich da was nicht mitgekriegt?
Ich habe ein wirklich gutes Vertrauensverhältnis zu meinem Arzt (schließlich kennt er mich und meine Innereien schon seit Jahren/Jahrzehnten - und zwar von innen wie von außen! ). Ich finde für mich persönlich, dass Aderlässe nun mal dazu beitragen, meine Gesundheit weitgehend zu erhalten und weitere Folgeschäden zu vermeiden. Ich möchte nicht so enden wie mein Vater – siehe oben.
Daß Du Deine eigene Meinung zu Aderlässen hast, ist völlig OK, das muß jeder für sich selber entscheiden.
Liebe sonnige Grüße aus München!
Hanne

[hans]

Sanfte Grüße @ all !

@ Hanne,
man merkt deinem Schreibstil nicht an, dass Du deinen „Wohlfühlwert“ noch nicht erreicht hast *lächelt! Aber mit Humor und Optimismus lebt es sich viel leichter. Diese Einstellung finde ich sehr sympathisch. Das bedeutet aber nicht gleich, dass Du mir sympathisch bist! Ich wollte das nur mal klarstellen *grinst!

Ironman hatte wohl bei seinem letzten Beitrag meiner Meinung nach keinen so guten Tag erwischt *zwinkert! Ich denke, er wollte nur ein wenig provozieren, wie es so seine Art ist. Vielleicht hat er ein wenig übertrieben, aber das bewerte ich nicht über. Er ist ein fleißiges Mitglied unseres Forums mit kreativen Ideen und Ansichten. Man muss sie nicht alle teilen. Vor allem ist dabei Toleranz eine ganz wichtige Eigenschaft!

@ Ironman
Danke Ironman für deine geposteten bisherigen Antworten aus 23andMe. Mit meinem „jugendlichen Leichtsinn“ und Optimismus habe ich mir die Sache einfacher vorgestellt. Die Konservationen in 23andMe laufen anscheinend auf einer anderen Ebene ab als hier in unserem familiären Forum. Die Ziele und Interessen sind auch andere. Ein Versuch war es wert, danke.

In meinen vorherigen Beitrag habe ich geschrieben, dass es mir nach den Aderlässen besser geht. Du hast mich folglich nicht richtig verstanden oder nicht genügend Zeit gehabt, den Beitrag zu lesen. Zitat:

Mein Wohlbefinden ist besser als im Januar

Egal, hauptsache mir geht es besser und allen anderen wünsche ich das auch.


Ignorieren ist noch keine Toleranz. (Theodor Fontane)


Dein zitierter Leitsatz:

Ich habe bestens Verständnis für Dein ungetrübtes Vertrauensverhältnis zu Deinem Arzt, doch wenn es um den eigenen Körper geht, gilt mein Leitsatz: Denken sie selbst, sonst denken andere für Sie.

Ich finde den Leitsatz auch sehr passend für meine Lebensweise. Nur passt er nicht in diesem Zusammenhang wie du ihn gebrauchst in unser Forum!

Wir haben uns extra im Hämochromatose Forum angemeldet, um neue Erkenntnisse zu sammeln und um regen Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen zu treiben. Uns dürstet nach neuem Wissen. Wenn wir nur andere denken lassen würden, dann würden wir hier im Forum nicht nach neuen Lösungen suchen. Wir würden unsere Docs einfach machen lassen.
Jeder hier im Forum versucht selber zu denken, so nehmen wir auch automatisch nicht deine Erkenntnisse als gegeben hin. Der sanfte Hans findet deinen Leitsatz in diesen Zusammenhang deplatziert. Ansonsten finde ich ihn prima. Das ist meine Meinung und darf auch meine bleiben.

Ich habe mir extra einen Hepatologen in einer renommierten Klinik ausgesucht. Meiner Meinung nach ist die Wahrscheinlichkeit dort größer, dass dort ständig ein reger Informationsaustausch zwischen verschieden Medizinern stattfindet. Auch wird in Unikliniken logischerweise mehr geforscht und neue Erkenntnisse schneller in neue Behandlungsmethoden eingeführt. Ob das ein Vorteil ist, sei dahingestellt. Hier geht es nur um die Voraussetzungen neuer Erkenntnisse. Es gibt bestimmt auch Hausärzte, die viel „besser“ behandeln, aber ihre Chancen dazu sind schlechter. Folglich vertraue ich meinen behandelnden Arzt, wenn es nicht der Fall wäre, würde ich ihn wechseln. Das schließt aber nicht aus, auch andere Meinungen und Therapiemethoden mit einzubeziehen. Nach allen möglichen Abwägungen muss letztendlich ich selbst entscheiden. Eine allgemeingültige Behandlung für alle wird es sowieso nie geben, dazu sind wir zu verschieden.

Du betonst immer wieder, dass es Beispiele dafür gibt, dass Menschen mit leicht erhöhten Eisenwerten sich gut fühlen. Da stimme ich Dir zu. Aber was willst Du mir damit sagen? Hast du einen neuen Therapieansatz gefunden und die Lösung für alle Hämochromatosepatienten? Sollten sich alle Menschen einen Ferritinwert von z.B. 600 µg/l zulegen, weil das deinem Wohlfühlwert entspricht und das der Wert von einigen anderen auch ist? Wer den nicht erreicht, sollte Eisenpräparate nehmen? (ein wenig überspitzt, ironisch und provozierend gemeint)

Nur weil einige Menschen rauchend über 100 Jahre alt werden, sollten wir alle rauchen? Ich habe verstanden, dass Du mit deinen Ferritinwerten dich sehr wohl fühlst und keine Symptome für eine Hämochromatose hast. Das finde ich sehr gut. Nur was bedeutet das für alle anderen? Das wir darüber nachdenken, ist klar. Aber was erwartest Du jetzt von mir? Das ich das Denken einstelle und Du mir jetzt sagst, wie die einzig wahre Therapie für mich aussieht?

