HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo!
Lia hat hat ja schon umfassend im vorangegangenen Beitrag Deine Ergebnisse kommentiert - ich kann mich da nur anschließen!

Ich persönlich stand damals nach Entdeckung meiner HH auch vor der Frage einer Leberbiopsie oder eines MRT. Mein Prof. hat sich aber für ein MRT entschieden, dort ist seiner Meinung nach mit ausreichender Genauigkeit zu erkennen, ob eine Schädigung der Leber bzw. eine Eisenüberladung vorliegt.
Lia hat gerade heute im Forum die gängigsten Methoden zum Nachweis einer Eisenüberladung per Link gepostet.

Ich persönlich halte eine Leberpunktion nur in ganz speziellen Fällen für erforderlich. Sprech doch mal mit Deinem Doc darüber!

;-) Viele Grüße
Walter

Lia hat geschrieben:Hallo,


kannst du dein genaues Gentestergebnis mal hier reinposten?

Der Patient wurde auf 18 Hämochromatose-Genmutationen molekularbiologisch getestet:
HFE-Gen:C282Y, H63D, 565C, V53M, HFE-GEN:V59M, H63H, Q127HM P160delC., E168Q, E168X, E169X, Q238P
TFR2-Gen: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del.
FPN1-Gen:N144H, V162del.

Interpretation
Beim Patienten wurden keine der oben genannten Mutationen nachgwiesen. Es ist nicht auszuschliessen, dass noch weitere, bisher unbekannte Mutationen vorliegen, die zu einer Hämochromatose führe können. Aus der Literatur ist bekannt, dass in etwa 5 Prozent der Fälle, mit siginifkanter Eisenüberlagerung, keine der bisher diskutierten mutationen gefunden werden können. Weitere zur Zeit unbekannte Mutatioen im HFE-Gen oder andere veränderte Eisenstoffwechsel-Gene könnten dem zu Grunde liegen.

Lia hat geschrieben:
Wie hoch ist denn die Transferrinsättigung?

Transferrin 2,22 (Norm: 1,83 - 3.47)
Transferrinsättigung 30% (Norm: 20% - 45%)
Ferritin 733 (Norm: 30 - 300)

Kannst du/Ihr daraus was schliessen?

Danke

Hallo Robox,

die Transferrinsättigung ist bei Dir völlig normal.
Bei Hämochromatose ist sie erhöht, nur bei einer sehr seltenen Form der Hämochromatose unauffällig bzw nur wenig erhöht, der Hämochromatose Typ IV.
Darauf wurdest Du aber wenn ich das recht lese, schon getestet: FPN1 ist das Ferroportin-Gen. Diese seltene Hämochromatose TypIV wird durch eine Mutation im Ferroportin-Gen verursacht. (Ferroportin ist ein Protein, das eine wichtige Rolle im Eisenhaushalt spielt.)
Bei dieser Form der Hämochromatose zeigt sich anders als bei den anderen Formen ein autosomal-dominanter Erbgang, d.h. von Deinen Eltern müßte es auch jemand haben.

Das Ferritin ist auch ein Entzündungsmarker.
Es kann bei verschiedenen Erkrankungen erhöht sein.
Sicher hat Dein Arzt Dich schon daraufhin untersucht?
Wie sieht er das und was schlägt er weiter vor?

Eine Eisenüberladung kann man wie gesagt indirekt durch quantitative Phlebotomie nachweisen oder auch durch den sog. Desferaltest:
http://www-klinik.uni-mainz.de/Zentrall ... altest.htm

Hoffe ich konnte Dir etwas weiterhelfen.

Liebe Grüße

Lia

Mein Arzt schlägt eine Leberbiopsie vor, er sagte mir zwar ich kann beruhigt sein, denn es ist sicher nichts schwerwiegendes aber es wär doch besser wenn man ein für alle mal klarheit hätte. Ich weiss nicht so recht was ich machen soll...

