Hallo liebes Forum, hallo sanfter Hans
Gerne melde ich mich aus meiner Sommerpause kurz zurück und möchte auf Wunsch von Hans meine neuen Werte kundgeben, die ich in einer Excel-Tabelle zusammengestellt habe und alle 2 Monate ergänzen werde. Das Ferritin scheint sich zur Zeit bei ca. 800 eingependelt zu haben. Eisen im Blut ist deutlich höher als im Anfangsbefund.
Und die Transferrinsättigung ist stets am zunehmen (letzter Wert 77%). Aus medizinischer Sicht eher alarmierend, doch fühle ich mich dabei pudelwohl-sauwohl, um Wohlfühlbegriffe aus der Tierwelt zu benutzen. Daher werde ich mein Experiment 2 weiterführen, solange ich mich eher besser als schlechter fühle. Das Ansteigen der Transferrinsättigung ist für mich als Hobbyforscher interessant und wird bestimmt nicht höher als 100 % klettern können. Bei Lia werden sicher die Alarmglocken läuten …
@sanfter Hans
Danke für die Nachfrage nach meinen Implantatstudien. Als Spezialist für Zahnfleischerkrankungen dokumentiere ich in einer Untersuchung Fälle, die ihre Zähne aus parodontologischen Gründen verloren haben und deren Zahnlücken mit Implantaten versorgt werden können. Dabei bin ich auf ein medizinisch interessantes Phänomen gestossen: Warum akzeptiert der Körper lieber TITAN (Metall) als „Wurzeloberfläche“ als die eigenen natürlichen Zahnwurzeln? Tönt doch parodox, oder? Einige Fälle habe ich auf meiner Homepage in der Fotogalerie „Behandlungen“ aufgeführt.
Mit google alert „Hepcidin“ bin ich auf eine interessante Studie aus Heidelberg zum Eisenregulationshormon gestossen.
Kleinste Nukleinsäurestückchen regulieren Schlüsselenzym des ...
Informationsdienst Wissenschaft
Hepcidin hemmt die Eisenaufnahme aus dem Darm und die Freisetzung von Eisen aus ... Die „Eisenfühler“ und Hepcidin schützen den Organismus also vor einer ...
News 1 neues Ergebnis für hepcidin
Informationsdienst Wissenschaft
Nach der Lektüre habe ich Prof. Hentze nach den Möglichkeiten einer Hepcidin-Bestimmung in Deutschland angefragt, da dieser Test in der Schweiz nicht durchgeführt werden kann.
Hier seine Antwort.
Soweit ich weiss, gibt es in der Schweiz kein Labor, das eine Hepcidin-
Bestimmung durchfuehrt. Hepcidin Bestimmungen werden von Intrinsic
Life Sciences in San Diego angeboten. Es ist jedoch fraglich,
inwieweit eine einmalige Bestimmung wirklich informativ waere.
Bei der durch Mutationen des HFE Gens verursachten Haemochromatose ist
es nicht ungewoehnlich, dass Mutationstraeger ein breites Spektrum von
Krankheitserscheinungen (von geringgradiger bis zu schwerer
Eisenueberladung) aufweisen. Es gibt offensichtlich sogenannte
'modifier' Gene, die allerdings noch nicht genau identifiziert werden
konnten.
Ich hoffe, dass diese Informationen fuer Sie weiterfuehrend sind und
wuensche Ihnen weiterhin ein gesundes, aktives Leben.
Mit freundlichen Gruessen.
Matthias Hentze
Im Gentestprogramm 23andMe werden nur die HH Gene C282Y und H63 D getestet. Ueber die interessante Community habe ich folgenden Hinweis erhalten.
Jul 22, 2011
(11 days ago)
I came up as a carrier for Hemochromatosis on Pathways Genomics yet on 23&me I'm not a carrier. Pathway's Genomics tested for more markers . They tested for more markers such as S65C (HFE), C282Y (HFE), G320V (HFE2), H63D (HFE), M172K (TFR2), Y250X (TFR2)
Der Gentest von PATHWAY-Genomics kostet ca. 400 Dollar und kann nur via Arzt angefordert werden. Es werden insgesamt 37 Erbkranheiten aufgelistet und zur Haemochromatose nur 3 Gene untersucht (nicht 6, wie oben erwähnt).
Zur Haemochromatose sind interessante Statistiken zur Verteilung in der Weltbevölkerung erwähnt, die ich im englischen belassen habe.
Pathway genomics
The C282Y mutation is thought to have originated by change in a single Celtic (or Viking)
Ancestor in nothwestern Europe baout 2000 years ago. Homozygosity for the C282Y mutation is now found in approximately 5 of every 1000 persons in northern Europea descent.
The carrier rate for C282Y is 1 in 9 for Caucasians, 1 in 33 for Hispanics, 1 in 43 for African-Americans , and 1 in 1000 for Asians.
Th H63D mutation is an older, more prevalent mutation with a worldwide distribution and carrier rate or 1 in 4 for Caucasians, 1 in 6 for Hispanics, 1 in 17 for African-Americans and 1 in 12 for Asians.
About 60% - 90% of individuals with HFE-HHC carry two copies of C282Y.
87% of individuals of European origin with HFE-HHC either carry two copies of the C282Y variant or carry one copy or the C282y variant and one copy of th H63D variant (Compound Het).
Conventional wisdoms as summarized by Beutler in 2006 is that most individuals with two copies of C282Y do NOT show clinical symptomes (penetrance is low).
However, a recent study by Allen et al in 2008 of 31192 people in Australia found that, among 203 individuals homozygous for C282Y, 28% of men as compared to 1% of women showed clinical symptomes of hemochromatosis. Thus, men who are homozygous for C282Y should be aware of this possibility.