Doch Aderlässe sind aber alle andere als eine homöopathische Therapie, sondern eher eine massive Intervention in ein eventuell ausgeglichenes Regel-Kreis-System der bestens eingespielten Körpersäfte (Körperverstümmelung krass ausgedrückt).

Schluss jetzt mit diesen Körperverstümmlungen, verklagt eure Ärzte, fangt am besten mit den Zahnärzten an, sorry, kleiner Spaß.

Grml, ich glaube ich habe jetzt einwenig provoziert und Dampf abgelassen. Ist nicht so böse gemeint wie es sich liest.

Aber, ich möchte jetzt und in Zukunft nicht mehr über Empfindlichkeiten schreiben, sondern nur noch über Erfahrungen und neue Erkenntnisse. Das finde ich viel spannender. Ich musste das nur mal loswerden, danke.

@ sanfter Ironman,
ich habe keine Homepage. Ich gebe im Normalfall nicht gerne viele Personendaten im Internet preis. Ihr habt schon alles aus mir rausgepresst, sogar meine Blutwerte habe ich gepostet ^^! Vielleicht, wenn wir noch häufiger sanfte Konservation betreiben, und davon gehe ich aus, dann schicke ich Dir mal ein Bild von mir.

Grml, ich hatte eigentlich heute einen guten Tag, auch wenn es sich anders liest *lächelt

lg hans


PS. 8 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

[Ironman 2]

Hallo Hanne, hallo Hans

Herzlichen Dank für Eure prompten und ausführlichen Antworten – doch wo soll ich nur beginnen für eine Replik?

Zu meinem Vergleich mit der Homöopathie: Ich weiss auch, dass dies 2 verschieden Paar Stiefel sind, doch geht es bei meiner Ueberlegung darum, dass ich bei einer homöopathischen Behandlung ein vorübergehendes „Verschlimmern“ der Beschwerden in Kauf nehmen würde, wohingegen ich bei einer schulärztlich verordneten Therapie wie z.B. Aderlass die Uebung abbrechen würde, wenn sich meine Probleme nicht bessern würden. In meinem konkreten Fall habe ich mein Experiment 1 bei Ferritin 500 abgebrochen, da ich mir als vormals ausgeglichener Mensch Schlafstörungen eingehandelt habe und nur noch 3 Stunden schlafen konnte. Zurzeit warte ich ab, wie sich mein Ferritin wieder nach oben einreguliert, um meinen optimalen Wert zu finden. Dabei werde ich unterstützt von meinen Arztkollegen, die in meinem Engagement für meine privaten Forschungen einen Nutzen für alle Beteiligten sehen.

Zum Blutspenden: Als Gymnasiast und Student war ich regelmässig beim Blutspenden und hatte nie Probleme damit. Erst mit Alter 31 nach der Praxiseröffnung hatte ich kaum mehr Zeit dafür und habe es daher vernachlässigt. Doch mit der Praxisgründung hat sich in mir ein unheimlicher „Power“ entwickelt, der retrospektiv möglicherweise mit dem angereicherten Eisen zusammenhängen könnte. Ich finde Blutspenden eine sehr gute Sache, doch habe ich psychologisch rebelliert, als ich plötzlich mit 60 Jahren als gesündester Mensch zum Aderlass abkommandiert wurde und mein Blut weggeworfen werden sollte – ich bin doch kein Wegwerfartikel.

Als (noch) Gesunder habe ich einen anderen Denkansatz entwickelt und wollte über das Internet möglichst viele Compoundler oder andere gesunde Menschen mit erhöhten Ferritinwerten finden. Ich bedaure, dass ihr bislang keine Ehemaligen aus dem HH-Forum für einen Erfahrungsaustausch zurückgewinnen konntet.

Doch habe ich im schweizerischen http://www.symptome.ch einen pensionierten Zahnarzt kennen gelernt, den ich auch für das HH-Forum gewinnen konnte: Abendflieger. Da bei ihm keine Haemochromatose trotz erhöhten Ferritinwerten (1000 bis 1100) festgestellt wurde, hat er sich zurückgezogen. Bei seinem Bruder wurden ähnlich hohe Werte festgestellt. Auf meine neuerliche Nachfrage hat er mir, bestätigt, dass es ihm gesundheitlich allerbestens gehe.

Auszüge aus dem Thread Ferritin 1100

Hallo,
Bei der letzten Generaluntersuchung wurde erstmals auch der Ferritinwert untersucht. Dieser ist sehr hoch: über 1100!!!; dieser Wert wurde duch eine zweite Untersuchung bestätigt. Alle anderen Blutwerte sind o.k. auch der Transferrin-Wert. Eine Hämachromatose wurde ausgeschlossen.

Hallo Abendflieger, willkommen im Forum
Prima, dass da gleich an eine mögliche Hämochromatose gedacht wurde.
Wie wurde diese ausgeschlossen? Transferrinsättigung bestimmt? Gentest?
Alle Werte absolut ok? (CRP, Hämoglobin, Hämatokrit, Leukozyten, Leberwerte...)
Falls du die Werte hast, kannst du sie hier posten, wenn du magst (inkl. Referenzwerten).
Guten Morgen Abendflieger,

warum machst Du Dir Gedanken über Ferritin von 1100 ? Das ist noch keine Eisenüberladung. Nimmst Du erhöhte Vitamin C Mengen zu Dir ?
Wurde der Hipcidinspiegel [reguliert den Eisenspiegel] und der lösliche Transferrinrezeptor [sorgt für die Eisenaufnahme] bestimmt ?
Es können Transport- und Verwertungsstörungen vorliegen.

Gerade im Wissen um das med. Eisen ist zZ viel im Fluß und weiterhin ist noch vieles unklar. Gerade im Hinblick auf Krebs- Nieren- und Herzpatienten mit Anämien wird eine Eisengabe als lebenswichtig angesehen. Eisen gilt als stärkstes Mittel um die Schwermetallaufnahme, einschl. Hg (Quecksilber) des Körpers zu vermeiden.