Ich habe noch andere Werte gesehen die nicht in Ordnung sind (abgsesehen vom Ferritin und die Leberwerte die ja schon länger erhöht sindaber möglicherweise sind die nicht wichtig denn mein Arzt hat die nicht mal erwähnt...

Cholesterin gesamt 5.1 (Norm.:<5.0)
Cholesterin HDL 0.87 (Norm.:>1.0)
Cholesterin/HDL 5.9 (Norm.:<5.0)
Triglyzeride 4.16 (Norm.: <2.0)
Harnsäure 437 (Norm.: 149-416)

Diese Werte und die, die ich im Oberen Beitrag angegeben haben, können die auf etwas schliessen lassen?

Hallo

um die geringe Überschreitung der Cholesterinwerte mache Dir keine Gedanken, das hat nichts zu sagen.

Die Triglyzeride können erhöht sein aus verschiedenen Gründen, ernährungsbedingt oder auch erblich bedingt, bei versch. Erkrankungen, zu hoher Harnsäure (Harnsäure ist bei dir aber nur ganz wenig erhöht) z.B.auch bei Lebererkrankungen.

Was die Leberbiopsie anbelangt, so wäre es mir zu viel Verantwortung, an-oder abzuraten. Das muß jeder für sich entscheiden. Ich kann nur versuchen, Informationen geben, die als Entscheidungshilfe dienen können.
Ich in deiner Situtation würde deinem Arzt Fragen stellen, warum genau er die Biopsie vornehmen möchte. Wenn dir die Argumente einleuchten und man nicht anders der Sache auf den Grund kommen kann, dann würde ich in eine Leberpunktion einwilligen. Ich persönlich bin eher geneigt, erst alle anderen nichtinvasiven Möglichkeiten auszuschöpfen und erst dann würde ich eine Biopsie machen, wenn mir mein Arzt überzeugende Gründe nennt, warum er die Biopsie für unumgänglich hält.
Zum Glück war ich noch nicht in dieser Situation, das Für und Wider abwägen zu müssen.

Liebe Grüße

Lia

Er sagte mir es giebt keine andere Möglichkeit mehr, herauszufinden was an meiner Leber nicht stimmt darum empfehlt er eine Biopsie... ob das so ist weiss ich nicht. Er sagte, dass die Magnetresonanz nur optische einsicht gewähre und die haben wir schon dank Ultraschall... villeicht sollte ich Ihn mal auf die SQUID-Biosuszeptometrie ansprechen, weiss aber nicht ob es die in der Schweiz giebt und ob die wirklich die gleichen Fragen klären kann wie eine Biopsie...

So, hier bin ich wieder, habe wieder news und zwar meine neuste Blutanalysen ergeben einen Ferritinwert von 657 gegenüber die 733 vom 15.11.05 ist das relevant oder sagt diese Schwankung nichts aus? Soll ich villeicht noch zuwarten ob der Wert weiter sinkt und sich villeicht normalisiert? Was denkt ihr?

Hallo Robox,

tja, dazu kann ich Dir leider nicht viel sagen.
Es ist sicher gut, daß das Ferritin in der Zwischenzeit nicht höher geworden ist, aber das würde ich an Deiner Stelle in größerem Rahmen betrachten, wie sich der Ferritinwert im Laufe der Zeit zeigt. Geht er mit deutlicher Tendenz über mehrere Messungen nach unten, dann ist dies positiv zu bewerten. Wieviele Messungen des Ferritins wurden bislang gemacht? Was für ein Gesamtbild zeigt sich da?
Wie sieht Dein Arzt das?
Liebe Grüße

Lia


PS: SQUID BioSuszeptometrie gibt es meines Wissens nicht in der Schweiz.-weltweit nur wenige Apparaturen

Nur diese 2 Messungen, der Arzt meint dass in ca. 1 Monat ist diese Schwankung absolut irrelevant, er sagte mir dass die Biopsie die einzige noch sinvolle Untersuchung ist, ich würde mir so in einem schlag von allen unsicherheiten und von den Qualen von viele Untersuchungen die wahscheinlich nicht viel mehr sagen, befreien. Er hat mir zugesichert dass ich den Spital am Abend verlassen kann falls es keine Komplikationen giebt und dass das Schmerzhafteste an der ganzen Sache, die Injektion der Lokal-Anesthesie die aber auch nicht mehr schmerzt als jede andere Injektion. Die Punktion an sich sollte absolut schmerzfrei sein und mehr als ein ganz leichter Schmerz oder ziehen sollte nach der Anesthesie auch nicht auftreten... was denkt ihr? Wenns meine Nadelpanik nicht wäre hett ich alles schon lange hinter mir...