Most individuals with one copy of C282Y and one Copy of H63D (Compound Het) as well as individuals with two copies of H63D do not show clinical symptomes (penetrance is low).
The prevalence of hereditary hemochromatosis associated with utations in the HFE gene(HFE-HHC) is 1 in 200 for Caucasions, 1 in 6667 for non-Hispanic blacks and 1 in 3333 for Mexica Americans. Compared to Hfe-HHC, hereditary hemochromatosis from mutations in other genes such as HFE2 and TFR2 is rare.
Some individuals carrying two TFR2 variants do not develop clinical symptomes (penetrance is incomplete). The TFR2 geneis a member of the transferrin receptor-like family and codes for a membrane protein that mediates cellalar uptake of trasnferrin-bound iron.
Diese statistischen Angaben decken sich mit meinen bisherigen Auswertungen aus den mittlerweile über 160 Teilnehmern, mit denen ich mein Genom teilen kann.
C282Y homozygot: 0
C282Y heterozygot: 23
H63D homozygot : 7
H63D heterozygot : 67
S65C heterozygot : 1 (wird im 23andMe nicht getestet)
C282Y-H63D compound heterozygot : 7
Rest weder noch, jedoch häufig Träger (carrier) von anderen Erbkrankheiten
Daraus schliesse ich als Laie, dass es viel mehr Heterozygote als Homozygote gibt.
@hans: Die Compound Hets sind also nicht in der Minderzahl verglichen zu den C282Y Homozygoten. Sie sind nur schwieriger zu finden, wie du in Deinem thread selbst erfahren hast, da die meisten vermutlich gesund sind. Nachdem sich auch Marie mit ihrem Bekannten in Deiner Statistik nicht gemeldet hat, gehe davon aus, dass auch hier keine gesundheitlichen Probleme vorliegen (no news are good news). Zu den Vorteilen einer Heterozygotie habe ich mich schon früher geäussert – Stichwort: Heterozygotenvorteil (Sichelzell-Anaemie schützt vor Malaria). Kindlich überlegt könnte man ja mit 2 heterozygotan Anlagen einen doppelten Vorteil haben.
Von den privaten Briefwechseln im 23andMe habe ich erfahren, dass Onkel oder Tanten an Haemochromatose erkrankt waren und mit Eisenüberladung Probleme hatten, doch konnte ich nicht direkt mit jemandem mailen.
@elena: Ein Teilnehmer hat mir im 23andMe von einem Bekannten berichtet, der einen Ferritinwert von über 6000 hatte, und dank Aderlass vollkommen gesund ist. Damit schlägst Du immer noch alle Rekorde mit Deinem Anfangsferritin von über 9000! Muttu Dich mal im Guiness-Buch der Rekorde anmelden! Danke übrigens für Deine Wertschätzung zu meinen Recherchen, obwohl Du ja nicht Compoundlerin bist. Auch Dir wünsche ich weiterhin allerbeste Gesundheit.
Zurück zur Statistik: Wenn jeder 200ste C282Y Homozygot ist, und bei den Frauen nur 1 % davon erkranken, so entwickelt nur jede 20’000ste Frau HH-Symptome?
@ Lia: Mache ich einen Ueberlegungsfehler oder Rechenfehler? (200 mal 100 = 20'000)
Bei allen Kontakten im 23andMe habe ich nach dem Eisen nachgefragt, jedoch nur wenige aussagekräftige Antworten erhalten. Viele wollen es gar nicht wissen, da sie sich kerngesund fühlen. Andere scheuen die Kosten: mehrfach wurde das miserable Gesundheitssystem der USA erwähnt, das für Prophylaxe wenig Interesse zeigt und jeder für die Kosten selber aufkommen muss. Interessant war für mich und meine Arztkollegen natürlich, dass einige „anaemia“ hatten trotz Diagnose „hemochromatosis“.
Aus meinen bisherigen Beobachtungen möchte ich die Hypothese aufstellen/wiederholen, dass es nicht nur das Eisen alleine sein kann, welches für die HH-assoziierten Symptome verantwortlich ist.
Doch bin ich kein Arzt, sondern nur ein Zahnarzt, der aus den aktuellen Implantatstudien und dem oben erwähnten Parodoxon seine Schlüsse zieht, dass in der Natur nicht alles leicht erklärbar ist. Ich plane, vorerst der Natur freien Lauf zu lassen und die Veränderungen alle 2 Monate weiterhin zu protokollieren, solange es mir blendend geht.
Euch allen wünsche ich auf dem Weg zur Gesundheit nur das Allerbeste
IRONMAN 2
Ferritin - Entwicklung.xls
Ferritin - Entwicklung.xls
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Sie geht zu einem Heilpraktiker, der ihr zwar ebenfalls Aderlässe empfohlen hat (die schonenden nach Hildegard, nach Vollmond und nur 180 ml), aber auch das will sie nicht. Muß ja auch jeder selber wissen. 
? Also haben wir mit meinem kleinen Neffen noch einen Compoundler mehr. Scheint sich wirklich um eine Erbkrankheit zu handeln... 
Ich glaube, ich wäre sicher beim Psychiater gelandet, wenn man mir nicht rechtzeitig die Diagnose gestellt hätte. Dazu kamen bei mir immer wieder Oberbauchbeschwerden, Galle raus, Lebertumore raus...Eigentlich hat man bei mir alles rausoperiert, was der Mensch nicht dringend zum Leben braucht. Obwohl – die Milz hätte ich noch... 
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