So wird, wie schon von mir beschrieben, die Höhe des Ferritins unterschiedlich diskutiert,
natürlich lagert sich Ferritin [Eiweis+Eisen] im Körper ab, muß aber dadurch noch lange nicht zu Schäden führen. Ich selbst hatte durch Eisen iV einen Ferritin-Wert über 3000
und damit keine Probleme, Leberwerte alle ok.

Bitte nicht falsch verstehen, Ferritin bis 1000 ng/mml wie beschrieben, würde ich auch hier so stehen lassen.

einen sonnigen Tag wünscht
Peter

Hallo Abendflieger

Nach einem Jahr "Funkstille" hätte ich gerne gewusst, wie es Dir so geht. Im deutschen Haemochromatose-Forum habe ich über meine Experimente mit den Aderlässen geschrieben. Nach ca. 5 AL à 900 ml war mein Ferritinwert von 1000 auf 500 gesunken. Doch fühlte ich mich nicht besser - im Gegenteil. Da habe ich das Experiment 1 abgebrochen und warte nun geduldig, bis ich den Ferritinwert 1000 in einem Experiment 2 wieder erreicht habe, wo ich mich wohler fühlte. Leider kann man den "Wohlfühlfaktor" im Blut noch nicht messen !!!

Dir wünsche ich als pensionierter Zahnarzt das Allerbeste für Deine Gesundheit und freue mich auf ein gelegentliches feedback.

Hallo Ironman

im nun dritten Jahr des "Ruhestandes" geht es mir sehr gut. Ich treibe viel Sport (am liebsten Gleitschirmfliegen ) und fühle mich gesund.
Meine Ferritinwerte sind immer noch gleich hoch. Alle anderen Werte sind in Ordnung. Habe eine molekulargenetische Diagnostik durchführen lassen; alle Ergebnisse negativ. Ich bin mit meinem Internisten so verblieben, daß wir keine weiteren Untersuchungen durchführen; dies sind nicht relevant für eine Behandlung. Ich lasse meine Werte halbjährlich überprüfen und werde reagieren, wenn sich etwas ändert. Sonst lebe ich mit meinem Wert lustig weiter. Meistens vergesse ich diesen Befund, er ist mir nicht gegenwärtig.
Ich hoffe, dir geht es gut: Abendflieger

Hallo Abendflieger

Es freut mich sehr, von Dir zu hören, dass es Dir trotz erhöhten Ferritinwerten weiterhin gut geht. Da haben wir neben unserem Beruf eine weitere "Seelenverwandtschaft".
Besonders beeindruckt hat mich, wie Du die Sache so locker nehmen kannst und Deine Energien in den Sport und in die "frische Luft" stecken kannst. Weiter so !!! Als Gleitschirmflieger stehst Du eh über der Sache ...

Solche Aussagen von „Seelenverwandten“ bestärken mich natürlich in der Absicht, meine Experimente weiterzuführen. Offenbar gibt es Menschen, die mit erhöhten Ferritinspiegeln bestens leben können – was medizinisch bislang noch nicht erklärbar ist.
Doch teile ich dies gerne meinen Arztkollegen mit und das Echo ist erfreulich. Dass ich im HH-Forum damit auf Ablehnung stosse, konnte ich mir denken.

Du betonst immer wieder, dass es Beispiele dafür gibt, dass Menschen mit leicht erhöhten Eisenwerten sich gut fühlen. Da stimme ich Dir zu. Aber was willst Du mir damit sagen? Hast du einen neuen Therapieansatz gefunden und die Lösung für alle Hämochromatosepatienten? Sollten sich alle Menschen einen Ferritinwert von z.B. 600 µg/l zulegen, weil das deinem Wohlfühlwert entspricht und das der Wert von einigen anderen auch ist? Wer den nicht erreicht, sollte Eisenpräparate nehmen? (ein wenig überspitzt, ironisch und provozierend gemeint)

In meinen Beiträgen habe ich immer wieder betont, dass meine Sichtweise nicht für HH-Homozygote gilt und dass ich ausschliesslich auf der Suche nach Compoundlern bin. Dass ich plötzlich auf kranke Compoudler gestossen bin, war mir vorher nicht bewusst. Nie habe ich Werte von Ferritin 600 für andere empfohlen, insofern hast Du meine Beiträge auch nicht richtig gelesen. Auf der Suche nach einem neuen Therapieansatz könnten aber meine Experimente für Mediziner hilfreich sein.

Aus meiner Sicht wären meine dokumentierten „Eisenreserven“ ein Ansporn für die Aerzte, auch noch andere Faktoren als an das erhöhte Ferritin zu denken und nach weiteren Ursachemöglichkeiten für die Haemochromatose zu suchen.

Wie ich gelesen habe, besteht von eurer Seite wenig Interesse an meinem Gedankenaustausch mit 23andMe und ich werde daher meine geplanten weiteren Beiträge zurückziehen.

Ich habe es sehr geschätzt, dass im Forum eine rege Diskussion dank verschiedenen Sichtweisen entstanden ist. Dies verwundert einen nicht, wenn man bedenkt, dass auch unter Aerzten (Fachpersonen und Spezialisten) die Ansichten speziell zu den Compoundlern kontrovers diskutiert werden. Es gibt offenbar zu wenige mit Gentest diagnostizierte davon und die meisten entdeckten sind gesund wie meine 85-jährige Mutter. Im 23andMe sehe ich eine gute Chance, mehr Compoundler durch Zufall zu finden und werde mich inskünftig dort noch mehr engagieren. Da ist es umso wichtiger, dass ihr im Forum bleibt.

Für eure Gesundheit wünsche ich nur das Allerbeste.
Freundlichste Grüsse aus dem zurzeit regnerischen Zürich

Ironman 2

[Hanne]

Hallo sanfter Hans!