Hallo,

Dein Arzt hat völlig recht, wenn er sagt, daß diese Schwankung irrelevant ist.
Relevant wäre nur, wenn bei mehrfachen Messungen die Tendenz nach unten klar erkennbar wäre.

Über die Nadel hatten wir ja schon gesprochen: Ich glaube, daß Angst vor der Nadel nicht als Argument zählen sollte für Dich. (Auch wenn ich weiß, wie sehr einen das beeinflussen kann. Sollte mir mal täglich Heparinspritzen setzen und schaffte es einfach nicht)

Bin sicher, daß Du ein Mittel zur Beruhigung bekommen kannst und dann relativ gelassen die Prozedur hinter Dich bringst.

Liebe Grüße
Lia

Lia hat geschrieben:Bin sicher, daß Du ein Mittel zur Beruhigung bekommen kannst und dann relativ gelassen die Prozedur hinter Dich bringst.

Liebe Grüße
Lia

Ja auf jede Fall, er sagte ich soll ja nicht versuchen den Helden zu spielen und mich selber im Griff bekommen wenn's nicht geht, lieber 1-2 Beruhigungsmittel und dann riskiere ich auch keine blöde (und vorallem gefährliche) Bewegungen...

Hallo robox,

ich kann gut nachvollziehen wie es dir geht, - so gehts mir wenn ich an den Zahnarzt nur denke! Deinem Schreiben nach, hat Dich Dein Arzt sicher gut aufgeklärt und die Wichtigkeit Dir noch mal klar gemacht!

Und so wie Lia schreibt, mit den Beruhigungsmittel wirds schon gehen, - sicher nicht einfach für Dich, - denke jedoch auch an Deine Gesundheit!

Toi Toi Toi für Dich!

Liebe Grüße

Wolfgang

...und gleich ist es soweit, am 2.2. habe ich den Termin im Spital. *zitter*

Hallo Robox,

das wird schon!

hinterher wirst Du sicher berichten, daß alles halb so wild war -so gings mir jedenfalls bei meiner Zahnop neulich. Mir hat geholfen, daß mir der Doc genau erklärt hat, wie alles vor sich geht. Und das hat Dein Doc Dir ja auch.

Liebe Grüße
Lia

Hallo Robox

Vielleicht kann ich dir etwas weiter helfen da ich auch eine Leberbiopsie hatte.


Bei mir lief die wie folgt ab: Ich bin morgens ins Krankenhaus gefahren hatte noch ein kurzes gespräch mit dem Arzt wie alles abläuft. Danach kam ich ein Behandlungszimmer wo ich auch direkt eine örtliche Betäubung bekam, dann hat es etwa 10 min gedauert und der Arzt machte unter beobachtung mit Ultraschall die gewebe entnahme. Das ganze hat ca 2 Minuten gedauert. Von dem ganzen Eingriff habe ich nichts gespürt, nur beim rausziehen der Nadel hatte ich einen einen kurzen Schmerz. Mein Arzt sagte das sei normal da würde sich das Vakuum im Körper wieder aufbauen. Nach der Untesuchung musste ich dann noch etwa 30-40 Minuten liegen bleiben ob noch irgendwelche Beschwerden auftreten. Danach konnte ich dann selbst wieder mit dem Auto Heim fahren.

Ich kann dir nur sagen das du keine Angst haben musst ich habe weder die Nadel von der Betäubung noch die Biopsienadel gesehen oder gemerkt.

Gruß

Stocki