@ Hanne, man merkt deinem Schreibstil nicht an, dass Du deinen „Wohlfühlwert“ noch nicht erreicht hast *lächelt! Aber mit Humor und Optimismus lebt es sich viel leichter. Diese Einstellung finde ich sehr sympathisch. Das bedeutet aber nicht gleich, dass Du mir sympathisch bist! Ich wollte das nur mal klarstellen *grinst!

na ja, man tut, was man kann. Du weißt ja: Humor ist, wenn man trotzdem lacht… Und vom rumjammern gehen weder meine Blutwerte in die gewünschte Richtung noch wird mein Lebertierchen verschwinden… (oder doch? Mal probieren: Jammer, jammer! Nee, ist noch da! Mist!... ).
Kompliment zurück : Du schreibst aber auch sehr nett – vor allem weiß ich Deine „sanften Grüße“ zu schätzen. Und das mit der Sympathie… : sehe ich genauso.
Unseren Ironman scheinen wir vergrätzt zu haben – sorry dafür. Das war nicht meine Absicht. Wobei auch ich gestern eigentlich einen guten Tag hatte…
@Ironman: SORRY!

Liebe Grüße aus dem (noch) trockenen München!

Hanne

PS: haste gesehen, ich bin zum „alten Hasen“ avanciert?! (besser als zum „alten Eisen“)….

PPS: meine bisher nicht gentestwillige, kerngesunde Schwester (sie lebt in USA) wird sich jetzt doch testen lassen. Sie hat jetzt anscheinend Oberbauchbeschwerden bekommen. Ich werde natürlich berichten, ob sie auch betroffen und vielleicht sogar auch Compound ist… Dann wären wir schon 9….

[Ironman 2]

Hallo Hans, hallo Hanne, hallo liebes HH-Forum

Danke für das „Sorry“, doch ich bin keineswegs „vergrätzt“ (kannte diesen Ausdruck bislang noch nicht). Für aufbauende Kritik bin ich stets zu haben.

Interessieren würden mich das Alter und das Geschlecht der 7 Compoundler. Hat von den 7 Compoundlern denn einer eine weitere Erbkrankheit und für diese auch Symptome? Wieso haben sie diesen Test gemacht und wie viele Spenden von denen Blut und warum? Hehe, keine Ahnung ob sie dir so was erzählen, aber ich bin halt sehr neugierig *grinst.
@ sanfter Ironman,
ich habe keine Homepage. Ich gebe im Normalfall nicht gerne viele Personendaten im Internet preis. Ihr habt schon alles aus mir rausgepresst, sogar meine Blutwerte habe ich gepostet ^^! Vielleicht, wenn wir noch häufiger sanfte Konservation betreiben, und davon gehe ich aus, dann schicke ich Dir mal ein Bild von mir.

Ich bin wahrscheinlich etwas weniger sanft, dafür umso offener und habe keine Geheimnisse. In diesem Sinne mache ich stets den ersten Schritt - gebe Informationen über mich preis und so komme ich auch zu den Informationen der anderen. Bis anhin habe ich mit dieser Strategie keine schlechten Erfahrungen gemacht in den letzten 63 Jahren.

3 Frauen – 4 Männer – Alter zwischen 30 und 65. Viele interessieren sich für ihren „Family-Tree“ und ihre Herkunft. Blutspenden ist gelebte Nächstenliebe, um anderen Menschen zu helfen.

Anbei schicke ich meine Antwort auf die Frage nach zusätzlichen Mutationen:

Aus der von mir zusammengestellten Statistik von 92 „hemochromatosis carriers“ wurden zusätzlich folgende Erbkrankheiten entdeckt

sickle cell anemia 1
Cystic fibrosis 10
Alpha-1 antitrypsin deficiency 15, davon einer mit Beschwerden
fanconi anaemia 3

Von allen anderen im letzten Beitrag erwähnten Erbkrankheiten jeweils 1 Mutation.
Vier „carriers“ hatten insgesamt 3 Mutationen gleichzeitig – jeweils heterozygot und keine Beschwerden.

Von einer Schweizer Aerztin (HH Carrier) habe ich über 23andMe folgende Nachricht erhalten, die das Forum eventuell auch interessieren könnte. In diesem Sinne stehe ich nicht alleine da mit meinen “exotischen“ Ansichten

Hallo André

Betreffend Hämochromatose:
Ich bin auch Schweizerin! Mein Ferritin-Level ist allerdings tief. Ich habe schon lange den Verdacht, dass die beiden angeblichen Hämochromatose-Gene gar nicht wirklich die richtigen pathogenen Gene sind, und ich habe darüber auch einiges nachgelesen.

Haben Sie zufällig eine Mutation auf dem PrP-Gen? Leider ist es ja auf 23andme nicht sehr einfach festzustellen, ob man auf einem bestimmten Gen eine Mutation hat (im Vergleich zur übrigen Population), abgesehen von den Mutationen, die 23andme interessieren.

Ich kenne auch Personen, die ein hohes Ferritin haben (900), aber auch höchstens heterozygot sind auf H63D.

Es gibt eine Publikation, wo man bei einer Person mit Hämochromatose (Einzelfall in der Familie) in der mikroskopischen Chromosomendarstellung eine Translokation gesehen hat, die sich an das Ende des Chromosoms angehängt hatte, wo das PrP-Gen liegt, und so das Gen wohl inaktiviert hatte, der einzige Fall mit visueller Darstellung einer chromosomalen Anomalie bei Hàmochromatose. Ich muss noch bei mir selber nachsehen, ob das PrP-Gen genug Daten hat.

Uebrigens hat 23andme anscheinend nur 5 SNPs untersucht für das PrP Gen. Fuer eine genauere Untersuchung auf Mutationen muesste man wohl das Gen vollständig durchsequenzieren.

Ich bin Aerztin in einem Ambulatorium.

Karin

Im 23andMe habe ich auch einen Forscher aus Toronto kennen gelernt, der mehr die Ansicht des Forumsleitung teil, was wiederum die Vielfalt der auseinander gehenden Meinungen widerspiegelt.

Subject: Re: hemochromatosis / ferritinlevel

Wie gesagt, neben HFE gibt es noch diverse andere Gene, die die Auspraegung der Krankheit beeinflussen duerften (z.B. HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2, ...). Dabei kann jemand z.B. einen hohen Ferritin-Wert haben, aber wenn das Eisen nicht in (z.B.) die Leber eingelagert wird, ist es nicht problematisch. Oder es tritt das umgekehrte Phaenomen auf, wobei zwar ein "normaler" Eisen-Wert besteht, aber dennoch in einige Organe zu viel Eisen eingelagert
wird. Fazit ist wohl, dass jeder von uns individuelle und unterschiedliche Optimal-Werte fuer die Eisen-Aufnahme hat. Ein wichtiger Grund, voll auf die genomische Medizin zu setzen.

Ich habe Medizin studiert und dann Genetik Doktorarbeit gemacht, daraufhin Neurogenetik Postdoc. Heute bin ich an der Medizinischen Fakultaet der Universitaet von Toronto.

Im Grunde muesste man fuer jedes Gewebe und fuer jede Person einen unterschiedlichen Eisen-Normalwert, was schnell ins Absurde fuehren duerfte.

Es kommt darauf an, was unser Richtwert ist. Tatsache ist, dass unsere heutige Lebensweise nicht unserem Genom entspricht, das auf weniger Kalorien, mehr Bewegung, kein Rauchen, etc. ausgerichtet ist. Danach sollten wir uns richten, und danach auch die Entscheidungen treffen, was normal und was krank ist.

Zu Deiner Bemerkung: Compound Het ist keine Krankheit – sondern eine spezielle Form von Gesundheit.
Ich wuerde hinzufuegen, nicht einmal der C282Y-Homozygote ist krank, sondern hat eine VARIANTE. Wohl aber eine, bei der er sehr aufpassen muss. Haemochromatose ist eine aeusserst schwere Krankheit, die sich aber weitgehend vermeiden laesst wenn man frueh genug Bescheid weiss und handelt. Meine persoenliche Einstellung ist schon seit dem Studium, das Ferritin so niedrig wie moeglich zu halten, solange man sich noch gut fuehlt. Wenn man sich mit einem Wert von 100 und 600 aehnlich gut fühlt, lieber den niedrigeren Wert anpeilen. Ich habe es teilweise uebertrieben und hatte zeitweise einen Wert von 15, das war dann zu wenig.

Gruesse, Rasmus

Als naturwissenschaftlich interessierter Mensch habe ich mich nicht nur im sehr guten HH-Forum nach Antworten gesucht, sonder auch im Schweizerischen Symptome-Forum. Mehrere Beiträge über die negativen Aspekte der Aderlässen haben mich aufgeschreckt und zum Denken animiert. Dazu ein Beispiel:

Hallo, wollte euch nur mal mitteilen, das durch meinen Aderlass, welcher schon seit Mai diesen Jahres wöchentlich durchgeführt mein Eisen im Blut viel weniger geworden ist. Mein Ferritin ist mittlerweile auf 67. Der Wert ist sehr schnell runter gegangen aber ich muss sagen jetzt reicht es auch mit dem Aderlass. Ich bin total fertig und fühle mich wie durch den Fleischwolf gedreht. Auch wenn das Ferritin gut ist, ich fühle mich beschissen, sorry aber das musste mal gesagt werden. Es wird Zeit das es mir mal wieder besser geht, sonst kriege ich eine an der Klatsche. Gruss Claudia 60.
Noch ein kleiner Nachtrag: jetzt hat meine einigermaßen gängige Vene den Geist aufgegeben. Gott sei dank wird der wöchentliche Aderlass jetzt reduziert.

Hallo Namensvetterin ,

an Deiner Stelle würde ich mal eine Weile Pause machen mit dem Aderlass, vielleicht ein Quartal. Der Wert ist doch schon prima, da ist es absolut nicht mehr eilig, auch wenn Ärzte das immer behaupten.

Die häufigen Aderlässe schwächen extrem und sind keineswegs gesund. Was nützt es, wenn das Labor prima aussieht, aber die Realität miserabel? Angstanfälle, Depressionen, Schlappheit sind normal bei großen Zapfmengen im Monat, müssen aber oft nicht sein.

Ich weiß, dass fast alle Ärzte und auch viele im Forum das anders sehen und ich heftige Kritik einheimsen werde, aber ich denke, dass es nur in den Fällen unumgänglich ist häufige Aderlässe durchzuführen, wenn der Wert Richtung 500 oder gar 1000 geht und man bereits mit bleibenden Schäden rechnen muss.
In diesen Fällen hat man aber meist auch schon Symptome! Solche Patienten müssen die Gewaltkuren wohl über sich ergehen lassen.

Bei allen anderen denke ich, dass es reicht 1-2x monatlich Aderlässe zu machen und nicht so extrem viel Blut abzulassen, dass es einem schlecht geht.
Sicher ist, dass jeder Aderlass den Speicher verringert, es ist nur eine Frage der Zeit. Warum den Wert unbedingt so schnell drücken wollen, auch wenn alle Leute Panik machen? Wichtig ist doch vor allem, dass man sich während der Zeit trotzdem einigermaßen wohl fühlt oder?

Ich hatte im Sommer 2007 einen Ferritinwert von 240, der hat sich bisher nicht gewaltig verbessert, ich messe den auch erst einmal nicht mehr. Ich gehe 1x pro Monat und lasse auch nur 100ml ab, weil ich Kreislaufpatientin bin, insofern sind auch keine dramatisch schnellen Veränderungen beim Ferritinwert zu erwarten.
Den Zapftermin wähle ich nach dem Mondstand (Aderlass nach Hildegard), diese Aderlasse belasten nicht, sondern entlasten das Immunsystem von Speichergiftstoffen (Schwarzgalle etc.) und befreien dich nebenbei auch von Eisen!


Generell kann man sagen: Wer es eilig hat beim Ferritin oder bei der Entgiftung, der muss mit starken Nebenwirkungen rechnen. Es geht in den meisten Fällen auch langsamer und schonender .

Alles Gute
Claudia

Im HH-Forum habe ich für euch noch eine weitere kuriose Compoundlerin aufgestöbert und habe einen Teil für euch kopiert.

Re: noch ne neue
von bella » Donnerstag 19. November 2009, 19:13
oh, was bin ich doch schwer von begriff - so hatte ich es bisher nicht verstanden.

also, gerade war ich bei einem internisten, der sich sehr um lebererkrankungen kümmert.
er sagte: heterozygote erkranken nie (auch compound heterozygote), egal wie hoch der eisenspiegel ist. Man muß nichts tun, sie können nicht erkranken - bei ferritin über 1000 könnte man ja noch mal schauen.
wenn jemand homozygot ist und meine werte hat wird etwas gemacht (al) weil der krank werden kann.
also, ich sollte ganz beruhigt nach hause gehen und muß nichts machen, so hohe eisenwerte hat man schon mal.

tut mir leid, daß ich bisher diesen zusammenhang nicht kannte, ich werde wohl bald abschied nehmen von euch foris weil es bei mir ja gar nicht zu einer erkrankung kommen kann.

so, das wars
viele grüße von bella (der dusseligen)
bella

Mit einem anderen Compoundler (Arzt) aus dem HH-Forum hatte ich auch einen guten privaten Gedankenaustausch, doch hat er sich aus persönlichen Gründen leider aus dem Forum zurückgezogen, was ich nach seinen Ueberlegungen jedoch bestens verstehen kann. Nach dem letzten Briefwechsel geht es ihm gut, doch wünscht er keinen weiteren Kontakt mit dem Forum und möchte auch nicht namentlich erwähnt werden.

@Hans: Es freut mich, dass Du den besten Spezialisten in Deiner Umgebung gefunden hast.
Ich selber habe auch für die von mir selber angeordnete Leberbiopsie den besten Spezialisten in Zürich aufgesucht, weil ich es „einfach wissen wollte“, wie mein Leberzustand effektiv ist. Die Befunde habe ich in meinem thread aufgezeichnet: Kein Grund zur Besorgnis aus meiner Sicht und nach Rückbestätigung bei meinen Arztkollegen. Der stereotype Computer-Satz als Schlussempfehlung hiess: Wenn ich den Ferritinwert unter 50 kriege, ist mit einer normalen Lebenserwartung zu rechnen, ansonsten … Da tönt ja schon fast als Drohung, nicht nur als Ratschlag. Ich sehe das Problem dabei, dass die Spezialisten in den Zentren ein Sammeltopf für schwerste Fälle sind und sich nicht mehr vorstellen können, dass es auch noch einfachere, harmlosere Fälle gibt. Sicher ist alles gut gemeint, denn welcher Arzt möchte sich den Vorwurf gefallen lassen, etwas übersehen oder nicht rechtzeitig gewarnt zu haben. Doch das Risiko einzuschätzen kann ein mündiger Patient auch, der über seinen eigenen „selbsterlebten“ Gesundheitszustand eventuell mehr weiss als der beste Arzt, der von dieser Mutation nicht selber befallen ist. In diesem Sinne: Denken Sie auch mit.

Nun habe ich mich entschieden, wieder eine Sommer-Forumspause einzulegen und möchte erst wieder berichten, wenn ich substanziell neues zu der HH erfahren habe und da ich in eine zeitintensive zahnärztliche Implantatstudie eingestiegen bin. In meinen HH-Nachforschungen habe ich immer wieder betont, dass meine Ueberlegungen höchstens für Compound Heterozygote gelten. Lia ist am kompetentesten für alle Homozygoten, was alle Forumsteilnehmer/innen sehr zu schätzen wissen. Wenn es mir gelungen ist, vor allzu tiefen Ferritinwerten zu warnen, hat sich mein Einsatz für das Forum aus meiner Sicht gelohnt.

Euch wünsche ich allen einen superwarmen Sommer bei bester Gesundheit.
Mit sanften Grüssen aus der wiederum kalten Schweiz

Ironman 2

[Lia]

Habe grad viel um die Ohren und noch PC kaputt (nein, ich bin nicht aggressiv ) und bin daher wenig aktiv im Forum und überfliege die Beiträge nur.
Zwei Sätze fielen mir aber gerade ins Auge, die nicht unmittelbar mit dem Thema dieses Threads zu tun haben, zu denen ich schreiben möchte.
Offtopic
@Ironman

Lia ist am kompetentesten für alle Homozygoten, was alle Forumsteilnehmer/innen sehr zu schätzen wissen.

Dies mag vielleicht ins Bezug auf Belesenheit stimmen, vielleicht aber auch nicht, da mir gleich mal Philip einfällt, auch wenn er hier aufgrund der nicht so guten Deutschkenntnisse wenig schreibt. (Meine Kompetenzen lasse ich jedoch nicht auf die C282Y Homozygoten beschränken, egal wie man es zu schätzen weiß.)
Erfahrungskompetenz haben die Forenteilnehmer sowieso, je älter oder schwerer betroffen desto mehr. Last but not least: Sozialkompetenz ist ein kostbares Gut, das neben den anderen Kompetenzen kompetenzwettbewerbsfrei seinen Stellenwert verdient.

Wenn es mir gelungen ist, vor allzu tiefen Ferritinwerten zu warnen, hat sich mein Einsatz für das Forum aus meiner Sicht gelohnt.

Sehe das auch so, dann hat sich Dein Einsatz im Forum gelohnt. Vielleicht hat sich Deine Sicht etwas modifiziert, habe nicht alle Beiträge verfolgen können: meiner Erinnerung nach war Deine Hauptmotivation Deine Symptomfreiheit, mit vermutet besonders guter Gesundheit gerade aufgrund des hohen Ferritins um die 1000 ng/ml, es schien Dir vordergründig weniger darum zu gehen, Forumsleser vor Eisenmangel zu warnen. Damit machtest Du Dir vielleicht auch aufgrund der Dir eigenen Art kein leichtes Gehör, was ich schade fand, weil dadurch eine wirkliche Diskussion nicht in Gang kommen konnte. Allzu tief ist ein Ferritin von etwas unter 1000 ng/ml nicht. Die Bestrebungen des Verbandes rund um den Eisenmangelsyndrom-"Finder" aus der Schweiz sehe ich nach wie vor skeptisch, da dieser Verband nicht von pekuniären Interessen frei ist. Eisenmangel (Häufigkeit und Relevanz von allgemein und die Warnung vor Eisenmangel bei Hämochromatosebetroffenen) ist kein Tabuthema, weder bei anderen Organisationen noch im Forum. Tabuthemen sind hier nicht zu finden, so spektakulär wären die Fragestellungen nicht und nicht so engstirnig das Forum. Ein Forum zu Eisenmangel anzudocken war auch schon geplant, wurde aber aus guten Gründen erstmal wieder verworfen.
Ich beziehe mich auf folgenden früheren Satz von Dir:

Statistisch gesehen gibt es wesentlich mehr Patienten, die unter Eisenmangel leiden, als Patienten, die unter Eisenüberschuss Symptome haben. Doch dieses Thema scheint im HH-Forum ein Tabu zu sein

Meine Statements zum derzeitigen "Overbleeding-Syndrom" hier im Forum:

Zur Zeit häufen sich hier im Forum Hämos, die in der Erhaltungsphase adergelassen in ziemlichem Eisenmangel gehalten werden und sich dementsprechend fühlen.

http://www.haemochromatose-forum.de/for ... gel#p24224

Und es sind derzeit auch diverse Berichte von Forumlern, bei denen das Ferritin sehr niedrig runtergefahren ist und deren Allgemeinbefinden nicht gut ist, auch wenn Restless-Legs Symptome (noch) nicht aufgetreten sind. Die eigentlich in der Erhaltungsphase anzustrebende Eisenbalance wird so schwerlich erzielt.
Des Guten zu viel aus meiner Sicht.

http://www.haemochromatose-forum.de/for ... gel#p24205

usw.
noch eine Frage: sind die Autoren mit der Veröffentlichung in diesem Forum einverstanden? Wenn ja ok , wenn Du es nicht weißt, hole Dir bitte noch das Einverständnis.

Liebe Grüße

Lia

[Hanne]

PPS: meine bisher nicht gentestwillige, kerngesunde Schwester (sie lebt in USA) wird sich jetzt doch testen lassen. Sie hat jetzt anscheinend Oberbauchbeschwerden bekommen. Ich werde natürlich berichten, ob sie auch betroffen und vielleicht sogar auch Compound ist… Dann wären wir schon 9….

Hallo sanfter Hans,
ich hoffe, Du liest noch im Forum... Alles OK bei Dir???
Wir sind ein Compoundler mehr geworden!!!
Habe jetzt eine Betroffenheitsmail von meiner Schwester aus USA bekommen... (wir sind anscheinend doch verwandt und sie wurde vielleicht doch nicht im Krankenhaus vertauscht wie wir immer mal wieder angenommen haben...??? Sie ist so völlig anders als der Rest unserer Familia???) Wir haben schon öfters drüber gewitzelt, daß wir mal losziehen und irgendwo meine "richtige" Schwester finden... .
Sie ist tatsächlich auch Compound (C282Y heterozygot und H63D heterozygot)!!!
Und das, obwohl sie sich immer kerngesund gefühlt hat! Sie hat bis Mitte 30 sogar noch am Hawaii Iron Man Triathlon teilgenommen, was unter diesen Gesichtspunkten nicht einer gewissen Komik entbehrt. Als sie noch in Deutschland gelebt hat, hat sie beim Iron Man in Roth mitgemacht. Sie ist also immer megafit und ultrasportlich gewesen. Jetzt hat sich die Leber zu Wort gemeldet und das obwohl sie ganz ganz sicher nichts trinkt. Jetzt geht bei Ihr die Durchcheckerei los...
Ihre Werte: Ferritin 489 µg/l; Eisen 299 µg/dl; Transferrin 267mg/dl; Hb 15.7, g/dl. Leberwerte sind ihrer Angabe nach stark erhöht, die Werte wollte sie mir aber nicht mailen... (Doof!)
Also, unsere Liste wird doch ein bischen länger....
Liebe Grüße!
Hanne
PS: mein Lebertierchen muß jetzt doch raus; am Donnerstag ist es soweit... - siehe auch der Thread "Pets not permittet...."

[hans]

Sanfte Grüße @ all und für Dich Hanne alles Gute!

Jepp Hanne, ich lese natürlich noch im Forum, ich habe nur im Moment paar Dinge zu erledigen. Ich habe registriert wie du zum „alten Hasen“ avanciert bist, Gratulation *lächelt! Dein notwendiger Donnerstagtermin ist weniger erfreulich, aber Du machst das schon! Ich werde am Donnerstag an Dich denken, vielleicht hilft es ^^!
Ich melde mich die Woche nochmal ausführlicher im Forum.

Gut das wir nun schon 9 Compoundler im Forum sind. Leider handelt es sich um einen neuen Fall und dazu noch um dein Schwesterchen mit eventuell Hämochromatose Symptome. grml

Lg Hans

PS. 9 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

[Hanne]

Hallo sanfter Hans!
News aus den USA: bei meiner Schwester wurde zwischenzeitlich eine Leberbiospie gemacht mit dem Ergebnis, daß sie dort Eisen eingelagert hat. Ihr wurden Aderlässe ganz dringend ans Herz gelegt, aber sie kann sich dazu nicht durchringen und will erst mal abwarten, bzw. einen Heilpraktiker befragen...
Aber wir haben nun definitiv einen „kranken“ Compoundler mehr.
Wenn ich was relevant Neues von ihr höre, maile ich Bescheid.
Liebe Grüße!
Hanne

[Soraya]

Hallo,
bisher habe ich immer nur im Forum gelesen und selber nichts geschrieben.
Ich habe gelesen das ihr auf der suche seit nach Compound Heterozygoten
Ich bin ebenfalls Compound heterozygot für C282Y und H63D.
Getestet wurde ich im Jahr 2003. Leberbiopsi folgte kurze Zeit später.
Ich bekam ganz zu Anfang jede Woche Aderlässe bei denen jeweils 500ml entnommen wurden das ging über 6 Monate so.
Inzwischen reichen ca.alle 4-6 Wochen vollkommen aus(richtet sich nach den Blutwerten)Ich hatte aber auch schon Pausen von 8 Wochen dazwischen
Da meine Gefäße sehr schlecht sind wurde mir ein Port-System Implantiert. Ist eine Erleichterung die zugleich Angst macht ...immerhin ist es ein Fremdkörper.
Trotz der guten Behandlung durch meinen Arzt habe ich durch die Hämo. Arthrose bekommen.( Leider nicht nur in einem Gelenk).
Nun hoffe ich auch einen kleinen Beitrag zu den unterschiedlichen Verlaufsformen beigetragen zu haben.
Auch wenn es nur ne mini Ausgabe ist.
Liebe Grüße aus der Ferne

[Hanne]

Hallo Soraya!
Noch ein Compoundler!!! Hurrah! Willkommen im Club!
Das Du einen Port brauchst, tut mir leid für Dich, obwohl – da muß man nicht jedesmal neu stechen. Hat sicher auch was für sich... Wo haben sie ihn Dir denn eingebaut?
Magst Du uns noch Deine Anfangsblutwerte (Eisen, Ferritin, Hb) schreiben?
Und wie bist Du/ Dein Arzt drauf gekommen, daß Du Hämochromatose haben könntest? Die Wege zur Diagnosestellung sind ja oft sehr verworren.
Das würde mich sehr interessieren.
(Du siehst, ich bin neurgierig!)
Danke, daß Du Dich gemeldet hast.

Liebe Grüße!
Hanne

PS: Du darfst natürlich auch beim Sommerloch-Rätsel um das Lächeln der Mona Lisa mitmachen...

[hans]

Sanfte Grüße @ all und willkommen Soraya!

Willkommen als 10. Compoundler im Forum leider mit vermutlichen Hämochromatose Symptomen. Die Gelenkschmerzen haben bei mir seit den Aderlässen zugenommen aber sind erträglich. (selten Knie und Hüfte, meist Fußgelenk und Handgelenk) Eine Woche nach den Aderlässen geht es mir allgemein sehr gut. Mein Problem in der Woche nach dem Aderlass ist eher mein „unruhiges Herz“ mit einigen extra Stolen.
Ich habe am Montag meinen 11. Aderlass (alle 2-3 Wochen ca. 450 ml) seit Januar hinter mir.
Meine Werte vom 30.06.11 und vom (16.06.11)

Ferritin: 112 µg/l (152 µg/l)
Transferinsättigung: 33% (30%)
Hämoglobin: 13,9 g/dl (14,7 g/dl)
Eisen: 19,6 µmol/l (18,2 µmol/l)
Transferin: 234 mg/dl (238 mg/dl)

Ich denke ich bin jetzt mit dem Ferritin erstmalig unter 100 µg/l.

@ sanfte Hanne ^^
schön das du alles prima überlebt hast und fleißig im Forum aktiv bist. Was gibt es Neues von deinem Schwesterchen, ich hoffe auch positives?

@ Soraya
Wenn du mal Zeit findest wäre es schön könntest du deine Anfangswerte vor den Aderlässen uns mitteilen. Ich als Leie finde alle 4 – 6 Wochen einen Erhaltungsaderlass bei einen Compoundler ganz schön oft. Welchen Ferritin Wert strebt ihr dabei an? Welche Probleme hattest du 2003 wenn ich fragen darf und was kam bei der Leberbiopsie heraus?

Interessant finde ich den Beitrag: HH allgemein /Arthropathie /compound heterozygot
von Lia » Freitag 28. Mai 2010, 02:09
Hereditäre Hämochromatose : molekulargenetische Analyse und klinische Aspekte
Dissertation 2010
Justus-Liebig-Universität Gießen
B. Oezlem

das könnte Dich interessieren, in dieser Studie sind einige männliche und weibliche Compoundler vertreten mit Arthrose Symptomen usw. Ich habe mir überlegt die dort erfassten Compoundler in unsere spätere Datenbank mit einzubeziehen. Das Alter, Geschlecht, Anfangswerte und Symptome sind dort aufgelistet. Ich hoffe nicht, dass ich damit Copyright verletze.

@ sanfter Ironman
alles Gute bei deiner zahnärztlichen Implantatstudie und ich hoffe aus deiner Sommer-Forumspause entstehen neue kreative Denkansätze für unser Forum. Interessieren würde mich wie deine Ferritin Werte im Moment sind und zukünftig geplant sind. So wie ich das sehe bist du unser Compoundler ohne vermeintliche HH Symptome. Damit wirst du nicht alleine sein (eher in der Mehrheit) und das ist gut so. Nur in unserem Forum bist du damit eine Rarität.

Für mich sind die wichtigsten Erkenntnisse aus meinen halben Jahr Forumsmitgliedschaft, dass durchaus Compoundler auch heftige HH Symptome haben können. Ob es an der genetischen Konstellation liegt oder an noch unerforschten zusätzlichen oder anderen Mutationen lässt sich nicht beantworten.

lg hans


PS. 10 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke